Генетика 2/3

Одна з форм вродженої патології супроводжується гальмуванням перетворення фенілаланіну в тирозин. Біохімічною ознакою хвороби є накопичення в організмі деяких органічних кислот, зокрема:

Чоловік, що страждає на спадкову хворобу, одружився із здоровою жінкою. У них було 5 дітей, три дівчинки і два хлопчика. Усі дівчатка успадкували хворобу батька. Який тип спадкування цього захворювання?

Юнак був обстежений у медико-генетичній консультації. Виявлений каріотип 47 ХУУ. Вкажіть найбільш ймовірний діагноз.

При аналізі крові у хворого спостерігається аномальний гемоглобін S, еритроцити аномальної форми.Хворий скаржиться на підвищену стомлюваність.Найбільш ймовірний діагноз:

У здорової сімейної пари народилася дитина з розщелиною губи і піднебіння, аномаліями великих пальців кисті і мікроцефалією. Каріотип дитини 47, 18+. Який тип мутації зумовив цю спадкову хворобу?

Одружуються резус позитивна гетерозиготна жінка з IV (AB) групою крові і резус-негативний гомозиготний чоловік з II (A) групою крові (антигенна система AB(0)).Яка ймовірність народження в цій сімї резус-позитивної дитини з III (B) групою крові?

При моносомії дипоїдний набір хромосом в клітинах кішки дорівнює 37.Скільки аутосом повинні містити її нормальні гамети?

Початкове розташування генів в хромосомі : авсдекм.Під впливом мутагенного фактора відбулася перебудова цієї ділянки : авскм. Як називається ця зміна?

У хворого відмічено порушення ліпідного обміну, що проявляється збільшенням концентрації ліпідів у сиворотці крові й відкладенням цих речовин у нервових клітках. Виявляються зміни психіки. Яке спадкове захворювання можна запідозрити?

У родині, де батько страждав гіпертонічною хворобою, виросли троє синів. Один із них працював авіадиспетчером – керівником польотів у великому міжнародному аеропорту з високою інтенсивністю руху. Два інших сини проживали в сільській місцевості й мали професії бджоляра й рослинника. Диспетчер у зрілому віці занедужав тяжкою формою гіпертонічної хвороби. В інших синів цього захворювання не було, лише зрідка відзначалися невеликі підйоми кров'яного тиску. До якої групи генетичних захворювань варто віднести гіпертонічну хворобу в цій родині?

Народилася дитина з множинними вродженими вадами розвитку головного мозку і обличчя : розщелина верхньої губи та піднебіння, мікроцефалія,низько розташовані вуха,вади розвитку внутрішніх органів: киста нирок,дефекти підшлункової залози і серцево-судинної системи.Які цитогенетичні варіанти цього синдрому:

На клітину подіяли мутагенами, які частково зруйнували веретено поділу. Проведено каріотипування. Підрахунок хромосом у метафазній пластинці показав наявність 49 хромосом. Дана мутація буде

У родоводі сім'ї ознака спостерігається у всіх  поколіннях,виявлена у чоловіків і жінок,від матері передається як дочка,так і синам,а від  батька-тільки дочкам.Для якого типу успадкування це характерно:

Дівчинці 2 років з підозрою на генну хворобу проведена проба спадкову потових залоз-дослідження вмісту хлору і натрію в поті.Встановлено,що їх концентрація перевищує норму в 5 разів. Для якої спадкової хвороби це характерно?

У дитини з білявим волоссям, блідою шкірою відмічається збільшений тонус м’язів, судоми та розумова відсталість. В крові підвищений рівень фенілаланіну. Який з перелічених методів необхідно застосувати для встановлення діагнозу цієї ензимопатії?

У клінічно здорової тридцятирічної жінки при підйомі на гору Говерлу (Україна) спостерігаються ознаки анемії. При проведенні загального аналізу крові поряд із нормальними червоними клітинами було виявлено серпоподібні еритроцити. Який генотип цієї жінки?

У людини цистинурія проявляється у вигляді наявності цистинових камінців у нирках (гомозиготи) або підвищеним рівнем цистину в сечі (гетерозиготи). Захворювання цистинурією є моногенним. Визначити тип взаємодії генів цистинурії і нормального вмісту цистину в сечі:

Припустимо, що одна пара алелів контролює розвиток кригталика,а друга пара-розвиток сітківки.В цьому випадку нормальний зір буде результатом взажмодії генів:

Кількісний прояв ознаки в популяції по відношенню до всіх носіїв даного гена називається:

Зареєстровано народження дитини з аномаліями: розщеплення верхньої губи і піднебіння, дефекти серцево-судинної системи, мікроцефалія. Каріотип дитини: 2n=46. При вивченні історії хвороби породіллі з'ясувалося, що в період вагітності вона перехворіла на корьову краснуху.Патологію дитини можна визначити як прояв:

У новонародженої дитини виявлено лімфатичний набряк кінцівок, надлишок шкіри шиї.У нейтрофілах відсутні барабанні палички.Ваш діагноз?

Хвороба Хартнепа зумовлена точковою мутацією лише одного гена, наслідком чого є порушення всмоктування амінокислоти триптофану в кишечнику та реабсорбції її в ниркових канальцях. Це призводить до одночасних розладів у травній і сечовидільній системах. Яке генетичне явище спостерігається в цьому випадку?

Мітонічна дистрофія характеризується мязовою слабкістю,мітотонію,серцевою аритмією.Аналіз родоводу встановив: захворювання проявляється в кожному поклолінні,однаково у особин обох статей,батьки в однаковій мірі передають захворювання дітям.Тип успадкування цього захворювання:

До медико-генетичної консультації звернулася жінка на 16-ому тижні вагітності. При складанні родоводу з'ясувалося, що у її чоловіка від першого шлюбу є дитина хвора на фенілкетонурію. Який метод дозволить виявити у плода це захворювання?

При обстеженні 2-місячної дитини педіатр звернув увагу, що плач дитини схожий на котячий крик, відзначаються мікроцефалія і порок серця. За допомогою цитогенетичного методу зясовано каріотип - 46 XХ, 5р-. Дане захворювання є наслідком:

Як називається мутація,якої відбувається обмін ділянками хромосом:

У новонародженого хлопчика доліхоцефалічний череп,мікростомія,вузькі очні щілини,вушні раковини деформовані.Каріотип дитини 47,ХУ,18+.Встановіть діагноз:

Жінка з резус-позитивною (Rh,+) кровю вагітна,плід-резус-негативний (rh-).Чи можливе виникнення резус-конфлікту в цьому випадку?

У молодій сімї народилася дитина, плач якого нагадує котяче нявкання. При зверненні до медико-генетичної консультації виявили місяцеподібне обличчя, м'язову гіпотонію, мікроцефалію, антимонголоїдний розріз очей, косоокість,низько розташовані деформовані вушні раковини, затримку психічного розвитку. Яке захворювання можна припустити? 

У 40-річної вагітної проведено амніоцентез. При дослідженні каріотипу плода отриманий результат: 47, ХУ, 21+. Яка патологія плода виявлена?

При якому захворюванні є можливість визначити гетерозиготний стан методом навантажувальних тестів?

В родині зростає дочка 14-ти років, у якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст нижче, ніж у однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі. Інтелект в нормі. Яке захворювання можна припустити?

Захворювання таласемія зумовлене присутністю рецесивного гена. Частота гена досить висока. Поясніть чому ген таласемії не зникає в результаті природного відбору?

У результаті диспансерного обстеження хлопчику 7 років встановленодагноз- дальтонізм. Батьки здорові, кольоровий зір нормальний. У дідуся з материнського боку така сама аномалія. Який тип успадкування цієї аномалії?

Одружуються жінка з ІV (AB) групою крові і чоловік з II (A) групою крові (антигенна система AB0).Яка ймовірність народження в цій сімї дитини з III(B) групою крові?

Галактоземія- аутосомно-рецесивне захворювання, пошкодження мозку, печінки і очей, якщо дитина залишається на грудному годуванні. Який метод генетичного обстеження слід застосувати для точного встановлення діагнозу?

При серповидно-клітинній анемії має місце фенотиповий прояв точкової мутації гена(еритроцити аномальної форми), далі за нею реалізуються ієрархічні ступінчасті прояви, які в сукупності призводять до множинних дефектів- анемії, збільшення селезінки, серця, шкіри, ураження шлунково-кишкового тракту, нирок,головного мозку тощо.Яке генетичне явище спостерігається в цьому випадку? 

В рідині,отриманої в результаті амніоцентезу,виявлені клітини,які мають 3 статеві хромосоми.Яке захворювання можна припустити?

У людей кров системи Rh визначається взаємодією між собою двох генів одного локусу.Ці гени утворюють і визначають:

Так званий бомбейский феномен пооягає в тому,що в сімї,де батько мав II групу крові,а мати-І ,народилася дівчинка з IV групою коові.Генетики пояснили це явище:

Зона HLA (основний комплекс гістосумісності) розташована в 6-й хромосомі.Кожен ген має кілька алельних варіантів.Чим обумовлена різноманітність генотипів в популяції?

Новонародженій дитині,яка відмовляється від їжі і періодично блює,встановлений діагноз: синдром Німана-Піка.З яким порушенням обміну речовин повязана ця хвороба?

У дитини з синдромом Рета виявлено порушення інтелектуального розвитку.Генетики встановили,що в патогенезі синдрому суттєва роль належить морфофункціональним змінам мітохондрій.Який вид спадковості зумовив цю патологію?

У дитини 8 місяців виявлено незарощення піднебіння, цілий ряд дефектів з боку очей, мікроцефалія, порушення серцево-судинної системи. Цитогенетичні дослідження виявили 47 наявністю хромосом з наявністю додаткової хромосоми групи D. Який діагноз можна встановити на основі клінічних спостережень і цитогенетичних досліджень ?

Жінка працювала деякий час на виробництві, що пов'язане зі шкідливими праці (використання умовами радiоактивних ізотопів). У неї народилася дитина з розщеленою губи і піднебіння. Який фактор став причиною розвитку такої вади?

При підозрі на антигенну несумісність матері і плоду за резус-фактором використовують методи діагностики:

До медико-генетичної консультації звернулося имовірність народження у них дітей з Х- подружжя з питанням про формою рахіту. Батько зчепленою здоровий, мати і бабуся з материнського боку страждають даним захворюванням. На вітаміно-резистентний рахіт можуть захворіти

На основі мітотичного циклу виникає ряд механізмів [наприклад, ендомітоз], які збільшують кількість спадкового матеріалу та обміну в клітинах при збереженні іх кількості. Які це мутації? 

При огляді у пацієнта виявлено відсутність багатьох зубів. При опитуванні було 3'ясовано, що нестача зубів спостерігається з дитинства. Цей симптом передавався у чоловіків через покоління. Який тип успадкування цього захворювання?

У здорових батьків народилася дитина з синдромом Дауна і каріотипом 46 хромосом. Однак, одна з хромосом групи D має подовжене коротке плече. Була i виявлена незбалансована транслокація зайвої 21 хромосоми. До якої форми мінливості відноситься цей випадок?

Синдром Морра успадковується домінантно і супроводжується численними аномаліями розвитку скелета (брахідактилія), порушенням формування зубів, адонтiею, гіподонтією та ін. Яким методом антропогенетики скористається лікар для диференціювання цієї патології від можливої генокопії та для прогнозування патології у нащадків? 

У людей з синдромом Дауна мають місце аномалії лицьової частини черепа, включаючи гіпоплазію верхньої шелепи, високе піднебіння, неправильний ріст зубів. Який каріотип притаманний чоловікові з цим синдромом?

Який з наведених типів успадкування зустрічається найчастіше?

При ідіотії Тея-Сакса розвиваються незворотні важкі зміни в центральній нервовій системі, які призводять до смерті в ранньому дитячому віці. Порушення якого обміну є причиною захворювання?

Bідомо, що в кожному В-лімфоциті молекули одного типу синтезуються антитіл, які кодуються тільки однією з двох гомологічних хромосом, що містять ці гени. Як називається це явище?

У гомозиготних батьків з ІІ(А) i III (B) групами крові за системою АВО народилася Яка ймовірність наявності у неї I (0) групи крові?