Спадковість та мінливість
Методи сучасної біології дають змогу розв'язувати найскладніші медичні проблеми. У 1983 році американський біохімік Кері Малліс запропонував метод реплікації фрагмента молекули ДНК, за яким можна швидко синтезувати мільйони копій. Це полегшує дослідникам роботу із фрагментом, а також уможливлює виявлення того, чи є такий фрагмент у досліджуваний пробі. У такий спосіб можна діагностувати інфекційні та генетичні захворювання. Ідеться про
Сукупність генів повного набору хромосом називають
Хвороба Канавана – рідкісна генетична патологія людини, пов’язана з розвитком нейродегенерації. Причиною хвороби є дефект гена ASPA, локус якого міститься в 17-й хромосомі. Він кодує фермент аспартоацилазу, який у нормі забезпечує перетворення N-ацетиласпартату. Продукти цієї реакції
є необхідними для утворення мієлінової оболонки нервів. Хвороба розвивається за одночасної наявності двох дефектних алелів цього гена.
Учень й учениця обговорювали тип успадкування хвороби Канавана. Учень висловив судження, що успадкування описаної хвороби не зчеплене зі статтю.
Учениця зауважила, що це захворювання є аутосомно-домінантним. Чи має хтось із них рацію?
Хвороба Канавана – рідкісна генетична патологія людини, пов’язана з розвитком нейродегенерації. Причиною хвороби є дефект гена ASPA, локус якого міститься в 17-й хромосомі. Він кодує фермент аспартоацилазу, який у нормі забезпечує перетворення N-ацетиласпартату. Продукти цієї реакції є необхідними для утворення мієлінової оболонки нервів. Хвороба розвивається за одночасної наявності двох дефектних алелів цього гена.
Яка ймовірність (%) народження в подружжя дитини з хворобою Канавана, якщо один із подружжя не має дефектного гена, а інший гетерозиготний за цим геном?
Надмірне оволосіння вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим у Y-хромосомі. Цю ознаку має батько. Імовірність народження хлопчика з такою аномалією становить:
Скринінг-програму застосовують у медичній генетиці для ...
Вкажіть правильні записи каріотипу людини
Оберіть хромосомну хворобу
Який напрямок генетики людини вивчає спадкові хвороби, розробляє методи діагностики, лікування та профілактики:
Причиною мутацій не можуть бути:
Прикладом успадкування, зчепленим зі статтю є:
Хвороба Дауна - це трисомія по ...
У людини позаядерна (цитоплазматична) спадковість міститься лише
Процес синтезу молекули РНК з використанням молекули ДНК, як матриці називають
Ген, рецесивний алель якого спричинює гемофілію, локалізований в Х-хромосомі. У родині мати не має цього захворювання і гомозиготна за цим геном, а батько хворіє на гемофілію. Укажіть відсоток імовірності народження дитини, яка буде хворіти на гемофілію.
Лікар медико-генетичної консультації не зможе допомогти
Якщо мати має мітохондріальне захворювання то воно передається
Ознаки, зумовлені генами, які містяться в Х - та Y-хромосомах називають:
Медична процедура, під час якої у хворого вилучають певні типи клітин, замінюють їхні дефектні алельні гени нормальними, а потім вводять в організм це - ...
Спадкова хвороба, яка характеризується порушеннями в механізмах згортання крові:
У Тутанхамона було кілька відхилень, включаючи хворобу кісток та клишоногість. Що, на вашу точку зору, викликало ці відхилення?
14 вересня 1990 р. Дівчинці було пересаджено власні лімфоцити із попередньо зміненим геномом. Згодом були здійснено чергові трансфузії генетично змінених Т-лімфоцитів і загальним результатом лікування стало значне поліпшення стану пацієнтки та її нормальний спосіб життя.
До якої галузі медицини належить даний факт?
Систематичне спостереження за станом генофонду популяції, що дає змогу оцінювати наявний мутаційний процес та прогнозувати його зміни, називають…
До якого типу мутацій належать хвороби:синдром Дауна,Шершевського Тернера,синдром Патау?
Створюйте онлайн-тести
для контролю знань і залучення учнів
до активної роботи у класі та вдома
