601-700

601. У новонародженої дівчинки виявлено лімфатичний набряк кінцівок, надлишок шкіри на шиї. У нейтрофілах відсутні "барабанні палички". Ваш діагноз?

602. Під час обстеження юнака 18 років, що звернувся до медико-генетичної консультації, було виявлено відхилення фізичного та психічного розвитку: євнухоїдний тип будови тіла, відкладання жиру та оволосіння за жіночим типом, слаборозвинені м'язи, розумову відсталість. За допомогою цитогенетичного методу встановлено каріотип хворого. Який це каріотип?

603. 22-га хромосома людини має різні мутантні варіанти – моно- і трисомії, делеції довгого плеча, транслокації. Кожна мутація має свій клінічний варіант прояву. За допомогою якого методу можна визначити варіант хромосомної мутації?

604. Під час обстеження дівчини 18 років виявлено недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, укорочення нижніх кінцівок, "шию сфінкса". Розумовий розвиток не порушений. Лікар установив попередній діагноз: синдром Шерешевського– Тернера. За допомогою якого методу генетики можна підтвердити цей діагноз?

605. Дитина в ранньому дитинстві мала особливий "нявкаючий" тембр голосу. Спостерігаються відсталість психомоторного розвитку й слабоумство. Діагностовано синдром "котячого крику". На якому рівні організації відбулося порушення, що викликало даний синдром?

606. Хвора 18 років. Фенотипічно: низенька, коротка шия, епікантус, антимонголоїдний розріз очей. Каріотип 45, X0. Статевий хроматин: X-хроматин 0%. Найбільш можливий діагноз:

607. У новонародженого хлопчика спостерігаються деформація мозкового та лицьового відділів черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, вовча паща. Каріотип дитини – 47,XY,13+. Про яку хворобу йде мова?

608. Відомо, що 0–5% інтерфазних ядер чоловічих соматичних клітин і 60–70% ядер жіночих клітин у нормі містять глибки статевого хроматину. З якою метою в генетичних консультаціях визначають кількість глибок статевого хроматину?

609. У хворого мають місце розумова відсталість, низький зріст, монголоїдний розріз очей. Мікроскопічне дослідження його каріотипу свідчить про наявність трисомії за 21-шою хромосомою. Як називається хвороба при цій хромосомній аномалії?

610. Під час патологоанатомічного дослідження трупа новонародженого хлопчика виявлено полідактилію, мікроцефалію, незарощення верхньої губи та піднебіння, а також гіпертрофію паренхіматозних органів. Ці вади відповідають синдрому Патау. Яка причина цієї хвороби?

611. У пологовому будинку народилася дитина з аномаліями розвитку зовнішніх і внутрішніх органів. Під час обстеження виявлено вузькі очні щілини з косим розрізом, наявність епікантусу, укорочені кінцівки, маленький череп, вади розвитку серцево-судинної системи. На підставі цього встановлено попередній діагноз: синдром Дауна. Який метод генетики може підтвердити цю патологію?

612. Унаслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворився ооцит II порядку, що містить лише 22 аутосоми, і полярне тільце з 24 хромосомами. Яка хвороба можлива в майбутньої дитини після запліднення такого ооцита II порядку нормальним сперматозоїдом (22+X)?

613. Під час дослідження клітин епітелію слизової оболонки щоки в пацієнта чоловічої статі в ядрах більшості з них виявлено по 2 тільця Барра, а в ядрах сегментоядерних нейтрофільних гранулоцитів – по дві "барабанні палички". Якому з наведених синдромів відповідають результати проведених аналізів?

614. Під час обстеження новонародженого хлопчика педіатр звернув увагу, що його плач схожий на котяче нявкання, крім того, у дитини мікроцефалія й вада розвитку серця. За допомогою цитогенетичного методу було встановлено каріотип хлопчика: 46, XY, 5p–. На якій стадії мітозу досліджували каріотип хворого?

615. Аналіз клітин амніотичної рідини плода на наявність стате вого хроматину показав, що більшість їх ядер містять по 2 тільця Барра. Яка спадкова хвороба може бути в плода?

616. Під час цитогенетичного дослідження в пацієнта було виявлено два типи клітин у приблизно однакових частинах із хромосомними наборами 46, XY і 47, XXY. Який діагноз установив лікар?

617. Каріотип чоловіка 47 хромосом, у ядрі соматичної клітини виявлене тільце Барра. Спостерігається ендокринна недостатність: недорозвиток сім'яників, відсутність сперматогенезу. Про яке захворювання свідчить даний фенотип?

618. Під час обстеження дівчинки 10 років було виявлено вкорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікантус, розумову відсталість, порушення будови серця та судин. У медико-генетичній консультації проведено каріотипування дитини. Який каріотип було встановлено?

