Людина з каріотипом 46, ХУ мас жіночий фенотип з розвиненими зовншніми вторинними статевими ознаками. За цією інформацією лікар встановив
попереднiй дiагноз:
При дослідженні букального епітелію чоловіка з євнухоподібними ознаками у багатьох клітинах був виявлений статевий Х- хроматин. Для якої хромосомної хвороби це
характерно?
У новонародженого хлопчика спостерігається деформація
мозкового та лицевого черепа, мікрофтальм, деформація вушної раковини, вовча паща та ін. Каріотип дитини виявився 47, ХУ, 13+. Про яку хворобу йде мова?
У медико - генетичному центрі проведено каріотипування 6 річної дитини з такими ознаками: вкорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікант, розумова відсталість, порушення будови внутрішніх органів. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип:
Відомі трисомна, транслокаційна і мозаїчна форми
синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини
можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?
При обстеженні дівчини 18 років знайдені ознаки: недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення нижніх кінцівок, "шия сфінкса", розум не страждає.
Встановлено діагноз - синдром Шерешевського-Тернера. Які порушення хромосом у хворої?
Аналіз клітин на статевий хроматин, отриманих з амніотичної рідини, показав, що клітини плоду містять по 2 тільця статевого хроматину (тільця Барра). Яке захворювання було діагностовано у плода вагітної жінки?
До лікаря звернулася жінка 25 років зі скаргами на дісменорею і безпліддя. при обстеженні виявлено: зріст жінки
145 см, недорозвинені вторинні статеві ознаки, на шиї крилоподібні складки. При цитологічному дослідженні у соматичних клітинах не виявлено тілець Барра. Який діагноз виставив лікар?
У 2-місячної дитини череп незвичайної форми, низько розташовані деформовані вуха, недорозвинення нижньої щелепи.
Який метод може точно
діагностувати цю хромосомну
хворобу?
Проведено вивчення каріотипу
дитини з синдромом
Шерешевського-Тернера - 45, ХО.
Поділ клітини припинено на стадії анафази мітозу. На цій стадії в одній клітині кількість хромосом складає:
Досліджується каріотип дитини
3 синдромом Едвардса - 47, 18+.
Поділ клітини припинено на стадії анафази мітозу. На цій стадії в одній клітині буде така кількість
хромосом:
Досліджується каріотип хлопця
3 синдромом Клайнфельтера 47,
XXY. Поділ клітини припинено на стадії анафази мітозу. Кількість Y-хромосом в одній клітині скаладає:
У пологовому будинку народилася дитина 3 численними
порушеннями як зовнішніх, так і внутрішніх органів. Був встановлений діагноз - синдром Едвардса. Яким методом медичної
генетики людини Можливо
підтвердити цей діагноз?
Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 45, ХО. Діагноз?
При обстеженні 7-річної дитини виявлені наступні ознаки: низький зріст, широке округле обличчя, близько розташовані очі з вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Діагностовано також вада розвитку серця. Ці клінічні ознаки найбільш характерні для хвороби Дауна. Вкажіть причину даної патології.
До гінеколога звернулася 28 річна жінка з приводу безпліддя.
При обстеженні виявлено:
недорозвинені яєчники і матка,
нерегулярний менструальний цикл.
При дослідженні статевого хроматину в більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна?
Юнак був обстежений в медико-
генетичній консультації. Виявлено каріотип 47, ХУУ. Вкажіть найбільш ймовірний діагноз.
У здорової сімейної пари
народилася дитина з розщелино
губи і піднебіння, аномаліями великих пальців кисті і мікроцефалією. Каріотип дитини
47,18+. Який тип мутації зумовив
цю спадкову хворобу?
При моносомії диплоїдний набір хромосом в клітинах кішки дорівнює 37. Скільки аутосом повинні містити її нормальні
гамети?
У хворого відмічено порушення ліпідного обміну, що визначається збільшенням концентрації ліпідів в сироватці крові і відкладенням цих речовин в нервових клітинах.
Відзначено зміна психіки. Яке
спадкове захворювання можна припустити?
Народилася дитина 3 множинними вродженими вадами
розвитку головного мозку і обличчя: розщелина верхньої губи та піднебіння, мікроцефалія, низько розташовані вуха, вади розвитку внутрішніх органів: киста нирок, дефекти підшлункової залози і серцево-судинної системи. Які цитогенетичні варіанти цього
синдрому?
Дівчинці 2 років з підозрою на
генну спадкову хворобу проведена
проба потових залоз - дослідження вмісту хлору і натрію в поті.
Встановлено, що їх концентрація перевищує норму в 5 разів. Для якої спадкової хвороби це характерно?
Зареєстровано народження дитини з наступними аномаліями:
розщеплення верхньої губи і піднебіння, дефекти серцево-судинної системи, мікроцефалія.
Каріотип дитини: 2п = 46. При вивченні історії хвороби з'ясувалося, що під час вагітності жінка хворіла на корьову краснуху.
Патологію дитини можна визначити
як прояв:
У новонародженої дитини виявлено лімфатичний набряк кінцівок, надлишок шкіри на шиї. У нейтрофілах відсутні "барабанні палички". Ваш діагноз?
При обстеженні 2-1 місячної дитини педіатр звернув увагу на те, що плач дитини нагадує котячий крик, діагностована мікроцефалія і
порок серця. За допомогою цитогенетичного методу з'ясовано
каріотип дитини 46, ХХ, 5 р-. Дане захворювання є наслідком:
У новонародженого хлопчика
доліхоцефалічний череп, мікростомія, вузькі очні щілини, вушні раковини деформовані.
Каріотип дитини 47, XY, 18+.
Встановіть діагноз:
У 40-річної вагітної проведено амніоцентез. При дослідженні каріотипу плода отриманий
результат: 47, ХУ, 21+. Яка
патологія плода виявлена?
У сім'ї росте донька 14 років, у якої спостерігаються відхилення віл норми: зріст нижче, ніж у одноліток, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, інтелект в нормі. Яке захворювання
можна припустити?
В рідині, отриманої в результаті амніоцентезу, виявлені клітини, які мають 3 статеві хромосоми. Яке
захворювання можна припустити?
У дитини 8 місяців виявлено незарощення піднебіння, цілий ряд дефектів з боку очей, мікроцефалія, порушення серцево-судинної системи. Цитогенетичні дослідження виявили 47 хромосом з наявністю додаткової хромосоми групи Д. Який діагноз можна встановити на основі клінічних спостережень і цитогенетичних досліджень?
У здорових батьків народилася дитина з синдромом Дауна і каріотипом 46 хромосом. Однак, одна з хромосом групи D має
подовжене коротке плече. Була виявлена незбалансована
транслокація зайвої 21 хромосоми.
До якої форми мінливості відноситься цей випадок?
У людей з синдромом Дауна мають місце аномалії лицьової частини черепа, включаючи гіпоплазію верхньої щелепи, високе піднебіння, неправильний ріст зубів. Який каріотип притаманний чоловікові з цим синдромом?
При ідіотії Тея-Сакса розвиваються незворотні важкі зміни в центральній нервовій системі, які призводять до смерті в ранньому дитячому віці.
Порушення якого обміну є
причиною захворювання?
Мати і батько здорові.
Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, XX, 21 +. діагноз:
У хлопчика 2-х років діагностовано хворобу Дауна. Які зміни в хромосомах можуть бути причиною цієї хвороби?
Як називається спадкова хвороба, яка характеризується комплексом: цироз печінки, дистрофічні процеси головного мозку і зменшення вмісту церулоплазміну?
У новонародженої дитини вивих кришталика, довгі і тонкі кінцівки з дуже довгими і тонкими
пальцями, аневризма аорти,
виділення з сечею окремих амінокислот. Для якого захворювання характерні дані
ознаки?
Синдром «котячого крику»
характеризується недорозвиненням м'язів гортані, нявкаючим тембром голосу, відставанням
психомоторного розвитку дитини.
Дане захворювання є результатом:
У лікарню поступила дитина з відставанням у розвитку,
порушенням травлення, яке
почалося після переведення дитини на штучне харчування. Після обстеження було виявлено
порушення транспорту іонів Cl i Na
через клітинні мембрани. Яке
захворювання у дитини?
