биология молекулярные заболевания

У людини діагностовано галактоземію - хворобу накопичення. Цю хворобу можливо діагностувати за допомогою наступного методу :

При амавротичній ідіотії Тея-Сакса, яка успадковується аутосомно-рецесивно, розвиваються незворотні важкі порушення центральної нервової системи, що приводять до смерті в ранньому дитячому віці. При цьому захворюванні спостерігається розлад обміну:

Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і чоловіки і жінки. Це захворювання є наслідком мутації:

Мати і батько були фенотипово здоровими і гетерозиготними за генотипом. У них народилася хвора дитина. в сечі і крові якої знайдена фенілпіровиноградна кислота. З приводу цього і був встановлений попередній діагноз-фенілкетонурія. Вкажіть тип успадкування цієї хвороби:

Першим етапом діагностування хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є скринінг-метод, після якого використовують більш точні методи дослідження ферментів амінокислот. Яку назву має описаний метод:

У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки спеціальній дієті розвивався нормально. З якою формою мінливості пов'язане його одужання?

При деяких спадкових хворобах, які раніше вважались невиліковними, з розвитком медичної генетики виникла можливість одужання за допомогою замісної дієтотерапії. В даний час це найбільше стосується:

У хлопця 2-х років спостерігається збільшення в розмірах печінки та селезінки катаракта. В крові підвищена концентрація цукру але тест толерантності до глюкози в нормі. Спадкове порушення будови обміну якої речовини є причиною цього стану ?

У 12-річного хлопця в сечі виявлено великий вміст усіх амінокислот аліфатичного ряду. При цьому відмічена найбільш висока екскреція цистину та цистеїну. Крім того, УЗД нирок показало наявність каменів у них. Виберіть можливу патологію:

Хворий 12-ти років поступив у клініку з гемартрозом колінного суглоба, з раннього дитинства страждає кровоточивістю. Яка хвороба у хлопчика?

Юнак 15-ти років скаржиться на загальну слабкість, запаморочення та швидку стомлюваність. При обстеженні виявлено еритроцити зміненної форми кількість їх знижена. Попередній діагноз: серпоподібноклітинна анемія. Який тип мутації зумовлює розвиток цього патологічного стану?

У людини з білявим волоссям, блідою шкірою відмічається збільшений тонус м'язів, судоми та розумова відсталість. В крові підвищенний рівень феніланіну. Який з перелічених методів необхідно застосувати для встановлення діагнозу цієї ензимопатії ?

Хворий 13-ти років скаржиться на загальну слабкість, запаморочення, втомлюваність. Спостерігається відставання у розумовому розвитку. При обстеженні виявлено високу концентрацію валіну, ізолейцину, лейцину в крові та сечі. Сеча має специфічний запах. Що може бути перичиною такого стану ?

У новонародженої дитини є такі симптоми: судоми блювоти жовтяниця специфічний запах сечі. Лікар-генетик висловив підозру про спадкову хворобу обміну речовини. Які методм дослідження необхідно використати для поставлення точного діагнозу за відсутності ДНК-діагностики?

У лікарню поступив розумово і фізично відсталий 9-ти річний хлопчик. При біохімічному аналізі крові виявлено підвищений вміст фенілаланіну. Блокування якого ферменту може призвести до такого стану?

У пацієнта з нормальним каріотипом виявлено аномалії пальців(арахнодактилію) скелета порушення розвитку сполучної тканини дефект кришталика ока. Який попередній діагноз можна встановити хворому ?

У новонародженої дитини вивих кришталика, довгі й тонкі кінцівки з дуже довгими і тонкими пальцями, аневризма аорти, виділення із сечею окремих амінокислот. Для якого захворювання характерні дані ознаки ?

У хворої дитини в сечі виявили підвищений рівень фенілпірувату(в нормі практично відсутній). Вміст фенілаланіну в крові 350 мг/л (норма близько 15 мг/л). Вкажіть для якого захворювання характерне:

Батьки дитини 3-х років звернули увагу на те що при відстоюванні сеча дитини темнішає. Оь'єктивно: температура тіла дитини в нормі, шкірні покриви рожеві, чисті, печінка не збільшена. Назвіть імовірну причину явища:

У хворого діагностована алкаптонурія. Вкажіть фермент дефект якого є причиною цієї патології:

У немовляти на 6 день в сечі виявлено надлишок фенілпірувату та фенілацетату. Обмін якої амінокислоти порушено в організмі дитини ?

До якої групи молекулярних хвороб обміну речовин належить фенілкетонурія?

Першим етапом діагностування хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є скринінгметод, після якого використовують точні хроматографічні методи дослідження ферментів, амінокислот. Яку назву має описаний метод?

У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з приводу відхилень у фізичному і статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлене одне тільце Барра. Вкажіть імовірний каріотип юнака:

В медико-генетичному центрі проведено каріотипування дитини з такими ознаками: вкорочення кінцівок/ маленький череп/ аномалії будови обличча/ вузькі очні щілини/ епікант/ розумова відсталість/ порушення будови внутрішніх органів. Вкажіть вірогідний каріотип:

Ймовірність народження у подружжя дітей з гемофілією якщо подружжя здорове але батько дружини хворий на гемофілію

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип 45 Х0 Діагноз:

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода 47. ХХ + 21 Діагноз:

Каріотип у юнака 47 ХУУ Діагноз:

Цитогенетичний аналіз виявив в соматичних клітинах трисомію по 13-й хромосоми це синдром Патау. З яким явищем пов'язане народження дитини ?

Ризик захворювання гемофілії якщо чоловік страждає на гемофілію але у сім'ї жінки не було випадків гемофілії :

Цитогенетичний аналіз виявив в соматичних клітинах трисомію за 18-ю хромосомою це синдром Едвардса. З яким явищем пов'язане народження такої дитини ?

При обстеженні юнака з розумовою відсталістю виявлено євнухоподібну будову тіла/ недорозвиненість статевих органів. В клітинах порожнини рота - статевий хроматин. Який метод генетичного дослідження слід застосувати для уточнення діагнозу?

Фенілкетонурія це захворювання зумовлене рецесивним геном що локалізується в аутосомі. Батьки є гетерозиготами за цим геном і мають вже двох хворих синів і одну здорову доньку. Яка ймовірність народження четвертої дитини з захворюванням ?

Хвора дівчина звернулася з попереднім діагнозом шерешевського-Тернера. Яким генетичним методом можна уточнити діагноз?

При дослідженні амніотичної рідини виявлено клітини ядра яких містять тільця Барра (статевий хроматин). Про що це свідчить ?

У популяції мешканців Одеської обл домінантний ген праворукості зустрічається з частотою 0.8 / а рецесивний ген 0.2. Скільки відсотків гетерозигот у цій популяції?

Хвороба Куру характеризується тремором і атаксією/ при хворобі Клайтцфельдта-Якоба спостерігається розвиток атаксії і деменції. Доведено що ці захворювання викликаються :

Відомо,що в інтерфазних ядрах чоловічих соматичних клітин в нормі міститься не більш 0 – 5 %тілець статевого хроматину, а у жіночих 60 –70%. З якою метою використовують у практичній медицині визначення тілець статевого хроматину?

Після народження у дитини виявлено позитивну реакцію сечі з 10% хлоридом заліза. Для якої спадкової патології це характерно:

Дівчинці 2-х років із підозрою на генну спадкову хворобу проведено потову пробу - дослідження вмісту хлору і натрію в поті. Встановлено, що їхня концентрація перевищує норму у 5 разів. Для якої спадкової хвороби це характерно

 У клініку госпіталізовано дитину віком 1 рік 6 міс. Під час обстеження виявлено порушенн функцій вищої нервової діяльності, недоумкуватість, розлади регуляції рухових функцій, слабку пігментацію шкіри, високий вміст фенілаланіну в крові. Для якої хвороби характерні ці ознаки?

У хворого відмічено порушення ліпідного обміну, яке проявляється збільшенням концентрації ліпідів у сироватці крові й відкладенням цих речовин у нервових клітинах. Виявляються зміни психіки. Яке спадкове захворювання можна запідозрити?

До лікаря-генетика звернулися батьки дитини для уточнення діагнозу. При обстеженні дитини встановлено патологію печінки (цироз, високий вміст міді), геморагічний діатез, гіперкупурію, гіпераміноацидурію. Яка спадкова хвороба порушення обміну є у дитини?

У новонародженої дитини почалась блювота. Лабораторний аналіз вказав на підвищений вміст амінокислот із розгалуженим ланцюгом валіна, лейцина, ізолейцина. Для сечі характерний запах кленового сиропу. Яке спадкове захворювання пов'язане з даними змінами?

Генетична детермінація розладу ліпідного обміну може бути пов'язана з дефіцитом лізосомальних ферментів, супроводжуватися збільшенням концентрації ліпідів у сироватці крові і відіграє важливу роль у розвитку атеросклерозу. При цьому відбувається сумарна дія багатьох генів на розвиток патології. Виникнення якої групи хвороб спричинює вище зазначена дія генів?

Спадкова хвороба, що характеризується поєднанням цирозу печінки, дистрофічними процесами головного мозку та зменшенням вмісту церулоплазміну це:

Яким методом антропогенетики скористується лікар щодо скринінгу фенілкетонурії новонародженого