Урок.Генетичний моніторинг у людських спільнотах

 Генетичний моніторинг у людських спільнотах. Головні завдання генетичного моніторингу полягають у визначенні темпу мутаційного процесу у населення; розрахунку генетичного вантажу і шкоди для здоров’я у зв’язку з цим.

ГЕНЕТИЧНИЙ МОНІТОРИНГ — це систематичне спостереження за станом генофонду популяції, що дає змогу оцінювати наявний мутаційний процес та прогнозувати його зміни. Цей вид спостереження передбачає:збиранняобробку аналіззбереження інформації про виникнення захворювань, зумовлених мутагенним впливом середовища.

Мета генетичного моніторингу - контроль та попередження спадкових шкідливих порушень. За допомогою моніторингу можна:а) визначати спрямованість спадкової мінливості в популяціях людини;б) визначати частоту деяких мутацій та інтенсивність мутаційного процесу;в) проводити «інвентаризацію» та створювати реєстр спадкових захворювань людини;г) прогнозувати кількість людей зі спадковими захворюваннями;д) оцінювати шкідливий вплив мутагенних чинників середовища.

Напрямки генетичного моніторингу:фенотипічний моніторинг (спостереження за частотою домінантних мутацій), біохімічний моніторинг (виявлення біохімічних порушень), цитогенетичний моніторинг (спостереження вивчення частоти хромосомних та геномних мутацій), молекулярно-генетичний моніторинг (розробляють з метою виявлення генетичних порушень), моніторинг архівних документів (для визначення темпів мутаційного процесу за змінами частот летальних мутацій).

Для чого здійснюють скринінг у медицині?Скринінг (від англ. screening — сортування) — стратегія в організації охорони здоров’я, спрямована на виявлення захворювань у людини в процесі масового обстеження населення. У медицині застосовують: масовий скринінг всього населення пренатальний скринінг новонароджених кардіологічний урологічний гінекологічний скринінг тощо Скринінг новонароджених — важлива процедура, яка допомагає зберегти здоров’я і життя дитини

Умовами проведення скринінг-програм є:

Значення скринінгу важливе під час диспансеризації населення Скринінг-програми починають застосовувати в кардіології (для виявлення ішемічної хвороби серця та артеріальної гіпертензії),онкології (для виявлення пухлинних хвороб), фармакології (для виявлення впливів тих чи інших препаратів) й медичній 

Скринінг-програми застосовують у :

У чому перевага методів молекулярно-генетичної діагностики?Молекулярно-генетична діагностика — група методів дослідження ДНК з метою виявлення генетичних порушень у їі структурі. Для цих досліджень використовують ДНК, яку виділяють із: венозної крові слини навколоплідної рідинизі слизової оболонки рота тощо.

Методами молекулярно-генетичної діагностики є:

Молекулярно-генетична діагностика на сьогодні активно застосовується в:

Молекулярно-генетична діагностика на сьогодні активно застосовується для: виявлення інфекційних захворювань людини на ранній стадії без наявних зовнішніх проявів, що їх неможливо визначити звичайними методами; дослідження алергічних реакцій людини;діагностики спадкових хвороб (синдроми Дауна);визначення індивідуальних генетичних особливостей й ефективного персонального лікування;оцінювання спортивних перспектив у дітей;вивчення генетичного різноманіття нашого генофонду, у якому можуть бути й корисні мутації. Так, вчені відкрили навіть ген несприйнятливості до ВІЛ-інфекції. За проведеними дослідженнями, 2% населення України завдяки наявності в них двох копій цього мутантного гена не захворіють на СНІД;моніторингу інфекційних захворювань у домашніх тварин та контролю якості й безпеки генетично модифікованих продуктів

ВИСНОВКИ: генетичний моніторинг є сукупністю заходів для відслідковування появи й поширення спадкових захворювань. скринінг у медицині — це система первинного обстеження груп клінічно безсимптомних осіб з метою виявлення випадків захворювання. методи молекулярно-генетичної діагностики мають переваги в ДНК-діагностиці порівняно із іншими методами медичної генетики в тому, що дають змогу виявити та дослідити саме першопричину захворювання на молекулярному рівні.

Зіставте названі методи медичного діагностування з органами, що досліджуються та отримайте латинське слово, яким позначають хворобу. Як класифікують хвороби?{08 FB837 D-C827-4 EFA-A057-4 D05807 E0 F7 C}1 Спірографіяb метод обстеження шлунку2 Флюорографіяo метод діагностування органів грудної порожнини3 Кардіографіяm метод вимірювання об'єму легень4 Гастроскопіяr метод вивчення роботи серця5 Реографіяs метод діагностування головного мозку6 Енцефалографіяu метод діагностування кровотоку

§ 48 - опрацювати Підготувати повідомлення «Спадкові хвороби людини». Домашнє завдання: