Сесія (МЕДБІО) _5 (Медична генетика)

У чоловіків внаслідок зловживання алкоголем може відбуватися нерозбіжність статевих хромосом у мейозі. Які спадкові хвороби у нащадків може спричинити ця ситуація?

Жінка з першою групою та нормальним згортанням крові одружилася з чоловіком, хворим на гемофілію, з другою групою крові. При яких генотипах батьків у цій сімʼї може народитися дитина, хвора на гемофілію та з першою групою крові?

До медико-генетичної консультації звернулося подружжя, яке після трирічного спільного життя не мало дітей. Під час обстеження чоловіка виявлено недорозвинення сімʼяників та відсутність сперматогенезу. Має вузькі плечі, широкий таз, малорозвинена мускулатура. Який із перерахованих каріотипів був у цього чоловіка?

Під час аналізу родоводу лікар-генетик встановив, що хвороба зустрічається в осіб чоловічої та жіночої статі не в усіх поколіннях, і що хворі діти можуть народжуватися у здорових батьків. Який тип наслідування хвороби?

Відомо, що 0-5% інтерфазних ядер чоловічих соматичних клітин та 60-70% ядер жіночих клітин у нормі містять глибини статевого хроматину. З якою метою у генетичних консультаціях визначають кількість глибок статевого хроматину?

Резус-негативна жінка виходить заміж за гетерозиготного резус-позитивного чоловіка. Яка ймовірність резус-конфлікту між організмами матері та плода при другій вагітності?

25%

0%

50%

12,5%

75%

У медичній консультації складають родовід хворого на алкаптонурію. Йому 12 років. Яким символом слід позначити пробанда?

Яка спадкова хвороба характеризується поєднанням цирозу печінки, дистрофічними процесами головного мозку та зменшенням вмісту церулоплазміну?

Жільбера

Тея-Сакса

Вільсона-Коновалова

Німанна-Піка

Марфана

У дитини 6 місяців уповільнений моторний та психічний розвиток, збліднення шкірних покривів, волосся та райдужної оболонки очей, позитивна проба з 5% розчином трихлороцтового заліза. Яке із зазначених спадкових захворювань

виявлено у дитини?

Фенілкетонурія

Альбінізм

Алкаптонурія

Галактоземія

Хвороба Дауна

У молодого чоловіка 20 років високого зросту та астенічної будови тіла з ознаками гіпогонадизму, гінекомастією та зменшеною продукцією сперми (азооспермія) виявлено каріотип 47, ХХ. Який спадковий синдром супроводжується такою хромосомною аномалією?

При медико-генетичному консультуванні було виявлено, що гемофілія проявляеться через покоління та зустрічається лише в осіб чоловічої статі. Який метод медичної генетики використали для цього?

У лікарню доставлено дитину 2-х років із уповільненим розумовим і фізичним розвитком, який страждає на часті блювання після прийому їжі. У сечі визначено фенілпіровиноградну кислоту. Наслідком якого порушення є ця патологія?

У чоловіка, його сина та доньки відсутні малі корінні зуби. Така аномалія спостерігалася також у діда по батьківській лінії. Який найбільш можливий тип наслідування цієї аномалії?

У хворого відзначено тривале зростання кінцівок, подовжені "павукоподібні" пальці, дефекти кришталика ока, аномалії серцево-судинної системи. Інтелект у нормі. Які ознаки можуть бути ще цього хворого?

При прийомі працювати на хіміко-фармацевтичне підприємство було виявлено кілька чоловіків, які відчували запах синильної кислоти. За яким типом успадковується ця аномалія?

Під час огляду дитини педіатр відзначив відставання у фізичному та розумовому розвитку. У сечі різко підвищено вміст кетокислоти, яка дає якісну кольорову реакцію із хлорним залізом. Яке порушення обміну речовин виявлено?

Гіпертрихоз успадковуеться як ознака, зчеплена з У-хромосомою. Якою е ймовірність народження дитини з цією аномалією в сімʼї, де батько мае гіпертрихоз?

У здорового подружжя народилася дитина з ущелинами губи та піднебіння, аномаліями великих пальців кисті та мікроцефалією. Каріотип дитини 47, 18+. Який тип мутації спричинив цю спадкову хворобу?

У хворої встановлено діагноз - синдром Шерешевського-Тернера. Каріотип 45, ХО. Яка кількість статевих хромосом буде у цьому наборі?

При хворобі Вільсона-Коновалова в тканинах мозку та печінки накопичуеться та викликає їх дегенерацію:

У дитини порушено травлення, виділення жовчі, спостерігається підвищене виділення хлоридів із сечею. Діагностовано муковісцидоз. Порушення компонентів якої клітинної структури має місце при цьому захворюванні?

У генетиці людини використовується низка методів. Який із перерахованих методів дає можливість оцінити ступінь впливу спадковості та середовища на розвиток

ознаки?

Під час дослідження клітин буккального епітелію слизової оболонки щоки у пацієнта чоловічої статі не виявлено жодної глибини статевого хроматину. Чи можливий діагноз?

Вживання тетрациклінів у першій половині вагітності призводить до виникнення аномалій органів та систем плода, у тому числі до гіпоплазії зубів, зміни їх кольору. Якого виду мінливості належить захворювання дитини?

Комбінативною

Мутаційна

Спадковою

Рекомбінаційної

Модифікаційний

Під час обстеження 12-річного хлопчика, який відстає у рості, виявлено ахондроплазію - непропорційну будову тіла з помітним укороченням рук та ніг внаслідок порушення росту епіфізарних хрящів довгих трубчастих кісток. Дане

захворювання є:

У популяціях людей частота серцево-судинних захворювань постійно зростає, оскільки ці хвороби є:

Хвороба Німанна-Піка - спадкове захворювання, обумовлене порушенням ліпідів. Відзначається накопичення сфінгомієліну в печінці, головному мозку, селезінці, нирках, шкірі. Дівчатка та хлопчики хворіють однаково. Хвороба проявляеться в перші місяці життя і призводить до смерті в ранньому дитячому віці. Який тип успадкування захворювання?

До лікаря звернувся хворий зі скаргами на нестерпність сонячної радіації. € опіки шкіри та порушення зору. Попередній діагноз: альбінізм. Порушення обміну якоїсь амінокислоти відзначається у цього пацієнта?

У сімї батько страждає одночасно на гемофілію і дальтонізм. Ви - лікар медико-генетичної консультації. Проаналізуйте можливі варіанти успадкування аномалій:

Каріотип жінки 47 хромосом, в ядрі соматичної клітини виявлено 2 тільця Барра. Спостерігається ендокринна патологія: недостатня функція яєчників з відсутністю фолікулів, що обумовлює безплідність, первинну, найчастіше вторинну аменорею. Про яке захворювання свідчить цей фенотип?

У грудної дитини, яка є другою дитиною в сімʼї, виникла гемолітична хвороба новонародженої, обумовлена резус-конфліктом. З анамнезу відомо, що перша дитина є резус-негативним. Які генотипи батьків?

Новонародженій дитині, яка відмовляється від їжі та має періодичне блювання, пов'язана хвороба?

Жінка передчасно народила мертвого хлопчика. Яка причина спонтанного аборту є найчастішою?

Пороки розвитку, спричинені зміною генів або хромосом у гаметах батьків, внаслідок чого зигота з моменту виникнення несе відповідну мутацію, називаються:

Пороки розвитку, спричинені зміною генів або хромосом у гаметах батьків, внаслідок чого зигота з моменту виникнення несе відповідну мутацію, називаються:

У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилася дитина з численними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив у соматичних клітинах дитини трисомію за 13 хромосомою (синдром Патау). З яким явищем повʼязане народження такої дитини?

У дитини виявлено ознаки рахіту, при цьому в крові знижено рівень фосфатів.

Лікування ергокальциферолом не дало позитивних результатів. За яким типом

успадковується ця хвороба?

Чоловік 70 років страждає на подагричний артрит. У його родоводі також були хворі на подагру. Який чинник є безпосередньою причиною розвитку патології у разі?

Дівчинці 2 років з підозрою на генну спадкову хворобу проведено потову пробу - дослідження вмісту хлору та натрію в поту. Встановлено, що їхня концентрація перевищує норму в 5 разів. Для якої спадкової хвороби це характерно?

У хлопчика 15 років, хворого на алкаптонурію, сеча набуває чорного кольору після відстоювання. Спадкове порушення обміну якої речовини має місце?

Мати та батько фенотипно здорові. У них народилася хвора дитина, у сечі та крові якої виявлено фенілпіровиноградну кислоту. На підставі цього діагностовано фенілкетонурію. Який тип наслідування цієї хвороби?

Дівчинка 14 років відстає у фізичному та розумовому розвитку, має низьке зростання, широку щитовидну грудну клітину; вторинні статеві ознаки відсутні. Тілець Барра немає. Який механізм цієї хвороби?

Під час оогенезу утворилася клітина з незбалансованою кількістю хромосом - 22 хромосоми, відсутня Х-хромосома. Якою є ймовірність появи дитини з синдромом Клайнфельтера, якщо відбудеться запліднення цієї клітини сперматозоїдом з нормальною кількістю хромосом?

Альбіноси погано засмагають - одержують опіки. Порушення метаболізму якої амінокислоти є основою цього явища?

Вкажіть, до якого типу мутацій можна віднести організм із трисомією по 13-й хромосомі - синдром Патау, 18-й хромосомі - синдром Едвардса, 21-й хромосомі -синдром Дауна:

Під час медико-генетичного консультування сімʼї із спадковою патологією виявлено, що аномалія проявляється через покоління у чоловіків. Який тип спадкування властивий цій спадковій аномалії?

Повторна вагітність. У матері кров нульової групи, резус-негативна, у обох плодів кров ІІ групи, резуспозитивна. За яким варіантом може бути конфлікт?

Методом каріотипування у чоловіка виявлено зайву Х-хромосому. Вкажіть ймовірність народження у нього сина від шлюбу зі здоровою жінкою:

У якій сімї є високий ризик розвитку у новонародженої гемолітичної жовтяниці при других пологах?

Новонародженій дитині з багатьма вадами розвитку поставлено діагноз: синдром Патау. Який прогноз життя при цьому синдромі?

Дієтотерапія може запобігти клінічному прояву низки спадкових хвороб або полегшити їх перебіг. Яку форму мінливості викликае дієтотерапія?

Яким методом можна діагностувати гетерозиготне носійство патологічного гена за умови, що для вказаного алелю спостерігається дозовий ефект, а вираженість у фенотипі ознаки домінантної гомозиготи та гетерозиготи різна?

Відомо, що, крім аутосомного, існує зчеплене зі статтю спадкування. Що саме

характерне для успадкування зчеплених з Х-хромосомою рецесивних ознак?

Довготривале вживання деяких ліків, що передує вагітності, збільшує ризик народження дитини з генетичними аномаліями. Як називається ця дія?

До медико-генетичного центру звернулися батьки з підозрою на хромосомну хворобу дитини. При каріотипуванні у нього виявлено транслокацію додаткової 21-ї хромосоми на 15-ту. Лікар встановив діагноз: транслокаційна форма синдрому Дауна. Пошкодження якої структури хромосоми спричинило виникнення цієї хвороби?

У жінки внаслідок порушення мейозу утворилися такі типи яйцеклітин: 22+ХХ, 22+0. Які хвороби можливі у її дочок, якщо чоловіки сперматозоїди мають нормальний набір хромосом?

Синдром Клайнфельтера та трисомія Х

Трисомія Х та хвороба Дауна

Синдром Клайнфельтера та хвороба Дауна

Синдром Шерешевського-Тернера та синдром Клайнфельтера

Синдром Шерешевського-Тернера та трисомія Х

Цитологічне обстеження пацієнта з репродуктивною дисфункцією виявило у деяких клітинах нормальний каріотип 46, ХУ, але більшість клітин має каріотип синдрому Клайнфельтера - 47, ХХУ. Така гетерогенність клітин називаеться:

У хворого серед соматичних клітин з нормальним каріотипом є клітини з трисомією по 21 парі. Який механізм цієї мутації?

Людина з каріотипом 46 ХУ має жіночий фенотип з розвиненими зовнішніми вторинними статевими ознаками. За цією інформацією лікар встановив попередній діагноз:

У новонародженої дитини були множинні вади розвитку: розщеплення твердого піднебіння, кіста спинного мозку, неправильне розміщення серця. Мати дитини, працюючи в радіаційній лабораторії і не дотримуючись правил техніки безпеки, зазнала корпускулярного іонізуючого опромінення (мутагенного впливу). З яким видом пренатального порушення розвитку повʼязані зміни, що виникли у народженої жінкою дитини?

Гемофілія А - спадкове захворювання, обумовлене наявністю патологічного гена в:

Яка з перелічених хвороб людини є спадковою та моногенною?

У хворого встановлено гетерозиготне носійство напівлетального алелю, який має дозовий ефект, та його вираженість у гомозигот та гетерозигот різна. Цей факт дозволив встановити метод:

Жінці 43 років не рекомендовано народження дитини через високу ймовірність

захворювання дитини на хромосомний синдром. Чому таке обмеження не

стосується чоловіків?

У хворого з ознаками синдрому Дауна виявлено 46 хромосом. Отже, патологія у нього виникла внаслідок однієї з хромосомних аномалій, а саме:

Вивчається каріотип хворий із синдромом Шерешевського-Тернера. Розподіл клітин припинено на стадії метафази мітозу. Скільки налічується хромосом на цій стадії в одній метафазної платівці?

Вузький лоб і широка потилиця, дуже низько розташовані деформовані вуха, недорозвинення нижньої щелепи, короткі широкі пальці характерні для:

В одного з однояйцевих близнюків, які проживали в різних екологічних умовах, діагностовано екогенетичну (мультифакторіальну) хворобу. Що зумовило її маніфестацію?

Чотирирічна дівчинка має вивих кришталиків, довгі та тонкі пальці, спадковий порок серця та високий рівень оксипроліну (амінокислота) у сечі. Всі ці дефекти спричинені аномалією сполучної тканини. Для якої хвороби характерні клінічні симптоми?

У людини діагностовано галактоземію - хворобу накопичення. Внаслідок порушення якої клітинної структури виникла хвороба?