Каріотип. Хвороби людини, викликані аномаліями каріотипу.

Каріотип - це:

Зміни каріотипу спричинюють:

Як називається хромосомний набір, що має 47 хромосом:

Каріотип, властивий синдрому Клайнфельтера:

Каріотип, властивий синдрому "крик кішки":

Відомо, що синдром "котячого нявчання" спричинює делеція короткогоплеча 5-ї хромосоми. Яка форма запису цієї патології у дівчинки?

Яке захворювання людини є результатом хромосомної мутації:

До приймальної медико-генетичної консультації звернулась пацієнтка. При огляді виявили слідуючі симптоми: трапецевидна шийна складка (шия "сфінкса") широка грудна клітка, слабо розвинені соски молочних залоз. Який найбільш ймовірний діагноз пацієнта:

Хворому з клінічними ознаками синдрому Дауна проведено дослідження хромосомного набору соматичних клітин. Якими змінами каріотипу характерні для цього синдрому?