Tema-16

1. Каріотип – це повний набір хромосом однієї соматичної клітини. Вкажіть каріотип дівчинки, гемізиготної за геном, який зумовлює дальтонізм: 

2. У подружжя народилася дочка, гемізиготна за геном, який зумовлює розвиток дальтонізму. Яка кількість ауто сом міститься в каріотипі дівчинки: 

3. У соматичних клітинах абортивного плода людини виявлено трисоміюза хромосомою з 18-ї пари. При цьому загальна кількість хромосом у каріотипі становить: 

4. У соматичних клітинах абортивного плода людини виявлено трисоміюза хромосомою з 14-ї пари. Яка кількість ауто сом у його каріотипі:

5. У подружжя народився син, гетерозиготний за геном, якийзумовлює гемофілію. Яка кількість ауто сом міститься в каріотипі хлопчика:

6. Визначення каріотипу є необхідною умовою для підтвердження діагнозу спадкової хвороби, спричиненої геномною або хромосомною мутацією. Який метод генетики людини дає можливість визначити каріотип: 

7. При одній з форм синдрому Дауна в каріотипі хворого нараховується 46 хромосом. В одного з батьків такого хворого при каріотипу ванні обов’язково виявляється:

8. У 1960р. було розроблено першу Міжнародну класифікацію хромосом людини (Денверську). Скільки груп хромосом виділяють у каріотипі людини згідно з цією класифікацією: 

9. У каріотипі здорового чоловіка серед статевих хромосом є акроцентична Y-хромосомаю. До якої групи її відносять згідно з Денверською класифікацією:

10. Методом цитогенетичного аналізу встановлено каріотип хворого –47, ХХY. До якої групи, згідно з Денверською класифікацією, належить надлишкова хромосома у каріотипі цього чоловіка:

11. Каріотип вивчають у клітині, яка перебуває на стадії метафази мітозу.Для зупинки мітозу слід інактивувати нитки веретена поділу. Яка хімічна речовина використовується з цією метою:

12. Відомі різні форми синдрому Дауна. Скільки статевих хромосоммістить каріотип чоловіка із транслокаційцною формою синдрома Дауна:

13. Новонародженій дитині встановлено діагноз – синдром котячого крику. Який каріотип у дитини:

14. Пацієнту встановлено діагноз – синдром Марфана. Скільки всього ауто сом міститься в каріотипі хворого: 

15. За Денверською класифікацією усі хромосоми клітини розподіляютьсяна групи. Скільки всього пар хромосом відносять до групи F:

16. У дитини, що народилася, виявили множинні вади в будові скелета. Каріотип новонародженої дитини 47, ХХ, 13+. Яка в неї діагностується хвороба:

17. Аутосома – нестатева хромосома. Скільки ауто сом повинні містити в нормі сперматозоїди чоловіка, що має нормальний каріотип:

18. За Денверською класифікацією усі хромосоми поділяють на групи, кожна з яких характеризується певними особливостями. До якої групи належать найдрібніші мате центричні хромосоми людини: 

19. У медико-генетичній консультації 15-річному хлопчику встановлено діагноз – синдром Клайнфельтера. Який каріотип у дитини: 

20. Внаслідок цитогенетичного дослідження 12-річній дівчинці лікар установив діагноз – синдром Шерешевського-Тернера. Який каріотип у дитини: