Презентація "КАРІОТИП ЛЮДИНИ. ХРОМОСОМНИЙ АНАЛІЗ "

КАРІОТИП ЛЮДИНИ. ХРОМОСОМНИЙ АНАЛІЗДля учнів 10 класу

Основні поняття й ключові терміни: КАРІОТИП ЛЮДИНИ. Хромосоми. Хроматин. ХРОМОСОМНИЙ АНАЛІЗ.

Джо Хін Тіо (1919—2001) — американський генетик, який уперше розпізнав нормальну кількість хромосом у клітинах людини. Ця подія відбулася 22 грудня 1955 р. в Інституті генетики Лундського університету в Швеції, куди науковець був запрошений для досліджень. До цієї дати вважалося, що в клітинах Homo sapiens, як і в шимпанзе та горили, є 48 хромосом.

Які особливості каріотипу людини?Каріотип людини характеризується за тими самими правилами, що й каріотипи еукаріотичних організмів.

Ідіограми Для дослідження особливостей каріотипу людини її хромосоми розташовують у вигляді ідіограми (від грец. ідіос — своєрідний, грама — напис). Складання ідіограми, як і сам термін, запропоновано українським цитологом С. Г. Навашиним.

 В ідіограмі хромосоми розташовуються попарно у порядку зменшення розмірів (крім статевих хромосом). Ідіограма людини: 1 — чоловіча стать; 2 — жіноча стать

У нормі каріотип людини складаться із 46 хромосом, з них 44 аутосоми (22 пари), що мають однакову будову в чоловічому й жіночому організмах, та одна пара статевих хромосом (XY — у чоловіків і XX — у жінок). Хромосомна формула жіночого каріотипу — 44 А+ХХ , чоловічого — 44+XY. 

КАРІОТИП ЛЮДИНИ це кількісна й якісна видоспецифічна сукупність особливостей хромосомного набору соматичних клітин людини.

Як організовані хромосоми в каріотипі людини?Хромосоми (від грец. хроматос — забарвлений, сома — тільце) — структури клітин еукаріотів, що забезпечують збереження, розподіл та передачу спадкової інформації.

Хроматин від грец. хрома — забарвлення — комплекс ДНК з білками, що формує хромосоми. Основна частка в складі хроматину припадає на ДНК й ядерні білки-гістони, що утворюють дезоксирибонуклеопротеїнові комплекси. Нуклеопротеїновий комплекс з однією молекулою ДНК і є хромосомою.

 Розрізняють два функціональні стани хроматину: еухроматин та гетерохроматин. Щільно упакований, або конденсований, хроматин називають гетерохроматином. ДНК гетерохроматину недоступна для транскрипції, і такий стан характерний для багатьох некодувальних ділянок або генів, експресія яких не потрібна в конкретному типі клітин. Якщо хроматин упакований нещільно, його називають деконденсованим хроматином, або еухроматином. У цьому стані він більш доступний для різноманітних ферментів і зазвичай є транскрипційно активним.

Рівні організації хроматину

ХРОМОСОМНИЙ АНАЛІЗ це дослідження й аналіз морфології, кількості й структури окремих хромосом або каріотипу в цілому. Дослідження хромосом є основою цитогенетичного методу дослідження спадковості. Хромосомний аналіз каріотипу людини: класичне (з дисками) і спектральне (в кольорі) каріотипування з виявленими хромосомними мутаціями за 1, 3 і 9-тою парами хромосом

У людини найзручнішим об'єктом для аналізу є культивовані в спеціальному розчині лімфоцити периферійної крові (метод культури клітин). Під час виготовлення мікропрепаратів хромосом до культури клітин додають алкалоїд колхіцин, що зупиняє поділ клітини на стадії метафази. Потім клітини обробляють гіпотонічним розчином КСІ, який відокремлює хромосоми одну від одної, після чого їх фіксують і фарбують. Завдяки такій обробці кожна хромосома стає видимою у світловому мікроскопі.

Що можна виявити за допомогою каріотипування?Каріотипування дозволяє оцінити стан генів. До основних генетичних аномалій належать: хвороба Дауна; синдром Патау; синдром Едвардса; синдром Клайнфельтера; синдром Шерешевського-Тернера; синдром котячого крику; полісомії по X хромосомі.

ДІЯЛЬНІСТЬСамостійна робота з ілюстрацією. Організація хроматину. Зіставте рівні організації хроматину із позначеннями на ілюстрації та заповніть у робочому зошиті таблицю. Поясніть, яким чином створюється дуже високий рівень ущільнення хромосом, що досягає 7 000—10 000 разів.

Біологія + Медицина. Хромосомний паспорт. Хромосомний аналіз є основою стандартного каріотипування, що пропонується медичними лабораторіями й центрами для оцінювання репродуктивного здоров'я подружніх пар. Такі цитогенетичні дослідження отримали назву «хромосомного паспорта». Яка інформація відображена в хромосомному паспорті? Висловіть свої судження щодо значення хромосомного аналізу для профілактики спадкових хвороб людини.

{5940675 A-B579-460 E-94 D1-54222 C63 F5 DA}Оцінка. Завдання для самоконтролю1—61. Що таке каріотип людини? 2. Якою є хромосомна формула каріотипу жінки й чоловіка? 3. Що таке хромосоми? 4. Що таке хроматин? 5. Що таке хромосомний аналіз? 6. Назвіть галузі застосування хромосомного аналізу.7—97. Які особливості каріотипу людини? 8. Як організовані хромосоми в каріотипі людини? 9. Яке значення хромосомного аналізу?10—1210. Яке значення хромосомного аналізу для профілактики спадкових хвороб людини?

Джерела літетатури. Підручник з Біології і екології. 10 клас. Соболь - Нова програма. Рівень стандарту.