Тема 9. Мінливість

1. Фенотипічно однакові аномалії можуть бути обумовлені як генотипічно, так і факторами середовища, які діють на ембріон. Наприклад, уроджене помутніння кришталика може бути аутосомно-рецесивним захворюванням або наслідком інфекції корової краснухи чи дії іонізуючого випромінювання в ранній період вагітності. Як називаються зміни, які відбуваються під впливом факторів середовища й повторюють ознаки, властиві іншому генотипу?

2. Сліпа дівчина, батьки, брати й сестри якої теж були сліпими, вийшла заміж за сліпого юнака, брат і сестра якого теж були сліпими, а інші члени родини – мати, батько, дві сестри й брат – зрячі. Від цього шлюбу народилося 8 зрячих дітей. Проаналізуйте родовід і назвіть причину народження зрячих дітей у сліпих батьків:

3. У мешканців Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах часто спостерігається ендемічний зоб. Дане захворювання є наслідком:

4. Група людей-європеоїдів оселилася в Південній Африці, і протягом декількох поколінь шлюби відбувалися тільки між ними. Шкіра в них стала значно темніше, подібна до шкіри негроїдів. Однак діти в цих людей продовжували народжуватися білими. Про яке явище йде мова? 

5. Ці мутації не передаються нащадкам при статевому розмноженні, проте в індивідуальному розвитку вони можуть впливати на формування ознаки, призводячи до утворення організмів-мозаїків. Про які мутації йде мова?

6. У патології людини значна роль належить так званим фенокопіям, що нагадують за своїм проявом генетично зумовлені зміни й викликані несприятливим впливом будь-яких факторів. На якому етапі виникають фенокопії?

7. У здорових батьків народився син, хворий на фенілкетонурію, але завдяки спеціальній дієті він розвивався нормально. З якою формою мінливості пов'язаний його нормальний розвиток? 

8. У мешканців Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах часто трапляється ендемічний зоб. Яка форма мінливості лежить в основі цього захворювання?

9. Унаслідок вірусної інфекції в однієї людини відбулися зміни фенотипу, які подібні до мутацій, але не змінили генотип. Це явище називається:

10. У родині одних і тих самих батьків було 7 здорових дітей, народжених у різний час. Вони розрізняються фенотипічно. Їхні відмінності обумовлені:

11. У подружжя народилася дитина з яскраво-блакитними очима. Через декілька місяців колір райдужної оболонки змі-нився й став зеленувато-сірим. Батьки звернулися до педіатра, підозрюючи можливість патології, але лікар їх заспокоїв, пояснивши, що це:

12. Відомо, що ген, відповідальний за розвиток груп крові за системою AB0, має три алельні стани. Якою формою мінливості можна пояснити появу в людини IV групи крові? 

13. На основі мітотичного циклу виникає низка механізмів (наприклад, ендомітоз), що збільшують кількість спадкового матеріалу та інтенсивність обміну в клітинах при збереженні їх кількості. Які це мутації?

14. У хворого внаслідок патогенного впливу іонізуючого опромінення має місце мутація – інверсія однієї із хромосом. Як називається патогенний фактор, що призвів до таких патологічних змін?

15. В основі низки спадкових хвороб лежить порушення утворення колагенових волокон. Формування колагенових волокон порушується також при нестачі в організмі вітаміну С. Як називаються ознаки, які спричинені факторами середовища й подібні до спадково обумовлених ознак? 

16. Целіакія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Лікування полягає у вилученні з харчового раціону дітей каш та хліба, які містять гліадин. Яку форму мінливості спричиняє лікування хворої на целіакію дитини шляхом вилучення з раціону певних продуктів?

17. У жінки, яка під час вагітності перенесла корову краснуху, народилася глуха дитина. Дане захворювання є наслідком: 

18.У молодого подружжя народилася дитина з різним кольором правого й лівого ока. Як називається це явище?

19. Відомо, що ген, відповідальний за розвиток аномальної форми зубів, домінантний і не зчеплений зі статтю. У хворого хлопця великі зуби, які виступають уперед. У рідного брата та сестри цього хлопця зуби звичайної форми й положення. Яка мінливість спостерігається в цій родині?

20. Гени локусу L, відповідальні за розвиток груп крові за системою MN, дають три генотипи, а також три фенотипи. Яким явищем можна пояснити появу в людини групи крові MN? 

21. Фактори середовища можуть зумовити зміни фенотипу, які копіюють ознаки, властиві іншому генотипу. Такі зміни проявляються з високою частотою на певних (критичних) стадіях онтогенезу й не успадковуються. Яку назву мають такі зміни?

22. Жінка під час вагітності була інфікована вірусом краснухи. Дитина народилася з аномаліями розвитку, які називаються щілиною губи й піднебіння. Генотип дитини нормальний. Ці аномалії є проявом: 

23. У здорової жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну краснуху, народилася глуха дитина, у якої нормальний каріотип і генотип. Глухота дитини є проявом: 

24. Одна з форм рахіту успадковується за аутосомно-домінантним типом. Це захворювання є наслідком:

25. У 50-х роках минулого століття в Західній Європі від матерів, які приймали талідомід (снодійний засіб), народилося кілька тисяч дітей із відсутніми або недорозвиненими кінцівками, порушенням будови скелета. Яка природа такої патології?

26. У жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну краснуху, народилася дитина з незарощенням верхньої губи й піднебіння. Дитина має нормальний каріотип і генотип. Названі аномалії можуть бути результатом:

27. Жінка працювала якийсь час на виробництві, пов'язаному зі шкідливими умовами праці. У неї народилася дитина із щілиною губи й піднебіння. Який фактор послужив причиною розвитку пороку?

28. Жінка, що хворіла на краснуху під час вагітності, народила глуху дитину із заячою губою та вовчою пащею. Цей уроджений дефект є прикладом:

29. Уживання талідоміду вагітними жінками в п'ятдесятих роках призвело до народження тисяч дітей із дефектами скелета (відсутністю кінцівок). Цей уроджений дефект є результатом:

30. Тривале вживання деяких лікарських засобів, що передує вагітності, збільшує ризик народження дитини з генетичними вадами. Як називається ця дія?

31. У шести жінок, які перенесли вірусне захворювання (краснуху) в першій третині вагітності, народилися діти з природженими вадами серця, глухотою та катарактою. Наслідок якого впливу вірусу спостерігається в цьому випадку? 

32. Дієтотерапія може запобігти клінічному прояву низки спадкових хвороб або полегшити їх перебіг. Яку форму мінливості спричинює дієтотерапія?

33. Генетична детермінація розладу ліпідного обміну може бути пов'язана з дефіцитом лізосомальних ферментів, супроводжуватися збільшенням концентрації ліпідів у сироватці крові, і відіграє важливу роль у розвитку атеросклерозу. При цьому відбувається сумарна дія багатьох генів, яка впливає на розвиток патології. Виникнення якої групи хвороб спричинює вищезазначена дія генів?

34. Уживання тетрациклінів у першій половині вагітності призводить до виникнення аномалій органів і систем плода, у тому числі до гіпоплазії зубів, зміни їх кольору. До якого виду мінливості належить захворювання дитини? 

35. Жінка була інфікована вірусом кору під час вагітності. Народилася дитина з вадами розвитку, що називаються щілинами губи й піднебіння. Ці вади є проявом: 

36. Мати під час вагітності вживала синтетичні гормони. У новонародженої дівчинки спостерігається надлишкове оволосіння, що має зовнішню подібність до адреногенітального синдрому. Як називається такий прояв мінливості?

37. У другій половині вагітності жінка приймала транквілізатори групи бензодіазепінів. Пологи настали в строк, протікали нормально, але народилася дитина із численними аномаліями розвитку (заяча губа, полідактилія). Як називається описана дія лікувального засобу? 

38. У дитини з нормальним каріотипом діагностовані щілина верхньої губи й твердого піднебіння, дефекти серцево-судинної системи, мікроцефалія. Мати дитини перехворіла на краснуху під час вагітності. Ця патологія в дитини може бути прикладом:

39. Лікар виявив у дитини рахіт, зумовлений нестачею вітаміну D, але за своїм проявом подібний до спадкового вітаміностійкого рахіту (викривлення трубчастих кісток, деформація суглобів нижніх кінцівок, зубні абсцеси). Як називаються вади розвитку, які нагадують спадкові, але не успадковуються?

40. Серед населення деяких районів тропічної Африки поширена серпоподібноклітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа. Яке генетичне явище лежить в основі появи цієї хвороби? 

41. Санітарний лікар призупинив роботу хімічного комбінату, тому що в результаті поломок очисних споруд в атмосферу ви-ділялася велика кількість різних хімічних мутагенів. Який вид мутацій може виникнути при цьому впливі?

42. Мутації серед бактерій виникають унаслідок дії: 

43. У хворого на яснах виявлене новоутворення з метастазами, яке є наслідком тривалого паління. Який із наведених процесів є причиною виникнення новоутворення?

44. Група антибіотиків гальмують різні етапи синтезу РНК. Яку форму мінливості спричинюють такі антибіотики? 

45. У районах Південної Африки серед людей розповсюджена серпоподібноклітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок зміни в молекулі гемоглобіну глутамінової кислоти на валін. Чим викликана ця хвороба?

46. Пацієнт із серпоподібноклітинною анемією має серпоподібну форму еритроцитів завдяки заміні глутамінової кислоти на валін у молекулі гемоглобіну. Що є основним дефектом спадкового матеріалу?