Мутації та їх властивості

Мутації та їх властивості

Гуго де Фріз (1848—1935) — нідерландський ботанік, генетик. Перевідкрив і підтвердив у 1900 р. одночасно з К. Корренсом та Е. Чермаком закони Г. Менделя. Ввів у науку поняття про мутації та розробив мутаційну теорію. Модельним організмом для його досліджень стала рослина Енотера Ламарка (Oenothera lamarckiana).

Що таке мутації?МУТАЦІЇ (від лат. mutation — зміна) — стійкі зміни генетичного апарату, що виникають раптово і призводять до змін тих або інших спадкових ознак й функцій організму.

За характером прояву: Домінантні мутації — це мутації, що проявляються у гомо- і гетерозиготного організму та з'являються вже в першому поколінні. Наприклад, полідактилія, або багатопалість, є мутацією, що успадковується за аутосомно-домінантним типом.

Рецесивні мутації — це мутації, що не проявляються у гетерозигот і з'являються тільки в другому і наступних поколіннях. Так, у людини рецесивний характер має така мутація, як альбінізм. За характером прояву:

За впливом на життєдіяльність розрізняють летальні, сублетальні та нейтральні.

Летальні мутації – смертельні!Летальні мутації спричиняють загибель організмів ще до моменту народження або до настання здатності до розмноження. У людини до таких мутацій належить гемофілія.

Сублетальні – зупиняють розвиток!Мутації, які знижують життєздатність особин і частково або повністю зупиняють розвиток, називаються сублетальними.

Нейтральні мутаціїЯкщо ж мутації за звичних умов не впливають на життєздатність організмів, то їх називають нейтральними.

За характером змін спадкового апарату

Чому виникають мутації?Джерелом мутацій є перебудови нуклеотидних послідовностей ДНК, що виникають у результаті: 1) модифікацій молекули ДНК під час рекомбінацій; 2) помилок під час реплікації й репарації; 3) інтеграції чужорідної (наприклад, вірусної) ДНК; 4) шкідливої дії речовин-метаболітів (наприклад, води, Н2 О2); 5) переміщення генетичних мобільних елементів; 6) порушень цілісності хромосом та їх кількості.

МУТАГЕНЕЗ – процес утворення мутацій

Поява мутацій – нормальне явище. Поява мутацій у клітинах людини є нормальним природним явищем із природною частотою, яка оцінюється в 104—106 в одній клітині за добу. Переважна частка цих пошкоджень видаляється системами репарації, і тільки невелика кількість залишається у вигляді мутацій, що можуть бути шкідливими, нейтральними й іноді адаптивними.

Якими є основні біологічні антимутаційні механізми?1. Репарація ДНК(вирізальна,комбінаційна)2. Виродженість генетичного коду(Одну амінокислоту можуть кодувати декілька різних триплетів, завдяки чому випадкова зміна одного триплету не завжди супроводжується зміною структури білка).3. Повторюваність багатьох генів у геномі.4. Наявність інтронів, що є пастками для мутацій .

Апоптоз – захист від мутагенів

Вся суть Апоптозу. Апоптоз не допускає мутантні клітини до поділу й збереження мутації в організмі. У клітинах організму існує SOS-система, що її відкрив у 1975 р. М. Радман. Ця система вмикається, якщо пошкоджень ДНК стає забагато і виникає загроза життю клітини. SOS-система активує групи генів, що зумовлюють захисну відповідь на пошкодження ДНК.