Презентація на тему: "КАРІОТИП ЛЮДИНИ.ТА ЙОГО ОСОБЛИВОСТІ..ХРОМОСОМНИЙ АНАЛІЗ."

КАРІОТИП ЛЮДИНИ ТА ЙОГО ОСОБЛИВОСТІ. ХРОМОСОМНИЙ АНАЛІЗ.

КАРІОТИП ЛЮДИНИ - це хромосомний набір людини – генетичний паспорт, який не змінюється протягом усього життя. У нормі каріотип людини має 46 хромосом (по 23 хромосоми від кожного із батьків).

Характеристика каріотипу людини 1.Специфічність 2.Стабільність 3.Парність 4.Індивідуальність 5.Наступність

Ідіограми-є схематичним графічним засобом зображенням хромосом та позначення їх ділянок.

Складання ідіограм і термін «ідіограма» запропонував С. Г. Навашин

У 1960р. розроблена перша Денверська міжнародна класифікація хромосом людини. За формою, розмірами, перетяжками всі хромосоми поділяються на7 груп. Довжина хромосом – від 2,3 до 11,0 мкм

Хромосоми – структури ядра,що забезпечують збереження, розподіл та реалізацію спадкової інформації. Склад хромосом: ДНК та гістони – 90%; РНК; ліпіди; мінеральні речовини; ДНК- полімерази (ферменти).

Відкрив хромосоми В.Флеммінг нім. анатом

Термін «хромосома» у 1888р.запропонував Г. Вольдеєр

Будова хромосоми 1 – вторинна перетяжка; 2 – хроматиди; 3 – первинна перетяжка; 4 – центромера

Рівні компактизації (упакування) ДНК у хромосомі І – Нуклеосомний ІІ – Нуклеомерний ІІІ – Хромомерний IV – Хроматидний V - Хромосомний І ІІ ІІІ ІV

У кожній хромосомі міститься одна молекула ДНК У людини довжина ДНК = 7 см. Загальна довжина 46 молекул ДНК в одному ядрі клітини людини =2 м. Вона ущільнюється за рахунок спіралізації

Каріотип – сукупність ознак хромосомного набору соматичних клітин людини.

Набір хромосом Диплоїдний – 2n = 46 Парні (несуть однакові гени, ♂, ♀); Гомологічні; Соматичні клітини. Гаплоїдний – n=23 Одинарний; Гамети (статеві клітини). Поліполїдний – 3n та більше.

Хромосоми Статеві хромосоми ♀ - XX ♂ - XY - Гетерохромосоми Аутосоми- нестатеві хромосоми (44)

Каріоситематика – наука що вивчає каріотипи. Людина – 46 (23 пари); Дрозофіла – 8 (4 пари); Радіолярії – 1600 (800 пар). Каріотип людини Жінки: 44А+ХХ Чоловіка: 44А +ХУ

Каріотип людини - 46

Каріотип дрозофіли - 8

Кількість хромосом різних організмів (2n) Комарь – 6 Окунь – 28 Бджола – 32 Свиня – 38 Макак-резус –42 Кріль- 44 Шимпанзе – 48 Баран – 54 Осел – 62 Кінь – 64 Курка - 78 Горох - 14 Порічки червоні – 16 Береза – 18 Ялівець – 22 Дуб – 24 Льон – 30 Вишня – 32 Яблуня – 34 Ясен – 46 Картопля – 48 Липа - 82

Цитогенетичний метод – є основою дослідження хромосом 1.Метод культури клітин – розчинні лімфоцити 2.Метод класичного каріотипування – диски 3.Метод спектрального каріотипування. 4. Метод флуоресцентної гібридизації.

Хромосомні синдроми людини

Аномалії статевих хромосом ♀ ХХХ (47) ♂ ХХY (47), ХYY (47) Відсутні суттеві анатомічні дефекти Частіше не розпізнається

Синдром Дауна трисомія 21 пари хромосом

Синдром Шерешевського-Тернера (ХО)

Синдром Клайнтфельтера (ХХY)

Профілактика спадкових захворювань 1. Медико-генетичні консультації 2.Рання діагностика – пренатальна 3.Генотерапія – заміна дефектних генів нормальними

1. Будова хромосоми 1 – хроматида; 2 – центромера, первинна перетяжка; 3 – мале плече; 4 – довге плече.

2. 1. Фотокаріограма людини

2.2. Фотокаріограма людини

2.3. Фотокаріограма людини

2.4. Фотокаріограма людини

2.5. Фотокаріограма людини

3. Робота з фотокаріограмою людини

Домашнє завдання § 40 ст.156. 10 клас В.Соболь