Методи діагностики та профілактики спадкових хвороб людини. Спадкові хвороби.

26 запитань
Запитання 1

Найбільш поширені методи діагностики спадкових хвороб людини на сьогодні:

варіанти відповідей

цитогенетичний;

генеалогічний;

близнюковий;

всі відповіді вірні.

Запитання 2

Назвіть метод діагностики та профілактики спадкових хвороб людини зображений на малюнку:

варіанти відповідей

генеалогічний;

біохімічний;

цитогенетичний;

молекулярно-генетичний.

Запитання 3

Назвіть метод діагностики і профілактики спадкових хвороб людини, суть якого полягає у складанні генетичних карт:

варіанти відповідей

цитогенетичний;

біохімічний;

дерматогліфіка;

метод виявлення носія гетерозису.

генеалогічний.

Запитання 4

Дослідження, яке проводиться в період вагітності для виявлення вроджених порушень:

варіанти відповідей

генетичне прогнозування;

пренатальне діагностування;

дерматогліфіка;

метод виявлення носія гетерозису.

Запитання 5

Назвіть метод діагностики та профілактики спадкових хвороб людини, зображений на малюнку:

варіанти відповідей

пренатальне діагностування;

генетичне прогнозування;

дерматогліфіка;

біохімічний.

Запитання 6

Метод, що дозволяє визначити вірогідність захворювання за результатами генетичних аналізів;

варіанти відповідей

генетичне прогнозування,;

молекулярно-генетичні методи;

біохімічний;

цитогенетичний.

Запитання 7

УЗД плоду-це:

варіанти відповідей

генетичне прогнозування;

пренатальне діагностування;

біохімічний метод діагностики;

цитогенетичний метод діагностики.

Запитання 8

Спеціальний вид медичної допомоги,направлений на профілактику спадкових хвороб:

варіанти відповідей

діагностика;

лікування;

медико-генетичне консультування;

всі відповіді вірні.

Запитання 9

Медико-генетичне консультування допомогає людям у:

варіанти відповідей

прогнозуванні шлюбів;

прогнозуванні потомства;

вирішенні питань спадковості.;

при усиновленні дитини;

всі відповіді вірні.

Запитання 10

Під час медико-генетичного консультування:

варіанти відповідей

визначається прогноз народження дитини зі спадковою патологією;

пояснюється вірогідність цієї події;

надається допомога родині у прийнятті рішення про народження дитини;

всі відповіді вірні.

Запитання 11

Уточнення діагнозу проводиться із застосуванням спеціальних методів:

варіанти відповідей

генеалогічне обстеження;

складання родоводу;

пренатальна діагностика;

біохімічний скринінг;

всі відповіді вірні.

Запитання 12

Етап медико-генетичного консультування:

варіанти відповідей

переривання вагітності;

складання прогнозу для дитини;

запобігання зачаттю хворої дитини;

вірна відповідь відсутня.

Запитання 13

Формування висновку та пояснення ризику в доступній формі - це:

варіанти відповідей

профілактика спадкових хвороб людини;

метод діагностики спадкових хвороб людини;

заключний етап медико-генетичного консультування.

вірна відповідь відсутня.

Запитання 14

До розвитку синдрому Дауна призводить

варіанти відповідей

трисомія за 21-ю хромосомою 

заміна аденіну на тимін у молекулі ДНК

моносомія за Х-хромосомою

полісомія за У-хромосомою

Запитання 15

На гемофілію та дальтонізм найчастіше хворіють: 

варіанти відповідей

 діти

 жінки

чоловіки

однаково люди різної статті

Запитання 16

у 1983 році американський біохімік Керрі Муллінс запропонував ЦЕЙ метод. Його суть: синтезувати мільйони копій одного фрагмента ДНК безпосередньо у пробірці. Який це метод?

варіанти відповідей

полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР)

каріотипування

 біохімічний

Запитання 17

Синдром "котячого крику" відноситься до ... мутації та має проблеми з ... хромосомою

варіанти відповідей

Генна мутація і проблема з 18 хромосомою

Геномна мутація і проблема з 21 хромосомою

Хромосомна мутація і проблема з 13 хромосомою

Хромосомна мутація і проблема з 5 хромосомою

Запитання 18

Які хвороби відносяться до спадкових захворювань?

варіанти відповідей
Синдром Патау
Синдром Шерешевського - Тернера
Синдром котячого крику
Цукровий діабет
Запитання 19

Які основні групи спадкових захворювань існують?

варіанти відповідей
Генні та хромосомні
Аутоімунні та інфекційні
Розлади психіки і серцево-судинні захворювання
Епідемічні і вірусні
Запитання 20

Родовід сім'ї із спадковим раком грудей і яєчників. За цим родоводом можна встановити генотипи здорових жінок, доки в них не розвинулася хвороба. До якого типу генетичного тестування воно належить -

варіанти відповідей

Постнатальне генетичне тестування

Пренатальне генетичне тестування

Запитання 21

Спадкові вади метаболізму повязані з порушенням обміну

варіанти відповідей

амінокислот

неорганічних кислот

нуклеїнових кислот

ліпідів

води

вуглеводів

Запитання 22

Мутація в гені, який кодує фермент ,за відсутності якого фенілаланін не перетворюється на тирозин - це

варіанти відповідей

фенілкетонурія

альбінізм

хвороба Тея - Сакса

синдром Марфана

Запитання 23

Трисомія по 18-й хромосомі

варіанти відповідей

синдром Марфана

синдром Патау

синдром Едвардса

синдром Дауна

Запитання 24

Трисомія по 13-й хромосомі

варіанти відповідей

Синдром Марфана

синдром Патау

синдром Едвардса

синдром Дауна

Запитання 25

Фактори середовища, які викликають онкологічні захворювання -

варіанти відповідей

онкологічні

генетичні

канцерогенні

антропогенні

Запитання 26

Назвіть приклади мутацій.


варіанти відповідей

засмага у людини

шестипалість у людини

рахіт

серпоподібна анемія

Створюйте онлайн-тести
для контролю знань і залучення учнів
до активної роботи у класі та вдома

Створити тест