мед біо 15

Надмірне оволосіння вушних раковин (гіпертрихоз)

визначається геном, локалізованим в Y-хромосомі. Цю ознаку має чоловік. Яка ймовірність народження у нього

сина з такою ознакою?

Гіпоплазія емалі зубів зумовлена домінантним геном, локалізованим у Х-хромосомі.

Мати має нормальну емаль зубів, а в батька спостерігається гіпоплазія емалі. У кого з дітей буде проявлятися ця аномалія?

Великі за розміром зуби - це ознака, що залежить від гена, який локалізується в Y-хромосомі. У матері зуби нормальної величини, а в її сина

— великі. Яка ймовірність наявності у батька такої самої

ознаки, що й у сина?

У новонародженого хлопчика

суха шкіра, що вкрита товстим шаром рогових лусок (іхтіоз) і нагадує шкіру рептилій. Після дослідження родоводу його сімʼї

було встановлено, що ця ознака

трапляється в усіх поколіннях лише у чоловіків. Яка з наведених біологічних закономірностей проявляється в

цьому випадку?

У пробанда (чоловіка), трьох його синів, брата й батька спостерігається синдактилія. У його сестер і двох дочок цієї ознаки немає. Якою є ця ознака?

В медико-генетичну

консультацію звернулось

подружжя з питанням про

ймовірність народження у них дітей хворих на гемофілію.

Подружжя здорове, але батько

дружини хворий на гемофілію.

На гемофілію можуть захворіти:

Гіпертрихоз - ознака, зчеплена з

Y-хромосомою. У батька

гіпертрихоз, а мати здорова.

Визначити ймовірність народження в цій родині дитини з гіпертрихозом:

При вивченні родоводу сімʼї, в якій спостерігається гіпертрихоз (надмірне оволосіння вушних

раковин) виявлена ознака

трапляється в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до

сина. Визначте тип успадкування

У подружжя народився син,

хворий на гемофілію. Батьки здорові, а дідусь за материнською лінією також хворий на гемофілію. Визначите

тип успадкування ознаки.

Аналіз родоводу родини з випадками аномалії зубів (темна

емаль) показав, що хвороба

передається від матері однаково дочкам і синам, а від батька тільки дочкам. Який тип

успадкування ознаки?

Як передаються із покоління у покоління голандричні ознаки:

Назвіть, у яких одиницях вимірюється частота кросинговера:

Визначити, чому дорівнює кількість груп зчеплення генів в організмах кожного біологічного виду:

При генеалогічному аналізі родини зі спадковою патологією

- порушенням формування емалі зубів, встановлено, що захворювання проявляється в кожному поколінні. У жінок ця аномалія зустрічається частіше, ніж у чоловіків. Хворі чоловіки передають цю ознаку тільки своїм дочкам. Який тип успадковування має місце в

цьому випадку?

Визначити, яка ознака є

голандричною:

Визначити, яка ознака є

обмеженою статтю:

Визначити, яка ознака є залежною від статті:

Назвіть в який період онтогенезу визначається генетична стать

людини:

Назвіть вченого, який встановив, що гени, які локалізовані в одній хромосомі є зчепленими:

До генетичної консультації звернулась жінка-альбінос (успадковується за аутосомно-

рецесивним типом), з нормальним згортанням та I(0)

групою крові. Який з перелічених генотипів більш імовірний для цієї жінки:

У новонародженого хлопчика

діагностовано гемофілію.

Причиною захворювання може

бути мутація в:

До медико-генетичної консультації звернувся чоловік з кольоровою сліпотою. Це

зчеплена з Х-хромосомою

рецесивна ознака. Яка

ймовірність появи в його родині дітей-дальтоників, якщо в генотипі його дружини такий алель відсутній?

У чому особливість успадкування голандричних генів:

Які з перелічених ознак людини успадковуються зчеплено зі

статтю:

Скільки типів гамет, що відрізняються за статевими хромосомами, утворює

гетерогаметна стать?

Як розташовуються алелі А, а, В, в у хромосомах, якщо відомо, що при схрещуванні організмів

АаВв х аавв отримане потомство

тільки двох видів АаВв; аавв:

Як називається графічне зображення хромосом із

зазначеним порядком

розташування генів та відстані між ними?

Як називають хромосомні хвороби, які повʼязані з порушенням кількості статевих

хромосом?

Як називають організм, який має тільки одну дозу певного гена, який завжди проявляється?

Одиниця відстані між генами, що визначається частотою кросинговера, називається:

Які ознаки мають назву залежних від статі?

Які ознаки мають назву

обмежених статтю?

Що таке нестачі як один з типів хромосомних аберацій?

Що таке дуплікація як один з типів хромосомних аберацій?

Що таке інверсія як один з типів хромосомних аберацій?

Що таке транслокація?

Які мутації мають назву

генеративних?

Які мутації мають назву

соматичних?

Мінливість яких ознак можна вимірювати?

Чим пояснюється медичне значення вивчення мінливості кількісних ознак?

У мешканців Прикарпаття внаслідок дефіциту йоду в

харчових продуктах

спостерігається ендемічний зоб.

Дане захворювання є наслідком:

У здорових батьків народилася дитина із синдромом Дауна з каріотипом 46 хромосом. Однак,

одна з хромосом групи D мала подовжене коротке плече. Була виявлена незбалансована

транслокація зайвої 21 хромосоми. До якої форми мінливості відноситься цей

випадок?

У пацієнта розвинулась серпоподібно-клітинна анемія внаслідок заміни глутамінової кислоти валіном у молекулі гемоглобіну. Результатом якої мутації є дана хвороба?

Вкажіть, до якого типу мутацій можна віднести організм з трисомією за 13 хромосомою -

синдром Патау, 18 хромосомою - синдром Едварда, 21 хромосомою - синдром Дауна.

Дієтотерапія може запобігти клінічному прояву ряду

спадкових хвороб або полегшити

їх пребіг. Яку форму мінливості спричинює дієтотерапія?

На клітину подіяли мутагеном,

який частково порушив веретено

ділення. Проведено каріотипічний аналіз. Підрахунок хромосом в метафазній пластинці показав наявність 49 хромосом. Ця мутація буде:

У хворого серед соматичних

клітин з нормальним каріотипом є клітини з трисомією за 21 парою. Який механізм даної мутації:

Відомо, що ген, відповідальний за розвиток аномальної форми зубів домінантний і не зчеплений зі статтю. У хворого хлопця великі зуби, які виступають вперед. У рідного брата та

сестри цього хлопця зуби

звичайної форми і положення. У цій родині спостерігаєтьсья мінливість:

Що може бути наслідком

пошкодження генетичного

апарату статевих клітин?

При цитогенетичному

дослідженні у пацієнтки хворої

на гострий лейкоз виявлено

втрату невеликої ділянки 21-ї хромосоми. Як називається така мутація?

У молодого подружжя

народилася дитина з різними кольорами правого і лівого очей.

Як називається ця форма мінливості?

Отосклероз (патологічна ознака, що проявляється втратою слуху) визначається аутосомно-домінантним геном.

Пенетрантність гену 50%. Яка ймовірність народження хворих дітей у здорових гетерозиготних носіїв цього гену:

Для людини існує суворе обмеження в часі перебування на висоті понад 800 метрів над рівнем моря без кисневих балонів. Що є лімітуючим для

життя в даному випадку?

На клітину на стадії анафази мітозу подіяли колхіцином, який блокує розходження хромосом до полюсів. Який тип мутації буде наслідком цього?

Схильність до цукрового діабету обумовлює аутосомний

рецесивний ген. Цей ген

проявляється лише у 30%

гомозиготних особин . Цей

частковий прояв ознаки є прикладом слідуючої властивості

гена:

У людини один і той же генотип

може спричинити розвиток

захворювання з різними ступенями прояву фенотипів.

Ступінь прояву ознаки при реалізації генотипу у різних

умовах середовища - це:

Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і чоловіки і жінки. Це захворювання є наслідком

Альбінізм спостерігається у всіх класів хребетних тварин. Ця спадкова патологія зустрічається також у людини і зумовлена геном, який має аутосомно-

рецесивне успадкування.

Проявом якого закону є наявність альбінізму у людини та у представників класів хребетних

тварин:

У медико-генетичну

консультацію звернулися батьки хворої дівчинки 5 років. Після дослідження каріотипу виявили

46 хромосом. Одна з хромосом

15-ї пари була довша від звичайної, тому що до неї приєдналась хромосома з 21-ї пари. Який вид мутації має місце у цієї дівчинки?

У генетично здорової жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну кореву краснуху, народилася глуха дитина із розщілиною верхньої губи і піднебіння. Це є проявом: