Типи успадкування ознак. Медична генетика. (профіль)

Метод характеризує дослідження особливостей каріотипу організмів. За його допомогою можна виявити порушення, що пов'язані зі зміною кількості хромосом. Каріотип вивчають на стадії метафази. Про який метод йде мова?

Які захворювання успадковуються зчепленими зі статтю?

Основним класичним методом генетики людини є:

До медико-генетичної консультації звернулися батьки хворої дівчинки 5 років. Після дослідження каріотипу виявили 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ї пари була довша від звичайної, тому що до неї приєдналася хромосома з 21-ї пари. Який вид мутації має місце в цієї дівчинки?

При дослідженні каріотипу у паціента були виявлені два типи клітин в рівній частині з хромосомними наборами 46XY та 47XХY. Який діагноз поставить лікар?

Зазначте, що можна визначити за допомогою близнюкового методу:

Увідповідніть порушення спадкового матеріалу й симптом, що простежується в носія цієї мутації.

1. трисомія за 21-ї хромосомою

2. мутація в гені білка, відповідального за згортання крові

3. наявність зайвої Х-хромосоми в чоловіка

4. втрата фрагменту 5-ї хромосоми

А порушення розумового та психічного розвитку

Б непропорційний розвиток молочних залоз

В порушення сприйняття кольорів

Г порушення будови гортані в немовля

Д зростання тривалості припинення кровотечі

До хвороб з генними мутаціями належить

Вкажіть можливості популяційно-статистичного методу:

Вкажіть тип успадкування дальтонізму:

Надмірна волосатість вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим у Y-хромосомі. Цю ознаку має батько. Імовірність народження хлопчика з такою аномалією буде:

Для виявлення точкових мутацій використовують секвенування нуклеїнових кислот

Дуже часто каріотипування використовують під час пренатальної діагностики

Вкажіть,які можливості має цитогенетичний метод:

Надмірна волосатість вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим у Y-хромосомі. Цю ознаку має батько. Імовірність народження хлопчика з такою аномалією буде:

В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про ймовірність народження у них дітей хворих на гемофілію. Подружжя здорове, але батько дружини хворий на гемофілію. На гемофілію можуть захворіти:

У генетично здорових батьків народилася дитина, хвора на фенілкетонурію (аутосомно-рецесивне спадкове захворювання). Які генотипи батьків?

Вкажіть завдання медико-генетичного консультування:

При медичному огляді у військкоматі був виявлений хлопчик 15 років, високого зросту, з євнухоїдними пропорціями тіла, гінекомастією, волосся на лобку росте за жіночим типом. Відмічається відкладання жиру на стегнах, відсутність росту волосся на обличчі, високий голос, коефіцієнт інтелекту – знижений. Виберіть каріотип, що відповідає даному захворюванню.

У дитини зі спадково обумовленими вадами зразу ж після народження спостерігався характерний синдром, так званий "крик кішки". При якому у ранньому дитинстві малюки мають "нявкаючий" тембр голосу. Під час дослідження каріотипу цієї дитини було виявлено: