Презентація "Основні поняття генетики"

Питання до студентів: Перерахуйте які типи нуклеїнових кислот є в клітинах. Перерахуйте які ви знаєте види РНК. Перерахуйте захворювання, причиною яких є порушення обміну речовин. Вкажіть порушення якого обміну призводить до порушення синтезу білків в організмі. Перерахуйте які ви знаєте приклади білків. Вкажіть особливості будови ДНК.

Основні поняття генетики. Закономірності спадковості. Гібридологічний аналіз: основні типи схрещувань та їхні наслідки.

«Без прикладу нічого не навчишся» Ян Амос Каменський

Мета заняття:

▪ Спілкування державною мовою, наукове розуміння природи; уміння аналізувати, формувати висновки; знання та розуміння фундаментальних принципів біології. ▪ Знання та розуміння фундаментальних принципів біології та екології, основних законів та закономірностей, володіння основним термінологічним апаратом. ▪ Здатність застосовувати набуті теоретичні знання та практичні навички у сфері біології та екології при виконанні завдань. Ключові та предметні компетентності:

План1. Основні етапи розвитку генетики.2. Методи генетичних досліджень.3. Генетична термінологія і символіка.4. Гібридологічний аналіз: основні типи схрещувань та їхні наслідки.

Перший етап – ера класичної генетики (1865-1942)▪ 1865р. – Грегор Мендель презентує доповідь «Досліди над рослинними гібридами»;▪ 1900р. - голландський ботанік Гуго де Фріз, німецький біолог Карл Корренс та австрійський генетик Еріх Чермак, незалежно один від одного відкрили ті самі закономірності успадкування ознак у рослин;▪ 1905 р. – американський біолог У. Бетсон вводить термін «генетика»;▪ 1909 р. – датський біолог Вільгельм Йогансаном введено термін спадкової одиниці «ген»;▪ 1910 р. – американський біолог Т. Морган доводить, що гени розташовані в хромосомах;▪ 1920 р. – російський біолог М.І. Вавилов сформулював закон гомологічних рядів спадковості та мінливості, вказавши тісний зв’язок генетики з еволюційним вченням;▪ 1941 р. – американські біологи Е. Тейтем та Д. Бідл доводять, що в генах закодована інформація про структуру білків;Основні етапи розвитку генетики

Другий етап – ера ДНК (1943-1976) ▪ 1950 р. – американський біохімік Е. Чаргафф показує, що, хоча частка нуклеотидів у ДНК не є сталою, є певні закономірності; наприклад, кількість аденіну дорівнює кількості тиміну А=Т, Г=Ц (правило Чаргаффа); ▪ 1953р. – американські біологи Дж. Уотсон і Ф. Крік розшифрували будову ДНК – подвійна спіраль; ▪ 1961 р. – з’ясовано, що генетичний код складається з триплетів;Основні етапи розвитку генетики

Третій етап - геномна ера (1977 – наш час) ▪ 1977 р. – вперше секвенована ДНК; ▪ 1983р. – К. Б. Меліс відкриває полімеразну ланцюгову реакцію; ▪ 1989 р. – Ф. Колінзом та Лап-Че Цуї вперше секвеновано ген людини; дефекти у послідовності гена спричиняють розвиток пухлин; ▪ 1995 р. - вперше повністю секвеновано геном бактерії; ▪ 2001 р. – опубліковано перші нариси повної послідовності геному людини; ▪ 2003 р. – завершено проєкт «Геном людини», секвеновано 99 % геному; ▪ 2008 р. – стартував міжнародний проект з розшифрування геномів 1000 людей;Основні етапи розвитку генетики

Ген – це одиниця спадкового матеріалу, ділянка молекули ДНК, яка відповідає за формування певної ознаки. Ген – частина молекули ДНК, що кодує первинну структуру білка (поліпептиду), молекули т. РНК або р. РНК. Структурні гени визначають певні одиничні ознаки (наприклад колір квіток, довжину крил комах, групу крові людини тощо). Регуляторні гени впливають на активність інших регуляторних або структурних генів. Генетична термінологія і символіка

Принцип формування кольору квітки в рослини. Ген кодує фермент, що каталізує перетворення безбарвноїречовини (ліворуч) на забарвлену (праворуч), наявність якої у вакуолях визначає колір пелюсток

Домінантна ознака (ген) – переважаюча ознака, та, що пригнічує (А,В,С). Рецесивна ознака (ген) – ознака, що знаходиться в пригніченому стані (а,в,с). Алельні гени або алелі – гени розташовані в одних і тих самих ділянках (локусах) гомологічних хромосом і відповідають за розвиток однієї ознаки. Генетична термінологія і символіка

Нормальна пігментація шкіри, очей, волосся. Альбінізм Домінантна ознака Рецесивна ознака

Карі та зелені очіГолубі та сірі очі Рецесивна ознака Домінантна ознака

Кучеряве волосся. Пряме волосся Домінантна ознака Рецесивна ознака

Алельні варіанти гена, що визначає колір квітки. Домінантний алель кодує фермент, що сприяє перетвореннюбезбарвної речовини на синю; рецесивний алель залишає безбарвну сполуку без змін, пелюстки не мають кольору.

Генотип – сукупність усіх генів організму, які зумовлюють спадкові властивості; взаємодія генотипу та умов середовища творять фенотип організму. Фенотип – сукупність ознак і властивостей організму, що проявляється під час взаємодії генотипу із середовищем. Генофонд – сукупність генотипів групи особин, популяції, виду або всіх живих організмів планети. Гомозигота – зигота, що має однакові алелі певного гена(АА або аа). Гетерозигота – зигота, що має однакові алелі певного гена (Аа, Вв). Генетична термінологія і символіка

Зигота – клітина, щ утворюється після злиття двох гамет (статевих клітин) жіночої (яйцеклітини) та чоловічої (сперматозоїда). Гамета – статева клітина рослинного або тваринного організму, яка містить один ген з алельної пари. Гамети завжди містять гени в «чистому» вигляді, оскільки вони утворюються шляхом мейотичного поділу клітин і містять лише одну з пари гомологічних хромосом. Геном – сукупність всієї спадкової генетичної інформації організму гаплоїдного набору. Генетична термінологія і символіка

♀ - жіноча особина, материнський організм ♂ - чоловіча особина, батьківський організм Р – батьківські організми, взяті для схрещування × - схрещування F – потомство F1,F2 – індекс відповідає порядковому номеру покоління. Генетична термінологія і символіка

G – гамети А – домінантний ген а – рецесивний ген АА – домінантна гомозигота Аа – гетерозигота аа – рецесивна гомозигота. Генетична термінологія і символіка

Гібридологічний метод - схрещування організмів з різними ознаками та аналіз їхнього потомства Схема гібридологічного методу У разі схрещування рослин із фіолетовими й білими квітками утворюються рослини лише з фіолетовими квітками. Методи генетичних досліджень

За допомогою даного методу можна встановити:домінантною чи рецесивною є досліджувана ознака відповідний їй ген;генотип організму;взаємодію генів і характер цієї взаємодії;явище зчеплення генів;відстань між генами;зчеплення ознак зі статтю. Методи генетичних досліджень

Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів організмів та кількісний аналіз ознак нащадків у ряді поколінь. Дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряду поколінь, з’ясувати ймовірність прояви ознак у нащадків (приклад – захворювання на гемофілію) Методи генетичних досліджень

Для складання родоводів використовують умовні позначення

Методи генетичних досліджень. Родовід королеви Великої Британії ВікторіїПриклад родоводу (генеалогічного дерева)

Близнюковий метод це метод аналізу і порівняння мінливості у гомозиготних і гетерозиготних близнят, що дає можливість з’ясувати роль генотипу та чинників довкілля у формуванні фенотипу особин. Методи генетичних досліджень

Методи генетичних досліджень Цитологічний метод полягає в дослідженні особливостей хромосомного набору (кількості, форми, та розмірів хромосом) організмів. Дає змогу виявити деякі спадкові захворювання, пов’язані зі зміною кількості хромосом та структури окремих із них, наприклад синдром Дауна.

Популяційно-статистичний метод дає можливість вивчати частоти зустрічальності алелей у популяціях організмів, а також генетичну структуру популяції. Крім генетики популяцій його застосовують й у медичній генетиці для вивчення поширення певних алелей серед населення окремих груп (приклад – захворювання на дальтонізм). Методи генетичних досліджень

Фрагмент з тесту на дальтонізм

А як бачите ви?

Біохімічний метод полягає у аналізі хімічного складу і процесів обміну речовин. Використовують для діагномтики спадкових захворювань, пов’язаних із порушенням обміну речовин (приклад – цукровий діабет, фенілкетонурія)Методи генетичних досліджень

Дерматогліфічний метод вивчає спадкову обумовленість малюнку, який утворюють лінії шкіри на кінчиках пальців, долонях і підошвах людини. Методи генетичних досліджень Основні елементи рельєфу шкіри пальців: а – трирадіус б – завиток  в- петля г-дуга

Методи молекулярної біології Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) забезпечує копіювання молекул ДНК лабораторного зразка, щоб далі мати можливість аналізувати їх іншими методами. Секвенування - процес «читання», встановлення послідовності нуклеотидних основ ДНК: аденіну, гуаніну, цитозину і тиміну. Воно дає можливість виявляти різні варіанти генів, у тому числі пов’язані з хворобами – генетичні маркери. Методи генетичних досліджень

Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) метод збільшення кількості фрагментів ДНК у біологічному матеріалі. Метод широко використовують убіологічній і медичній практиці для:клонування генівдослідження мутаційвиділення нових генівстворення генетично модифікованих організмівдіагностики захворюваньідентифікації малих кількостей ДНКвстановлення батьківства Винахідник методу – американський біохімік Кері Меліс (28 грудня 1944, Леноїр, США) — лауреат Нобелівської премії з хімії 1993 року, яку він розділив з Майклом Смітом.

Секвенування генів Секвенування (від лат. sequentum – послідовність) – методи встановлення послідовності нуклеотидів у молекулах ДНК. Винайдено британським ученим Фредеріком Сенгером у 1977 р. Велика швидкість секвенування, що стала доступною на початку ХХІ ст. завдяки новим технологіям, сприяла встановленню повної послідовності геному людини Секвенуванняфрагмента ДНК різнимиметодами Фредерік Сенгер (1918–2013) – британський біохімік, двічі лауреат Нобелівської премії з хімії

Генетичні маркери специфічні нуклеотидні послідовності з відомою первинною структурою, які дають змогу ідентифікувати аналізовану нуклеїнову кислоту. Молекулярно-генетичними маркерами можуть бути білки та ділянки ДНК у вигляді генів або коротких послідовностей нуклеотидів. На сьогодні генетичні маркери вже застосовуються в таких галузях діяльності людини, як криміналістика біотехнологіяселекція антропологіягенетична інженерія медицина

Під час схрещування чистих ліній перше покоління гібридів одноманітне за фенотипом і генотипом. Перший закон Менделя-Закон одноманітності гібридів першого покоління. P: F1♂♀х. ААаа. G: ААа. Ааа. Закономірності спадковості

Який колір квітів буде у гібридів першого покоління білих та червоних троянд по генотипу та по фенотипу, якщо білий колір - рецесивна ознака? (Схрещувати гомозиготні особини). Розв'яжіть задачу: Дано: А – червоний колір,а – білий. F1 - ? P: ♀ АА x ♂ aa G: F1: Aa Aa

Одна з форм гемералопії (нездатність бачити у сутінках і при нічному освітленні) успадковується як домінантна аутосомна ознака. Яка ймовірність народження дітей, які страждають на гемералопію, від гомозиготних батьків, один із яких хворий, а другий – ні?Розв'яжіть задачу:

При схрещуванні гібридів першого покоління між собою спостерігається розщеплення ознак у співвідношенні 1:3 Другий закон Менделя-Рощеплення ознак у другому поколінніЗа генотипом 1:2:1 За фенотипом 3:1 P: F1♂♀х. Аа. G: ААААа. Ааа. Аа. Аааа. Закономірності спадковості

Синдактилія (зростання пальців) успадковується як ознака домінантна. Яка ймовірність народження дітей з такою аномалією, в сім’ї, де один з батьків за цим геном гетерозиготний, а інший має нормальну будову пальців?Розв'яжіть задачу:

Жінка хвора на гіпертонію (домінантна ознака), одружилась із здоровим чоловіком. Усі їхні діти – гіпертоніки. Яка ймовірність прояву хвороби в онуків від шлюбу сина зі здоровою жінкою. Розв'яжіть задачу:

{2 D5 ABB26-0587-4 C30-8999-92 F81 FD0307 C}1.г2.е3.н4.ет6.и7.к8.а1. Одиниця спадковості?

{2 D5 ABB26-0587-4 C30-8999-92 F81 FD0307 C}1.ген2.е3.н4.ет6.и7.к8.а2. Організм, який містить різні гени однієї алелі. (Аа)

{2 D5 ABB26-0587-4 C30-8999-92 F81 FD0307 C}1.ген2.гетерозигота3.н4.ет6.и7.к8.а3. Австрійський природодослідник, католицький священик

{2 D5 ABB26-0587-4 C30-8999-92 F81 FD0307 C}1.ген2.гетерозигота3.мендель4.ет6.и7.к8.а4. Сукупність зовнішніх і внутрішніх ознак, які є наслідком прояву генотипу

{2 D5 ABB26-0587-4 C30-8999-92 F81 FD0307 C}1.ген2.гетерозигота3.мендель4.фенотипт6.и7.к8.а5. Організм, який містить обидва гена домінінтних або рецесивних. (АА або аа)

{2 D5 ABB26-0587-4 C30-8999-92 F81 FD0307 C}1.ген2.гетерозигота3.мендель4.фенотипгомозигота6.и7.к8.а6. Сукупність усіх генів організму.

{2 D5 ABB26-0587-4 C30-8999-92 F81 FD0307 C}1.ген2.гетерозигот3.мендель4.фенотипгомозигота6.генотип7.к8.а7. Метод, який застосовують для вивчення ролі середовища і генотипу у формуванні фенотипу особин, досліджуючи монозиготних близнят.

{2 D5 ABB26-0587-4 C30-8999-92 F81 FD0307 C}1.ген2.гетерозигота3.мендель4.фенотипгомозигота6.генотип7.близнюковий8.а8. Гени, що перебувають у різних станах, але займають один локус в хромосомах однієї пари та визначають різні стани певної ознаки.

{2 D5 ABB26-0587-4 C30-8999-92 F81 FD0307 C}1.ген2.гетерозигота3.мендель4.фенотипгомозигота6.генотип7.близнюковий8.алелі

Сьогодні на занятті ядізнався …зрозумів … навчився …

Домашнє завдання 1) Андерсон О. А. та ін. Біологія і екологія: підруч. Для 10 кл. закладів середньої освіти: рівень стандарту/ О. А. Андерсон, М. А. Вихренко, А. О. Чернінський. – К.: Школяр, 2018. §28, 32-33с.115-116, 125-132. 2)