Конспект уроку "Мутації та їхні властивості".

Мутації та їхні властивості.

Мета:

■ освітня: сформувати знання про особливості мутаційної мінливості людини; з'ясувати значення мутаційної мінливості для людського організму;

■ розвивальна: розвивати вміння логічно мислити та знаходити закономірності процесів мутаційної мінливості людини;

■ виховна: на прикладі процесів прояву мутаційної мінливості людини виховувати розуміння єдності всіх біологічних процесів у живих організмах і важливості цих процесів для існування життя.

Обладнання і матеріали: зображення, що ілюструють особливості та приклади проявів мутаційної мінливості у людини.

Тип уроку: засвоєння нових знань.

Ключові компетентності: спілкування державною мовою; наукове розуміння природи; уміння аналізувати, формулювати висновки; знання та розуміння фундаментальних принципів біології.

Хід уроку

I. ОРГАНІЗАЦІЙНИЙ ЕТАП

II. АКТУАЛІЗАЦІЯ ОПОРНИХ ЗНАНЬ І МОТИВАЦІЯ НАВЧАЛЬНОЇ ДІЯЛЬНОСТІ УЧНІВ

Питання для бесіди

1. Що таке мутації? Наведіть приклади мутацій рослин, тварин і людини.

2. Яким чином можуть виникнути мутації?

3. Який вплив, на вашу думку, вони спричиняють на живі організми?

ІІІ. ВИВЧЕННЯ НОВОГО МАТЕРІАЛУ

Розповідь учителя з елементами бесіди

1. Мутації та їхні властивості

МУТАЦІЇ (від лат. mutation — зміна) — стійкі зміни генетичного апарату, що виникають раптово і призводять до змін тих або інших спадкових ознак й функцій організму. Мутації можна класифікувати за характером прояву, за місцем виникнення, за характером змін спадкового апарату, за походженням

За характером прояву мутації поділяють на домінантні й рецесивні.

 Домінантні мутації — це мутації, що проявляються у гомо- і гетерозиготного організму та з'являються вже в першому поколінні. (полідактилія, або багатопалість, є мутацією, що успадковується за аутосомно-домінантним типом.)

 Рецесивні мутації — це мутації, що не проявляються у гетерозигот і з'являються тільки в другому і наступних поколіннях. Так, у людини рецесивний характер має така мутація, як альбінізм.

За впливом на життєдіяльність розрізняють летальні, сублетальні та нейтральні.

Летальні мутації спричиняють загибель організмів ще до моменту народження або до настання здатності до розмноження. (Наприклад, гемофілія).

Мутації, які знижують життєздатність особин і частково або повністю зупиняють розвиток, називаються сублетальними.

Якщо ж мутації за звичних умов не впливають на життєздатність організмів, то їх називають нейтральними.

За місцем виникнення мутації класифікують на соматичні та генеративні.

 Соматичні мутації виникають в соматичних диплоїдних клітинах, часто не передаються спадково й обмежені тією особиною, в якої виникли. Наприклад, у людини соматичними мутаціями є мозаїцизм або пухлинне переродження клітин.

 Мутації, що виникли в гаметах чи клітинах, з яких вони утворюються, і передаються нащадкам у випадку їхньої участі в заплідненні, називають генеративними мутаціями.

За характером змін спадкового апарату мутації бувають генними, хромосомними та геномними.

Генні мутації — стійкі зміни окремих генів, спричинені порушенням послідовності нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот. Генними мутаціями в людини є полідактилія, альбінізм.

Хромосомні мутації — це мутації, що виникають у результаті перебудови хромосом.. Прикладом хромосомних мутацій є синдром «котячого крику» (46,5-), гострий лейкоз (46,21-).

Геномні мутації — це мутації, що пов'язані зі зміною кількості наборів хромосом. Основними видами геномних мутацій є: збільшення кількості хромосомних наборів (поліплоїдія), зменшення кількості хромосомних наборів, зміна числа хромосом окремих пар (анеуплоїдія). Прикладами геномних мутацій є синдром Дауна (47, 21+) в людини.

2. Причини виникнення мутацій.

Джерелом мутацій є перебудови нуклеотидних послідовностей ДНК, що виникають у результаті:

1) модифікацій молекули ДНК під час рекомбінацій;

2) помилок під час реплікації й репарації;

3) інтеграції чужорідної (наприклад, вірусної) ДНК;

4) шкідливої дії речовин-метаболітів (наприклад, води, Н₂О₂);

 5) переміщення генетичних мобільних елементів;

6) порушень цілісності хромосом та їх кількості.

Пошкодження ДНК, що є причиною мутацій, виникають внаслідок впливу зовнішніх та внутрішніх чинників, які називають мутагенами, а процес утворення мутацій — мутагенезом. Мутагенні чинники за джерелом впливу поділяють на екзогенні (наприклад, радіація, екзотоксини організмів) та ендогенні (наприклад, помилки реплікації, репарації, рекомбінації), а за природою впливу — на фізичні (гамма-промені, ультрафіолетове випромінювання, температура), хімічні (пестициди, антибіотики, сполуки важких металів) та біологічні (віруси грипу, чиста ДНК, антигени мікроорганізмів, «стрибаючі гени» та ін.).

Мутагенез — процес виникнення мутацій під дією зовнішніх і внутрішніх чинників. Здатність мутувати притаманна всім формам життя на Землі, вона є основою мінливості. Мутагенез, що відбувається під дією природних чинників (природний радіаційний фон, екстремальні високі чи низькі температури), — це природний (спонтанний) мутагенез, а самі мутації, що виникають, називають спонтанними. Якщо мутації спричинено дією штучних мутагенів, то йдеться про штучний (індукований) мутагенез. Наприклад, радіоактивні викиди й відходи, випромінювання гаджетів, діоксини, пестициди, штучно синтезовані антибіотики тощо. Індукований мутагенез у сучасних популяціях людини відбувається інтенсивно.

3. Основні біологічні антимутаційні механізми.

Для захисту від шкідливих мутагенних впливів усі живі організми мають біологічні антимутаційні механізми. У людини вони реалізовуються здебільшого на молекулярному, клітинному та організмовому рівнях.

На молекулярному рівні відбувається репарація ДНК — сукупність процесів, за допомогою яких клітина знаходить й виправляє пошкодження. Основними видами репарації є вирізальна та рекомбінаційна. Ще одним важливим молекулярним механізмом є виродженість генетичного коду.

На клітинному рівні захист від мутагенів забезпечує апоптоз. Це запрограмована загибель соматичних клітин, що спостерігається в разі закінчення терміну життя клітини, а також у разі різних захворювань. Апоптоз не допускає мутантні клітини до поділу й збереження мутації в організмі. У клітинах організму існує SOS-система, що її відкрив у 1975 р. М. Радман. Ця система вмикається, якщо пошкоджень ДНК стає забагато і виникає загроза життю клітини. SOS-система активує групи генів, що зумовлюють захисну відповідь на пошкодження ДНК.

На рівні організму антимутаційний захист здійснює імунна система, яка розпізнає клітини з мутаціями й за участі специфічних речовин і клітин їх іммобілізує та розщеплює. Знешкодження хімічних мутагенів в організмі людини може відбуватися завдяки процесам біотрансформації. Найактивніше такі процеси відбуваються в печінці за участі спеціальних рецепторів й ферментів.

IV. УЗАГАЛЬНЕННЯ, СИСТЕМАТИЗАЦІЯ Й КОНТРОЛЬ ЗНАНЬ І ВМІНЬ УЧНІВ

Розв'язування вправ на мутації

Вправа 1. Визначте, які з наведених змін є в людини мутаціями (А), а які — модифікаціями (Б): а) рахіт; б) засмага на сонці; в) альбінізм; г) підвищення кількості еритроцитів у крові людини у високогірних умовах; д) гемофілія; е) фенілкетонурія.

Відповідь:

А – в, г, д,е.

Б – а, б.

Вправа 2. В одній із популяцій тварин кількість хромосомних мутацій становить близько 7 на 1 000 новонароджених. Обчисліть частоту виникнення хромосомних мутацій у даній популяції. (Частоту мутацій можна обчислити за формулою: P_m = M / 2N, де P_m — частота появи мутацій; M — кількість виявлених мутантних фенотипів; N — загальна кількість обстежених організмів.

Відповідь: P_m = 7 / 2х1000= 0,0035 або 0,35 %

V. РЕФЛЕКСІЯ

• На занятті мені особливо сподобалося ...
• Знання із сьогоднішнього заняття мені знадобляться ...
• На сьогоднішньому уроці мене здивувало.. .

VІ. ДОМАШНЄ ЗАВДАННЯ

Опрацювати § 46. підручника.

Написати сенкан « Мутація»

1 – тема (іменник). Мутація

2 – опис (два прикметники). Соматична, Генеративна

3 – дія (три слова). Вбиває, знижує,  нейтральна.

4 – ставлення (фраза – чотири слова). Стійка зміна генетичного апарату.

5 – перефразування сутності (одне слово) Зміна.