Тема 15

У медичній генетиці для складання родоводу застосовують стандартні

символи. Що означає на зображенні родоводу квадрат або коло, біля яких

розташована стрілка:

Дівчина віком 16 років звернулася до стоматолога з приводу темної емалі

зубів. При вивченні родоводу встановлено, що ця ознака передається від

батька всім дочкам, від матері – 50% хлопчиків. Вкажіть тип

успадкування вказаної ознаки:

Під час практичного заняття студенти, вивчаючи схему ро-доводу,

звернули увагу на зображення кола та квадрата, по-єднаних пунктирною

лінією. Це вказує на:

Лікар-генетик при складанні схеми родоводу використав стандартні

генетичні символи. На схемі родоводу серед роди¬чів пробанда згадується

особа, що позначена трикутником. Цей генетичний символ

використовують для позначення:

Чоловік, хворий на рахіт, резистентний до вітаміну О, одру¬жився зі

здоровою жінкою. У цій родині народилося троє дітей: дві дівчинки та

хлопчик. Усі дівчатка успадкували хворобу батька. Хлопчик здоровий.

Який тип успадкування:

При диспансерному обстеженні хлопчика, 10 років, встановлено діагноз

— альбінізм. Батьки здорові, але в дідуся за материнською лінією таке

саме захворювання. Який тип успадкування альбінізму:

При складанні родоводу важливим є встановлення родинних зв’язків між

членами сім’ї. Що означає на зображенні родоводу коло та квадрат,

поєднані однією суцільною лінією:

При складанні схеми родоводу зліва від неї родоводу зліва від неї

римськими цифрами проставляють нумерацію. Що вона означає:

Основою методу генеалогічного аналізу є складання й ви-вчення схеми

родоводу пробанда. До родоводу додається письмове пояснення. Його

називають:

При диспансерному обстеженні у хлопчика 5 років виявили відсутність

потових залоз. У батьків та багатьох інших членів родини потов залози є,

проте в дідуся по материнській лінії виявлена ця аномалія. Який тип

успадкування цієї ознаки:

 Для аутосомно-домінантного типу успадкування характерна наявність

досліджуваної ознаки в усіх поколіннях (по вертикалі) при відносно

великій кількості сибсів по горонзиталі). Ризик появи хвороби в потомків

у разі гетерозиготності батьків становить (%):

 При вивченні родоводу сім’ї лікар відзначив, що гіпертрихоз вушних

раковин наявний в усіх поколіннях тільки в чолові¬ків і успадковується

від батька до сина. Визначте тип успад¬кування цієї ознаки:

Під час генеалогічного аналізу родини зі спадковою патоло¬гією —

порушенням формування емалі зубів — установлено, що захворювання

трапляється в кожному поколінні. Від хво¬рих чоловіків цю ознаку

успадковують тількі їхні дочки. Який тип успадкування має місце в цьому

випадку:

Генеалогічний аналіз дає можливість визначити тип успад¬кування

ознаки. Яка з названих ознак у людини має ауто¬сомно-рецесивний тип

успадкування:

 Мати й батько здорові. У них народилася хвора дитина, у сечі і крові якої

виявлено фенілпіровиноградну кислоту. На підставі цього діагностовано

фенілкетонурію. Який тип успадкування цієї хвороби

За результатами аналізу родоводу лікар-генетик установив: ознака

трапляється в кожному поколінні, у жінок та чоловіків з однаковою

частотою. Визначте тип успадкування ознаки:

При дослідженні родоводу сім’ї виявилося, шо в усі чоловічої статі

спостерігається іхтіоз. У жінок ця ознака НЕ трапляється. Визначте

тип успадкування цієї ознаки:

 Генеалогічний аналіз грунтується на простеженні будь-якої ознаки в ряді

поколінь із зазначенням родинних зв’язків між членами сім’ї. Хто є

засновником цього методу генетики:

За допомогою генеалогічного аналізу встановлено, що рахіт, стійкий до

лікування вітаміном D, має домінантний зчеплений з Х-хромосомою тип

успадкування. Який генотип у хворої дівчинки в родині, де її мати здорова

а батько в дитинстві хворів на цю форму рахіту:

За допомогою генеалогічного аналізу можна визначити тип успадкування

ознаки. Серед наведених ознак вкажіть ту, для якої притаманний

аутосомно-домінантний тип успадкування: