мед био 1-2 модуль

У людини успадкування груп крові при явищі «Бомбейського феномену»

проявляється за принципом рецесивного епістазу. Який генотип має людина з І

групою крові:

До жіночої консультації звернулося п’ять подружніх пар. Вони хочуть знати, чи

є загроза розвитку гемолітичної хвороби в їхніх дітей. В якому випадку ризик

виникнення резус-конфлікту є найвищим?

У випадку, коли один з батьків має групу крові 0, а інший АВ, дитина може

мати групу крові:

У жінки з резус-негативною кров’ю А (II) групи народилася дитина з АВ (IV)

групою, у якої діагностували гемолітичну хворобу внаслідок резус-конфлікту.

Яка група крові можлива у батька дитини?

В Х-хромосомі людини локалізований домінантний ген, який бере участь у

згортанні крові. Таку ж роль виконує і аутосомно-домінантний ген. Відсутність

кожного з цих генів призводить до порушення згортання крові. Назвіть форму

взаємодії між цими генами:

Хвороба Хартнепа зумовлена точковою мутацією лише одного гена, наслідком

чого є порушення всмоктування амінокислоти триптофану в кишечнику та

реабсорбції її в ниркових канальцях. Це призводить до одночасних розладів у

травній і сечовидільній системах. Яке генетичне явище спостерігається в цьому випадку?

У крові жінки з негативним резусом під час вагітності виявлено специфічні

білки, здатні зруйнувати резус-позитивні еритроцити плода. Як називається цей захисний компонент організму матері?

У пробанда спостерігається зрощення пальців на ногах. У трьох його синів

також зрощення пальців, а у двох дочок пальці нормальні. У сестер пробанда

пальці нормальні. У брата і батька також зрощення пальців. Як називають таку

спадкову ознаку ?

У хворого шкіра чутлива до сонячного світла. Назвіть це спадкове

захворювання, зумовлене дефектами ферментів системи репарації ДНК:

Кросинговер – це обмін ділянками гомологічних хромосом у процесі

клітинного поділу, переважно в профазі першого мейотичного поділу, іноді в

мітозі. Від чого залежить частота кросинговеру?

Надмірна волосатість вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном,

локалізованим у Y-хромосомі. Цю ознаку має батько. Імовірність народження

хлопчика з такою аномалією дорівнює:

Хлопчик хворів на гемофілію, дальтонізм і повну відсутність зубів. Банкір

признав його онуком на підставі запевнень сімейного лікаря, що це рідкісне

сполучення трьох спадкових хвороб було і у померлого сина банкіра. Чи згодні

ви з думкою лікаря?

Які з представлених хвороб є наслідком мутації гена, що локалізується в

статевій хромосомі?

Дуже великі зуби - ознака зчеплена з Y-хромосомою. У матері зуби нормальної

величини, а у її сина – дуже великі. Ймовірність наявності дуже великих зубів у

батька складає:

У новонародженого хлопчика суха шкіра, що вкрита товстим шаром рогових

лусочок (іхтіоз) і нагадує шкіру рептилій. Після дослідження родоводу

виявлено, що ця ознака проявляється в усіх поколіннях лише у чоловіків. Яка з

наведених біологічних закономірностей проявляється в даному випадку?

В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про

ймовірність народження у них дітей хворих на гемофілію. Подружжя здорове,

але батько дружини хворий на гемофілію. На гемофілію можуть захворіти:

При диспансерному обстеженні хлопчику 7-ми років встановлено діагноз -

синдром Леша-Найхана (хворіють тільки хлопчики). Батьки здорові, але у

дідуся за материнською лінією таке ж захворювання. Який тип успадкування

захворювання?

У чоловіка і його сина інтенсивно росте волосся по краю вушних раковин. Це

явище спостерігалося також у батька і дідуся за батьковою лінією. Який тип

успадкування зумовлює це?

До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу оцінки ризику

захворювання гемофілією у її дітей. Її чоловік страждає гемофілією. Під час

збору анамнезу виявилося, що у сім’ї жінки не було випадків гемофілії. Вкажіть

ризик народження хворої дитини:

Схильність до цукрового діабету обумовлює аутосомний рецесивний ген. Цей

ген проявляється лише у 30% гомозиготних особин. Цей частковий прояв

ознаки є прикладом слідуючої властивості гена:

У людини один і той же генотип може спричинити розвиток захворювання з

різними ступенями прояву фенотипів. Ступінь прояву ознаки при реалізації

генотипу у різних умовах середовища – це:

Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і чоловіки

і жінки. Це захворювання є наслідком мутації:

Альбінізм спостерігається у всіх класів хребетних тварин. Ця спадкова

патологія зустрічається також у людини і обумовлена геном, який має

аутосомно рецесивне успадкування. Проявом якого закону є наявність

альбінізму в людини та в представників класів хребетних тварин:

У районах Південної Африки у людей розповсюджена серпоподібноклітинна

анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок заміни в молекулі

гемоглобіну амінокислоти глутаміну на валін. Чим викликана ця хвороба?

У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки спеціальній

дієті розвивався нормально. З якою формою мінливості пов’язане його

одужання?

До медико-генетичної консультації звернулися батьки хворої дівчинки 5 років.

Після дослідження каріотипу виявили 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ї пари

була довша від звичайної, тому що до неї приєдналася хромосома з 21-ї пари.

Який вид мутації має місце в цієї дівчинки?

Жінка під час вагітності хворіла на вірусну краснуху. Дитина у неї народилась з

вадами розвитку – незрощення губи і піднебіння. Генотип у дитини

нормальний. Ці аномалії розвитку є проявом:

При цитогенетичному дослідженні в клітинах абортованого ембріону виявлено

44 хромосоми, відсутність обох хромосом третьої пари. Яка мутація відбулась?

У 50-х роках у Західній Європі від матерів, які приймали в якості снотворного

талідомід, народилося кілька тисяч дітей з відсутністю або недорозвиненням

кінцівок, порушенням будови скелета, іншими вадами. Яка природа даної

патології?

Внаслідок дії випромінювання на послідовність нуклеотидів ДНК втрачені 2

нуклеотиди. Яка з перелічених видів мутацій відбулася в ланцюзі ДНК:

У людини з серпоподібноклітинною анемією біохімічний аналіз показав, що у

хімічному складі білка гемоглобіну відбулася заміна глутамінової кислоти на

валін. Визначте вид мутації:

У молодого подружжя народилася дитина з енцефалопатією. Лікар встановив,

що хвороба пов’язана з порушенням мітохондріальної ДНК. Як успадковуються

мітохондріальні патології?

В ділянці хромосоми гени розташовані в такій послідовності: ABCDEFG. В

результаті дії радіоактивного випромінювання відбулася перебудова, після чого ділянка хромосоми має наступний вигляд: ABDEFG. Яка мутація відбулася?

У соматичних клітинах абортивного плода людини виявлено делецію короткого

плеча 5-ї хромосоми. Вкажіть число аутосом у каріотипі цього організму:

У мешканців Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах часто

зустрічається ендемічний зоб. Який вид мінливості спричиняє таке

захворювання?

Внаслідок впливу γ-випромінювання ділянка ланцюга ДНК повернулася на 180

градусів. Яка з перелічених видів мутацій відбулася в ланцюзі ДНК?

Фактори середовища можуть зумовити зміни фенотипу, які копіюють ознаки,

властиві іншому генотипу. Такі зміни проявляються з високою частотою на

певних (критичних) стадіях онтогенезу і не успадковуються. Яку назву мають

такі зміни?

У молодого подружжя народилася дитина з різними кольорами правого і лівого

очей. Як називається ця форма мінливості?

Отосклероз (патологічна ознака, що проявляється втратою слуху) визначається аутосомно-домінантним геном. Пенетрантність гену 50 %. Яка ймовірність

народження хворих дітей у здорових гетерозиготних носіїв цього гену?

Вживання тетрациклінів в першій половині вагітності призводить до

виникнення аномалій органів і систем плода, в тому числі до гіпоплазії зубів,

зміни їх кольору. До якого виду мінливості належить захворювання дитини?

Під час дослідження каріотипу дівчинки виявлено вкорочення плеча 20-ої

хромосоми. Як називається ця мутації?

У людини один і той самий генотип може спричинити розвиток ознаки з

різними ступенями прояву і залежить від взаємодії даного гена з іншими та від

впливу зовнішніх умов. Як називається ступінь фенотипового прояву ознаки,

що контролюється певним геном?

Після обробки колхіцином у метафазній пластинці людини визначено на сорок

шість хромосом більше норми. Зазначена мутація належить до:

Після впливу мутагена у метафазній пластинці людини визначено на три

хромсоми менше за норму. Зазначена мутація належить до:

Людина тривалий час жила в умовах високогір’я. Які зміни крові будуть у неї?

У клітині відбулася мутація першого екзону структурного гена. В ньому

зменшилась кількість пар нуклеотидів - замість 290 пар стало 250. Визначте тип мутації:

Під час цитогенетичного обстеження пацієнта з порушеною репродуктивною

функцією виявлено в деяких клітинах нормальний каріотип 46ХУ, але у

більшості клітин каріотип синдрому Клайнфельтера - 47 ХХУ. Яку назву

носить таке порушення?

Причиною захворювання на пелагру може бути переважне харчування

кукурудзою та зниження у раціоні продуктів тваринного походження.

Відсутність у раціоні якої амінокислоти призводить до даної патології?

На заняттях з молекулярної біології йде розгляд мутацій, які призводять до

утворення аномального гемоглобіну. Яка заміна амінокислот відбувається при

утворенні S-гемоглобіну, що спричиняє виникнення серпоподібноклітинної

анемії?

Відбулась мутація структурного гену. В ньому змінилась кількість нуклеотидів:

замість 90 пар основ стало 180. Ця мутація:

Відомо, що ген, відповідальний за розвиток груп крові з системи MN, має два

аллельних стани. Якщо ген М вважати вихідним, то поява аллельного йому гена N відбулася внаслідок:

Що може бути наслідком пошкодження генетичного апарату статевих клітин?

У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки спеціальній

дієті розвивався нормально. З якими формами мінливості пов’язані його

хвороба і одужання?

При огляді у 10-річної дитини встановлено маленький зріст, непропорційний

розвиток тіла, недостатній розумовий розвиток. Дефіцит якого гормону

викликав такі зміни?

У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилась дитина з

чисельними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив в соматичних

клітинах трисомію по 13-й хромосомі (синдром Патау). З яким явищем

пов’язане народження такої дитини?

The cell was exposed to mutagenic factor which resulted in DNA molecule losing 2

nucleotide pairs. What type of mutation occurred in the DNA?

A patient with Leber's hereditary opticneuropathy comes for genetic counseling.

After the family history taking, the genetic counsel or constructs pedigree, which

displays a distinct mode of inheritance: his disease is transmitted only from affected

females to their offspring. Both males and females are affected. None of the

offspring of an affected male is affected. Which of the following modes of

inheritance is identified by the counselor?

Мати і батько були фенотипово здоровими і гетерозиготними за генотипом. У

них народилася хвора дитина в сечі і крові якої знайдена фенілпіровиноградна

кислота. З приводу цього і був встановлений попередній діагноз –

фенілкетонурія. Вкажіть тип успадкування цієі хвороби:

Після аналізу родоводу, лікар-генетик встановив: ознака проявляється у

кожному поколінні, жінки та чоловіки спадкують ознаку однаково часто,

батьки в однаковій мірі передають ознаки своїм дітям. Визначте, який тип

успадкування має досліджувана ознака?

Надмірна волосатість вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном,

локалізованим у Y-хромосомі. Цю ознаку має батько. Імовірність народження

хлопчика з такою аномалією буде:

В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про

ймовірність народження у них дітей хворих на гемофілію. Подружжя здорове,

але батько дружини хворий на гемофілію. На гемофілію можуть захворіти:

У генетично здорових батьків народилася дитина хвора на фенілкетонурію

(аутосомно-рецесивне спадкове захворювання). Які генотипи батьків?

Фенілкетонурія успадковується як аутосомна рецесивна ознака. У родині, де

обидвоє батьків здорові, народилася дитина хвора на фенілкетонурію. Які

генотипи батьків?

У подружжя народився син, хворий на гемофілію. Батьки здорові, а дідусь за

материнською лінією також хворий на гемофілію. Визначте тип успадкування

ознаки.

До генетичної консультації звернулась жінка-альбінос (успадковується за

аутосомно-рецесивним типом), з нормальним згортанням та І(0) групою крові.

Який з перелічених генотипів більш імовірний для цієї жінки:

До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу оцінки ризику

захворювання гемофілією у її дітей. Її чоловік страждає гемофілією. Під час

збору анамнезу виявилося, що у сім’ї жінки не було випадків гемофілії. Вкажіть

ризик народження хворої дитини:

У пробанда спостерігається зрощення пальців на ногах. У трьох його синів

також зрощення пальців, а у двох дочок пальці нормальні. У сестер пробанда

пальці нормальні. У брата і батька також зрощення пальців. Як називають таку

спадкову ознаку ?

При аналізі родоводу пробанда виявлено, що ознака проявляється з однаковою

частотою у представників обох статей і хворі наявні у всіх поколіннях (по

вертикалі), а по горизонталі - у сибсів (братів і сестер пробанда) з відносно

великих родин. Який тип успадкування досліджуваної ознаки?

Фенілкетонурія – це захворювання, яке зумовлене рецесивним геном, що

локалізується в аутосомі. Батьки є гетерозиготами за цим геном. Вони вже

мають двох хворих синів і одну здорову доньку. Яка імовірність, що четверта

дитина, яку вони очікують, народиться теж хворою?

У батьків, хворих на гемоглобінопатію (аутосомно-домінантний тип

успадкування), народилася здорова дівчинка. Які генотипи батьків?

Батьки - глухонімі, але глухота у дружини залежить від аутосомно-рецесивного

гена, а у чоловіка виникла внаслідок тривалого прийому антибіотиків у

дитинстві. Яка ймовірність народження глухої дитини в родині, якщо батько

гомозиготний за алелем нормального слуху?

У чоловіка і його сина інтенсивно росте волосся по краю вушних раковин. Це

явище спостерігалося також у батька і дідуся за батьковою лінією. Який тип

успадкування зумовлює це?

У хворої дитини спостерігаються ознаки ахондроплазії (карликовості). Відомо,

що це моногенне захворювання, і ген, який відповідає за розвиток такої

аномалії є домінантним. У рідного брата цієї дитини розвиток нормальний. За

генотипом здорова дитина буде:

Дівчина 16-ти років звернулася до стоматолога з приводу темної емалі зубів.

При вивченні родоводу встановлено, що вказана патологія передається від

батька всім дівчаткам, а від матері - 50% хлопчиків. Для якого типу

успадкування характерні ці особливості?

При диспансерному обстеженні хлопчику 7-ми років встановлено діагноз -

синдром Леша-Найхана (хворіють тільки хлопчики). Батьки здорові, але у

дідуся за материнською лінією таке ж захворювання. Який тип успадкування

захворювання?

При диспансерному обстеженні хлопчику 7-ми років встановлено діагноз -

синдром Леша-Найхана (хворіють тільки хлопчики). Батьки здорові, але у

дідуся за материнською лінією таке ж захворювання. Який тип успадкування

захворювання?

У чоловіка, його сина та дочки відсутні малі корінні зуби. Така аномалія

спостерігалася також у дідуся по батьківській лінії. Який найбільш імовірний

тип успадкування цієї аномалії?

Яка ймовірність народження хворої дитини у фенотипово здорових батьків,

якщо мати є гетерозиготною носійкою гена хвороби при Х-зчепленому

рецесивному типі успадкування захворювання?

A patient with Leber's hereditary opticneuropathy comes for genetic counseling.

After the family history taking, the genetic counsel or constructs pedigree, which

displays a distinct mode of inheritance: his disease is transmitted only from affected

females to their offspring. Both males and females are affected. None of the

offspring of an affected male is affected. Which of the following modes of

inheritance is identified by the counselor?

При обстеженні дівчини 18 років знайдені ознаки: недорозвинення яєчників,

широкі плечі, вузький таз, вкорочення нижніх кінцівок, «шия сфінкса»,

розумовий розвиток не порушено. Встановлено діагноз – синдром

Шерешевского-Тернера. Які порушення хромосом у хворої?

Внаслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворилися:

яйцеклітина тільки з 22 аутосомами і полярне тільце з 24 хромосомами. Який

синдром можливий у дитини при заплідненні такої яйцеклітини нормальним

сперматозооном (22+Х)?

У букальних мазках епітелію жінки виявлено в ядрі клітини 2 тільця Барра. Це

характерно для синдрому:

У більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки чоловіка виявлено глибку

статевого Х-хроматину. Це характерно для синдрому:

У пологовому будинку народилась дитина з численними порушеннями, як

зовнішніх так і внутрішніх органів – серця, нирок, травної системи. Був

встановлений попередній діагноз – синдром Дауна. Яким методом можливо

підтвердити цей діагноз?

У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з приводу відхилень у

фізичному і статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки

рота виявлене одне тільце Барра. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип юнака:

При обстеженні букального епітелію чоловіка з євнухоподібними ознаками у

багатьох клітинах був виявлений статевий Х-хроматин. Для якої хромосомної

хвороби це характерно?

У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та

лицьового черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, вовча паща, та ін. Каріотип дитини виявився 47,ХУ,13+. Про яку хворобу йде мова:

В медико - генетичному центрі проведено каріотипування дитини з такими

ознаками: вкорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя,

вузькі очні щілини, епікант, розумова відсталість, порушення будови

внутрішніх органів. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип:

До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. Під час

обстеження виявлено: недорозвинені яєчники та матка, нерегулярний

менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину в більшості

соматичних клітин знайдені 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна в цієї жінки?

У дівчини виявлена диспропорція тіла, крилоподібні складки шкіри на шиї. При

цитогенетичному дослідженні у ядрах лейкоцитів не виявлені «барабанні

палички», а у ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. Попередній

діагноз буде:

У медико-генетичну консультацію звернувся чоловік з приводу безпліддя. В

ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено одне

тільце Барра. Причиною такого стану може бути:

Під час дослідження клітин букального епітелію слизової оболонки щоки у

пацієнта чоловічої статі виявлені 2 тільця Барра. Можливий діагноз:

У медико-генетичну консультацію звернулася хвора дівчина з попереднім

діагнозом “синдром Шерешевського-Тернера”. Яким генетичним методом

можна уточнити діагноз?

До медико-генетичної консультації звернулися батьки хворої дівчинки 5 років.

Після дослідження каріотипу виявили 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ї пари

була довша від звичайної, тому що до неї приєдналася хромосома з 21-ї пари.

Який вид мутації має місце в цієї дівчинки?

При дослідженні каріотипу у паціента були виявлені два типи клітин в рівних

частинах з хромосомними наборами 46XY та 47XХY. Який діагноз поставить

лікар?

В родині зростає дочка 14 років у якої спостерігаються деякі відхилення від

норми: зріст її нижче, ніж у однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання,

шия дуже коротка, плечі широкі. Інтелект в нормі. Яке захворювання можна

припустити?

При медичному огляді у військкоматі був виявлений хлопчик 15 років,

високого зросту, з євнухоподібними пропорціями тіла, гінекомастією, волосся

на лобку росте за жіночим типом. Відмічається відкладання жиру на стегнах,

відсутність росту волосся на обличчі, високий голос, коефіцієнт інтелекту –

знижений. Виберіть каріотип, що відповідає даному захворюванню.

У дитини зі спадково обумовленими вадами зразу ж після народження

спостерігався характерний синдром, який називають «крик кішки». При цьому

у ранньому дитинстві малюки мають «нявкаючий» тембр голосу. Під час

дослідження каріотипу цієї дитини було виявлено:

До медико-генетичної консультації звернулась жінка. При огляді у неї

виявилися такі симптоми: крилоподібні шийні складки (шия „сфінкса”); широка

грудна клітка, слабко розвинені молочні залози. Під час дослідження клітин

букального епітелію в ядрах не було виявлено жодної грудочки Х-хроматину.

Це вказує що у пацієнтки:

У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з попереднім діагнозом

“синдром Клайнфельтера”. Яким генетичним методом можна уточнити діагноз?

У жінки при обстеженні клітин слизової оболонки щоки не знайдено статевий

хроматин. Яке з наведених захворювань можна припустити?

За допомогою методу каріотипування у новонародженої дитини з множинними

дефектами черепа, кінцівок і внутрішніх органів виявлено три хромосоми 13-ї

пари. Було встановлено діагноз:

При обстеженні 7-річної дитини виявлено наступні ознаки: низький зріст,

широке округле лице, близько розміщені очі із вузькими очними щілинами,

напіввідкритий рот. Діагностовано також вада серця. Ці клінічні ознаки

найбільш характерні для хвороби Дауна. Вкажіть причину даної патології.

Каріотип чоловіка 47 хромосом, в ядрі соматичної клітини виявлене тільце

Барра. Спостерігається ендокринна недостатність: недорозвиток сім’яників,

відсутність сперматогенезу. Про яке захворювання свідчить даний фенотип?

Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За

допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі

форми синдрому Дауна?

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 45

ХО. Діагноз:

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47,

XX + 21. Діагноз:

Юнак був обстежений у медико-генетичній консультації. Виявлений каріотип

47 ХУУ. Вкажіть найбільш ймовірний діагноз.

У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилась дитина з

чисельними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив в соматичних

клітинах трисомію за 13-ю хромосомою (синдром Патау). З яким явищем

пов’язане народження такої дитини?

До лікаря звернулася жінка 25 років зі скаргами на дисменорею та безпліддя.

При обстеженні виявлено: зріст жінки 145 см, недорозвинені вторинні статеві

ознаки, на шиї крилоподібні складки. При цитологічному дослідженні в

соматичних клітинах не виявлено тілець Барра. Який діагноз виставив лікар?

У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилася дитина з

множинними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив у соматичних

клітинах дитини трисомію за 18-ю хромосомою (синдром Едвардса). З яким

явищем пов’язане народження такої дитини?

У новонародженої дитини виявлено наступну патологію: аномалія розвитку

нижньої щелепи та гортані, що супроводжується характерними змінами голосу,

а також мікроцефалія, вада серця, чотирьохпалість. Найбільш йморівною

причиною таких аномалій є делеція:

Визначення Х-хроматину в соматичних клітинах використовується для експрес-діагностики спадкових захворювань, пов’язаних зі зміною кількості статевих хромосом. Який каріотип чоловіка, переважна більшість клітин якого містять одну грудочку Х-хроматину:

Жінка 30-ти років народила хлопчика з розщепленням верхньої губи і

піднебіння («заяча губа», «вовча паща»). При додатковому обстеженні виявлені значні порушення нервової, серцево-судинної систем та зору. При дослідженн каріотипу діагностована трисомія за 13-ю хромосомою. Який синдром наявний у хлопчика?

До медико-генетичної консультації звернулася жінка 30-ти років у якої в ядрах

більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено по два тільця

Барра. Який попередній діагноз можна встановити?

При обстеженні 2-х місячної дитини педіатр звернула увагу, що плач дитини

нагадує котячий крик. Діагностовані мікроцефалія і вада серця. За допомогою

цитогенетичного метода з’ясований каріотип дитини: 46, XX, 5р-

. Дане захворювання є наслідком такого процесу:

У фібробластах шкіри дитини із хворобою Дауна виявлено 47 хромосом.

Визначте тип аномалії:

До медико-генетичної консультації звернулася жінка за рекомендацією

гінеколога з приводу відхилень фізичного і статевого розвитку. В ході

мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини не знайдено статевого

хроматину. Який найбільш імовірний діагноз?

У жінки під час мейозу відбулося порушення розходження аутосом.

Утворилася яйцеклітина з зайвою 18-ю хромосомою. Яйцеклітина

запліднюється нормальним сперматозооном. У майбутньої дитини буде

синдром:

У лейкоцитах хворого хлопчика з каріотипом 46 ХУ виявлена вкорочена 21

хромосома. Така мутація призводить до виникнення:

В медико-генетичну консультацію за рекомендацією андролога звернувся

чоловік 35-ти років з приводу відхилень фізичного і психічного розвитку.

Об’єктивно встановлено: високий зріст, астенічна будова тіла, гінекомастія,

розумова відсталість. При мікроскопії клітин слизової оболонки ротової

порожнини знайдено в 30% статевий хроматин (одне тільце Барра). Який

діагноз найімовірніший?

У юнака, який має високий зріст (187 см), виявлено високе піднебіння,

неправильний ріст великих зубів з дефектами зубної емалі. При дослідженні

букального зішкрібка за допомогою люмінесцентної мікроскопії виявлені дві У-

хромосоми. Дана аномалія є результатом:

У 19-річної дівчини клінічно виявлено наступну групу ознак: низький зріст,

статевий інфантилізм, відставання у інтелектуальному та статевому розвитку,

вада серця. Які найбільш імовірні причини даної патології?

An 18-year-old girl comes to her physician with concern about her health because she has not achieved menarche. She denies any significant weight loss, changes in mood,or changes in her appetite. She mentions that her mother told her about mild birth defects, but she cannot recall the specifics. Past medical history and family history are benign. On physical examination, the patient is short in stature, has a short and webbed neck and wide chest. Staining of buccal smear reveals absence of Barr bodies in the nucleus of epithelial cells. A urine pregnancy test is negative. Which of the following genetic disorders is the most likely cause of this patient’s condition?

У людини діагностовано галактоземію – хворбу накопичення. Цю хворобу

можливо діагностувати за допомогою слідуючого методу:

При амавротичній ідіотії Тея-Сакса, яка успадковується аутосомно-рецесивно,

розвиваються незворотні важкі порушення центральної нервової системи, що

приводять до смерті в ранньому дитячому віці. При цьому захворюванні

спостерігається розлад обміну:

Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і чоловіки

і жінки. Це захворювання є наслідком мутації:

Людина з кариотипом 46,ХУ має жіночий фенотип з розвиненими зовнішніми

вторинностатевими ознаками. За цією інформацією лікар встановив попередній діагноз:

Мати і батько були фенотипово здоровими і гетерозиготними за генотипом. У

них народилася хвора дитина, в сечі і крові якої знайдена фенілпіровиноградна кислота. З приводу цього і був встановлений попередній діагноз – фенілкетонурія. Вкажіть тип успадкування цієі хвороби:

Першим етапом діагностування хвороб, зумовлених порушенням обміну

речовин, є скринінг-метод, після якого використовують більш точні методи

дослідження ферментів, амінокислот. Яку назву має описаний метод:

У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки спеціальній

дієті розвивався нормально. З якою формою мінливості пов’язане його

одужання?

При деяких спадкових хворобах, які раніше вважались невиліковними, з

розвитком медичної генетики виникла можливість одужання за допомогою

замісної дієтотерапії. В даний час це найбільше стосується:

У хлопчика 2-х років спостерігається збільшення в розмірах печінки та

селезінки, катаракта. В крові підвищена концентрація цукру, але тест

толерантності до глюкози в нормі. Спадкове порушення обміну якої речовини є

причиною цього стану?

У 12-річного хлопчика в сечі виявлено високий вміст усіх амінокислот

аліфатичного ряду. При цьому відмічена найбільш висока екскреція цистину та

цистеїну. Крім того, УЗД нирок показало наявність каменів у них. Виберіть

можливу патологію:

Хворий 12-ти років поступив у клініку з гемартрозом колінного суглоба, з

раннього дитинства страждає кровоточивістю. Яка хвороба у хлопчика?

Юнак 15-ти років скаржиться на загальну слабкість, запаморочення, швидку

стомлюваність. При обстеженні виявлено еритроцити зміненої форми, кількість їх знижена. Попередній діагноз: серпоподібноклітинна анемія. Який тип мутації зумовлює розвиток цього патологічного стану?

У дитини з білявим волоссям, блідою шкірою відмічається збільшений тонус

м’язів, судоми та розумова відсталість. В крові підвищений рівень

фенілаланіну. Який з перелічених методів необхідно застосувати для

встановлення діагнозу цієї ензимопатії?

Хворий 13-ти років скаржиться на загальну слабкість, запаморочення,

втомлюваність. Спостерігається відставання у розумовому розвитку. При

обстеженні виявлено високу концентрацію валіну, ізолейцину, лейцину в крові

та сечі. Сеча має специфічний запах. Що може бути причиною такого стану?

У новонародженої дитини є такі симптоми: судоми, блювота, жовтяниця,

специфічний запах сечі. Лікар-генетик висловив підозру про спадкову хворобу

обміну речовин. Які методи дослідження необхідно використати для

постановки точного діагнозу за відсутності ДНК-діагностики?

До лікарні надійшов 9-ти річний хлопчик, розумово і фізично відсталий. При

біохімічному аналізі крові виявлено підвищений вміст фенілаланіну.

Блокування якого ферменту може призвести до такого стану?

У пацієнта з нормальним каріотипом виявлено аномалії пальців

(арахнодактилію), скелета, серцево-судинної системи, порушення розвитку

сполучної тканини, дефект кришталика ока. Який попередній діагноз можна

встановити хворому?

У новонародженої дитини вивих кришталика, довгі й тонкі кінцівки з дуже

довгими і тонкими пальцями, аневризма аорти, виділення із сечею окремих

амінокислот. Для якого захворювання характерні дані ознаки?

У хворої дитини у сечі виявили підвищений рівень фенілпірувату (в нормі

практично відсутній). Вміст фенілаланіну в крові становить 350 мг/л (норма

приблизно 15 мг/л). Вкажіть, для якого захворювання характерні наведені

симптоми:

Батьки дитини 3-х років звернули увагу на те, що при відстоюванні сеча дитини

темнішає. Об’єктивно: температура тіла дитини в нормі, шкірні покриви

рожеві, чисті, печінка не збільшена. Назвіть найбільш імовірну причину даного

явища:

У хворого діагностована алкаптонурія. Вкажіть фермент, дефект якого є

причиною цієї патології:

У немовляти на 6 день життя в сечі виявлено надлишок фенілпірувату та

фенілацетату. Обмін якої амінокислоти порушено в організмі дитини?

Мати зауважила занадто темну сечу у її 5-річної дитини. Дитина скарг не

висловлює. Жовчних пігмєнтів у сєчі не виявлено. Поставлено діагноз

алкаптонурія. Дефіцит якого ферменту має місце у дитини?

До якої групи молекулярних хвороб обміну речовин належить фенілкетонурія?

Першим етапом діагностування хвороб, зумовлених порушенням обміну

речовин, є скринінг-метод, після якого використовують більш точні методи

дослідження ферментів, амінокислот. Яку назву має описаний метод:

У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з приводу відхилень у

фізичному і статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки

рота виявлене одне тільце Барра. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип юнака:

В медико - генетичному центрі проведено каріотипування дитини з такими

ознаками: вкорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя,

вузькі очні щілини, епікант, розумова відсталість, порушення будови

внутрішніх органів. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип:

В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про

ймовірність народження у них дітей хворих на гемофілію. Подружжя здорове,

але батько дружини хворий на гемофілію. На гемофілію можуть захворіти:

До приймальної медико-генетичної консультації звернулась пацієнтка. При

огляді виявились слідуючи симптоми: трапецевидна шийна складка (шия

“сфінкса”); широка грудна клітка, широко розставлені, слабо розвинені соски

молочних залоз. Який найбільш ймовірний діагноз пацієнтки?

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 45

ХО. Діагноз:

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47,

XX + 21. Діагноз:

Юнак був обстежений у медико-генетичній консультації. Виявлений каріотип

47 ХУУ. Вкажіть найбільш ймовірний діагноз.

До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу оцінки ризику

захворювання гемофілією у її дітей. Її чоловік страждає гемофілією. Під час

збору анамнезу виявилося, що у сім’ї жінки не було випадків гемофілії. Вкажіть

ризик народження хворої дитини:

Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За

допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі

форми синдрому Дауна?

У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилась дитина з

чисельними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив в соматичних

клітинах трисомію по 13-й хромосомі (синдром Патау). З яким явищем

пов’язане народження такої дитини?

У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилася дитина з

множинними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив у соматичних

клітинах дитини трисомію за 18-ю хромосомою (синдром Едвардса). З яким

явищем пов’язане народження такої дитини?

У здорових батьків народилася дитина з синдромом Патау. Який метод

медичної генетики дасть змогу віддиференціювати дану спадкову хворобу від її фенокопії?

При обстеженні юнака з розумовою відсталістю виявлено євнухоподібну

будову тіла, недорозвиненість статевих органів. В клітинах порожнини рота -

статевий хроматин. Який метод генетичного дослідження слід застосувати для

уточнення діагнозу?

У медико-генетичну консультацію звернулась мати 2-річної дитини з

відставанням у фізичному і розумовому розвитку. Який метод дослідження

дозволить виключити хромосомну патологію?

Фенілкетонурія - це захворювання, яке зумовлено рецесивним геном, що

локалізується в аутосомі. Батьки є гетерозиготами за цим геном. Вони вже

мають двох хворих синів і одну здорову доньку. Яка імовірність, що четверта

дитина, яку вони очікують, народиться теж хворою?

До лікаря медико-генетичної консультації вперше звернулась вагітна жінка з

приводу можливої спадкової патології у майбутньої дитини. Із застосування

якого методу почнеться її обстеження?

Синдром Мора успадковується домінантно та супроводжується

багаточисельними аномаліями розвитку скелета (брахідактилія), порушенням

формування зубів, адонтією, гіподонтією та ін. Якими методами

антропогенетики скористається лікар для диференціювання цієї патології від

можливої генокопії та прогнозу можливої патології у нащадків

До лікаря-генетика звернувся юнак 18-ти років астенічної тілобудови: вузькі

плечі, широкий таз, високий зріст, нерясна рослинність на обличчі. Виражена

розумова відсталість. Було встановлено попередній діагноз: синдром

Клайнфельтера. Який метод медичної генетики дозволить підтвердити даний

діагноз?

До медико-генетичної консультації звернулось подружжя з питанням про

вірогідність народження у них дітей з X-зчепленою формою рахіту (домінантна

ознака). Батько здоровий, мати ге- терозиготна і страждає на це захворювання.На вітаміностійкий рахіт можуть захворіти:

У медико-генетичну консультацію звернулася хвора дівчина з попереднім

діагнозом “синдром Шерешевського-Тернера”. Яким генетичним методом

можна уточнити діагноз?

При дослідженні амніотичної рідини, одержаної при амніоцентезі (прокол

амніотичної оболонки), виявлені клітини, ядра яких містять статевий хроматин

(тільце Барра). Про що з зазначеного це може свідчити?

У популяції мешканців Одеської області домінантний ген праворукості

зустрічається з частотою 0,8; рецесивний ген ліворукості – 0,2. Скільки

відсотків гетерозигот у цій популяції?