Закономірності, відкриті Менделем.

Лекція № 10.

Розділ: Спадковість і мінливість.

Тема: Гібридологічний метод. Закономірності, відкриті Менделем. Неменделівське успадкування ознак.

Мета вивчення:

• сформувати знання про закономірності успадкування, відкриті Г. Менделем, дослідити їх статистичний характер і цитологічні основи;
• вивчити особливості гібридологічного аналізу та можливості його застосування;
• з’ясувати, як відбувається успадкування ознак під час моно гібридного схрещування за повного домінування;
• сформувати знання про закономірності успадкування, що визначає І, ІІ, ІІІ закони Менделя;
• з’ясувати, як відбувається успадкування ознак під час ди- та полі гібридного схрещування;
• з’ясувати, як відбувається успадкування ознак у разі кодомінування;
• з’ясувати роль кросинговеру в рекомбінації ознак.

Література:

1. Біологія і екологія: підруч. для 10 кл. закладів загальної середньої освіти: рівень стандарту/О. А. Андерсон, М. А. Вихренко, А. О. Чернінський. – К.: Школяр, 2018. – 216 с.: іл.

2. Біологія і екологія (рівень стандарту): підруч. для 10 кл. закл. заг. серед. освіти / В. І. Соболь. – Кам’янець-Подільський: Абетка, 2018. – 272 с.: іл.

3. Задорожний К.М. Біологія і екологія (рівень стандарту): підруч. для 10 кл. закл. загал. серед. освіти / К.М. Задорожний. — Харків: Вид-во «Ранок», 2018. — 208 с.: іл.

План

1. Схеми схрещування.

2. Перший, другий, третій закони Менделя.

3. Аналізуюче схрещування.

4. Взаємодія алельних генів.

5. Взаємодія неалельних генів.

Основний зміст

Схеми схрещування.

Для визначення особливостей успадкування ознак проводять схрещування (рис. 1).

Організми, які мають певні ознаки і чиї потомки виявляють цю ж ознаку з покоління в покоління, називають чистою лінією.

Схрещуючи особини, дослідники отримують гібриди F₁. Під час подальшого схрещування гібридів між собою отримують гібриди другого покоління F₂.

Гени, які впливають на прояви одного і того ж ознаки, розташовані в однакових парних (гомологічних) хромосом. Їх називають аллельними генами, або алелями (взаємні).

Диплоїдні організми мають по два алелі кожного гена. Якщо обидва алелі є однаковими, організм називається гомозиготним АА, аа, якщо алелі різні – гетерозиготним Аа.

Рисунок 1. Генетичний запис схеми схрещування.

Алелі можуть бути:

• домінантними А, B, C, D
• рецесивними a, b, c, d

Типи схрещувань:

• вивчають один ген – моногібридним.
• вивчають два гени водночас – дигібрид ним.
• вивчають кілька генів – полігібридним.

Перший закон Менделя.

Одним з видів, що слугував досліднику об’єктом для експериментів, був Горох посівний.

Ознака схрещування – колір насіння (рис. 2). Горох – з жовтим і зеленим насінням. Всі нащадки від такого схрещування завжди мали жовте насіння.

Рисунок 2. Деякі ознаки гороху, що успадковуються за законами Менделя

Перший закон Менделя: у першому поколінні гібридів від схрещування гомозигот з домінантною та рецесивною ознаками виявляється лише домінантна ознака.

Рослини чистої лінії з жовтим насінням мають два домінантні алелі, їхній генотип – АА, вони є домінантно гомозиготними.

Рослини чистої лінії із зеленим насінням мають два рецесивні алелі, їхній генотип – аа, вони є рецесивно гомозиготними (рис. 3).

Рисунок 3. Перший закон Менделя.

Отже, домінантно гомозиготні організми утворюють гамети з генотипом А, рецесивно гомозиготні організми – гамети з генотипом а.

Об’єднання їх у результаті запліднення призведе до формування гетерозиготного організму з одним домінантним й одним рецесивним алелями Аа.

Другий закон Менделя.

Гетерозиготні організми (Аа) утворюють гамети двох різних типів: з алелями А й а в співвідношенні 50 : 50 (рис. 4). Щоб визначити, яким буде покоління від схрещування таких організмів, будують таблицю, що називається решіткою Паннета (записують генотипи гамет батьків).

У разі схрещування гетерозиготних організмів

1) 25 % гібридів другого покоління будуть домінантними гомозиготами АА

2) 50 % – гетерозиготами Аа

3) 25 % – рецесивними гомозиготами аа.

Генотип це сукупність генів, притаманних даної особини.

Ознаки та властивості організму, які є наслідком прояву генотипу, називають фенотипом. Генотип: 1 АА: 2 Аа: 1 аа. Фенотип: 75% жовті : 25% зелені.

Другий закон Менделя або законом розщеплення (3:1): у поколінні, отриманому під час схрещування гібридів першого покоління, відбувається розщеплення за фенотипом.

Рисунок 4. Другий закон Менделя

Третій закон Менделя.

Мендель схрестив два організми, що різнилися кольором насінин, та формою. Один з батьківських організмів мав жовте гладеньке насіння, інший – зелене зморшкувате.

В результаті схрещування гібриди першого покоління: насіння було жовтим і гладеньким (домінантні ознаки).

Позначивши ген, що відповідає за колір, літерою А, ген, що відповідає за форму насіння, – літерою В, записується схема схрещування (рис. 5).

Рисунок 5. Дигібридне схрещування двох гомозигот.

Якщо локуси генів А і В містяться в різних парах хромосом, то різні комбінації алелів цих генів утворюються під час мейозу випадковим чином (рис. 6).

Рисунок 6. Формування гамет у дигетерозиготного організму.

Організм з генотипом AaBb продукуватиме гамети 4 різних типів у співвідношенні 1:1:1:1, тобто по 25 %. На основі цієї інформації можна заповнити решітку Паннета (рис. 7).

У результаті такого схрещування утворюються організми з усіма можливими варіантами ознак.

Третій закон Менделя або закон незалежного успадкування ознак 9:3:3:1: різні варіанти двох ознак розподіляються між потомками незалежно одна від одної.

Рисунок 7. Генотипи та фенотипи другого покоління дигібридного схрещування

Аналізуюче схрещування.

Визначення генотипу організму з певним фенотипом. Якщо він має рецесивну ознаку, то відповідь однозначна: це рецесивна гомозигота (аа). Генотип організму з домінантною ознакою є невизначеним: він може бути як домінантною гомозиготою (АА), так і гетерозиготою (Аа).

Для того щоб відповісти на поставлене запитання, проводять схрещування з рецесивною гомозиготою (рис. 8).

Знання законів Менделя дає змогу простежити успадкування багатьох ознак у свійських рослин і тварин, а також у людини.

Рисунок 8. Принцип проведення аналізую чого Схрещування.

Взаємодія лель них генів.

Типи:

1. Домінування – тип взаємодії генів: один алель – домінантний, другий – рецесивний. Всі досліди Менделя – типові приклади повного домінування.

2. Неповне домінування – тип взаємодії генів, при якому в гетерозиготі проявляється не домінантна ознака, а проміжна між домінантною і рецесивною ознакою (рис. 9). У гібридів другого покоління спостерігатимуться червоні, рожеві та білі квітки у співвідношенні 1:2:1, що відповідає співвідношенню між носіями різних генотипів.

Рисунок 9. Неповне домінування за успадкування кольору квіток у ротиків садових.

3. Кодомінування – це тип взаємодії, за якої результатом поєднання двох різних алелів є новий варіант ознаки. Прикладом цього є успадкування людиною ІV групи крові за системою АВ0 (рис. 10).

Рисунок 10. Схематична будова еритроцитів і генотипи людей з різними групами крові

Домінантним гомозиготам, рецесивним гомозиготам і гетерозиготам відповідатимуть три різні фенотипи.

Існує 4 групи крові, які позначають відповідними числами або ж літерами: I (0), II (А), III (В), IV (АВ). Вияв цієї ознаки пов’язаний з наявністю на поверхні еритроцитів певних антигенів.

Їх є два типи – А і В.

Відсутність антигенів відповідає І (або 0) групі, наявність одного з них – II та III групі, а одночасна наявність антигенів обох типів зумовлює появу нової ознаки – IV групи. На генетичному рівні ця ознака контролюється одним геном, у якого існує три алелі.

Позначимо їх літерою І з різними індексами: і0, ІА, ІВ.

Між алелями ІА, ІВ та алелем і0 спостерігають повне домінування, тобто генотипам Іаі0 та Іві0 відповідатимуть групи крові А і В відповідно (алель і0 позначено маленькою літерою: щоб підкреслити його рецесивність).

При одночасній наявності алелів ІА та ІВ виявлятиметься не лише один з них, як можна було б очікувати за повного домінування, а обидва. Це і є кодомінування.

4. Летальна дія гена – дія, коли в деяких випадках кодовані генами білки є

важливими, що мутації в них спричиняють загибель організму носія. Прикладом є порода менських кішок, у яких відсутній хвіст.

Взаємодія неалельних генів.

1. Епістаз – тип взаємодії неалельних генів, за якого домінантний алель одного гена пригнічує вияв іншого гена.

2. Полімерія – взаємодія неалельних множинних генів, що впливають на розвиток однієї ознаки, ступінь вияву якої залежить від кількості певних алелів. За таким принципом успадковуються кількісні ознаки: колір шкіри, маса, зріст.

3. Комплементарність – тип взаємодії неалельних генів, за якої необхідною умовою вияву певної ознаки є одночасна наявність у кожному локусі хоча б одного домінантного алеля. За таких умов наявність домінантних алелів лише в одному локусі не призведе до появи цієї ознаки.

4. Множинна дія гена – одночасний контроль одним геном кількох різних ознак. Це властиво для генів, які кодують ферменти, що беруть участь у здійсненні важливих для функціонування організмів реакцій.

Одним з прикладів цього є синдром Марфана. Його причиною є домінантна мутація в гені, що кодує один з білків сполучної тканини. Неправильна структура цього білка спричиняє порушення в структурі тканини. Через це в людей з синдромом Марфана виявляється комплекс різних симптомів: видовжені кінцівки, витягнуті пальці, дефект будови кришталика ока та кровоносної системи.

5. Пенетрантність генів. Проте, у низці випадків ознака може мати різний ступінь вияву навіть в організмів з однаковим генотипом. Це визначається особливостями експресії конкретних генів. Наприклад, це буває в менських кішок. Всі вони є гетерозиготними за геном, який визначає довжину хвоста. Порахувавши відсоток особин, що виявляють безхвостість різного ступеня, поміж усіх носіїв домінантного алеля гену T, ми отримаємо показник, який називають пенетрантністю.

Питання для самостійної роботи:

1. Опишіть схеми схрещування, які проводив Г. Мендель.

2. Що таке моногібридне та дигібридне  схрещування?

3. Сформулюйте закономірності, які були встановлені Г. Менделем.

4. Для чого використовується дигібридне схрещування?

5. Назвіть випадки відхилень від менделівського успадкування в разі взаємодії алельних генів.

6. Порівняйте неповне домінування та кодомінування.

7. У чому полягає летальна дія гена?

8. Поясніть явище пенетрантності генів.

9. Дайте означення поняття зчеплене успадкування. Опишіть експерименти Т. Моргана.

10. Яким є механізм визначення статі в людини? Поясніть закономірності зчепленого зі статтю успадкування.