спадковість

Людина з каріотипом 46, ХУ мас жіночий фенотип з розвиненими зовншніми вторинними статевими ознаками. За цією інформацією лікар встановив

попереднiй дiагноз:

При дослідженні букального епітелію чоловіка з євнухоподібними ознаками у багатьох клітинах був виявлений статевий Х- хроматин. Для якої хромосомної хвороби це

характерно?

У новонародженого хлопчика спостерігається деформація

мозкового та лицевого черепа, мікрофтальм, деформація вушної раковини, вовча паща та ін. Каріотип дитини виявився 47, ХУ, 13+. Про яку хворобу йде мова?

У медико - генетичному центрі проведено каріотипування 6 річної дитини з такими ознаками: вкорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікант, розумова відсталість, порушення будови внутрішніх органів. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип:

Відомі трисомна, транслокаційна і мозаїчна форми

синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини

можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?

При обстеженні дівчини 18 років знайдені ознаки: недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення нижніх кінцівок, "шия сфінкса", розум не страждає.

Встановлено діагноз - синдром Шерешевського-Тернера. Які порушення хромосом у хворої?

Аналіз клітин на статевий хроматин, отриманих з амніотичної рідини, показав, що клітини плоду містять по 2 тільця статевого хроматину (тільця Барра). Яке захворювання було діагностовано у плода вагітної жінки?

До лікаря звернулася жінка 25 років зі скаргами на дісменорею і безпліддя. при обстеженні виявлено: зріст жінки

145 см, недорозвинені вторинні статеві ознаки, на шиї крилоподібні складки. При цитологічному дослідженні у соматичних клітинах не виявлено тілець Барра. Який діагноз виставив лікар?

У 2-місячної дитини череп незвичайної форми, низько розташовані деформовані вуха, недорозвинення нижньої щелепи.

Який метод може точно

діагностувати цю хромосомну

хворобу?

Проведено вивчення каріотипу

дитини з синдромом

Шерешевського-Тернера - 45, ХО.

Поділ клітини припинено на стадії анафази мітозу. На цій стадії в одній клітині кількість хромосом складає:

Досліджується каріотип дитини

3 синдромом Едвардса - 47, 18+.

Поділ клітини припинено на стадії анафази мітозу. На цій стадії в одній клітині буде така кількість

хромосом:

Досліджується каріотип хлопця

3 синдромом Клайнфельтера 47,

XXY. Поділ клітини припинено на стадії анафази мітозу. Кількість Y-хромосом в одній клітині скаладає:

У пологовому будинку народилася дитина 3 численними

порушеннями як зовнішніх, так і внутрішніх органів. Був встановлений діагноз - синдром Едвардса. Яким методом медичної

генетики людини Можливо

підтвердити цей діагноз?

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 45, ХО. Діагноз?

При обстеженні 7-річної дитини виявлені наступні ознаки: низький зріст, широке округле обличчя, близько розташовані очі з вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Діагностовано також вада розвитку серця. Ці клінічні ознаки найбільш характерні для хвороби Дауна. Вкажіть причину даної патології.

До гінеколога звернулася 28 річна жінка з приводу безпліддя.

При обстеженні виявлено:

недорозвинені яєчники і матка,

нерегулярний менструальний цикл.

При дослідженні статевого хроматину в більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна?

Юнак був обстежений в медико-

генетичній консультації. Виявлено каріотип 47, ХУУ. Вкажіть найбільш ймовірний діагноз.

У здорової сімейної пари

народилася дитина з розщелино

губи і піднебіння, аномаліями великих пальців кисті і мікроцефалією. Каріотип дитини

47,18+. Який тип мутації зумовив

цю спадкову хворобу?

При моносомії диплоїдний набір хромосом в клітинах кішки дорівнює 37. Скільки аутосом повинні містити її нормальні

гамети?

У хворого відмічено порушення ліпідного обміну, що визначається збільшенням концентрації ліпідів в сироватці крові і відкладенням цих речовин в нервових клітинах.

Відзначено зміна психіки. Яке

спадкове захворювання можна припустити?

