медбио 12 тема

Фенотипічно однакові аномалії можуть бути обумовлені як генотипічно, так і

факторами середовища, які діють на ембріон. Наприклад, уроджене помутніння

кришталика може бути аутосомно-рецесивним захворюванням або наслідком

інфекції корової краснухи чи дії іонізуючого випромінювання в ранній період

вагітності. Як називаються зміни, які відбуваються під впливом факторів середовища

й повторюють ознаки, властиві іншому генотипу?

Сліпа дівчина, батьки, брати й сестри якої теж були сліпими, вийшла заміж за

сліпого юнака, брат і сестра якого теж були сліпими, а інші члени родини – мати батько, дві сестри й брат – зрячі. Від цього шлюбу народилося 8 зрячих дітей.

Проаналізуйте родовід і назвіть причину народження зрячих дітей у сліпих батьків:

У мешканців Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах часто

спостерігається ендемічний зоб. Дане захворювання є наслідком:

Група людей-європеоїдів оселилася в Південній Африці, і протягом декількох

поколінь шлюби відбувалися тільки між ними. Шкіра в них стала значно темніше, подібна до шкіри негроїдів. Однак діти в цих людей продовжували народжуватися білими. Про яке явище йде мова?

Ці мутації не передаються нащадкам при статевому розмноженні, проте в

індивідуальному розвитку вони можуть впливати на формування ознаки, призводячи

до утворення організмів-мозаїків. Про які мутації йде мова?

У патології людини значна роль належить так званим фенокопіям, що нагадують

за своїм проявом генетично зумовлені зміни й викликані несприятливим впливом

будь-яких факторів. На якому етапі виникають фенокопії?

У здорових батьків народився син, хворий на фенілкетонурію, але завдяки

спеціальній дієті він розвивався нормально. З якою формою мінливості пов'язаний

його нормальний розвиток? +

У мешканців Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах часто

трапляється ендемічний зоб. Яка форма мінливості лежить в основі цього

захворювання?

Унаслідок вірусної інфекції в однієї людини відбулися зміни фенотипу, які

подібні до мутацій, але не змінили генотип. Це явище називається:

У родині одних і тих самих батьків було 7 здорових дітей, народжених у різний

час. Вони розрізняються фенотипічно. Їхні відмінності обумовлені:

У подружжя народилася дитина з яскраво-блакитними очима. Через декілька

місяців колір райдужної оболонки змі-нився й став зеленувато-сірим. Батьки

звернулися до педіатра, підозрюючи можливість патології, але лікар їх заспокоїв,

пояснивши, що це:

Відомо, що ген, відповідальний за розвиток груп крові за системою AB0, має три алельні стани. Якою формою мінливості можна пояснити появу в людини IV групи крові?

На основі мітотичного циклу виникає низка механізмів (наприклад, ендомітоз),

що збільшують кількість спадкового матеріалу та інтенсивність обміну в клітинах при збереженні їх кількості. Які це мутації?

У хворого внаслідок патогенного впливу іонізуючого опромінення має місце

мутація – інверсія однієї із хромосом. Як називається патогенний фактор, що призвів до таких патологічних змін?

В основі низки спадкових хвороб лежить порушення утворення колагенових

волокон. Формування колагенових волокон порушується також при нестачі в організмі вітаміну С. Як називаються ознаки, які спричинені факторами середовища й подібні до

спадково обумовлених ознак?

Целіакія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Лікування полягає у

вилученні з харчового раціону дітей каш та хліба, які містять гліадин. Яку форму мінливості спричиняє лікування хворої на целіакію дитини шляхом вилучення з раціону певних продуктів?

У жінки, яка під час вагітності перенесла корову краснуху, народилася глуха

дитина. Дане захворювання є наслідком:

У молодого подружжя народилася дитина з різним кольором правого й лівого

ока. Як називається це явище?

Відомо, що ген, відповідальний за розвиток аномальної форми зубів,

домінантний і не зчеплений зі статтю. У хворого хлопця великі зуби, які виступають

уперед. У рідного брата та сестри цього хлопця зуби звичайної форми й положення.

Яка мінливість спостерігається в цій родині?

Гени локусу L, відповідальні за розвиток груп крові за системою MN, дають три

генотипи, а також три фенотипи. Яким явищем можна пояснити появу в людини

групи крові MN?

Фактори середовища можуть зумовити зміни фенотипу, які копіюють ознаки,

властиві іншому генотипу. Такі зміни проявляються з високою частотою на певних

(критичних) стадіях онтогенезу й не успадковуються. Яку назву мають такі зміни?

Жінка під час вагітності була інфікована вірусом краснухи. Дитина народилася з аномаліями розвитку, які називаються щілиною губи й піднебіння. Генотип дитини нормальний. Ці аномалії є проявом:

У здорової жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну краснуху, народилася глуха дитина, у якої нормальний каріотип і генотип. Глухота дитини є проявом:

Одна з форм рахіту успадковується за аутосомно-домінантним типом. Це

захворювання є наслідком:

У 50-х роках минулого століття в Західній Європі від матерів, які приймали

талідомід (снодійний засіб), народилося кілька тисяч дітей із відсутніми або

недорозвиненими кінцівками, порушенням будови скелета. Яка природа такої

патології?

У жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну краснуху, народилася дитина з незарощенням верхньої губи й піднебіння. Дитина має нормальний каріотип і

генотип. Названі аномалії можуть бути результатом:

Жінка працювала якийсь час на виробництві, пов'язаному зі шкідливими

умовами праці. У неї народилася дитина із щілиною губи й піднебіння. Який фактор

послужив причиною розвитку пороку?

Жінка, що хворіла на краснуху під час вагітності, народила глуху дитину із

заячою губою та вовчою пащею. Цей уроджений дефект є прикладом:

Уживання талідоміду вагітними жінками в п'ятдесятих роках призвело до

народження тисяч дітей із дефектами скелета (відсутністю кінцівок). Цей уроджений

дефект є результатом:

Тривале вживання деяких лікарських засобів, що передує вагітності, збільшує

ризик народження дитини з генетичними вадами. Як називається ця дія?

У шести жінок, які перенесли вірусне захворювання (краснуху) в першій третині

вагітності, народилися діти з природженими вадами серця, глухотою та катарактою.

Наслідок якого впливу вірусу спостерігається в цьому випадку?

Дієтотерапія може запобігти клінічному прояву низки спадкових хвороб або

полегшити їх перебіг. Яку форму мінливості спричинює дієтотерапія? +

Генетична детермінація розладу ліпідного обміну може бути пов'язана з

дефіцитом лізосомальних ферментів, супроводжуватися збільшенням концентрації

ліпідів у сироватці крові, і відіграє важливу роль у розвитку атеросклерозу. При цьому

відбувається сумарна дія багатьох генів, яка впливає на розвиток патології.

Виникнення якої групи хвороб спричинює вищезазначена дія генів?

Уживання тетрациклінів у першій половині вагітності призводить до виникнення

аномалій органів і систем плода, у тому числі до гіпоплазії зубів, зміни їх кольору. До

якого виду мінливості належить захворювання дитини?

Жінка була інфікована вірусом кору під час вагітності. Народилася дитина з

вадами розвитку, що називаються щілинами губи й піднебіння. Ці вади є проявом:

Мати під час вагітності вживала синтетичні гормони. У новонародженої дівчинки

спостерігається надлишкове оволосіння, що має зовнішню подібність до

адреногенітального синдрому. Як називається такий прояв мінливості?

У другій половині вагітності жінка приймала транквілізатори групи

бензодіазепінів. Пологи настали в строк, протікали нормально, але народилася

дитина із численними аномаліями розвитку (заяча губа, полідактилія). Як

називається описана дія лікувального засобу?

У дитини з нормальним каріотипом діагностовані щілина верхньої губи й

твердого піднебіння, дефекти серцево-судинної системи, мікроцефалія. Мати дитини

перехворіла на краснуху під час вагітності. Ця патологія в дитини може бути

прикладом:

Лікар виявив у дитини рахіт, зумовлений нестачею вітаміну D, але за своїм

проявом подібний до спадкового вітаміностійкого рахіту (викривлення трубчастих

кісток, деформація суглобів нижніх кінцівок, зубні абсцеси). Як називаються вади

розвитку, які нагадують спадкові, але не успадковуються?

Група антибіотиків гальмують різні етапи синтезу РНК. Яку форму мінливості

спричинюють такі антибіотики?

Серед населення деяких районів тропічної Африки поширена  серпоподібноклітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа. Яке  генетичне явище лежить в основі появи цієї хвороби? 

Санітарний лікар призупинив роботу хімічного комбінату, тому що в  результаті поломок очисних споруд в атмосферу ви-ділялася велика кількість  різних хімічних мутагенів. Який вид мутацій може виникнути при цьому впливі?

Мутації серед бактерій виникають унаслідок дії:

У хворого на яснах виявлене новоутворення з метастазами, яке є  наслідком тривалого паління. Який із наведених процесів є причиною виникнення  новоутворення? 

У районах Південної Африки серед людей розповсюджена серпоподібноклітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок  зміни в молекулі гемоглобіну глутамінової кислоти на валін. Чим викликана ця  хвороба? 

Пацієнт із серпоподібноклітинною анемією має серпоподібну форму  еритроцитів завдяки заміні глутамінової кислоти на валін у молекулі гемоглобіну.  Що є основним дефектом спадкового матеріалу? 

У хворого на яснах виявлене новоутворення з метастазами, яке є наслідком

тривалого паління. Який із наведених процесів є причиною виникнення

новоутворення?

Відомо, що β-каротин, вітаміни C і E зменшують спонтанні пошкодження ДНК.

До якої групи належать ці речовини?

У численних експериментах схрещуються між собою гомозиготні чи

гетерозиготні організми. Потім аналізуються кількісні прояви ознак у потомстві.

Визначте, про який метод іде мова:

У чоловіків унаслідок зловживання алкоголем може відбуватись нерозходження

статевих хромосом у мейозі. Які спадкові хвороби в нащадків може спричинити ця

ситуація?

До медико-генетичної консультації звернувся чоловік із приводу безплідності.

Під час лабораторного дослідження в ядрах більшості клітин епітелію слизової

оболонки щоки було виявлено по одному тільцю Барра, а в ядрах нейтрофілів – по

одній "барабанній паличці". Який синдром може спричинити подібні прояви?

До медико-генетичної консультації звернулася вагітна жінка. Її перша дитина

народилася з багатьма вадами розвитку: незарощення верхньої губи й верхнього

піднебіння, мікрофтальм, синдактилія, вади серця й нирок. Дитина померла у віці

одного місяця; під час каріотипування в неї виявлено 46 хромосом, 13-та хромосома

транслокована на іншу хромосому. З яким хромосомним захворюванням народилася

ця дитина?

У пологовому будинку народилася дитина із численними аномаліями розвитку

внутрішніх органів: серця, нирок, травної системи. Лікар запідозрив у дитини

синдром Едвардса. Яким основним методом генетики можна достовірно підтвердити

цей діагноз?

У дівчини 18 років виявлено диспропорції тіла: широкі плечі, вузький таз,

укорочені нижні кінцівки, крилоподібні складки шкіри на шиї, недорозвиненість

яєчників. Під час лабораторного дослідження в ядрах нейтрофілів не виявлено

"барабанних паличок", а в ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. За

допомогою дерматогліфічного методу було виявлено, що долонний кут atd дорівнює

66°. Який найбільш імовірний діагноз?

До медико-генетичної консультації звернулася хвора дівчина з попереднім

діагнозом: синдром Шерешевського–Тернера. За допомогою якого генетичного методу

можна уточнити діагноз?

До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. Під час

обстеження виявлено: недорозвинені яєчники та матка, нерегулярний менструальний

цикл. Під час дослідження статевого хроматину в більшості соматичних клітин

виявлено два тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш імовірна в жінки?

Синдром Дауна – найбільш поширений з усіх синдромів, пов'язаних із

хромосомними аномаліями. Характерними ознаками синдрому Дауна є: укорочення

кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікантус,

розумова відсталість, часті порушення будови внутрішніх органів. При синдромі

Дауна, обумовленому трисомією за 21-ю хромосомою, основним діагностичним

методом є:

У новонародженої дівчинки виявлено лімфатичний набряк кінцівок, надлишок

шкіри на шиї. У нейтрофілах відсутні "барабанні палички". Ваш діагноз?

Під час обстеження юнака 18 років, що звернувся до медико-генетичної

консультації, було виявлено відхилення фізичного та психічного розвитку:

євнухоїдний тип будови тіла, відкладання жиру та оволосіння за жіночим типом,

слаборозвинені м'язи, розумову відсталість. За допомогою цитогенетичного методу

встановлено каріотип хворого. Який це каріотип?

22-га хромосома людини має різні мутантні варіанти – моно- і трисомії, делеції

довгого плеча, транслокації. Кожна мутація має свій клінічний варіант прояву. За

допомогою якого методу можна визначити варіант хромосомної мутації?

Під час обстеження дівчини 18 років виявлено недорозвинення яєчників, широкі

плечі, вузький таз, укорочення нижніх кінцівок, "шию сфінкса". Розумовий розвиток

не порушений. Лікар установив попередній діагноз: синдром Шерешевського–

Тернера. За допомогою якого методу генетики можна підтвердити цей діагноз?

Дитина в ранньому дитинстві мала особливий "нявкаючий" тембр голосу.

Спостерігаються відсталість психомоторного розвитку й слабоумство. Діагностовано

синдром "котячого крику". На якому рівні організації відбулося порушення, що

викликало даний синдром?

Хвора 18 років. Фенотипічно: низенька, коротка шия, епікантус,

антимонголоїдний розріз очей. Каріотип 45, X0. Статевий хроматин: X-хроматин 0%.

Найбільш можливий діагноз:

У новонародженого хлопчика спостерігаються деформація мозкового та

лицьового відділів черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, вовча паща.

Каріотип дитини – 47,XY,13+. Про яку хворобу йде мова?

У хворого мають місце розумова відсталість, низький зріст, монголоїдний розріз

очей. Мікроскопічне дослідження його каріотипу свідчить про наявність трисомії за

21-шою хромосомою. Як називається хвороба при цій хромосомній аномалії?

Під час патологоанатомічного дослідження трупа новонародженого хлопчика

виявлено полідактилію, мікроцефалію, незарощення верхньої губи та піднебіння, а

також гіпертрофію паренхіматозних органів. Ці вади відповідають синдрому Патау. Яка причина цієї хвороби?

Унаслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворився ооцит II

порядку, що містить лише 22 аутосоми, і полярне тільце з 24 хромосомами. Яка

хвороба можлива в майбутньої дитини після запліднення такого ооцита II порядку

нормальним сперматозоїдом (22+X)?

Під час дослідження клітин епітелію слизової оболонки щоки в пацієнта

чоловічої статі в ядрах більшості з них виявлено по 2 тільця Барра, а в ядрах

сегментоядерних нейтрофільних гранулоцитів – по дві "барабанні палички". Якому з

наведених синдромів відповідають результати проведених аналізів?

Аналіз клітин амніотичної рідини плода на наявність стате вого хроматину

показав, що більшість їх ядер містять по 2 тільця Барра. Яка спадкова хвороба може

бути в плода?

Під час цитогенетичного дослідження в пацієнта було виявлено два типи клітин

у приблизно однакових частинах із хромосомними наборами 46, XY і 47, XXY. Який

діагноз установив лікар?

Каріотип чоловіка 47 хромосом, у ядрі соматичної клітини виявлене тільце

Барра. Спостерігається ендокринна недостатність: недорозвиток сім'яників,

відсутність сперматогенезу. Про яке захворювання свідчить даний фенотип?

За допомогою цитогенетичного методу в новонародженої дитини з багатьма

дефектами черепа, кінцівок і внутрішніх органів установлено каріотип 47, XX, 13+.

Яке захворювання в дитини?

Під час обстеження дівчинки 10 років було виявлено вкорочення кінцівок,

маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікантус, розумову

відсталість, порушення будови серця та судин. У медико-генетичній консультації

проведено каріотипування дитини. Який каріотип було встановлено?

За допомогою цитогенетичного методу в новонародженої дитини з багатьма

дефектами черепа, кінцівок і внутрішніх органів установлено каріотип 47, XX, 13+.

Яке захворювання в дитини?

Під час цитогенетичного дослідження в клітинах абортивного плода виявлено 44

хромосоми за рахунок відсутності обох хромосом 3-ї пари. Яка мутація відбулася в

ембріона?

Для уточнення діагнозу спадкової патології застосовують дерматогліфічний

метод. У пацієнта з порушенням психічної діяльності й розумовою відсталістю на

долоні виявлена поперечна борозна, а долонний кут (atd) дорівнює 80°. Для якої

спадкової патології характерні ці ознаки?

До медико-генетичної консультації звернулася жінка 30-ти років, у якої в ядрах

більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено по два тільця

Барра. Який попередній діагноз можна встановити?

Під час обстеження новонародженої дитини встановлено синдром Дауна. Яка

можлива причина цієї патології?

Каріотип чоловіка – 47, XXY. У нього спостерігається ендокринна

недостатність: недорозвинення сім'яників, відсутність сперматогенезу. Про яке

захворювання свідчать ці дані?

У медико-генетичній консультації 14-річній дівчинці встановлено діагноз:

синдром Шерешевського–Тернера. Який каріотип має дитина?

У здорових батьків народилася дитина із синдромом Дауна з каріотипом 46

хромосом. Однак одна із хромосом групи D мала подовжене коротке плече. У чому

причина захворювання дитини?

У жінки 45 років народився хлопчик із розщепленням верхньої щелепи ("заяча

губа" та "вовча паща"). Під час додаткового обстеження виявлено значні порушення з

боку нервової, серцево-судинної систем та зору. Під час дослідження каріотипу

діагностована трисомія за 13-ю хромосомою. Який синдром має місце в хлопчика?