біологія крок15

1. Схильність до цукрового діабету обумовлює аутосомний рецесивний ген. Цей ген проявляється лише у 30% гомозиготних особин. Цей частковий прояв ознаки є прикладом слідуючої властивості гена:

2. У людини один і той же генотип може спричинити розвиток захворювання з різними ступенями прояву фенотипів. Ступінь прояву ознаки при реалізації генотипу у різних умовах середовища – це: 

3. Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і чоловіки і жінки. Це захворювання є наслідком мутації: 

4. Альбінізм спостерігається у всіх класів хребетних тварин. Ця спадкова патологія зустрічається також у людини і обумовлена геном, який має аутосомно рецесивне успадкування. Проявом якого закону є наявність альбінізму в людини та в представників класів хребетних тварин:

5. У районах Південної Африки у людей розповсюджена серпоподібноклітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок заміни в молекулі гемоглобіну амінокислоти глутаміну на валін. Чим викликана ця хвороба? 

6. У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки спеціальній дієті розвивався нормально. З якою формою мінливості пов’язане його одужання?

7. До медико-генетичної консультації звернулися батьки хворої дівчинки 5 років. Після дослідження каріотипу виявили 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ї пари була довша від звичайної, тому що до неї приєдналася хромосома з 21-ї пари. Який вид мутації має місце в цієї дівчинки? 

8. Жінка під час вагітності хворіла на вірусну краснуху. Дитина у неї народилась з вадами розвитку – незрощення губи і піднебіння. Генотип у дитини нормальний. Ці аномалії розвитку є проявом: 

9. При цитогенетичному дослідженні в клітинах абортованого ембріону виявлено 44 хромосоми, відсутність обох хромосом третьої пари. Яка мутація відбулась? 

10. У 50-х роках у Західній Європі від матерів, які приймали в якості снотворного талідомід, народилося кілька тисяч дітей з відсутністю або недорозвиненням кінцівок, порушенням будови скелета, іншими вадами. Яка природа даної патології? 

11. Внаслідок дії випромінювання на послідовність нуклеотидів ДНК втрачені 2 нуклеотиди. Яка з перелічених видів мутацій відбулася в ланцюзі ДНК:

12. У людини з серпоподібноклітинною анемією біохімічний аналіз показав, що у хімічному складі білка гемоглобіну відбулася заміна глутамінової кислоти на валін. Визначте вид мутації: 

13. У молодого подружжя народилася дитина з енцефалопатією. Лікар встановив, що хвороба пов’язана з порушенням мітохондріальної ДНК. Як успадковуються мітохондріальні патології?

14. В ділянці хромосоми гени розташовані в такій послідовності: ABCDEFG. В результаті дії радіоактивного випромінювання відбулася перебудова, після чого ділянка хромосоми має наступний вигляд: ABDEFG. Яка мутація відбулася? 

15. У соматичних клітинах абортивного плода людини виявлено делецію короткого плеча 5-ї хромосоми. Вкажіть число аутосом у каріотипі цього організму: 

16. У мешканців Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах часто зустрічається ендемічний зоб. Який вид мінливості спричиняє таке захворювання? 

17. Внаслідок впливу γ-випромінювання ділянка ланцюга ДНК повернулася на 180 градусів. Яка з перелічених видів мутацій відбулася в ланцюзі ДНК? 

18. Фактори середовища можуть зумовити зміни фенотипу, які копіюють ознаки, властиві іншому генотипу. Такі зміни проявляються з високою частотою на певних (критичних) стадіях онтогенезу і не успадковуються. Яку назву мають такі зміни? 

19. У молодого подружжя народилася дитина з різними кольорами правого і лівого очей. Як називається ця форма мінливості? 

20. Отосклероз (патологічна ознака, що проявляється втратою слуху) визначається аутосомно-домінантним геном. Пенетрантність гену 50 %. Яка ймовірність народження хворих дітей у здорових гетерозиготних носіїв цього гену? 

21. Вживання тетрациклінів в першій половині вагітності призводить до виникнення аномалій органів і систем плода, в тому числі до гіпоплазії зубів, зміни їх кольору. До якого виду мінливості належить захворювання дитини? 

22. Під час дослідження каріотипу дівчинки виявлено вкорочення плеча 20-ої хромосоми. Як називається ця мутації?

23. У людини один і той самий генотип може спричинити розвиток ознаки з різними ступенями прояву і залежить від взаємодії даного гена з іншими та від впливу зовнішніх умов. Як називається ступінь фенотипового прояву ознаки, що контролюється певним геном? 

24. Після обробки колхіцином у метафазній пластинці людини визначено на сорок шість хромосом більше норми. Зазначена мутація належить до: 

25. Після впливу мутагена у метафазній пластинці людини визначено на три хромсоми менше за норму. Зазначена мутація належить до:

26. Людина тривалий час жила в умовах високогір’я. Які зміни крові будуть у нього? 

27. У клітині відбулася мутація першого екзону структурного гена. В ньому зменшилась кількість пар нуклеотидів - замість 290 пар стало 250. Визначте тип мутації: 

28. Під час цитогенетичного обстеження пацієнта з порушеною репродуктивною функцією виявлено в деяких клітинах нормальний каріотип 46ХУ, але у більшості клітин каріотип синдрому Клайнфельтера - 47 ХХУ. Яку назву носить таке порушення? 

29. Причиною захворювання на пелагру може бути переважне харчування кукурудзою та зниження у раціоні продуктів тваринного походження. Відсутність у раціоні якої амінокислоти призводить до даної патології? 

30. На заняттях з молекулярної біології йде розгляд мутацій, які призводять до утворення аномального гемоглобіну. Яка заміна амінокислот відбувається при утворенні S-гемоглобіну, що спричиняє виникнення серпоподібноклітинної анемії? 

31. Відбулась мутація структурного гену. В ньому змінилась кількість нуклеотидів: замість 90 пар основ стало 180. Ця мутація: 

32. Відомо, що ген, відповідальний за розвиток груп крові з системи MN, має два аллельних стани. Якщо ген М вважати вихідним, то поява аллельного йому гена N відбулася внаслідок: 

33. Що може бути наслідком пошкодження генетичного апарату статевих клітин? 

34. У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки спеціальній дієті розвивався нормально. З якими формами мінливості пов’язані його хвороба і одужання?

35. При огляді у 10-річної дитини встановлено маленький зріст, непропорційний розвиток тіла, недостатній розумовий розвиток. Дефіцит якого гормону викликав такі зміни? 

36. У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилась дитина з чисельними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив в соматичних клітинах трисомію по 13-й хромосомі (синдром Патау). З яким явищем пов’язане народження такої дитини?

37. Двомісячній дитині встановлено діагноз : синдром “ котячого крику ”. Причиною цієї хвороби є делеція короткого плеча 5-ї автосоми. Яку загальну кількість хромосом виявлено у дитини ?