Медичної генетики. Спадкові хвороби і вади людини. Хвороби людини зі спадковою схильністю, їхні причини. Генетичне консультування

Про матеріал

Мета: освітня: сприяти формуванню знання про спадкові хвороби і вади людини; хвороби людини зі спадковою схильністю; з’ясувати їхні причини; визначити особливості успадкування та вірогідність прояву захворювання в нащадків; зясувати вплив на нащадків шкідливих звичок батьків; ознайомити із завданням медичної генетики та її значенням для збереження життя і здоров’я людей; розвивальна: розвивати образне та логічне мислення і знаходити закономірності між генетичними порушеннями та станом здоров’я людини; удосконалювати навички самостійного навчання; розширити межі наукового світогляду студентів; виховна: на прикладі генетичних порушень і пов’язаних з ними вад здоров’я людини виховувати розуміння важливості здорового способу життя, відповідального ставлення до власного здоров'я та здоров'я майбутніх дітей. Тип заняття: засвоєння нових знань.

Перегляд файлу

Чепурна Світлана Василівна,

вчитель біології вищої категорії

Лиманської ліцею№3

Лиманської міської ради Донецької області

Тема: Медичної генетики. Спадкові хвороби і вади людини. Хвороби людини зі спадковою схильністю, їхні причини. Генетичне консультування.

Мета:

освітня: сприяти формуванню знання про спадкові хвороби і вади людини; хвороби людини зі спадковою схильністю; з’ясувати їхні причини; визначити особливості успадкування та вірогідність прояву захворювання в нащадків; зясувати вплив на нащадків шкідливих звичок батьків; ознайомити із завданням медичної генетики та її значенням для збереження життя і здоров’я людей;

розвивальна: розвивати образне та логічне мислення і знаходити закономірності між генетичними порушеннями та станом здоров’я людини; удосконалювати навички самостійного навчання; розширити межі наукового світогляду студентів;

виховна: на прикладі генетичних порушень і пов’язаних з ними вад здоров’я людини виховувати розуміння важливості здорового способу життя, відповідального ставлення до власного здоров'я та здоров'я майбутніх дітей.

Тип заняття: засвоєння нових знань.

Обладнання: додаткові джерела інформації , роздаткові картки, мобільні додатки, інтерактивна дошка

Ключові компетентності: спілкування державною мовою; наукове розуміння природи; уміння аналізувати, формулювати висновки; знання та розуміння фундаментальних принципів біології; збереження власного здоров’я

Хід уроку :

І. Організація навчальної діяльності.

(Звучить запис музики Баха)
Промова вчителя: Не випадково заняття починаємо з музики Баха. Майже 300 років його музика захоплює людство. У сім'ї Баха в семи поколіннях було не менше 53 видатних музикантів і композиторів. «Музика – посередник між життям розуму і життям почуттів».

Людей завжди хвилювали питання, пов'язані зі спадковістю і спадкуванням ознак, в тому числі як видатних здібностей, так і вад .

Вам відомі такі захворювання як грип, ангіна та багато інших і ви знаєте методи їх профілактики. А що являють собою спадкові хвороби та чи можна їх попередити ви дізнаєтесь на сьогоднішньому занятті.

ІІ. Актуалізація опорних знань.

1.1 У темі нашого уроку є терміни: генетика, спадковість, тому пропоную учням пройти онлайн-тестування з використанням цих термінів на сайті EdEra, курс «Автостопом по біології», використовуючи QR-коду

1.2. Виконати завдання в онлайн-сервісі learningapps «Спадковість і мінливість» за посиланням https://learningapps.org/display?v=pj0mqpwq220

1.3. Виконати завдання в онлай-сервісі learningapps «Закони Менделя» за посиланям https://learningapps.org/display?v=puzj41yua20 або

ІІІ. Мотивація навчальної діяльності. Повідомлення теми уроку.

3.1 Обговорення вислову: Наші лікарі мають як азбуку знати закони спадковості. Втілення у життя наукової істини допоможе позбавити від багатиьох скорбот і горя. академік І.П Павлов

- Як ви гадаєте, чому Павлов так висловився? Що він мав на увазі?

Пролунав весільний марш Мендельсона. Народилася молода сім'я. І ось в один чудовий момент молодята вирішили завести дитину. Вони мріють про те, що їхня дитина буде красивою, як мама, розумною, як тато. Тато вимагає сина. А мама бажає донечку. Спори вже здатні перерости у сварку. І тоді втручається мудра бабуся, яка пояснює, що головне - дитина повинна бути здоровою. Щоб не сталося, як в казці у О.С.Пушкіна:
«Родила царица в ночь не то сына, не то дочь

Не мышонка, не лягушку, а неведому зверушку…»

А й справді, не завжди народження дитини приносить в будинок тільки радість. Щороку народжується 200 тисяч дітей зі спадковими хворобами, з них 40 тисяч залишаються жити з вродженими вадами. Щороку в світі народжується 90 тисяч розумово відсталих дітей і 150 тисяч тих, кому буде важко вчитися.

3.2 Презентація роботи домашніх груп.

1група: Спадкові хвороби людини: методи їх визначення.

Спадкові хвороби – захворювання, що обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. В основі спадкових захворювань лежать генні, хромосомні та геномні мутації. Відповідно до цього всі спадкові хвороби людини можна об’єднати в 4 великі групи: - генні- моногенні, виникають як результат пошкодження ДНК на рівні гена. До таких захворювань належать хвороби обміну амінокислот: альбінізм (шкіряно-очний), фенілкетонурія (зниження активності); ліпідного: хвороба Німана – Піка (дегенерація нервових клітин); сполучної тканини: синдром Марфана (павукові пальці, арахнодактилія) та інші; - геномні пов’язані з зміною кількості хромосом, що виникають в статевих клітинах одного з батьків, 50% спонтанних абортів і 7% мертвонароджених.

З покоління в покоління передається не більше, ніж 3-5% з них. Наприклад, синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Патау, полісомія по Х-хромосомі та інші; - хромосомні пов’язані з внутрішньо- і міжхромосомними перебудовами: синдром кошачого лементу (відсутність фрагменту 5-ої хромосоми), синдром Уільямса (обличчя ельфа – перебудова хромосом), синдром Ангельмана (сидром Петрушки – випадіння ділянки 15- ої хромосоми); - мультифакторні виникають в результаті розвитку хвороби і впливу факторів навколишнього середовища: гіпертонія, цукровий діабет, ревматизм, шизофренія, язвена хвороба, бронхіальна астма, псоріаз, цироз печінки, ішемія та інші.

За локалізацією генів, які спричиняють розвиток, спадкові хвороби можна розділити на ядерні та мітохондріальні. Більшість спадкових хвороб людини стосується ядерного спадкового матеріалу. Людина є носієм одного або декілька патологічних генів, але не всі пошкодження успадковуються. Слід розрізняти спадкові захворювання від уроджених, які з’являються ще в процесі ембріогенезу. Спадкові захворювання становлять близько ¾ уроджених. Серед загальної захворюваності населення спадкова становить 15-25% . тепер відомо 6000 спадкових захворювань і їх кількість зростає. Таким чином, спадкові захворювання – це захворювання, що пов’язані з успадкуванням ві батьків дефектних генів, а уроджені залежать від порушень, що виникають під час індивідуального розвитку організму: порушення мейозу під час утворення статевих клітин, випадкового поєднання генів при заплідненні та інше. Такі порушення виникають під дією фізичних, хімічних, біологічних впливів, які називають мутагенами: радіаційне, ультрафіолетове випромінювання, температура, тиск, неправильне харчування, вживання алкоголю, наркотичних препаратів, ліків, укус комах, вірусні і інфекційні захворювання тощо.

2 група: Методи визначення спадкових хвороб.

Генетика людини вивчає особливості успадкування генетичних ознак в залежності від генотипу людини і факторів зовнішнього середовища. Незважаючи на труднощі в дослідженнях, генетика людини вивчена набагато краще генетики інших організмів. Вчені виділяють наступні методи вивчення спадковості і генетичних захворювань.

Генеалогічний (генетичний) метод ґрунтується на вивченні родоводу людини. Допомогає виявити особливості успадкування нормальних і патологічних ознак організму людини.
Близнюковий метод ґрунтується на виявленні впливу спадковості і зовнішнього середовища на розвиток хвороб одно- і різнояйцевих близнюків.
Цитогенетичний метод ґрунтується на дослідженні структури хромосом у здорових і хворих людей.
Біохімічний метод ґрунтується на дослідженні особливостей обміну речовин людини.
Імуногенетичний метод ґрунтується на встановленні діагнозу при вроджених імунодефіцитних патологіях.
Дерматогліфічний метод використовується для діагностики деяких геномних і хромосомних мутацій.

3 група: Медико-генетичне консультування.

МГК – спеціальний вид медичної допомоги населенню, направлений на профілактику спадкових хвороб. Такі консультації допомагають людям у прогнозуванні шлюбу, потомства, консультують вагітних жінок, допомагають у вирішенні питань спадковості, усиновлення дмтини, проводять точну діагностику спадкових захворювань, попередити появу в сім’ї дитини зі спадковою патологією. Це стосується важких пороків розвитку і спадкових хвороб. Спадкові захворювання – трагедія не тільки для хворого, а й для всієї родини. Рання діагностика допомагає визначити можливі методи лікування і підготуватись морально до хвороби. МГК проводиться в чотири етапи: 1) встановлення діагнозу; 2) складання прогнозу; 3) висновки або заключення; 4) порада сім'ї щодо профілактики народження хворої дитини або адаптації до наявності хворого і ризику повторення цієї хвороби.

Покази до проведення МГК:

Зрілий вік матері (35 та більше років).
Кровноспоріднені шлюби.
Мимовільні викидні, повторні аборти, мертвонародження.
Народження дитини з вадою розвитку.
Затримка фізичного розвитку або розумова відсталість у дитини.
Несприятливий перебіг вагітності.
Несуміність подружніх пар за резус – фактору крові.
Робота подружжя на шкідливому підприємстві.

У наш час більшість лікарів пропонують вагітним пацієнткам зробити аналіз крові. Такий аналіз називають потрійним. Він надає корисну інформацію про розвиток плоду. За таким аналізом неможливо діагностувати вроджені недоліки, тому що він вказує тільки на підвищений ризик їх виникнення. Серед 1000 обстежених жінок 100, як правило, з результатом відхилення від норми, та тільки у 2-3 з них народжуються малята з вродженими вадами.

3.3 Застосування первинних знань (робота в групах).

1) Перегляд відео – «Діагностика спадкових хвороб» та складання ментальної карти https://www.youtube.com/watch?v=1gpBNTB-dSY&t=481s

2) Інсценування ролі медичного працівника « Я – сімейний лікар »

Викладач. Що ж, уявимо себе лікарями. Я, як ваш головний консультант, назбирала звернень від населення і роздала своїм помічникам медико – генетичної консультації, спробуємо в них розібратися. На столах розкладені звернення, а порада консультанта у вас на партах. Необхідно вибрати пораду і вчасно надайте допомогу.

Звернення 1. Я хочу народити здорову дитину, але мій чоловік зловживає алкоголем, я ж зовсім не п’ ю. Чи може вплинути на народження дитини алкоголізм мого чоловіка? Що порадити жінці?

Необхідно поговорити з чоловіком, якщо він зможе не вживати алкоголю зовсім хоча б пів року – це достойний батько для здорової дитини. Якщо ні – подружнє життя все одно не складеться, з дитиною чи без неї, бо алкоголь – хімічний фактор, що вплине на формування і прояв вроджених патологій).

Алкоголь – дуже сильний мутаген. Колись на Русі під час весілля нареченому і нареченій не дозволяли пити спиртного, а лише квас. І до весілля ні юнаку, а тим паче дівчині не дозволялося пити. Бо ще здавна було помічено, що у людей, які зловживають алкоголем часто народжуються неповноцінні, розумово відсталі діти.

Алкоголь вражає хромосоми статевих клітин батьків, він легко потрапляє в кров плода через кров матері, змінюючи процеси життєдіяльності, та й сам синтез білків. Алкоголь вражає клітини плода, порушує діяльність нервової, ендокринної, серцево – судинної системи. У жінок – алкоголічок часто бувають викидні, передчасні пологи, у них навіть порушений процес овуляції (вихід яйцеклітини).

Діти народжують з комплексом специфічних вад (алкогольний синдром). Мала маса тіла, мікроцефалія, низький лоб, надмірний волосяний покрив, маленький сідлоподібний ніс, вуха розташовані низько, великий рот, вовча паща, неправильне закладання зубів, вади розвитку кінцівок, внутрішніх органів, тощо.

Звернення 2. Наша сім’я в очікуванні епідемії грипу. Я вагітна. Чи може ця інфекція вплинути на мою майбутню дитину? Яку пораду ви можете надати вагітній жінці?

Так. До біологічних мутагенів відносяться деякі збудники, зокрема віруси.Вірус краснухи легко проникає до клітин зародка, розмножується в клітинах плоду і призводить до тяжких аномалій в його розвитку.

Характерно, що мати може перенести хворобу в легкій формі, а дитина постраждає, особливо, коли мати хворіла в перші 3 місяці вагітності.

Сильними мутагенами є вірус грипу А, хвороба Боткіна, збудники токсоплазмозу, малярії. Тому жінкам, які перенесли ці хвороби в перший триместр вагітності лікарі частіше за все порадять перервати вагітність. Інфекційні агенти впливають безпосередньо на плід і можуть привести до його загибелі, затримки внутрішньоутробного розвитку, глухоти, сліпоти, вад серця, мікроцефалії, тощо.Уникати контакту з хворими і громадських місць. Займатися профілактичними заходами.

Звернення 3. Під час вагітності я зламала руку і змушена була пройти рентгенівське обстеження. Це може вплинути на мою майбутню дитину? Яку пораду можна надати?

Фізичні мутагени, які можуть викликати аномалії розвитку плода – це висока температура вагітної, гравітаційні перевантаження, вібрації, гіпоксія - кисневе голодування, рентгенівське випромінювання.

Рентгенівське опромінення впливає на клітини, які здатні до інтенсивного розмноження. Тому клітини плода сильніше відчувають на собі дію такого опромінення. На ранніх стадіях розвитку зародка протипоказані рентгенівські обстеження, бо вони можуть викликати мікроцефалію, затримання росту та розвитку дитини.

У жителів високогір’я вади судинно – серцевої системи зустрічаються частіше, ніж у жителів рівнин. На висоті 3500 – 4200 м над рівнем моря пролягає межа, вище якої неможливе розмноження ссавців. Тварини просто не будуть розмножуватись, якщо вони живуть вище цієї межі.

Звернення 4 . Ми живемо в Запоріжжі. Родичів у селі не маємо. Як то кажуть харчуємось з магазину. Плануємо мати дитину. Я читала про генетично модифіковані продукти. Чи впливають вони на організм людини? Що порадите?

Генмодифіковані рослини і тварини – організми, природний набір генів яких штучно змінений для набуття нових властивостей: підвищення врожайності, відсутність хімічної обробки. Трансгенні організми створюються для подолання голоду на планеті, вирішення продовольчої проблеми, створення ліків і отримання їх в достатній кількості. На сьогодні відомо стійкі до хвороб і шкідників, масляничні, засухостійкі, високоврожайні види рослин та тварин з поліпшенням ознак: молочності, м’ясистості, стійкості до вірусів, паразитів, токсинів. Наприклад, ген риби вводять у полуницю для зниження чутливості низьких температур, ген скорпіона - у томати для затримки швидкого гниття, ген людини, що відповідає за склад жіночого молока - у рис для підвищення поживності, ген бактерій, що виділяє отруту для комах у картоплю, яку не споживає колорадський жук. Народонаселення планети збільшується і ГМО продукти – це ,, зелена революція’’. Офіційно використовують ГМП компанії: Coca- Cola, Nestle, McDonald”s, Cadbury, PepsiCo. корпорація “ Монсарто”.

В Україні ГМП не реєструється, відсутні облаштовані лабораторії для виявлення вмісту ГМО в продуктах харчування.Вчені не можуть достовірно передбачити наслідок впливу ГМО на організм людини. Потрібно, щоб пройшло обстеження не одне покоління людей, аби помітити зміни у генотипі.

3) Розвязування генетичних задач

Вчитель: Усі батьки мріють про те, щоб діти були здоровими, здібними та щасливими, щоб від них, батьків вони отримали лише хороші якості. Але так буває не завжди. І ви вже знаєте, що передаються нащадкам не тількі спадкові хвороби, а й схильність ( підвищена ймовірність) захворіти на атеросклероз, ішемічні хвороби серця, діабет, хвороби шлунку, алкоголізм, онкологічні захворювання. А можливо спадкові хвороби з’явилися, як наслідок науково – технічного прогресу? Палеонтологічні знахідки свідчать про те, що такі захворювання існували завжди.

У 1914 році під час реставрації собору в Англії у склепі було знайдено рештки першого герцога Джона Табольта, вік яким - 500 років. Роботами керував нащадок герцога. Сумніву, що це був саме Табольт не було, і бути не могло, оскільки у скелета були зрослі фаланги пальців на тій самій руці, що і в його нащадка. Це сталося в результаті наявності домінантного гена, прояв якого в медицині називають симфалангією.
Багато доказів дає мистецтво. У Каїрському музеї є скульптура, зроблена 2,5 тис років до н.е.: у чоловіка короткі кінцівки (хондродистрофія)

Живопис: Дієго Веласкес – іспанський художник. На портреті – карлик

А на картині Михайла Врубеля «Портрет сина» художник зобразив дитину, яка народилась із заячою губою.

Тварини також хворіють на генетичні хвороби, особливо ті, які жили в місцях екологічних катастроф.

