СПАДКОВІСТЬ. КОНСТИТУЦІЯ.

У медико-генетичної консультації при обстеженні хворого хлопчика в крові

були виявлені нейтрофільні лейкоцити з 1 "барабанною паличкою". Наявність

якого синдрому можливо у хлопчика?

У 40-річної вагітної проведено амніоцентез. При дослідженні картіотіпа

плода отриманий результат: 47, Х Y + 21. Яка патологія плода виявлена?

Чоловік 26 років скаржиться на безплідність. Об'єктивно: зріст 186 см, довгі

кінцівки, гінекомастія, гіпоплазія яєчок, в зіскобі слизової оболонки щоки

знайдені тільця Барра. Діагностовано синдром Клайнфельтера. Який механізм

хромосомної аномалії має місце при даному захворюванні?

У молодої людини у віці 20 років спостерігаються такі ознаки: високий зріст,

астенічна статура, ознаки гіпогонадизму, гінекомастія, зменшена продукція

сперми [азооспермія]. Встановлено каріотип 47 ХХY. Який спадковий синдром

супроводжується такою хромосомної аномалією?

При обстеженні юнака з розумовою відсталістю виявлено евнухоідна статура,

недорозвиненість статевих органів. У клітинах порожнини рота - статевий

хроматин. Який метод генетичного дослідження слід застосувати для уточнення

діагнозу?

6. При обстеженні 2-місячної дитини педіатр звернула увагу, що плач дитини

нагадує котячий крик. Діагностовано мікроцефалія і порок серця. За допомогою

цитогенетичного методу з'ясовано каріотип дитини: 46, ХХ, 5р-. Дане

захворювання є наслідком такого процесу:

 У медико-генетичну консультацію за рекомендацією андролога звернувся

ч ол о в і к 35 р о к і в з п р и вод у в і д х и л е н ь ф і з и ч н о го і п с и х і ч н о го

розвитку. Об'єктивно встановлено: високий зріст, астенічний статура,

гінекомастія, розумова відсталість. При мікроскопії клітин слизової оболонки

ротової порожнини знайдено в 30% статевий хроматин (одне тільце

Барра). Який найбільш ймовірний діагноз?

При диспансерному обстеженні хлопчику 7 років встановлено діагноз -

дальтонізм. Батьки здорові, кольоровий зір нормальний. Але у дідуся по

материнській лінії така ж аномалія. Який тип успадкування цієї аномалії?

При проведенні амніоцентезу в клітинах плода виявлено 2 тільця статевого

хроматину (тільця Барра). Для якого захворювання характерна дана ознака:

Для діагностування деяких хромосомних хвороб використовують

визначення статевого хроматину. Назвіть хворобу, при якій потрібно це

визначення:

У дитини 6 років, часто хворіє респіраторними захворюваннями,

відзначаються екзематозні явища після прийому цитрусових, схильність до

затяжного перебігу запальних процесів. Який вид діатезу можна припустити в

даному випадку?

При обстеженні букального епітелію чоловіка було виявлено статевий

хроматин. Для якої хромосомної хвороби це характерно?

У чоловіка 22-х років високого зросту і астенічного будови тіла з ознаками

гіпогонадизму, гінекомастією і зменшеною продукцією сперми (азооспермія)

виявлено каріотип 47 ХХY. Який спадковий синдром супроводжується такою

хромосомної мутацією?

 Виникнення нижчеперелічених захворювань пов'язано з генетичними

факторами. Назвіть патологію зі спадковою схильністю:

У здорових батьків з не обтяженою спадковістю народилася дитина з

численними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив в соматичних

клітинах дитини трисомії по 13-й хромосомі (синдром Патау). З яким явищем

пов'язано народження такої дитини?

У сім'ї росте донька 14-ти років, у якої спостерігаються деякі відхилення від

норм: зріст нижче, ніж у однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання,

шия дуже коротка, плечі широкі. Інтелект в нормі. Яке захворювання можна

припустити?

У новонародженої дитини виявлено наступна патологія: аномалія розвитку

нижньої щелепи і гортані, що супроводжується характерними змінами голосу, а

також мікроцефалія, порок серця, чотирипала. Найбільш імовірною причиною

таких аномалій є делеція:

У жінки в другій половині вагітності спостерігається порушення всіх її

функцій: дихальної, трофічної, захисної, видільної, гормонотворчої. Це

призвело до розвитку синдрому вторинної недостатності плаценти. Який

патологічний процес може розвинутися при цих умовах?

19. Хворий випадково отримав дозу іонізуючого випромінювання. Це призвело

до виникнення делеції - випадання ділянки однієї з хромосом. Як називається

цей патогенний вплив?

У хворого внаслідок патогенного впливу іонізуючого випромінювання

спостерігається шкідлива мутація - інверсія плеча однієї з хромосом. Як

називається патогенний фактор, який призвів до таких патологічних змін ?

Жінка 24 років звернулася в медико-генетичну консультацію з приводу

оцінки ризику захворювання на гемофілію у її дітей. Її чоловік страждає на

14

гемофілію. При зборі анамнезу виявилося, що в родині жінки не було випадків

гемофілії. Вкажіть ризик народження хворої дитини:

У хворого з ознаками синдрому Дауна виявлено 46 хромосом. Така

патологія у нього виникла внаслідок однієї з хромосомних аномалій, а саме:

У хлопчика 5 міс. при дослідженні імунного статусу виявлено зменшення

імуноглобулінів, особливо IgA і IgM. У крові і лімфатичних вузлах відсутні В-

лімоціти і плазматичні клітини. Реакції Т-лімфоцитів збережені. Захворювання

передається у спадок як зчеплене зі статтю. Яка патологія спостерігається у цієї

дитини?