333

1. У немовляти на 6 день життя в сечі виявлено надлишок фенілпірувату тафенілацетату. Обмін якої амінокислоти порушено в організмі дитини?

2. Мати зауважила занадто темну сечу у її 5-річної дитини. Дитина скарг невисловлює. Жовчних пігмєнтів у сєчі не виявлено. Поставлено діагнозалкаптонурія. Дефіцит якого ферменту має місце у дитини?

3. До якої групи молекулярних хвороб обміну речовин належитьфенілкетонурія?

4. Першим етапом діагностування хвороб, зумовлених порушенням обмінуречовин, є скринінг-метод, після якого використовують більш точні методидослідження ферментів, амінокислот. Яку назву має описаний метод:

5. У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з приводу відхилень уфізичному і статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонкирота виявлене одне тільце Барра. Вкажіть найбільш вірогідний каріотипюнака:

6. . В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням проймовірність народження у них дітей хворих на гемофілію. Подружжяздорове, але батько дружини хворий на гемофілію. На гемофілію можутьзахворіти:

7. До приймальної медико-генетичної консультації звернулась пацієнтка.При огляді виявились слідуючи симптоми: трапецевидна шийна складка(шия “сфінкса”); широка грудна клітка, широко розставлені, слабо розвиненісоски молочних залоз. Який найбільш ймовірний діагноз пацієнтки?

8. Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода:45 ХО. Діагноз:

9. Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода:47, XX + 21. Діагноз:

10. Юнак був обстежений у медико-генетичній консультації. Виявленийкаріотип 47 ХУУ. Вкажіть найбільш ймовірний діагноз.

11. До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу оцінкиризику захворювання гемофілією у її дітей. Її чоловік страждає гемофілією.Під час збору анамнезу виявилося, що у сім’ї жінки не було випадківгемофілії. Вкажіть ризик народження хворої дитини:

12. Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. Задопомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названіформи синдрому Дауна?

13. . У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилась дитина зчисельними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив в соматичнихклітинах трисомію по 13-й хромосомі (синдром Патау). З яким явищемпов’язане народження такої дитини?

14. У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилася дитина змножинними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив у соматичнихклітинах дитини трисомію за 18-ю хромосомою (синдром Едвардса). З якимявищем пов’язане народження такої дитини?

15. У здорових батьків народилася дитина з синдромом Патау. Який методмедичної генетики дасть змогу віддиференціювати дану спадкову хворобувід її фенокопії?

16. При обстеженні юнака з розумовою відсталістю виявлено євнухоподібнубудову тіла, недорозвиненість статевих органів. В клітинах порожнини рота -статевий хроматин. Який метод генетичного дослідження слід застосуватидля уточнення діагнозу?

17. У медико-генетичну консультацію звернулась мати 2-річної дитини звідставанням у фізичному і розумовому розвитку. Який метод дослідженнядозволить виключити хромосомну патологію?

18. Фенілкетонурія - це захворювання, яке зумовлено рецесивним геном, щолокалізується в аутосомі. Батьки є гетерозиготами за цим геном. Вони вжемають двох хворих синів і одну здорову доньку. Яка імовірність, що четвертадитина, яку вони очікують, народиться теж хворою?

19. Синдром Мора успадковується домінантно та супроводжуєтьсябагаточисельними аномаліями розвитку скелета (брахідактилія), порушеннямформування зубів, адонтією, гіподонтією та ін. Якими методамиантропогенетики скористається лікар для диференціювання цієї патології відможливої генокопії та прогнозу можливої патології у нащадків

20. До лікаря-генетика звернувся юнак 18-ти років астенічної тілобудови:вузькі плечі, широкий таз, високий зріст, нерясна рослинність на обличчі.Виражена розумова відсталість. Було встановлено попередній діагноз:синдром Клайнфельтера. Який метод медичної генетики дозволитьпідтвердити даний діагноз?

21. До медико-генетичної консультації звернулось подружжя з питанням провірогідність народження у них дітей з X-зчепленою формою рахіту(домінантна ознака). Батько здоровий, мати гетерозиготна і страждає на цезахворювання. На вітаміностійкий рахіт можуть захворіти:

22. У медико-генетичну консультацію звернулася хвора дівчина з попереднімдіагнозом “синдром Шерешевського-Тернера”. Яким генетичним методомможна уточнити діагноз?

23. При дослідженні амніотичної рідини, одержаної при амніоцентезі (проколамніотичної оболонки), виявлені клітини, ядра яких містять статевийхроматин (тільце Барра). Про що з зазначеного це може свідчити?

24. . У популяції мешканців Одеської області домінантний ген праворукостізустрічається з частотою 0,8; рецесивний ген ліворукості – 0,2. Скількивідсотків гетерозигот у цій популяції?