Сучасні завдання сучасної генетики.

Сучасні завдання медичної генетики. Біологія 10 клас

Що таке медична генетика? Медична генетика — це розділ загальної генетики, що вивчає спадкові захворювання людини, механізми їх виникнення та особливості прояву нормальних і патологічних станів.

З історії становлення медичної генетики Протягом останніх років медична генетика утвердилася як клінічна спеціальність, як кульмінація досліджень, які почалися в 1956 році з опису правильного числа хромосом людини. З відкриттям специфічних мікроскопічно видимих ​​хромосомних змін, пов’язаних із клінічними розладами, починаючи з синдрому Дауна в січні 1959 року, медична генетика набула анатомічної основи. 

Що є об’єктом вивчення медичної генетики? Відтоді медичні генетики отримали свій специфічний орган — геном — так само, як кардіологи мали серце, а неврологи — нервову систему.

Картування генів З кінця 1980-х років анатомічна основа медичної генетики була значно розширена завдяки картографуванню генів у хромосомах і певних хромосомних ділянок. Картування генів не тільки розширило базу для медичної генетики, але також забезпечило необхідну основу для всієї медицини. Генетичні карти — це графічне зображення хромосом із зазначеним порядком розташування генів та відстані між ними. 

За допомогою картографування вони шукали основний дефект цих розладів, а їхні колеги-клініки використовували інформацію картографування для діагностики та виявлення носія. Картування генів людини є підходом до вивчення аномальної функції генів при всіх захворюваннях.  Підхід генного картування був прийнятий дослідниками майже в усіх галузях медицини при вивченні їхніх найбільш загадкових розладів. Картування генів

Проект «Геном людини» Остаточно анатомічну основу медичної генетики, а саме послідовність нуклеотидів ДНК, було визначено за допомогою проекту «Геном людини».

Хто такий медичний генетик? Медичний генетик — це детектив, який вивчає таємний світ геному людини. Генетики прагнуть розгадати таємницю: ідентифікувати зміну геному , яка може призвести до прояву конкретного захворювання або клінічних ознак. Медичні генетики досліджують геном людини, шукаючи «голку в стозі сіна».

Завдання медичної генетики. Розуміння того, як варіації в ДНК людини можуть вплинути на захворювання та здоров’я, є центром геномної медицини. Ці знання можуть привести до:Інноваційних способів діагностики захворювання. Раннього виявлення, шляхом визначення генетичної схильності до того чи іншого захворювання. Нових підходів до лікування. Розробки дизайнерських ліків, спрямованих на мутацію або її продукти (фармакогеноміка)

Генна терапія Як ми могли впевнитися, генетичні захворювання є вродженими порушеннями, з якими людям доводиться жити протягом усього життя. Лікування полягає в усуненні або полегшенні симптомів хвороби. У медицині такий підхід називають симптоматичним лікуванням. Він є виправданим, адже для того, щоб усунути причину захворювання, необхідно змінити генетичну інформацію у величезній кількості клітин усього організму. Але тепер, завдяки розвитку сучасних методів молекулярної й клітинної біології, таке лікування стало можливим. Сукупність підходів, спрямованих на зміну генетичної інформації в клітинах з генетичним захворюванням з метою усунення генетичного захворювання, називають генною терапією.

Генна терапія видозміненим вірусом Значна частина генних захворювань пов’язана з тим, що в людини відсутній функціональний алель певного гена. Таку проблему можна розв’язати, штучно вводячи в людські клітини робочий ген.1. Цитоплазма. 2. Ядро. 3. Функціональний ген. 4. Вірус-носій. 5. Ендоцитоз вірусу-носія. 6. Вивільнення вірусу-носія з везикули. 7. Потрапляння функціонального гена до ядра. Зазвичай генну терапію проводять шляхом інфікування людини видозміненим вірусом: замість своєї нуклеїнової кислоти він несе ген людини. Цей ген потрапляє до ядра клітини, вбудовується в геном і починає там працювати замість дефектного гена. Таким чином, вдалося використати зброю, спрямовану проти людини — механізми вірусної атаки — для її ж зцілення. На сьогодні генну терапію вже застосовують для лікування деяких генетичних і ракових захворювань. Це є справжнім тріумфом людської думки!

Генетична модифікація стовбурових клітин «у пробірці» При цьому не обов’язково вводити вірус безпосередньо до тіла людини. Часто достатньо виділити культуру стовбурових клітин, здійснити їх генетичну модифікацію «у пробірці», після чого повернути клітини до тіла людини. Так, у 2017 році в Бохумі (Німеччина) вперше вилікували бульозний епідермоліз — важке генетичне захворювання, що полягає в порушенні цілісності епідермісу шкіри: будь-який дотик викликає формування ран і пухирів, люди з цим захворюванням відчувають постійний біль. 

Лікування бульозного епідермоліза Спершу лікарі виділили стовбурові клітини зі шкіри хлопчика, після чого модифікували їх за допомогою використання вірусів. Потім із цих клітин було отримано пласти шкіри, що й було пересаджено хлопчикові. Через деякий час уся шкіра була відновлена. На сьогодні він здоровий і веде активний спосіб життя1. Виділення стовбурових клітин шкіри. 2. Модифікація геному стовбурових клітин шкіри лікувальним вірусом. 3. Штучне вирощування шкіри. 4. Пересадка шкіри на уражені ділянки тіла. Цей експеримент наразі є найбільш значним проривом у лікуванні вроджених генетичних захворювань. Будемо сподіватися, що найближчим часом з’являться нові доступні методи лікування різноманітних генетичних хвороб. А це, перш за все, залежить від успіхів розвитку біології та медицини.

Окрім того, на сьогодні було розроблено й успішно введено до практики методи, що дозволяють проводити тонке редагування геному: виправлення помилок у конкретних ділянках молекули ДНК. Така система, відома як CRISPR/Cas9 (вимовляється як «кріспер»), є молекулярною системою бактеріального противірусного імунітету. Вона дозволяє розпізнавати ділянки ДНК у живій клітині й вносити до них зміни, тому систему часто називають "ножицями ДНК". CRISPR/Cas9 успішно застосовується в науковій роботі дослідниками та найближчим часом буде використана й для терапії генетичних захворювань людини. CRISPR/Cas9

CRISPR/Cas9. Нокаут гена Комплекс CRISPR/Cas9 можна розробити штучно в лабораторних умовах і можна вводити його в клітини. Під час виробництва комплексу можна визначити який сегмент ДНК, підлягає розпізнаванню створеної нами керуючої РНК, тому систему також можна використовувати для високоточних модифікацій генів живих організмів. Після розпізнавання спеціальний фермент розрізає ген, в результаті цього в клітинах не буде синтезуватися білок. Цей метод генної інженерії називається нокаутом гена.

CRISPR/Cas9. Побоювання Виникає проблема у зв'язку з тим, що ми не можемо бути впевнені в тому, що створена нами мутація в деяких популяціях тварин, вивільняючись, не пошириться на інші види тварин. Додатковий ризик полягає в тому, що в результаті генного редагування вид може зникнути, і наслідки, ймовірно, вплинуть на інші популяції.

CRISPR/Cas9. Етичний аспект Нана і Лулу — близнюки, що народилися у жовтні 2018 року у Китаї. Ці дівчата своїм народженням зробили справжній переворот у сучасній генетичній практиці. Адже, як стверджує професор Хе Цзянкуя, ці близнюки є першими людьми з редагованим геномом. У своєму інтерв’ю для The Associated Press вчений зазначив, що за допомогою інструменту CRISPR-Cas9, він вніс у клітини зародкової лінії мутований ген CCR5. Саме він кодує білок, який “закриває” рецептори клітин, до яких може приєднуватися ВІЛ. У ряді країн генетичне редагування вважається незаконним, адже зміна ДНК може проявитися ще й і у наступному поколінні та мати негативні наслідки. Проте, цей прецедент змусив переосмислити ключові засади моралі та біоетики в цілому. Не дивно, що такий експеримент світовою спільнотою був сприйнятий неоднозначно. Хтось схвалював такі дослідження, зважаючи лише на позитивні аспекти. A хтось, навпаки, вважав такі дії неетичними та навіть аморальними.

Генетичне консультування На щастя, більшість дітей народжуються здоровими без будь-яких генетичних аномалій. Але для дітей, які успадкували відмінності, що впливають на їхнє здоров’я та благополуччя, визначення генетичної причини їхніх аномалій може кардинально змінити життя. Співпраця з медичним генетиком або генетичним консультантом може допомогти вам виявити, чи успадкувала дитина генетичні мутації, які призводять до фізичних відмінностей, затримки розвитку, захворювань або навіть проблем з поведінкою. 

Домашнє завдання Опрацювати параграф 36 (автор Шаламов Р. В.) с.242-243 та презентацію.