Мед Біо П.П. Частина 7

301) У молодого подружжя народилася дитина з різним кольо- ром правого й лівого ока. Як називається це явище?

302) У випадку, коли один з батьків має групу крові 0, а інший AB, дитина може мати групу крові:

303) Відомо, що ген, відповідальний за розвиток аномальної форми зубів, домінантний і не зчеплений зі статтю. У хворого хлопця великі зуби, які виступають уперед. У рідного брата та сестри цього хлопця зуби звичайної форми й положення. Яка мінливість спостерігається в цій родині?

304) Укладають шлюб резус-позитивна гетерозиготна жінка з IV (AB) групою крові та резус-негативний гомозиготний чоло- вік з ІІ (A) групою крові (антигенна система AB0). Яка ймовірність народження в цій сім'ї резус-позитивної дитини з IІІ (B) групою крові?

305) При якій взаємодії генів ген-інгібітор лише пригнічує дію іншого гена й не детермінує розвиток певної ознаки?

306) Гіпоплазія емалі успадковується як зчеплена з X-хромосомою домінантна ознака. У родині мати страждає цією аномалією, а батько здоровий. Яка ймовірність народження сина з нормальними зубами?

307) У жінки з резус-негативною кров'ю II групи народилася дитина з IV групою, у якої діагностували гемолітичну хворобу внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові можлива в батька дитини?

308) В X-хромосомі людини є два домінантних гени, які беруть участь у згортанні крові. Таку саму роль виконує й аутосомно- домінантний ген. Відсутність будь-якого з цих генів призводить до гемофілії. Назвіть форму взаємодії між трьома генами.

309) У клінічно здорової тридцятирічної жінки під час підйому на гору Говерлу (Україна) спостерігаються ознаки анемії. При проведенні загального аналізу крові поряд із нормальними червоними клітинами було виявлено серпоподібні еритроцити. Який генотип цієї жінки?

310) У юнака 18 років діагностовано хворобу Марфана. При дослідженні встановлено порушення розвитку сполучної тканини, будови кришталика ока, аномалії серцево-судинної системи, арахнодактилію. Яке генетичне явище зумовлює розвиток цієї хвороби?

311) У жінки з III (B) Rh- групою крові народилась дитина з II (A) групою крові. У дитини діагностовано гемолітичну хворобу новонароджених унаслідок резус-конфлікту. Яка група крові та резус-фактор можливі в батька?

312) У процесі поділу клітини відбулося зближення гомологіч- них хромосом, у результаті якого батьківська й материнська хромосоми обмінялись алельними генами. Як називається про- цес перекомбінації генетичного матеріалу на генному рівні, що поряд з іншими видами мінливості забезпечує різноманітність органічного світу?

313) Батько резус-негативний. Мати резус-позитивна. У неї народилась резус-позитивна дитина. Чи може в цій родині розвитися гемолітична хвороба, як наслідок резус-конфлікту?

314) Гени локусу I, відповідальні за розвиток груп крові за системою MN, дають три генотипи, а також три фенотипи. Яким явищем можна пояснити появу в людини групи крові MN?

315) У матері II, а в батька IV група крові системи AB? Батько й мати резус-позитивні, а обидва дідусі резус-негативні. Яка група крові неможлива в їхніх дітей?

316) Який тип регуляції статі за допомогою статевих хромосом характерний для людини?

317) Укладають шлюб резус-негативна жінка з IV (AB) групою крові та резус-негативний чоловік із I (0) групою крові (анти- генна система AB0). Яка ймовірність народження в цій сім'ї резус-негативної гомозиготної дитини з III (B) групою крові?

318) Чотири групи крові системи AB0 зумовлені успадкуванням трьох алелів одного гена (I0, IA, IB). Алелі IA та IB у гетерозигот визначають четверту групу. Назвіть форму взаємодії між гена- ми, що має місце при успадкуванні четвертої групи крові.

319) Під час хірургічної операції виникла необхідність масивного переливання крові. Група крові потерпілого - III (B) Rh+. Якого донора необхідно вибрати?

320) Припустимо, що одна пара алелів контролює розвиток кришталика, а друга пара - розвиток сітківки. У цьому випадку нормальний зір буде результатом взаємодії генів, яка називається:

321) У якому з наведених випадків під час переливання крові може виникнути небезпека для пацієнта?

322) Фактори середовища можуть зумовити зміни фенотипу, які копіюють ознаки, властиві іншому генотипу. Такі зміни проявляються з високою частотою на певних (критичних) стадіях онтогенезу й не успадковуються. Яку назву мають такі зміни?

323) У гетерозиготних батьків з II (A) і III (B) групами крові за системою AB0 народилась дитина. Яка ймовірність наявності в неї I (0) групи крові?

324) У матері й батька широка щілина між різцями - домінантна менделююча ознака. Обидва гомозиготні. У їхніх дітей виявиться наступна генетична закономірність:

325) Секреція грудного молока в жінок обумовлена полімерними генами, причому кількість молока зростає зі збільшенням числа домінантних алелів цих генів у генотипі жінки. Який генотип може мати породілля з відсутністю молока?

326) Алкаптонурія успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Батьки з нормальним фенотипом мають дитину з алкаптонурією. Які генотипи мають батьки?

327) Фенілкетонурія - це захворювання, яке зумовлено рецесивним геном, що локалізується в аутосомі. Батьки є гетерозиготами за цим геном. Вони вже мають двох хворих синів і одну здорову доньку. Яка ймовірність, що четверта дитина, яку вони очікують, народиться теж хворою?

328) Батьки з нормальним фенотипом народили дитину, хвору на альбінізм (ознака, що успадковується за аутосомно-рецесивним типом). Який генотип має бути в цих батьків?

329) У хлопчика велика щілина між різцями. Відомо, що ген, відповідальний за розвиток такої аномалії, домінантний. У рідної сестри цього хлопчика зуби звичайного положення. По генотипу дівчинка буде:

330) До медико-генетичної консультації звернувся чоловік з колірною сліпотою. Це зчеплена з X-хромосомою рецесивна ознака. Яка ймовірність появи в його родині дітей-дальтоніків, якщо в генотипі його дружини такий алель відсутній?

331) Утворення в клітинах людини білка інтерферону, який виробляється для захисту від вірусів, пов’язано із взаємодією генів. Який з перелічених видів взаємодії генів обумовлює синтез білка інтерферону?

332) Відомо, що ген, відповідальний за розвиток груп крові за системою MN, має два алельних стани. Якщо ген M вважати вихідним, то поява алельного йому гена N відбулася внаслідок:

333) Під час біохімічного аналізу клітин людини була отримана ДНК, що відрізняється за складом від хромосомної ДНК. Ця нуклеїнова кислота була отримана з:

334) У живильне середовище, де вирощуються клітини тварин, додали розчин радіоактивно міченого лейцину. Через якийсь час методом радіоавтографії виявили високу концентрацію цієї міченої амінокислоти поблизу певних органоїдів. Цими органо-їдами можуть бути:

335) Під дією мутагену в гені змінився склад кількох триплетів, але клітина продовжує синтезувати той самий білок. З якою властивістю генетичного коду це може бути пов'язано?

336) Спіралізація хромосом має важливе біологічне значення, тому що :

337) Унаслідок впливу гамма-випромінювання ділянка ланцюга ДНК повернулася на 180°. Яка з наведених мутацій відбулася 1 Строго кажучи, це питання має три правильних відповіді: крім 3-ї, ще й 5-ту (тому що спіралізація є одним з механізмів регуляції експресії генів) і 4-ту (тільце Барра утворюється з метою інактивації ДНК, і відбувається це якраз за рахунок спіралізації). Третя відповідь просто є найбільш значущою. в ланцюгу ДНК?

338) У клітинах людини під дією ультрафіолетового випромінювання відбулося пошкодження молекули ДНК 2 . Однак за допомогою специфічних ферментів пошкоджена ділянка молекули ДНК була відновлена. Як називається це явище?

339) Безпосереднє відношення до механізмів реалізації спадкової інформації - експресії генів - має процес трансляції. Початок даного процесу в прокаріотів пов'язаний із приєднанням до пептидного центру рибосоми специфічної амінокислоти. Яка з перелічених нижче амінокислот є першою в молекулі синтезованого білка?

340) У 1970-ті роки було доведено, що молекула незрілої іРНК (про-мРНК) містить більше триплетів, ніж знайдено амінокислот у синтезованому на ній поліпептиді. Це пояснюється тим, що трансляції в нормі передує:

341) Серпоподібноклітинна анемія обумовлена мутацією гена, який відповідає за синтез білкової частини гемоглобіну. При цьому полярна амінокислота замінюється на неполярну, що призводить до зменшення розчинності гемоглобіну й зміни форми еритроцитів. Зазначте, яка заміна має місце в молекулі гемоглобіну:

342) Правило Чаргаффа свідчить про рівне співвідношення пуринових та піримідинових азотистих основ, що входять до складу молекул ДНК будь-якого організму. Співвідношення між сумами комплементарних основ (А+Т)/(Г+Ц) свідчить про:

343) У молекулі ДНК спостерігаються зміни нуклеотидів. До яких наслідків це може призвести?

344) Унаслідок дії випромінювання на послідовність нуклеотидів ДНК загублені 2 нуклеотиди. Яка з перелічених видів мутацій відбулася в ланцюгу ДНК?

345) У хворого виявлене спадкове захворювання - пігментна ксеродерма. На шкірі утворилися злоякісні пухлини. У чому суть цієї хвороби?

346) Які структурні й хімічні компоненти беруть участь у трансляції?

347) Дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК) є носієм генетичної інформації, її структурними мономерами є:

348) У дівчини 22 років відкрита форма туберкульозу. До комплексу призначених їй лікарських препаратів входить антибіотик рифампіцин, що зв'язує ДНК-залежну РНК-полімеразу прокаріотів. Гальмуванням якого процесу в збудника туберкульозу обумовлений лікувальний ефект рифампіцину?

349) У процесі транскрипції здійснюється синтез комплементарної молекули РНК на матриці ДНК. Виберіть фермент, який каталізує цей процес:

350) Поліпептид, синтезований на рибосомі, складається з 54 амінокислот. Яку кількість кодонів мала інформаційна РНК, що була матрицею під час його синтезу ?