Спадкові захворювання людини

Рідкісне генетичне захворювання, пов'язане з відсутністю частини 5 хромосоми. Вражені цим захворюванням діти мають плач, схожий на котячий крик.

Найпоширеніша трисомія після синдрому Дауна (трисомія за 18 хромосомою).

Череп здавлений з боків, вуха розташовані дуже низько, рот маленький, часто з характерною "заячою губою", коротка шия, відзначаються численні аномалії опорно - рухового апарату.

Спадкова хвороба, іноді може бути набута в результаті травми, що виражається в нездатності розрізняти один або декілька кольорів

Одна з найчастіших форм спадкових дефектів обміну амінокислот. Це порушення обміну речовин, при якому організм не може переробляти фенілаланін.Вражається нервова система при неправильно підібраному раціоні харчування

Спадкове порушення процесу згортання крові, що може привести до втрати крові та загибелі організму

Спадкове захворювання, вражає легені, потові залози, травну систему, спричинюючи хронічні респіраторні та травні проблеми

Генетична аномалія, яку спричиняє присутність додаткової хромосоми у 21 парі (47 хромосом).

Характерна певна розумова відсталість, погана соціальна адаптація, можуть мати вади серця, шлунку та кишківника. В більшості випадків супроводжується безпліддям.

Генетичне захворювання нервової системи, що уражає людину у віці 35-50 років, що виникає внаслідок змін у гені на 4 хромосомі, приводить до атрофії кори головного мозку. При цій хворобі виникають психічні порушення і порушується координація рухів.

При цій хворобі еритроцити під мікроскопом мають серповидну форму , внаслідок цієї патології вони володіють зниженою здатністю транспортувати гази по організму

Генетичне захворювання, при якому хворий має додаткову копію 13-ї хромосоми.Проявляється у вигляді порушень роботи нервової системи, характерна "вовча паща", іноді полідактилія. Новонароджені часто помирають в перший тиждень життя після народження.

Генетична аномалія, при якій у жінки частково або повністю відсутня Х-хромосома. Характерні ознаки- коротка шия, малий зріст, недорозвинені груди, проблеми з зором і слухом, безпліддя

Вроджене генетичне захворювання чоловіків, обумовлене наявністю додаткової Х-хромосоми (однієї або декількох).Характерний високий зріст, формування вторинних статевих ознак за жіночим типом, збільшення молочних залоз.