Генетика людини. Спадкові захворювання та їх профілактика.

Хворому з клінічними ознаками синдрому Дауна проведено дослідження хромосомного набору соматичних клітин. Які зміни каріотипу характерні для цього синдрому?

Дія яких факторів може бути причиною природжених вад?

Виберіть НЕ вірне твердження, яке не відноситься до синдрому Лежена:

Яке спадкове захворювання проявляється в нездатності розрізняти один або декілька кольорів?

У чоловіка 32 років високий зріст, жіночий тип обволосіння, високий голос, розумова відсталість, безпліддя. Попередній діагноз – синдром Кляйнфельтера. Що необхідно дослідити для його уточнення?

У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицьового черепа, деформація вушної раковини, вовча паща. Каріотип дитини виявився 47,ХУ,13+. Про яку хворобу йде мова?

У 16-ти річної дівчини зростом 139 см, крилоподібною шиєю, нерозвиненими грудними залозами найбільш вірогідний такий каріотип: 

Яку назву має спадкова хвороба, яка характеризується порушеннями в механізмах згортання крові?

При аналізі крові у хворого спостерігаються еритроцити аномальної (неправильної) форми. Хворий скаржиться на підвищену втомленість. Найбільш ймовірний діагноз хворого? 

Цей генетичний метод вивчає каріотип людини за допомогою дослідження хромосом і має назву:

Явища спадковості і мінливості у популяціях людей вивчає:

Захворювання, яке виникає через пошкодження гена в 7 парі хромосом та призводить до проблем в роботі травної та дихальної систем, внаслідок чого відбувається загущення секретів (збільшення слизу):

Генетичний метод, що грунтується на вивченні рельєфу шкіри на пальцях:

Метод, що грунтується на простеженні будь-якої ознаки в ряді поколінь зі вказівкою родинних звязків між членами родини:

Як називається хромосомний набір людини, що має 46 хромосом?

У пологовому будинку народилась дитина з численними порушеннями, як зовнішніх так і внутрішніх органів – серця, нирок, травної системи. Був встановлений попередній діагноз – синдром Дауна. Яким методом можливо підтвердити цей діагноз? 

У медико-генетичній консультації дослідили каріотип дитини з вадами фізичного розвитку. Виявлено трисомію в 13 парі хромосом. Фенотиповий прояв цієї мутації називається:

Скільки аутосом (нестатевих хромосом) у здорової людини?

Яка хвороба пов'язана з порушенням обміну певної амінокислоти (неможливості її переробки)?