У лейкоцитах хворого
хлопчика з каріотипом 46, ХУ
виявлена вкорочена 21 хромосома
(філадельфійська хромосома). Така мутація призводить до виникнення:
При дослідженні каріотипу у пацієнта були виявлені два типи клітин порівну з хромосомними
наборами 46, XY i 47, XXY. Який
діагноз поставить лікар?
Аналізується каріотип жіночого організму з синдромом трисомії (47, ХХ). При складанні ідіограми у цьому наборі буде така кількість пар гомологічних
хромосом:
До медико-генетичної консультації звернулася жінка за рекомендацією гінеколога з приводу відхилень фізичного і статевого розвитку. В ході мікроскопії клітин слизової оболонки ротової
порожнини не знайдено статевого
хроматину. Який найбільш імовірний діагноз?
У жінки під час мейозу відбулося порушення розходження аутосом. Утворилася яйцеклітина з
зайвою 18-ю хромосомою. Яйцеклітина запліднюється нормальним сперматозооном. У майбутньої
дитини буде синдром:
.До медико-генетичної консультації звернувся юнак з приводу відхилень у фізичному і статевому розвитку. В ході мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлені тільця Барра. Вкажіть найбільш імовірний каріотип юнака:
У хворого встановлено
діагноз-синдром Клайнфельтера. Каріотип: при цьому захворюванні буде - (47, XXY). В цьому наборі буде така кількість статевих хромосом
У людини діагностована
спадкова моногенна хвороба. Це:
У людини діагностували
галактоземію - хворобу
накопичення. Цю хворобу можна дагностувати за допомогою методу:
Першим етапом діагностування
хвороб, зумовлених порушенням
обміну речовин, є скринінг-метод, після якого використовують більш точні дослідження ферментів і амінокислот. Яку назву має описаний метод?
У дитини з білявим волоссям, блідою шкірою відзначається збільшений тонус м'язів, судоми і розумова відсталість. Який з перерахованих методів необхідно
застосувати для встановлення
діагнозу цієї ензимопатії:
До медико-генетичної консультації звернулася жінка на
16-му тижні вагітності. При складанні родоводу з'ясувалося, що у її чоловіка від першого шлюбу є дитина хвора на фенілкетонурію.
Який метод дозволить виявити у плода це захворювання?
Галактоземія - аутосомно-
рецесивне захворювання, яке
призводить до пошкодження мозку,
печінки і очей, якщо дитина залишається на грудному годуванні.Який метод генетичного
обстеження слід застосувати для точного встановлення діагнозу?
При підозрі на антигенну несумісність матері і плоду за резус-
фактором використовують методи
діагностики:
Синдром Mopра
успадковується домінантно і супроводжується численними аномаліями розвитку скелета (брахідактилія), порушенням формування зубів, адонтію, гіподонтіею та ін. Яким методом антропогенетики скористається лікар для диференціювання цієї патології від можливої генокопії та для прогнозування патології у нащадків?
У новонародженої дитини є такі симптоми: судоми, блювота, жовтяниця, специфічний запах сечі.
Лкар-генетик висловив припущення про спадкову хворобу
обміну речовин. Які методи дослідження необхідно
використовувати для постановки
точного діагнозу через відсутність ДНК-діагностики?
До лікаря медико-генетичної консультації вперше звернулася вагітна жінка з приводу можливої спадкової патології у майбутньої дитини. З застосуванням якого
методу почнеться її обстеження?
У пробанда зрослися пальці на ногах. У трьох його синів також зрослися пальці, а у двох дочок пальці нормальні. У сестер пробанда пальці нормальні. У брата і батька пальці також зрослися. Як називається тип успадковання
ознаки?
Одна з форм вродженої патології супроводжується гальмуванням перетворення фенілаланіну в тирозин. Біохімічною ознакою хвороби є накопичення в організмі деяких органічних кислот, зокрема:
У юнака, який має високий зріст (187 см), виявлено високе піднебіння, неправильний ріст великих корінних зубів з дефектами зубної емалі. При дослідженні букального зішкрібу за допомогою люмінесцентної мікроскопії виявлені дві У-хромосоми. Дана аномалія є результатом:
Створюйте онлайн-тести
для контролю знань і залучення учнів
до активної роботи у класі та вдома