Методи генетики людини
Що вивчає генетика людини?
Юнакові 17 років, лікарем-генетиком виставлений діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод медичної генетики дасть можливість підтвердити цей діагноз?
У дитини виявлено галактоземію. За допомогою якого методу генетики діагностована хвороба?
У здорових фенотипово батьків народилася хвора дитина, якій діагностовано фенілкетонурію. Який тип успадкування цієї хвороби?.
У пологовій залі народилася дитина з вузькими очними щілинами, косим розрізом очей, епікантом, вкороченими кінцівками, скошеною потилицею, вродженою вадою серця. Був виставлений попередній діагноз : синдром Дауна. Який метод генетики може підтвердити цю патологію?
Для уточнення діагнозу фенілкетонурії використовують точні хроматографічні методи визначення ферментів, амінокислот. Як називається цей метод генетики?
За результатами аналізу родоводу лікар-генетик встановив: ознака проявляється в кожному поколінні, жінки та чоловіки успадковують ознаку однаково часто, однаково передають ознаки своїм дітям. Який тип успадкування має місце?
Надмірне оволосіння вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим в Y-хромосомі. Цю ознаку має чоловік. Яка ймовірність народження у нього сина з такою ознакою?
У новонародженого хлопчика суха шкіра, що вкрита товстим шаром рогових лусочок (іхтіоз) і нагадує шкіру рептилій. Після дослідження родоводу виявлено, що ця ознака проявляється в усіх поколіннях лише у чоловіків. Яка з наведених біологічних закономірностей проявляється в даному випадку?
У здорових батьків народився син, хворий на фенілкетонурію, але завдяки спеціальній дієті він розвивався нормально. З якою генетичною закономірністю пов’язаний нормальний розвиток дитини?
У хворого хлопчика має місце розумова відсталість, низький зріст, монголоїдний розріз очей. Дослідження каріотипу виявило трисомію за 21-ою хромосомою. Як називається хвороба при даній хромосомній аномалії?
У подружжя народився син, хворий на гемофілію. Батькі здорові, а дідусь по материнській лінії теж хворий на гемофілію. Який тип успадкування такої ознаки?
У 3-х річного хлопчика діагностований синдром Тея-Сакса ( порушення ліпідного обміну, що супроводжується збільшенням концентрації ліпідів у сироватці крові й відкладанням цих речовин у нервових клітинах ). За допомогою якого методу медичної генетики підтверджено даний діагноз?
Методами медичної генетики є, за винятком:
Пробанд це:
Сибси це:
Вкажіть ознаки, що не характерні для аутосомно-рецесивного типу успадкування:
Вкажіть, що не характерно для Х-зчепленого домінантного типу успадкування:
Ідіограма – це:
Відмінності дизиготних близнят пов’язані з :
Створюйте онлайн-тести
для контролю знань і залучення учнів
до активної роботи у класі та вдома
