Медична генетика. Медико-генетичне консультування
Біологія Р. Шаламов. стандарт
Основним класичним методом генетики людини є:
До хвороб з порушенням обміну речовин належить
До хвороб, які передаються зчеплено зі статтю (наприклад від жінки до її сина) належать
Причиною хвороби Дауна є
Медична генетика - це
Завдання медичної генетики
Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, XX + 21. Встановіть діагноз:
У медико-генетичну консультацію звернулася хвора дівчина з попереднім діагнозом “синдром Шерешевського-Тернера”. Яким генетичним методом можна уточнити діагноз?
До приймальної медико-генетичної консультації звернулась пацієнтка. При огляді виявились слідуючи симптоми: низький ріст, безпліддя, трапецевидна шийна складка (шия “сфінкса”); широка грудна клітка, широко розставлені, слабо розвинені соски молочних залоз. Який найбільш ймовірний діагноз пацієнтки?
До медико-генетичної консультації звернулися батьки хворої дівчинки 5 років. Після дослідження каріотипу виявили 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ї пари була довша від звичайної, тому що до неї приєдналася хромосома з 21-ї пари. Який вид мутації має місце в цієї дівчинки?
При дослідженні каріотипу у паціента були виявлені два типи клітин в рівній частині з хромосомними наборами 46XY та 47XХY. Який діагноз поставить лікар?
При медичному огляді у військкоматі був виявлений хлопчик 15 років, високого зросту, з євнухоїдними пропорціями тіла, гінекомастією, волосся на лобку росте за жіночим типом. Відмічається відкладання жиру на стегнах, відсутність росту волосся на обличчі, високий голос, коефіцієнт інтелекту – знижений. Виберіть каріотип, що відповідає даному захворюванню.
У дитини зі спадково обумовленими вадами зразу ж після народження спостерігався характерний синдром, так званий "крик кішки". При якому у ранньому дитинстві малюки мають "нявкаючий" тембр голосу. Під час дослідження каріотипу цієї дитини було виявлено:
Вкажіть завдання медико-генетичного консультування:
Зазначте причини спадкових хвороб:
У юнака 18 років діагностовано хворобу Марфана. При дослідженні встановлено порушення розвитку сполучної тканини, будови кришталика ока, аномалії серцево-судинної системи, арахнодактилію. Який тип успадкування цієї хвороби?
У подружжя народився син, хворий на гемофілію. Батьки здорові, а дідусь за материнською лінією також хворий на гемофілію. Визначте тип успадкування ознаки.
У генетично здорових батьків народилася дитина, хвора на фенілкетонурію (аутосомно-рецесивне спадкове захворювання). Які генотипи батьків?
У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, який метод лікування порадить лікар?
У районах Південної Африки у людей розповсюджена серпоподібно-клітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок зміни в молекулі гемоглобіну амінокислоти глутаміну на валін. Чим викликана ця хвороба?
В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про ймовірність народження у них дітей хворих на гемофілію. Подружжя здорове, але батько дружини хворий на гемофілію. На гемофілію можуть захворіти:
Надмірна волосатість вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим у Y-хромосомі. Цю ознаку має батько. Імовірність народження хлопчика з такою аномалією буде:
Вкажіть тип успадкування дальтонізму:
Першим етапом діагностування хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є скринінг-метод, після якого використовують більш точні методи дослідження ферментів, амінокислот. Яку назву має описаний метод:
Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і чоловіки і жінки. Це захворювання є наслідком мутації:
У людини діагностовано муковісцидоз . Цю хворобу можливо діагностувати при допомозі слідуючого методу:
Вкажіть,які можливості має цитогенетичний метод:
Зазначте, що можна визначити за допомогою близнюкового методу:
Назвіть захворювання, які можна діагностувати за допомогою методу виявлення статевого хроматину:
Вкажіть, що необхідно для складання родоводу:
Вкажіть можливості популяційно-статистичного методу:
Вкажіть, що вивчає метод дерматогліфіки:
Зміна форми еритроцитів при серпуватоклітинній анемії призводить до
Особа із синдромом Шерешевського -Тернера буде жіночої статі тому, що
Під час генної терапії вірус
Увідповідніть порушення спадкового матеріалу й симптом, що простежується в носія цієї мутації.
1. трисомія за 21-ї хромосомою
2. мутація в гені білка, відповідального за згортання крові
3. наявність зайвої Х-хромосоми в чоловіка
4. втрата фрагменту 5-ї хромосоми
А порушення розумового та психічного розвитку
Б непропорційний розвиток молочних залоз
В порушення сприйняття кольорів
Г порушення будови гортані в немовля
Д зростання тривалості припинення кровотечі
До завдань медико-генетичного консультування НЕ належить
Який генетичний механізм успадкування хвороби, що її досліджено на схемі родоводу?
Якщо відбулася делеція ділянки хромосоми, то в результаті флуоресцентної гібридизації відносно неї спостерігатиметься світіння
Метод отримання клітин для каріотипування з навколоплідної рідини потребує додаткового нарощування клітинної маси, бо в навколоплідній рідині
Дуже часто каріотипування використовують під час пренатальної діагностики
Для виявлення точкових мутацій використовують секвенування нуклеїнових кислот
Для пошуку порушень хромосом використовують флуоресцентну гібридизацію
До хвороб з генними мутаціями належить
Створюйте онлайн-тести
для контролю знань і залучення учнів
до активної роботи у класі та вдома
