мед біо модуль

При обстеженні новонароджених в одному з міст України у дитини

виявлено фенілкетонурію. Батьки дитини не страждають на цю хворобу та

мають двох здорових дітей. Визначте можливі генотипи батьків з геном

фенілкетонурії.

. У хлопчика велика щілина між різцями. Відомо, що ген, відповідальний за

розвиток такої аномалії, домінантний. У рідної сестри цього хлопчика зуби

звичайного положення. За генотипом дівчинка буде:

. У хворої дитини спостерігаються ознаки ахондроплазії (карликовості).

Відомо, що це моногенне захворювання і ген, який відповідає за розвиток

такої аномалії, домінантний. У рідного брата цієї дитини розвиток

нормальний. За генотипом здорова дитина буде:

. У глухонімих батьків з генотипами DDee і ddEE народились діти з

нормальним слухом. Яка форма взаємодії генів D i E?

 У юнака 18 років діагностовано хворобу Марфана. При дослідженні

встановлено порушення розвитку сполучної тканини, будови кришталика

ока, аномалії серцево-судинної системи, арахнодактилію. Яке генетичне

явище зумовлює розвиток цієї хвороби?

Зріст людини контролюють кілька неалельних домінантних генів.

Встановлено, що при збільшенні кількості цих генів зріст збільшується. Який

тип взаємодії між цими генами?

У дитини, хворої на серпоподібноклітинну анемію, спостерігаються кілька

патологічних ознак: анемія, збільшена селезінка, ураження шкіри, серця,

нирок і мозку. Як називається цей випадок множинної дії одного гена?

Біохіміки встановили, що гемоглобін дорослої людини містить 2 - α і 2 – β

поліпептидні ланцюги. Гени, що кодують ці ланцюги розміщені в різних

парах гомологічних хромосом. Яка форма взаємодії між генами відбувається?

У людини цистинурія проявляється наявністю цистинових камінців у

нирках (гомозиготи) або підвищеним рівнем цистину в сечі (гетерозиготи).

Захворювання цистинурією є моногенним. Яким є тип взаємодії генів

цистинурії і нормального вмісту цистину в сечі?

В Х-хромосомі людини локалізований домінантний ген, який бере участь у

згортанні крові. Таку ж роль виконує і аутосомно-домінантний ген.

Відсутність кожного з цих генів призводить до порушення згортання крові.

Назвіть форму взаємодії між цими генами:

Хвороба Хартнепа зумовлена точковою мутацією лише одного гена,

наслідком чого є порушення всмоктування амінокислоти триптофану в

кишечнику та реабсорбції її в ниркових канальцях. Це призводить до

одночасних розладів у травній і сечовидільній системах. Яке генетичне

явище спостерігається в цьому випадку?

При яких групах крові батьків за системою резус -фактор можлива резус-

конфліктна ситуація під час вагітності?

У чоловіка за системою АВ0 встановлена IV (АВ) група крові, а у жінки -

III (В). У батька жінки I (0) група крові. В них народилося 5 дітей. Вкажіть

генотип тієї дитини, яку можна вважати позашлюбною

Жінка з I (0) Rh- групою крові вийшла заміж за чоловіка з IV (AB) Rh+

групою крові. Який варіант групи крові і резус-фактора можна очікувати у

дітей?

Жінка з I (0) Rh- групою крові вийшла заміж за чоловіка з IV (AB) Rh+

групою крові. Який варіант групи крові і резус-фактора можна очікувати у

дітей?

У гетерозиготних батьків з ІІ(А) і ІІІ(В) групами крові за системою АВ0

народилась дитина. Яка ймовірність наявності у неї І (0) групи крові?

15. У хлопчика І група крові, а в його сестри ІV. Які групи крові у батьків

цих дітей

У людини успадкування груп крові при явищі «Бомбейського феномену»

проявляється за принципом рецесивного епістазу. Який генотип має людина

з І групою крові

. У пробанда спостерігається зрощення пальців на ногах. У трьох його синів

також зрощення пальців, а у двох дочок пальці нормальні. У сестер пробанда

пальці нормальні. У брата і батька також зрощення пальців. Як називають

таку спадкову ознаку ?

Надмірна волосатість вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном,

локалізованим у Y-хромосомі. Цю ознаку має батько. Імовірність

народження

хлопчика з такою аномалією дорівнює:

Які з представлених хвороб є наслідком мутації гена, що локалізується в

статевій хромосомі?

Дуже великі зуби - ознака зчеплена з Y-хромосомою. У матері зуби

нормальної величини, а у її сина – дуже великі. Ймовірність наявності дуже

великих зубів у батька складає:

 В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про

ймовірність народження у них дітей хворих на гемофілію. Подружжя

здорове, але батько дружини хворий на гемофілію. На гемофілію можуть

захворіти:

При диспансерному обстеженні хлопчику 7-ми років встановлено діагноз

- синдром Леша-Найхана (хворіють тільки хлопчики). Батьки здорові, але у

дідуся за материнською лінією таке ж захворювання. Який тип успадкування

захворювання?

У чоловіка і його сина інтенсивно росте волосся по краю вушних

раковин. Це явище спостерігалося також у батька і дідуся за батьковою

лінією. Який тип успадкування зумовлює це?

До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу оцінки

ризику захворювання гемофілією у її дітей. Її чоловік страждає гемофілією.

Під час збору анамнезу виявилося, що у сім’ї жінки не було випадків

гемофілії. Вкажіть ризик народження хворої дитини:

Схильність до цукрового діабету обумовлює аутосомний рецесивний ген.

Цей ген проявляється лише у 30% гомозиготних особин. Цей частковий

прояв ознаки є прикладом слідуючої властивості гена:

2. У людини один і той же генотип може спричинити розвиток захворювання

з різними ступенями прояву фенотипів. Ступінь прояву ознаки при реалізації

генотипу у різних умовах середовища – це: