Змістовий модуль 3. Методи вивчення спадковості людини
Мутаційна мінливість – це ... (знайдіть правильне продовження):
При транслокаційній формі синдрому Дауна в каріотипі хворого 46 хромосом. При каріотипуванні обов’язково виявляється:
Прикладом модифікаційної мінливості у людини є:
Анеуплоїдія – це:
Каріотип трисоміка:
Норма реакції – це:
Прикладом фенокопії може бути:
У новонародженого виявили фенілкетонурію. Завдяки спеціальній дієті дитина розвивається нормально. З якою формою мінливості пов’язаний її нормальний розвиток?
При дослідженні хромосомного набору дівчинки з помітними психічними вадами виявлено вкорочення плеча 20-ої хромосоми Як називається цей вид мутації?
Мінливість - це:
У жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну краснуху, народилася дитина з нормальним генотипом, але мала вади розвитку – незарощення губи і піднебіння.
Ці аномалії розвитку є проявом:
Поліплоїдія – це:
Діапазон модифікаційної мінливості обмежений:
В основі молекулярних хвороб лежать генні мутації, що призводять до синтезу поліпептиду із зміненою первинною структурою. Яка з перелічених спадкових хвороб зумовлена генною мутацією?
Ген, який відповідає за розвиток груп крові за системою АВО, має три аллельні стани. Появу у людини IV групи крові можна пояснити такою формою мінливості:
В ділянці хромосоми гени розташовані в такій послідовності: abcdefghkl. Після перебудови ділянка хромосоми має наступний вигляд: abcdhgfekl. Назвіть вид мутації:
Успадкування соматичних мутацій можна очікувати у:
До ознак, що мають широку норму реакції у людини, належить:
Гетероплоїдія – це:
Синдром ”крику кішки” характеризується недорозвитком м’язів гортані, ”нявкаючим” тембром голосу, відставанням психомоторного розвитку дитини.
Дане захворювання є результатом:
Геномна мінливість зумовлена:
Вживання тетрациклінів в першій половині вагітності призводить до виникнення аномалій органів і систем плода, в тому числі до гіпоплазії емалі зубів.
До якого виду мінливості належить захворювання дитини?
Нонсенс мутація – це:
В ділянці хромосоми гени розташовані в такій послідовності: abcdefghkl. Після перебудови ділянка хромосоми має наступний вигляд: abcdefefghkl. Назвіть вид мутації:
Прикладом фенокопії може бути:
У новонародженого виявили лактоземію. Завдяки спеціальній дієті дитина розвивається нормально. З якою формою мінливості пов’язаний її нормальний розвиток?
Каріотип моносоміка:
Серпоподібноклітинна анемія у людини супроводжується появою в крові аномального гемоглобіна, розвитком анемії.
Дане захворювання є результатом:
Комбінативна мінливість – це ... (знайдіть правильне продовження):
За рівнем організації генетичного матеріалу розрізняють мутації:
До ознак, що мають однозначну норму реакції у людини, належить:
Рецесивна мутація виявляється фенотипово:
У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки дієтотерапії розвивається нормально.
З якими формами мінливості пов’язані його хвороба і одуження?
Модифікаційна мінливість пов’язана із зміною:
У 50-х роках у Західній Європі від матерів, які приймали в якості снодійного препарату талідомід, народилося кілька тисяч дітей з відсутністю або недорозвитком кінцівок, порушенням будови скелета, іншими вадами. Яка природа даної патології?
Генні мутації призводять до зміни:
Прикладом модифікаційної мінливості у людини є:
За допомогою цитогенетичного методу проводять діагностику:
В основі молекулярних хвороб лежать генні мутації, що призводять до синтезу поліпептиду зі зміненою первинною структурою.
Яка з перелічених хвороб зумовлена генною мутацією?
Яке захворювання не підлягає масовому біохімічному скринінгу?
Генні хвороби зумовлені:
Який метод дослідження спадковості людини використовують з метою виявлення генних мутацій?
У дитини, що народилася в пізньому шлюбі, малий зріст, відставання в розумовому розвитку, плоске обличчя з широкими вилицями, вузькі очні щілини, товстий «географічний» язик. Яка найбільш вірогідна причина розвитку описаного синдрому?
До мультифакторіальних хвороб належить:
Невеликі популяції людей, де представники інших груп складають близько 1 %, називаються:
При синдромі Клайнфельтера серед папілярних ліній пальців рук переважають:
Кількісним показником дерматогліфіки є:
Панміксія – це...(знайдіть правильне продовження):
Гребеневий рахунок у жінок становить:
При дерматогліфічному дослідженні хворого виявили кут atd 660. Для якого захворювання це характерно?
Метод дерматогліфіки дозволяє (вкажіть найбільш правильне визначення):
При синдромі Дауна серед папілярних ліній пальців рук переважають:
Який метод необхідно використати з метою визначення гетерозиготних носіїв спадкових захворювань?
Кут atd долоні в нормі не перевищує:
Поперечна 4-пальцева борозна на долоні спостерігається при:
Популяційно-статистичний метод дає можливість визначити:
При дерматогліфічному дослідженні хворого виявили кут atd 1080. Для якого захворювання це характерно?
Збільшення гребеневого рахунку спостерігається при:
Пальмоскопія дає можливість визначити:
Гребеневий рахунок у чоловіків становить:
Дерматогліфічні дослідження використовують з метою:
При синдромі Шерешевського-Тернера серед папілярних ліній пальців рук переважають:
При дерматогліфічному дослідженні хворого виявили кут atd 420. Для якого захворювання це характерно?
Зменшення гребеневого рахунку спостерігається при:
Створюйте онлайн-тести
для контролю знань і залучення учнів
до активної роботи у класі та вдома
