Спадкові захворювання

Спадкові розлади організму, пов’язані з порушенням генетичного апарату (генів, цілісності хромосом чи кількості хромосом).

Спадкові хвороби, спричинені генними мутаціями. Ці хвороби можуть бути домінантними аутосомними (полідактилія) або рецесивними аутосомними (фенілкетонурія, хвороба Тея-Сакса), рецесивними зчепленими з Х-хромосомою (гемофілія, дальтонізм), зчепленими з Y-хромосомою (іхтіоз). Плейотропною дією одного гена пояснюється хвороба Марфана

Спадкові хвороби, спричинені хромосомними та геномними мутаціями.

Хворі з цими синдромами мають значні аномалії розвитку різних систем організму й живуть дуже недовго. 

Цей синдром виникає внаслідок утрати фрагмента хромосоми 5. Його ще називають синдромом котячого крику.

Синдром Кляйнфельтера (генотип XXY) і синдром Шерешевського — Тернера (у геномі є лише одна Х-хромосома) належать до

Трисомія за 21-ю хромосомою призводить

Гіпертонія, цукровий діабет, ревматизм, шизофренія, ішемічна хвороба серця належать до