619. За допомогою цитогенетичного методу в новонародженої дитини з багатьма дефектами черепа, кінцівок і внутрішніх органів установлено каріотип 47, XX, 13+. Яке захворювання в дитини?

620. Під час цитогенетичного дослідження в клітинах абортивного плода виявлено 44 хромосоми за рахунок відсутності обох хромосом 3-ї пари. Яка мутація відбулася в ембріона?

621. Для уточнення діагнозу спадкової патології застосовують дерматогліфічний метод. У пацієнта з порушенням психічної діяльності й розумовою відсталістю на долоні виявлена поперечна борозна, а долонний кут (atd) дорівнює 80°. Для якої спадкової патології характерні ці ознаки?

622. До медико-генетичної консультації звернулася жінка 30-ти років, у якої в ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено по два тільця Барра. Який попередній діагноз можна встановити?

623. Під час обстеження новонародженої дитини встановлено синдром Дауна. Яка

можлива причина цієї патології?

624. Виберіть найбільш точне визначення вроджених захворювань:

625. Каріотип чоловіка – 47, XXY. У нього спостерігається ендокринна недостатність: недорозвинення сім'яників, відсутність сперматогенезу. Про яке захворювання свідчать ці дані?

626. У медико-генетичній консультації 14-річній дівчинці встановлено діагноз:

синдром Шерешевського–Тернера. Який каріотип має дитина?

627. Синдром котячого крику характеризується недорозвитком м'язів гортані, "нявкаючим" тембром голосу, відставанням психомоторного розвитку дитини. Дане захворювання є результатом:

628. У здорових батьків народилася дитина із синдромом Дауна з каріотипом 46 хромосом. Однак одна із хромосом групи D мала подовжене коротке плече. У чому причина захворювання дитини?

629. У жінки 45 років народився хлопчик із розщепленням верхньої щелепи ("заяча губа" та "вовча паща"). Під час додаткового обстеження виявлено значні порушення з боку нервової, серцево-судинної систем та зору. Під час дослідження каріотипу діагностована трисомія за 13-ю хромосомою. Який синдром має місце в хлопчика?

630. У чоловіка 32 років високий зріст, гінекомастія, жіночий тип оволосіння, високий голос, розумова відсталість, безплідність. Установлено попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Для його уточнення необхідно дослідити:

631. При обстеженні хлопців-підлітків у військкоматі був виявлений юнак із певними відхиленнями психосоматичного розвитку, а саме: астенічною будовою тіла, збільшенням молочних залоз, зниженням інтелекту. Для уточнення діагнозу його направили в медико-генетичну консультацію. Який каріотип буде виявлений?

632. 15-літній хлопчик високого зросту, з розумовою відсталістю й затримкою статевого розвитку має одне тільце Барра в епітеліальних клітинах. Яку хромосомну хворобу має цей пацієнт?

633. У хворого з ознаками синдрому Дауна виявлено 46 хромосом. Отже, патологія в

нього виникла внаслідок однієї із хромосомних аномалій, а саме:

634. Каріотип жінки 47 хромосом, у ядрі соматичної клітини ви-явлені 2 тільця Барра. Спостерігається ендокринна патологія: недостатня функція яєчників із відсутністю фолікулів, що зумовлює неплідність, первинну, частіше вторинну аменорею. Про яке захворювання свідчить даний фенотип?

635. У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилася дитина із численними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив у соматичних клітинах дитини трисомію за 13-ю хромосомою (синдром Патау). З яким явищем пов'язане народження такої дитини?

636. У хворої жінки спостерігається недорозвиненість яєчників, при цьому виявлена трисомія за X-хромосомою (каріотип XXX). Скільки тілець Барра буде виявлятися в соматичних клітинах?

637. Людина із хромосомним порушенням має збалансовану транслокацію довгого

плеча 21-ї хромосоми на 13-ту. Найвищий ризик якої хвороби є в її дітей?

638. У жінки під час гаметогенезу (у мейозі) статеві хромосоми не розійшлися до протилежних полюсів клітини. Яйцеклітина була запліднена нормальним сперматозоїдом. Яке хромосомне захворювання може бути в дитини?

639. У медико-генетичній консультації під час обстеження хворого хлопчика в крові були виявлені нейтрофільні лейкоцити з однією "барабанною паличкою". Наявність якого синдрому

700. Цитологічне обстеження пацієнта з репродуктивною дисфункцією виявило в деяких клітинах нормальний каріотип 46,XY, але більшість клітин має каріотип синдрому Клайнфельтера – 47,XXY. Така гетерогенність клітин називається: