Презентація на тему "Методи діагностики та профілактики спадкових хвороб людини. Медико-генетичне консультування."

Методи діагностики та профілактики спадкових хвороб людини. Медико-генетичне консультування. Підготувала викладач. ДПТНЗ «МЦЮМ м. Києва»Наталія Кліщова

Генеалогічні;Молекулярно-генетичні (FISH,CGH,SKY,ПЛР);Біохімічні;Цитогенетичні;Дерматогліфіка;Генетичне прогнозування;Метод виявлення носія гетерозиготи;Пренатальне діагностування спадкових захворювань. Найбільш поширеними методами діагностики спадкових хвороб на сьогодні є:

Генеалогічний метод. Застосовується для прогнозування народження дітей з різними захворюваннями. Полягає у складані генетичних карт, які дозволяють з’ясувати, чи є захворювання спадковим, як саме воно успадковується і яка ймовірність виявення його у пацієнта.

Молекулярно-генетичніДані методи допомагають виявити захворювання дитини ще до її народження

Молекулярно-генетичніЗастосовується для виявлення генетичних мутацій за допомогою спеціально помічених фрагментів ДНК-зондів. Застосовується в онкологічній генетиціFISH ( флуоресцентна гібридизація in situ)CGH (порівняльна геномна гібридизація)

Молекулярно-генетичніВ цьому методі застосовуються спеціальні барвники, що реагують на конкретні ділянки ДНКДуже точний метод та дозволяє виявити інфекцію в організмі, навіть якщо її присутність ледь помітна. SKY (спектроскопічний аналіз хромосом)ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція)

Допомагають виявити спадкові хвороби обміну речовин: фенілкетонурію, хвороби пуринового обміну, глікогенову хворобу та іншіБіохімічні методи

Дослідження клітин і виявлення аномалій хромосом під мікроскопом, один із найстаріших методів. Таке дослідження проходять майбутні матері старше 35 років, носії сімейних захворювань, якщо є підозра у плоду на відхилення. Цитогенетичний метод

Дослідження візерунків на шкірі пальців, долонь та стоп. За положенням гребенів та борозен на шкірі можна припустити такі патології: синдрос Клайнфельтера, синдром котячого лементу та інші. Дерматогліфіка

визначають ушкодження лише одного гена (моногенні захворювання). Захворювання: ендокринні захворювання, імунні розлади, хвороби ЦНС та іншіМетод виявлення носія гетерозиготи

Визначають схильність людини до патології, а за дії певних факторів середовища захворювання може або виникнути, або ні. Можна вивчити генетичне здоров’я подружжя, встановити ймовірність розвитку раку в разі тютюнопаління, визначити, наскільки високою є необхідність захищати шкіру від УФ-опромінення. Генетичне прогнозування

Проводять під час вагітності для виявлення вроджених порушень. Методи допологової діагностики: УЗД плодуаналіз пуповинної кровідослідження сироватки крові матерібіопсія ворсинок хоріону Пренатальне діагностування спадкових захворювань

 один з видів медичної допомоги населенню, який дозволяє попередити народження дітей зі спадковою патологією. Медико-генетичне консультування

Медико-генетичне консультування в Україні здійснюють: медико-генетичні кабінети, медико-генетичні центри і відповідні фахівці медичних інститутів, науково-дослідних інститутів та інститутів удосконалення лікарів.

• діагностування спадкового захворювання та визначення типу його успадкування;• розрахунок ризику (або повторного ризику у випадку вже виявленого спадкового захворювання у старшої дитини) народження хворої дитини;• визначення можливих способів профілактики певного захворювання. За допомогою медико-генетичного консультування можна здійснювати:

• візуальне обстеження;• ультразвукове дослідження;• цитогенетичний аналіз;• біохімічний аналіз;• молекулярно-генетичне дослідження;• імунологічне дослідження. Методи діагностики спадкових захворювань:

• надання батькам елементарних знань про причини спадкових захворювань та можливість їх попередження;• аналіз родоводу батьків і розрахунок ризику народження дитини зі спадковим захворюванням;• пропагування здорового способу життя;• утримання від надмірного вживання алкоголю, відмова від куріння та вживання наркотичних речовин;• дотримання правил безпеки під час роботи з речовинами або приладами, які потенційно можуть мати мутагенний ефект. Ефективні заходи профілактики спадкових захворювань:

Опрацювати презентацію. Опрацювати § 41,42 Відповісти на запитання до § 42 (усно). Написати міні-твір «Значення медичної генетики у житті молодої людини» (за бажанням)*. Домашнє завдання