Медична генетика. Спадкові хвороби

1.Завдання медичної генетики:

Генні хвороби пов′язані зі: 

Хромосомні хвороби пов′язані зі:

До генної хвороби відноситься:

Сукупність усіх можливих варіантів генів певного виду організмів у конкретній популяції або у виду в цілому

Приклад геномного захворювання:

У людини дальтонізм (порушення кольорового зору) кодується рецисивним геном, що розташовується у Х-хромосомі. Чоловік з нормальним кольоровим зором одружився з гетерозиготною за цією ознакою жінкою. Яка ймовірність народження дітей дальтоніків у такій сім’ї.

Чоловік хворий на гемофілію, одружується зі здоровою жінкою, батько якої потерпав від гемофілії. Визначте ймовірність народження в цій родині здорових дітей.

Рецесивний ген гемофілії міститься в Х-хромосомі. Батько дівчини хворіє на гемофілію, а мати дівчини здорова і походить з родини, в роду якої цієї хвороби не було. Дівчина виходить заміж за цілком здорового чоловіка.Які будуть діти від цього шлюбу?