Народилася дитина 3 множинними вродженими вадами

розвитку головного мозку і обличчя: розщелина верхньої губи та піднебіння, мікроцефалія, низько розташовані вуха, вади розвитку внутрішніх органів: киста нирок, дефекти підшлункової залози і серцево-судинної системи. Які цитогенетичні варіанти цього

синдрому?

Дівчинці 2 років з підозрою на

генну спадкову хворобу проведена

проба потових залоз - дослідження вмісту хлору і натрію в поті.

Встановлено, що їх концентрація перевищує норму в 5 разів. Для якої спадкової хвороби це характерно?

Зареєстровано народження дитини з наступними аномаліями:

розщеплення верхньої губи і піднебіння, дефекти серцево-судинної системи, мікроцефалія.

Каріотип дитини: 2п = 46. При вивченні історії хвороби з'ясувалося, що під час вагітності жінка хворіла на корьову краснуху.

Патологію дитини можна визначити

як прояв:

У новонародженої дитини виявлено лімфатичний набряк кінцівок, надлишок шкіри на шиї. У нейтрофілах відсутні "барабанні палички". Ваш діагноз?

При обстеженні 2-1 місячної дитини педіатр звернув увагу на те, що плач дитини нагадує котячий крик, діагностована мікроцефалія і

порок серця. За допомогою цитогенетичного методу з'ясовано

каріотип дитини 46, ХХ, 5 р-. Дане захворювання є наслідком:

У новонародженого хлопчика

доліхоцефалічний череп, мікростомія, вузькі очні щілини, вушні раковини деформовані.

Каріотип дитини 47, XY, 18+.

Встановіть діагноз:

У 40-річної вагітної проведено амніоцентез. При дослідженні каріотипу плода отриманий

результат: 47, ХУ, 21+. Яка

патологія плода виявлена?

У сім'ї росте донька 14 років, у якої спостерігаються відхилення віл норми: зріст нижче, ніж у одноліток, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, інтелект в нормі. Яке захворювання

можна припустити?

В рідині, отриманої в результаті амніоцентезу, виявлені клітини, які мають 3 статеві хромосоми. Яке

захворювання можна припустити?

У дитини 8 місяців виявлено незарощення піднебіння, цілий ряд дефектів з боку очей, мікроцефалія, порушення серцево-судинної системи. Цитогенетичні дослідження виявили 47 хромосом з наявністю додаткової хромосоми групи Д. Який діагноз можна встановити на основі клінічних спостережень і цитогенетичних досліджень?

У здорових батьків народилася дитина з синдромом Дауна і каріотипом 46 хромосом. Однак, одна з хромосом групи D має

подовжене коротке плече. Була виявлена незбалансована

транслокація зайвої 21 хромосоми.

До якої форми мінливості відноситься цей випадок?

У людей з синдромом Дауна мають місце аномалії лицьової частини черепа, включаючи гіпоплазію верхньої щелепи, високе піднебіння, неправильний ріст зубів. Який каріотип притаманний чоловікові з цим синдромом?

При ідіотії Тея-Сакса розвиваються незворотні важкі зміни в центральній нервовій системі, які призводять до смерті в ранньому дитячому віці.

Порушення якого обміну є

причиною захворювання?

Мати і батько здорові.

Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, XX, 21 +. діагноз:

У хлопчика 2-х років діагностовано хворобу Дауна. Які зміни в хромосомах можуть бути причиною цієї хвороби?

Як називається спадкова хвороба, яка характеризується комплексом: цироз печінки, дистрофічні процеси головного мозку і зменшення вмісту церулоплазміну?

У новонародженої дитини вивих кришталика, довгі і тонкі кінцівки з дуже довгими і тонкими

пальцями, аневризма аорти,

виділення з сечею окремих амінокислот. Для якого захворювання характерні дані

ознаки?

Синдром «котячого крику»

характеризується недорозвиненням м'язів гортані, нявкаючим тембром голосу, відставанням

психомоторного розвитку дитини.

Дане захворювання є результатом:

У лікарню поступила дитина з відставанням у розвитку,

порушенням травлення, яке

почалося після переведення дитини на штучне харчування. Після обстеження було виявлено

порушення транспорту іонів Cl i Na

через клітинні мембрани. Яке

захворювання у дитини?

У лейкоцитах хворого

хлопчика з каріотипом 46, ХУ

виявлена вкорочена 21 хромосома

(філадельфійська хромосома). Така мутація призводить до виникнення:

При дослідженні каріотипу у пацієнта були виявлені два типи клітин порівну з хромосомними

наборами 46, XY i 47, XXY. Який

діагноз поставить лікар?

Аналізується каріотип жіночого організму з синдромом трисомії (47, ХХ). При складанні ідіограми у цьому наборі буде така кількість пар гомологічних

хромосом:

До медико-генетичної консультації звернулася жінка за рекомендацією гінеколога з приводу відхилень фізичного і статевого розвитку. В ході мікроскопії клітин слизової оболонки ротової

порожнини не знайдено статевого

хроматину. Який найбільш імовірний діагноз?

У жінки під час мейозу відбулося порушення розходження аутосом. Утворилася яйцеклітина з

зайвою 18-ю хромосомою. Яйцеклітина запліднюється нормальним сперматозооном. У майбутньої

дитини буде синдром:

.До медико-генетичної консультації звернувся юнак з приводу відхилень у фізичному і статевому розвитку. В ході мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлені тільця Барра. Вкажіть найбільш імовірний каріотип юнака:

У хворого встановлено

діагноз-синдром Клайнфельтера. Каріотип: при цьому захворюванні буде - (47, XXY). В цьому наборі буде така кількість статевих хромосом

У людини діагностована

спадкова моногенна хвороба. Це:

У людини діагностували

галактоземію - хворобу

накопичення. Цю хворобу можна дагностувати за допомогою методу:

Першим етапом діагностування

хвороб, зумовлених порушенням

обміну речовин, є скринінг-метод, після якого використовують більш точні дослідження ферментів і амінокислот. Яку назву має описаний метод?

У дитини з білявим волоссям, блідою шкірою відзначається збільшений тонус м'язів, судоми і розумова відсталість. Який з перерахованих методів необхідно

застосувати для встановлення

діагнозу цієї ензимопатії:

До медико-генетичної консультації звернулася жінка на

16-му тижні вагітності. При складанні родоводу з'ясувалося, що у її чоловіка від першого шлюбу є дитина хвора на фенілкетонурію.

Який метод дозволить виявити у плода це захворювання?

Галактоземія - аутосомно-

рецесивне захворювання, яке

призводить до пошкодження мозку,

печінки і очей, якщо дитина залишається на грудному годуванні.Який метод генетичного

обстеження слід застосувати для точного встановлення діагнозу?

При підозрі на антигенну несумісність матері і плоду за резус-

фактором використовують методи

діагностики:

Синдром Mopра

успадковується домінантно і супроводжується численними аномаліями розвитку скелета (брахідактилія), порушенням формування зубів, адонтію, гіподонтіею та ін. Яким методом антропогенетики скористається лікар для диференціювання цієї патології від можливої генокопії та для прогнозування патології у нащадків?

У новонародженої дитини є такі симптоми: судоми, блювота, жовтяниця, специфічний запах сечі.

Лкар-генетик висловив припущення про спадкову хворобу

обміну речовин. Які методи дослідження необхідно

використовувати для постановки

точного діагнозу через відсутність ДНК-діагностики?

До лікаря медико-генетичної консультації вперше звернулася вагітна жінка з приводу можливої спадкової патології у майбутньої дитини. З застосуванням якого

методу почнеться її обстеження?

У пробанда зрослися пальці на ногах. У трьох його синів також зрослися пальці, а у двох дочок пальці нормальні. У сестер пробанда пальці нормальні. У брата і батька пальці також зрослися. Як називається тип успадковання

ознаки?

Одна з форм вродженої патології супроводжується гальмуванням перетворення фенілаланіну в тирозин. Біохімічною ознакою хвороби є накопичення в організмі деяких органічних кислот, зокрема:

У юнака, який має високий зріст (187 см), виявлено високе піднебіння, неправильний ріст великих корінних зубів з дефектами зубної емалі. При дослідженні букального зішкрібу за допомогою люмінесцентної мікроскопії виявлені дві У-хромосоми. Дана аномалія є результатом: