Презентація "Сучасний стан досліджень геному"

Сучасний стан досліджень геному. Матеріали до уроку в 10 класі

Що таке ген? Що таке геном? Які особливості мають геноми еукаріотичних організмів? Як регулюється робота генів у клітинах еукаріотів?Дайте відповіді на запитання?

Розвиток молекулярно-генетичних технологій у другій половині XX століття дав змогу докладно вивчити людський геном. Для здійснення цього дослідження 1990 року було створено міжнародний проект «Геном людини». Проект здійснювався під керівництвом Джеймса Уотсона . Паралельно аналогічний проект виконувався приватною компанією «Селера Джіномікс» під керівництвом Крейга Вентера. Міжнародний проект «Геном людини»

 Джеймс Уотсон (нар. 1928 р.), американський біолог, лауреат Нобелівської премії (1962 р.) Крейг Вентер, американський біолог, генетик і підприємець

Головним завданням проекту було визначення послідовності ДНК хромосом людини та локалізація (встановлення місця розташування) всіх її генів. Основним методом, що використовувався у цих дослідження, було секвенування молекул ДНК. Перший неповний варіант розшифрування геному було представлено 2000 року. Повна версія — 2003 року. 

Дослідження геному людини дозволило встановити, що 22 аутосоми, статеві хромосоми X та Y і мітохондріальна ДНК разом містять приблизно 3,234 мільярдів пар нуклеотидів. До складу геному входять гени (частина з них кодує білки, а частина — РНК), регуляторні послідовності (вони регулюють роботу генів), повтори (послідовності ДНК, які повторюються кілька разів поспіль), транспозони (мобільні генетичні елементи), псевдогени та вірусна ДНК. Особливості геному людини

Кількість генів у геномі людини виявилася меншою, ніж очікували. Якщо білків у організмі людини знайшли понад 100 тисяч, то генів, які синтезують білки, виявилося трохи більше, ніж 20 тисяч. Це стало можливим завдяки тому, що під час дозрівання м. РНК з однієї її молекули клітина може утворити кілька варіантів для синтезу різних білків. У середньому з кожної молекули м. РНК організм людини синтезує 6 різних білків.

Це ділянки ДНК, які здатні до самостійного пересування (транспозиції) та розмноження в межах геному. їх можна розглядати як внутрішньогеномних паразитів, бо корисних продуктів вони не синтезують, а ресурси клітини для власного відтворення використовують. Транспозони

Це непрацюючі аналоги структурних генів, які втратили можливість реалізовувати свою генетичну інформацію. Частіше за все вони виникають шляхом зворотної транскрипції молекул РНК. Псевдоген містить усю потрібну інформацію для синтезу відповідного білка або РНК, але не містить регуляторних послідовностей. Тому він не може відтворити цю інформацію. Псевдогени

Найбільша кількість генів (2058), які кодують білки, у людини розташована на хромосомі 1, а найменша (13) — в мітохондріальній ДНК. Серед хромосом найменша кількість таких генів (71) розташована на Y-хромосомі.

Міжнародний консорціум із секвенування геному людини 2003 року оголосив про завершення проекту «Геном людини», згідно з яким визначена послідовність трьох мільярдів пар основ, з яких побудована ДНК 23- пар хромосом людини. Отже, генетична довжина геному дорівнює 3000 сантиморганід генетична відстань, що відповідає 1% кросинговеру. Успішним результатом даної програми було створення інтегральних карт геному. Картовано близько 40000 послідовностей, а загальна кількість генів складає 30500-40000 . Нині геном людини клонований у вигляді фрагментів, які перекривають один одного. Під клонуванням у даному випадку розуміють картування гена, його виділення, вивчення структури, виявлення мутації, а також доведена можлива патогенна дія

Генетичні карти хромосом – це відрізок прямої, на якій позначено порядок розташування генів і вказано відстань між ними у відсотках кросинговеру. Картування проводиться, щоб дізнатися, в якій частині хромосоми розташовані гени. Побудовані карти для багатьох об’єктів: рослин, дрозофіл, з ссавців – для миші. Генетичні карти хромосом

У людини аналіз зчеплення генів не застосований, оскільки експериментальні шлюби не гуманні і недопустимі. Картування у людини хромосом проводиться шляхом вивчення родоводів та генетичного аналізу гібридних соматичних клітин. На сьогоднішній день відомо всі 24 групи зчеплення у людини. Із загальної кількості генів геному людини – 16000 генів картовані за допомогою 1000 високополімерних ДНК- маркерів.

Складання генетичних карт необхідне для розвитку антропогенетики, для виявлення спадкової патології плода і ново роджених, для встановлення генетичних порушень, які не мають початкового проявлення, а також для медика – генетичного прогнозування.