Презентація до уроку "Особливості людини як об`єкта генетичних досліджень"

ОСОБЛИВОСТІ ЛЮДИНИ ЯК ОБ’ЄКТА ГЕНЕТИЧНИХДОСЛІДЖЕНЬ. МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕНЬ, ЯКІ ВИКОРИСТОВУЮТЬУ ГЕНЕТИЦІ ЛЮДИНИ

Спочатку це лише клітина, у хромосомах якої записана вся історія роду жінки та чоловіка. Якою буде ця дитинка, який у неї характер, здібності, талант?

Генетика людини вивчає закономірності спадковості й мінливості людини. Слід зазначити, що всі основні загальні закономірності спадковості,встановлені для тварин і рослин, є справедливими й для людини.

Нині описано понад8000 різних спадкових синдромів, а також доведено роль генотипу в схильностідо розповсюджених хвороб (онкологічних, серцевосудинних,психічнихтощо). З іншого боку, потреби генетики людини (медичної генетики,зокрема) стимулюють розвиток сучасних напрямів загальної генетики, молекулярноїбіології тощо.

Унаслідок взаємодії генетики людини та медицини виникла медична генетика – наука, яка вивчає спадкові хвороби людини. Близько 50% хронічних захворювань дітей і дорослих зумовлені генетично. Її основними завданнями є виявлення, вивчення, профілактиката лікування спадкових захворювань, розроблення профілактики

• Медико-генетичне консультування – спеціальний вид медичної допомоги населенню, який направлений на профілактику спадкових хвороб. Значення медико-генетичних консультацій:­допомога людям у прогнозуванні шлюбу, майбутніх дітей; ­консультація вагітних жінок; ­допомога у вирішенні питань усиновлення дитини;­проведення точної діагностики спадкових захворювань. Під час консультування визначається прогноз народження дитини зі спадковою патологією, пояснюється ймовірність цієї події і надається допомога родині в прийнятті рішення про народження.

Особливості людини як генетичного об’єкта. Людина є найцікавішим та найскладнішим об’єктом експериментальної генетики. Під час розв’язання дослідницькихзавдань з генетики людини виникають труднощі як методичного, так іетичного плану. Які саме?

Неможливість експериментальних схрещувань. Цілком зрозуміло,що неможливо за заздалегідь розробленою схемою відбирати батьків з потрібнимигенотипами та одержувати й аналізувати їхніх нащадків. Люди беруть шлюб вільно, не зважаючи на генотип партнера та без будь якої «дослідницької» мети.

В історії людства були спроби своєрідної «селекції», що відображено в багатьох міфах і релігійних текстах. «Науковим» підґрунтям для цих ідей наприкінці ХІХ ст. стали праці відомого англійського вченого Ф. Гальтона, який ввів термін «євгеніка» та визначив євгеніку як науку, що покликана поліпшити властивості людини біологічними методами. Основною ідеєю євгеніки було обмеження чи заборона небажаних шлюбів і сприяння бажаним. Вважається, що вперше євгеніку стали широко практикувати німці, стерилізуючи і вбиваючи представників "нижчих рас", а також божевільних і гомосексуалістів - словом, усім, хто міг би зіпсувати генофонд арійців. Але, виявляється, селекцію людей широко проводили набагато раніше і в цілком демократичних країнах, де стерилізація "генетично неповноцінних" людей проводилася часто навіть без їх згоди.

На фото - Бруно Бергер, німецький антрополог, який працював на організацію "Анненербе", що вивчала витоки арійської раси. На знімку він вимірює параметри особи мешканки Тибету, щоб довести, що вона належить до "нижчої раси". Але, на жаль, німці були не першими, хто ділив людей на "вищих" і "нижчих" за генетичними даними. Перший закон про стерилізацію людей з вродженою інвалідністю був прийнятий в США в 1907 році. А в 1931-м в британський парламент був внесений закон про стерилізацію психічно хворих. Мета була одна - поліпшення генофонду нації та позбавлення її від "генетичного сміття".

Перший євгенічний закон, що забороняє людям з певними вродженими вадами мати дітей, був прийнятий в США, в штаті Індіана, в 1907 році - за 23 роки до того, як аналогічний закон був прийнятий в нацистській Німеччині. Раніше ця сторінка історії країни замовчувалася - лише недавно Бібліотека Конгресу опублікувала серію фотографій, що розповідають про розвиток євгеніки в США. Пізніше сер Джон Крайтон-Браун запропонував в обов'язковому порядку стерилізувати недоумкуватих, причому Уїнстон Черчілль підтримав його. А в 1931 році ця пропозиція вже у вигляді законопроекту була внесена до парламенту країни. Першим на насильницьку стерилізацію розумово неповноцінних громадян дав згоду штат Індіана в 1907 році, а до 1938 року вже в 33 американських штатах насильно стерилізували розумово неповноцінних жінок, а в 29 - людей з певними вродженими генетичними дефектами. Найчастіше пацієнтам навіть не повідомляли, що за операція над ними проводиться.

Головною метою британського Товариства вивчення євгеніки було переконати суспільство, що людям з генетичними дефектами не слід дозволяти розмножуватися. На фото - сімейство карликів. Автори дослідження з обуренням кажуть про людей, яких народження першої "дефектного" дитини не зупиняє від подальшого дітонародження.

Френсіс Гальтон (1822–1911), двоюрідний брат. Ч. Дарвіна. У своїй праці «Дослідженнялюдських здібностей та їх розвиток» упершеописав основи психологічного тестування. Вивчав питання спадковості людини, перший застосував близнюковий метод: вивчав вплив умов довкілля на формування фенотипу однояйцевих близнят. Науково обґрунтував застосуваннявідбитків пальців для ідентифікації особи укриміналістиці (метод дерматогліфіки)

2. Пізня статева зрілість і довга тривалість генерацій (покоління, що представлене одноманітними особинами, які змінюються наступним поколінням, яке при диференціації життєвого циклу може істотно відрізнятися від попереднього). Для зміни одногопокоління у людини потрібно 20–30 років, що ускладнює проведення генетичногоаналізу успадкування ознак.

3. Невелика кількість нащадків. Статистичний аналіз розщепленняознак потребує достатньо великої кількості нащадків, отриманих від однієїпари батьків. Але в людини за один раз рідко народжується більшеніж одна дитина. Отже, здійснювати аналіз розщеплення ознак на прикладіоднієї родини майже неможливо.

4. Відсутність чистих ліній і неможливість їх отримання5. Велика кількість хромосом (груп зчеплення).6. Неможливість створення стандартних умов існуваннядля різних груп індивідуумів значно утруднюєвивчення спадковості багатьох ознак людини, особливотих, що успадковуються як багатофакторні. Наприклад,основними причинами таких захворювань, як гіпертонічнахвороба, ішемічна хвороба серця, виразковахвороба кишечнику тощо, є несприятливий вплив певнихчинників довкілля, але їхній розвиток залежитьвід генетичної схильності. Тому такі хвороби називаютьбагатофакторними, або хворобами з генетичноюсхильністю.

Методи, які застосовують у генетиці людини, принципово не відрізняються. Назва методу. Коротка характеристика методу. Генеалогічний складання генетичних карт Молекулярно-генетичні• FISH (флуоресцентна гібридизація in situ) – виявлення генетичних мутацій за допомогою спеціально помічених фрагментів ДНК-зондів;• ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція) – дуже точний метод, дозволяє виявити інфекцію в організмі, навіть якщо її присутність ледь помітна;• CGH (порівняльна геномна гібридизація) – застосовується в онкологічній генетиці;• SKY (спектроскопічний аналіз хромосом) – за цього методу застосовуються спеціальні барвники, що реагують на конкретні ділянки ДНК).

Біохімічнівиявлення спадкових хвороб обміну речовин: фенілкетонурію, хвороби пуринового обміну, глікогенову хворобу тощо. Цитогенетичнийдослідження клітин і виявлення аномалій хромосом під мікроскопом. Дерматогліфіка  дослідження візерунків на шкірі пальців, долонь та стоп. Метод виявлення носія гетерозиготивизначають ушкодження лише одного гена. Генетичне прогнозуваннягенетичні особливості визначають схильність людини до патології, а за дії певних факторів середовища захворювання може або виникнути, або ні. Пренатальне діагностування спадкових захворюваньсукупність методів, за яких дослідження проводять під час вагітності для того, щоб виявити вроджені порушення (УЗД плоду, генетичний аналіз амніотичної рідини або пуповинної крові, дослідження сироватки крові матері, біопсія ворсинок хоріону).

Д / З : параграф 49 ст.191 пит.101. Що характеризує людину як об’єкт генетичнихдосліджень? 2. Які методи використовують длядослідження спадковості людини? 3. Що спільного та відмінного в завданнях гене-тики людини та медичної генетики? 4. З якою метою проводять картування хромо-сом? 5. Що таке біоінформатика? Які її завдання?