Однояйцеві близнята є генетично однорідними, у них подібна й життєва програма. Навіть якщо діти були розлучені відразу після народження, згодом виявляється, що в них однакові смаки й захоплення, вони приблизно в тому самому віці одружуються, у них народжуються діти однієї статі (наприклад, сини), і вони дають їм близькі за звучанням імена. А між ними виникають відмінності?ЗАКОНОМІРНОСТІ МІНЛИВОСТІ ЛЮДИНИПоміркуйте!
ЗАКОНОМІРНОСТІ МІНЛИВОСТІ ЛЮДИНИ– здатність організмів набувати нових ознак, що спричиняють відмінності між особинами в межах виду. МІНЛИВІСТЬ Розрізняють дві основні форми мінливості – спадкову й неспадкову. Причинами спадкової мінливості є зміни структури або діяльності генетичного апарату, а причинами неспадкової – вплив умов середовища.
Основними механізмами спадкової мінливості є мутації та рекомбінації. ЗАКОНОМІРНОСТІ МІНЛИВОСТІ ЛЮДИНИМутації можуть відбуватися в статевих й соматичних клітинах, на рівні генів, хромосом, кількості хромосом. Упродовж життя можуть проявлятися мутації соматичних клітин, а генеративні мутації – у нащадків. Приклад соматичної мутації. Біле пасмо волосся людини.
Із спадковою мінливістю пов’язана поява нових ознак упродовж життя, а неспадкова – забезпечує індивідуальний розвиток і пристосування організмів до умов середовища, що змінюються. ЗАКОНОМІРНОСТІ МІНЛИВОСТІ ЛЮДИНИРоль форм мінливості для організмів є різною. Нові набуті ознаки є іноді шкідливими, що призводять до захворювань (наприклад, онкологічних). Отже, мінливість пов’язана зі змінами генотипу й фенотипу на молекулярному рівні, тому виокремлюють спадкову й неспадкову мінливість.
Модифікаційні зміни ознак не успадковуються, але їх норма реакції, тобто діапазон мінливості, є спадковою і визначається генотипом. ЗАКОНОМІРНОСТІ МІНЛИВОСТІ ЛЮДИНИМодифікаційна мінливість – це форма неспадкової мінливості, що пов’язана зі змінами фенотипу внаслідок впливу умов існування.
ЗАКОНОМІРНОСТІ МІНЛИВОСТІ ЛЮДИНИЯк приклад пристосувальних модифікацій розглянемо механізм утворення пігменту меланіну. За його вироблення відповідають чотири гени, що розташовані в різних хромосомах. Під дією ультрафіолетового випромінювання з клітин шкіри (кератиноцитів) вивільнюються в міжклітинний простір особливі мікро-РНК. Це зумовлює активацію та посилений біосинтез ферменту тирозинази, що каталізує окиснення амінокислоти тирозину й подальше утворення меланіну. Виникнення модифікацій пов’язане з тим, що умови середовища впливають на ферментативні реакції, що відбуваються у організмі і певним чином змінюють їх хід. Модифікаційна мінливість, як правило, має доцільний характер, відповідає умовам існування і є пристосувальною.
При дослідженні модифікацій виявляються закономірності, що мають статистичний характер. ЗАКОНОМІРНОСТІ МІНЛИВОСТІ ЛЮДИНИРізні ознаки мають різний розмах норми реакції. Норма реакції – межі модифікаційної мінливості ознаки, що визначаються генотипом. Межі норми реакції зумовлені генотипом, але прояв ознаки в межах норми реакції змінюється під дією умов середовища. Будь-яка ознака може змінюватись лише в певних межах. Гени визначають не готові прояви ознак, а норму реакції ознаки. Більшість організмів мають варіанти, близькі до середнього значення. Це пояснюється тим, що поєднання лише сприятливих або несприятливих умов трапляється рідко.
ЗАКОНОМІРНОСТІ МІНЛИВОСТІ ЛЮДИНИНа розмах модифікаційної мінливості впливають зовнішні та внутрішні умови. Чим одноріднішими є зовнішні умови розвитку даних особин, тим меншою мірою проявляється модифікаційна мінливість. Отже, закономірності модифікаційної мінливості є статистичними, тому що проявляються при дослідженні багатьох варіант тієї чи іншої ознаки.
ЗАКОНОМІРНОСТІ МІНЛИВОСТІ ЛЮДИНИПричиною виникнення проявів комбінаційної мінливості є гомологічна та негомологічна рекомбінації ДНК. Джерелами комбінаційної мінливості є: 1) кросинговер; 2) незалежне розходження гомологічних хромосом при мейозі; 3) випадкове злиття гамет під час запліднення. Завдяки незалежному та одночасному здійсненню цих процесів виникає велика різноманітність генотипів.
ЗАКОНОМІРНОСТІ МІНЛИВОСТІ ЛЮДИНИГомологічна рекомбінація – це процес обміну нуклеотидними послідовностями між гомологічними хромосомами або ланцюгами ДНК. Цей тип рекомбінації використовується клітинами для виправлення пошкоджень ДНК, утворення нових комбінацій генів під час мейозу, перенесення мобільних генетичних елементів, горизонтального перенесення генів між різними клітинами.
ЗАКОНОМІРНОСТІ МІНЛИВОСТІ ЛЮДИНИМутаційна мінливість – це форма спадкової мінливості, що пов’язана зі змінами генотипу внаслідок мутацій. Більшість мутацій, що проявляються в організмів, мають шкідливий характер, оскільки знижують пристосованість до умов середовища (наприклад, гемофілія). Цю мінливість зумовлюють зміни генотипу особин на рівні генів, хромосом і кількості хромосом. Виникають мутаційні зміни під дією внутрішніх та зовнішніх чинників. Мутаційні зміни генотипу зумовлюють появу ознак, що можуть мати різне значення.
ЗАКОНОМІРНОСТІ МІНЛИВОСТІ ЛЮДИНИСеред проявів мутаційної мінливості є й нейтральні прояви ознак, що не впливають на пристосованість, але за певних змін середовища існування можуть виявитися корисними (наприклад, гетерохромія очей у людини). Мутаційні зміни можуть мати й адаптивне значення, забезпечуючи пристосування до умов середовища. Саме мутаціями зумовлений поліморфізм людських популяцій: різні пігментація шкіри, колір очей, форма носа, вух тощо. Отже, спадкова мінливість забезпечує генетичну різноманітність особин і є джерелом появи нових ознак.
ЗАКОНОМІРНОСТІ МІНЛИВОСТІ ЛЮДИНИМЕТА: формувати дослідницькі уміння визначати закономірності модифікаційної мінливості, будувати варіаційний ряд, варіаційну криву, визначати середнє значення ознаки. Лабораторна робота 2 ТЕМА. Вивчення закономірностей мінливості в людини Обладнання і матеріали: ростомір чи готові дані для аналізу.
ЗАКОНОМІРНОСТІ МІНЛИВОСТІ ЛЮДИНИХід роботи 1. Вибираємо ознаку для дослідження і визначаємо сукупність спостережень кількісної ознаки, тобто вибірку.2. Визначаємо діапазон мінливості ознаки, тобто норму реакції. Визначаємо характер успадкування ознаки (кількісна або якісна, моногенне або полігенне успадкування). 3. Обчислюємо частоту зустрічальності варіант ознаки. Результати записуємо в таблицю і складаємо варіаційний ряд.
ЗАКОНОМІРНОСТІ МІНЛИВОСТІ ЛЮДИНИ5. Визначаємо середнє значення ознаки. Для характеристики мінливості ознаки обчислюють її середнє значення (М) за формулою: М = ∑ (v p) / n,де М – середнє значення ознаки; v – варіанта ознаки; p – частота зустрічальності варіанти; n – загальна кількість варіант.6. ВИСНОВОК.4. Будуємо варіаційну криву.