Чим більше людина пізнає себе, тим більше виникає питань. Не випадково у генетиків побутує приказка « рух від помилкового знання до дійсного незнання – це вже великий прогрес». Тож давайте й ми зробимо кілька кроків на цьому шляху.

Задача 1. Ахондроплазія – розповсюджена форма карликовості (хвороба Парро-Марі), успадковується як домінантна ознака. Чоловік з короткими кінцівками одружується із жінкою, що має нормальну будову кінцівок. Яка вірогідність прояву патології у нащадків, якщо його батько мав нормальні кінцівки?

Дано:

А – ген ахондроплазії Р: аа х Аа

а – ген нормальної довжини G: а А

АА – ахондроплазія а

Аа – ахондроплазія F: Аа аа

аа – нормальна будова кінцівок ахо норма

___________________________ 50% нащадків страждатимуть вадою

F - ?

Задача 2. Фенілкетонурія – порушення амінокислотного обміну – аутосомно – рецесивна ознака – викликає накопичення фенілпіровіноградної кислоти, яка шкідливо впливає на мозок і розвивається розумова відсталість. У здорових гетерозиготних батьків народилась хвора донька. Який відсоток нащадків будуть мати такі порущення.

Дано:

А – ген норми Р: Аа х Аа

а – ген фенілкетонурії G: А А

АА – норма а а

Аа – норма F: АА Аа Аа аа

аа – фенілкетонурія норма норма норма феніл

_____________________ 25% нащадків страждатимуть фенілкетонурією

F - ? Р - ?

Задача 3. Дефект гіпоплазії (витончення емалі) успадковується по домінантному типу, що зчеплений з Х-хромосомою. Жінка, батько якої був здоровий, хвора на гіпоплазію, вийшла заміж за чоловіка, який мав такий самий дефект. Від шлюбу народжується здоровий хлопчик. Чи є вірогідність появи здорової доньки в цій сім’ї?

Дано:

ХА – ген гіпоплазії Р: ХАХа х ХА Y

Ха – ген норми G: ХА ХА

Ха Y

ХАХа – жінка з гіпоплазією F: ХАХА Х А Х а ХАY Ха Y

гіпо гіпо гіпо норма

ХАY – чоловік з гіпоплазією

25% здорових хлопчиків ___________________________ 0% здорових дівчат

F - ? Р - ?

Задача 4. Гемофілія – не згортання крові рецесивна ознака, що пов’язана з Х – хромосомою. Жінка, батько якою страждав гемофілією, одружена зі здоровим чоловіком, звернулись до МГК з проханням визначити вірогідність народження статі здорової дитини? Яку консультацію надав лікар?

Дано:

ХА – ген норми Р: ХАХа х ХА Y

Ха – ген гемофілії G: ХА ХА

Ха Y

ХАХа – жінка норми, носій F: ХАХА ХА Х а ХАY Ха Y

норма норма, носій норма гемофілік

ХАY – чоловік норма

25% здорових хлопчиків

__________________________ 25% здорових дівчаток

F - ? Р - ?

Задача 5. В МГК звернулася жінка, яка має ІІ групу крові з приводу батьківства дитини з ІV групою крові. Жінка вважає за батька - чоловіка з ІІ групою. Проведіть спеціалізовану консультацію.

Дано:

ОО – І група Р: АО х АО

АА, АО – ІІ група G: А А

ВВ, ВО – ІІІ група О О

АВ – ІV група F: АА АО АО ОО

ІІ гр ІІ гр ІІ гр І гр

Отже, чоловік ІІ групи крові не може бути батьком

дитини. Ймовірним батьком дитини може бути чоловік

з ІV або ІІІ групою крові.

ІV. Узагальнення знань:

5.1. Виконати інтерактивну вправу «Спадкові захворювання» - за посиланням

https://learningapps.org/display?v=pkx9oesht20 або за допомогою QR-коду

5.2. Виконати інтерактивну вправу «Медична генетика» - за посиланням https://learningapps.org/display?v=ps6v7qtnj20 або за допомогою QR-коду

V. Домашнє завдання:

а) Розв’язати задачу: Від шлюбу чоловіка, що не має рахіту і стійкого до лікування вітаміном D, і жінки, яка страждає таким захворюванням, народжується здорова дівчинка. Чи може сім’я бути абсолютно впевненою в тому, що всі наступні діти будуть здоровими, як дівчинка-первисток?

б) Виконати онлайн-тест на платформі «НаУрок» за посиланням https://naurok.com.ua/test/join?gamecode=687876