Презентація до уроку: "Особливості генофонду людських спільнот"

Поширення і використання з комерційною метою заборонено автором

Вся сукупність даних, які укладені в хромосомах людей, становить генофонд людства

Особливості генофонду людини: глибока неоднорідність генотипів при збереженні загальної сукупності генів;залежність генофонду сучасної людини від генофонду його предків;генетична цілісність генофонду;генетичний вантаж - наявність серед рецесивних мутацій у генофонді шкідливих спадкових змін

Постійний обмін спадковим матеріалом усередині популяції забезпечується завдяки репродуктивному процесу

Генофонд людства поступово змінюється в результаті природного добору, і більш пристосовані генотипи частіше за інших виживають і залишають потомство

Генофонд постійно оновлюється в результаті мутацій і тому ніколи не копіює генофонд попередніх поколінь

Кожна демографічна подія накладає відбиток на колективне генетичне різноманіття популяції: зменшення або збільшення чисельності, міграції, ізоляція

Анатомічно сучасні люди виникли відносно недавно (біля 200 000 років тому) Приблизно 85% генетичних варіацій можна знайти всередині популяцій, і лише близько 15% генетичної мінливості відокремлює популяції.

Генетичні варіації людей Між представниками одного виду щонайменше у 1% популяції зустрічається різниця в одному нуклеотиді - це так званий однонуклеотидний поліморфізм (SNP)

Генетичні варіації людей Між представниками одного виду щонайменше у 1% популяції зустрічається різниця в одному нуклеотиді - це так званий однонуклеотидний поліморфізм (SNP)Поширеність тривалої активності лактази у дорослих у відсотках від загальної популяції

Генетичні варіації людей 2. Структурні варіації пояснюють набагато більше людських генетичних варіацій, ніж різноманітність окремих нуклеотидівІнверсія - сегмент хромосоми, розташований між розривами, повертається на 180°Транслокація - відбувається перенесення ділянки хромосоми на негомологічну хромосому. Делеція - вилучається частина хромосоми. Дуплікація - дублювання ділянки ДНК, що містить генІнсерція - це вставка ділянки однієї хромосоми всередину іншої

3. Варіація числа копій (CNV) - це неоднакова кількість копій гена через видалення або дублювання великих ділянок ДНК на хромосоміГенетичні варіації людей Хромосомні аномаліїНормальний ген

4. Епігенетична варіація - це зміна хімічних міток, які прикріплюються до ДНК і впливають на те, як зчитуються гени Генетичні варіації людей Модифікація гістонів. Метилювання ДНКАктивність РНКРедагування РНКнуклеосома. ДНКіРНКіРНКмодифікація субстратів РНКЕпігенетичні варіації є методом боротьби з швидко мінливими середовищами, не вимагаючи випадкової мутації, за відсутності генетичних змін можуть впливати на експресію генів

Генетичні варіації людей 5. Генетична мінливість ознаки – це те, наскільки ця ознака має тенденцію змінюватися у відповідь на вплив навколишнього середовища та генетичні впливи. Темніша шкіра характерна для жителів в екваторіальних регіонах

6. Тандемний повтор – це сусіднє повторення короткої нуклеотидної послідовності Генетичні варіації людей Тандемні повтори можуть бути дуже корисні щодо виявлення походження, для деяких генеалогічних тестів ДНК7 повторів6 повторів4 повтори19 повторів12 повторів14 повторів

7. Гаплогрупа - це група подібних гаплотипів, які мають спільного предка з мутацією одного нуклеотидного поліморфізму. Генетичні варіації людей Гаплогрупи Y-ДНК позначені блакитними лініями, а мітохондріальна ДНК – жовтими. Гаплотип - сукупність алелей на локусах однієї хромосоми, які зазвичай успадковуються разом

неандертальціденисівціHomo erectus. Первісні африканські гомініни. Денисова печера. Homo floresiensis. Поширення Homo sapiens. Генетичні дослідження вказують на найбільшу генетичну різноманітність людей в Африці, що свідчить про африканське походження сучасної людини Міграція з Африки минула пляшкове горло. Нові популяції часто засновувались зазвичай відносно невеликою групою людей, що називається ефектом засновника

Анатомічно сучасні люди схрещувалися з неандертальцями Запозичення певних алелів з геному неандертальців (2-4%) забезпечують стійкість сучасних людей до низки вірусних інфекцій, пов’язані зі сприйнятливістю до таких захворювань, як цукровий діабет 2 типу, вовчак і хвороба Крона

4-6% геному жителів Папуа-Нової Гвінеї походять від денисівців – раніше невідомого виду, який має спільне походження з неандертальцями

неандертальціденисівціHomo erectus. Первісні африканські гомініни. Денисова печера. Homo floresiensis. Поширення Homo sapiens. Денисівці також передали частину геному сучасним людям. Сучасні люди успадкували однонуклеотидні заміни від неандертальців і денисовців, які допомогли їм адаптуватися до незнайомих умов

Тибетський народ наділений здатністю краще переносити гіпоксію Інуїти (корінні народи Північної Америки) мають більшу стійкість до холоду Аета – одне з племен, що проживають на Філіпінах, як найбільш архаїчно змішане населення, мають домішку денисівців/неандертальців у ~8%