Спадкові хвороби

У сімʼї росте донька 14 років, у якої спостерігаються відхилення від норми: зріст нижче, ніж у одноліток, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, інтелект в нормі. Яке захворювання

можна припустити?

У новонародженого хлопчика

доліхоцефалічний череп, мікростомія, вузькі очні щілини, вушні раковини деформовані.

Каріотип дитини 47, XY, 18+.

Встановіть діагноз:

У молодій сімʼї народилася дитина, плач якого нагадує котяче нявкання. При зверненні до медико-генетичної консультації у дитини виявили місяцеподібне обличчя, мʼязову гіпотонію,мікроцефалію, антимонголоїдний розріз очей, косоокість, низько розташовані деформовані вушні раковини, затримку психічного

розвитку. Яке захворювання можна припустити?

У 40-річної вагітної проведено амніоцентез. При дослідженні каріотипу плода отриманий

результат: 47, ХУ, 21+. Яка

патологія плода виявлена?

При якому захворюванні є можливість визначити

гетерозиготний стан методом

навантажувальних тестів?

У дитини 8 місяців виявлено незарощення піднебіння, цілий ряд дефектів з боку очей, мікроцефалія, порушення серцево-судинної системи. Цитогенетичні дослідження виявили 47 хромосом 3 наявністю додаткової хромосоми групи D. Який діагноз можна встановити на основі клінічних спостережень і цитогенетичних досліджень?

В рідині, отриманої в результаті амніоцентезу, виявлені клітини, які мають 3 статеві хромосоми. Яке

захворювання можна припустити?

Мати і батько здорові.

Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, ХХ, 21 +. діагноз:

При ідіотії Тея-Сакса розвиваються незворотні важкі зміни в центральній нервовій системі, які призводять до смерті в ранньому дитячому віці.

Порушення якого обміну є

причиною захворювання?

Синдром «котячого крику»

характеризується недорозвиненням мʼязів гортані, нявкаючим тембром голосу, відставанням психомоторного розвитку дитини.

Дане захворювання є результатом:

Як називається спадкова хвороба, яка характеризується комплексом: цироз печінки, дистрофічні процеси головного мозку і зменшення вмісту церулоплазміну?

У лейкоцитах хворого

хлопчика з каротипом 46, ХУ

виявлена вкорочена 21 хромосома

(філадельфійська хромосома). Така мутація призводить до виникнення:

При дослідженні каріотипу у пацієнта були виявлені два типи клітин порівну з хромосомними наборами 46, XY і 47, XXY. Який діагноз поставить лікар?

При дослідженні каріотипу у пацієнта були виявлені два типи клітин порівну з хромосомними наборами 46, XY і 47, XXY. Який діагноз поставить лікар?

До медико-генетичної консультації звернулася жінка за рекомендацією гінеколога з приводу відхилень фізичного і статевого розвитку. В ході мікроскопії клітин слизової оболонки ротової

порожнини не знайдено статевого

хроматину. Який найбільш імовірний діагноз?

У дитини 6-ти місяців спостерігається різке відставання в психомоторному розвитку, бліда шкіра з екзематозними змінами, біляве волосся, блакитні очі, напади судом. Найточніше встановити діагноз у цієї дитини дозволить визначення в крові і сечі концентрації такої речовини:

У жінки під час мейозу відбулося порушення розходження аутосом. Утворилася яйцеклітина з

зайвою

18-ю хромосомою. Яйцеклітина запліднюється нормальним сперматозооном. У майбутньої

дитини буде синдром:

Як називається спадкова хвороба, яка характеризується комплексом: цироз печінки, дистрофічні процеси головного мозку і зменшення вмісту церулоплазміну?

У новонародженої дитини вивих кришталика, довгі і тонкі кінцівки з дуже довгими і тонкими

пальцями, аневризма аорти,

виділення з сечею окремих амінокислот. Для якого захворювання характерні дані

ознаки?

Синдром Морра

успадковується домінантно і супроводжується численними аномаліями розвитку скелета (брахідактилія), порушенням формування зубів, адонтіею, гіподонтіею та ін. Яким методом антропогенетики скористається лікар для диференціювання цієї патології від можливої генокопії та для прогнозування патології у нащадків?

Юнак був обстежений в медико-

генетичній консультації. Виявлено каріотип 47, ХУУ. Вкажіть найбільш ймовірний діагноз.

До гінеколога звернулася 28 річна жінка з приводу безпліддя.

При обстеженні виявлено: недорозвинені яєчники і матка,

нерегулярний менструальний цикл.

При дослідженні статевого хроматину в більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна?

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 45, ХО. Діагноз?

Досліджується каротип дитини

з синдромом Едвардса - 47, 18+.

Поділ клітини припинено на стадії анафази мітозу. На цій стадії в одній клітині буде така кількість

хромосом:

Проведено вивчення каріотину

дитини з синдромом

Шерешевського-Тернера - 45, ХО.

Поділ клітини припинено на стадії анафази мітозу. На цій стадії в одній клітині кількість хромосом складає:

До лікаря звернулася жінка 25 років зі скаргами на дісменорею і безпліддя. при обстеженні виявлено: зріст жінки

145 см, недорозвинені вторинні статеві ознаки, на шиї крилоподібні складки. При цитологічному дослідженні у соматичних клітинах не виявлено тілець Барра. Який діагноз виставив лікар?

Аналіз клітин на статевий хроматин, отриманих з амніотичної рідини, показав, що клітини плоду містять по 2 тільця статевого хроматину (тільця Барра). Яке захворювання було діагностовано у плода вагітної жінки?

У новонародженого хлопчика

спостерігається деформація

мозкового та лицевого черепа,

мікрофтальм, деформація вушної раковини, вовча паща та ін.

Каріотип дитини виявився 47, ХУ,

13+. Про яку хворобу йде мова?

Людина з каріотипом 46, ХУ має жіночий фенотип з розвиненими зовнішніми

вторинними статевими ознаками. За

цією інформацією лікар встановив попередній діагноз:

При дослідженні букального епітелію чоловіка з євнухоподібними ознаками у багатьох клітинах був виявлений статевий Х- хроматин. Для якої хромосомної хвороби це

характерно?

У новонародженої дитини виявлено лімфатичний набряк кінцівок, надлишок шкіри на шиї. У нейтрофілах відсутні "барабанні палички". Ваш діагноз?

У медико - генетичному центрі проведено каротипування 6 річної

дитини з такими ознаками:

вкорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікант, розумова відсталість, порушення будови внутрішніх органів. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип:

У медико - генетичному центрі проведено каротипування 6 річної

дитини з такими ознаками:

вкорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікант, розумова відсталість, порушення будови внутрішніх органів. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип:

У медико-генетичну

консультацію звернувся юнак з приводу відхилень у фізичному і

статевому розвитку. При

мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлено одне тільце

Барра. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип юнака:

Дівчинці 2 років з підозрою на

генну спадкову хворобу проведена

проба потових залоз - дослідження вмісту хлору і натрію в поті.

Встановлено, що їх концентрація перевищує норму в 5 разів. Для якої спадкової хвороби це характерно?

Народилася дитина з множинними вродженими вадами

розвитку головного мозку і обличчя: розщелина верхньої губи та піднебіння, мікроцефалія, низько розташовані вуха, вади розвитку внутрішніх органів: киста нирок, дефекти підшлункової залози і серцево-судинної системи. Які цитогенетичні варіанти цього синдрому!