біолоігя 1 сем 161-200

161. У жінки під час гаметогенезу (в мейозі) статеві хромосоми не розійшлися до протилежних полюсів клітини. Яйцеклітина була запліднена нормальним сперматозоїдом. Яке хромосомне захворювання може бути у дитини?

Дівчині 18-ти років встановлено попередній діагноз синдром Шерешевського-Тернера. Це можна підтвердити за допомогою такого метода:

У хворого розумова відсталість, низький зріст,монголоїдний тип очей. Вивчення каріотипу показало наявність генетичного порушення 21-ої хромосоми. Як називається ця хромосомна аномалія?

Яка група організмів має нуклеоїди – кільцеві молекули ДНК, що формують хромосоми простої будови (не мають гістонів)?

Під час дослідження електронограми у клітині виявлено деструкцію мітохондрій. Які процеси в клітині можуть бути порушені внаслідок цього

При обстеженні дівчини 18-ти років знайдені наступні ознаки: недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення нижніх кінцівок, "шия сфінкса", розумовий розвиток не порушений. Встановлено діагноз: синдром Шерешевського-Тернера. Яке хромосомне порушення у хворої?

При лікуванні хворого на спадкову форму імунодефіциту було застосовано метод генотерапії: ген ферменту був внесений у клітини пацієнта за допомогою ретровірусу. Яка властивість генетичного коду дозволяє використовувати ретровіруси у якості векторів функціональних генів,

Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини Можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?

. При обстеженні новонароджених в одному з міст України у дитини виявлено фенілкетонурію. Батьки дитини не страждають на цю хворобу та мають двох здорових дітей. Визначте можливі генотипи батьків з геном фенілкетонурії:

. Вживання тетрациклінів в першій половині вагітності призводить до виникнення аномалій органів і систем плода, в тому числі до гіпоплазії зубів, зміни їх кольору. До якого виду мінливості належить захворювання дитини?

У чоловіка, його сина та дочки відсутні премоляри. Така аномалія спостерігалася також у дідуся по батьківській лінії. Який найбільш імовірний тип успадкування цієї аномалії?

Надмірна волосатість вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим у У-хромосомі. Цю ознаку маєбатько. Яка вірогідність народження хлопчика з такою аномалією?

У хлопчика 1 (1010) група крові, а в його сестри IV (АІВ). Які групи крові у батьків цих дітей? 

Жінка вживала антибіотики в першій половині вагітності. Це призвело до гіпоплазії зубів і зміни їх кольору у дитини. Генотип не змінився. Встановити вид мінливості, яка лежить в основі захворювання:

У хворої жінки змінена форма і розташування вушних раковин, викривлення Π'ΕΤΟΓΟ пальця, ВИСОКЕ - синдром "супержінки" підтвердиться, якщо піднебіння, неправильний ріст зубів. Репродуктивна функція не порушена. Попередній діагноз каріотип буде:

При обстеженні букального епітелію чоловіка з євнухоїдними ознаками у багатьох клітинах був виявлений статевий Х- хроматин. Для якої хромосомної хвороби це характерно?

Трихо-денто-кістковий синдром є однією з ектодермальних дисплазій, яка проявляється ураженням зубів, волосся і кісток. Аналіз родоводу встановив наявність патології в кожному поколінні у чоловіків та жінок. За яким типом успадковується цей синдром?

Хворому 28-ми років на бактеріальну пневмонію призначили курс лікування еритроміцином. Відомо,що його антибактеріальні властивості зумовлені здатністю цієї речовини спо-лучатися з вільною 505-субодиницею рибосоми. Синтез яких у речовин блокує цей антибіо-тик бактеріальних клітинах?

Перекомбінація генетичного матеріалу досягається декількома механізмами, одним з яких є кросинговер. На якій стадії профази першого мейотичного поділу він відбувається?

. На якому еволюційно обумовленому структурному рівні організації життя відбувається редуплікація ДНК?

До медико-генетичної консультації звернулось подружжя з питання про вірогідність народження у них дітей з Х-зчепленою формою рахіту (домінантна ознака). Батько здоровий, мати гетерозиготна істраждає на це захворювання. Ha вітаміностійкий рахіт можуть захворіти: 

На практичному занятті студенти вивчають процес самовідтворення ДНК за участю певних ферментів. Який з них відіграє провідну роль у приєднанні нуклеотидів до материнського ланцюга ДНК?

При регенерації епітелію слизової оболонки порожнини рота (розмноження клітин) відбулася реплікація (авторепродукція) ДНК за напівконсервативним механізмом. При цьому нуклеотиди нової Нитки ДНК комплементарними до:

. Відсутність малих корінних зубів успадковується як рецесивно-аутосомна ознака. У сім'ї, де батьки мали нормальну зубнусистему, народилася дитина без корінних зубів. Визначте імовірність народження дітей без патології (%) у цій родині

У хворої встановлено діагноз синдром Шерешевського-Тернера. Каріотип (45, Х0). В цьому наборі буде така кількість аутосом:

У певних клітинах дорослої людини на протязі життя не спостерігається мітоз і кількісний вміст ДНК залишається постійним. Ці клітини:

. Студенти при вивченні особливостей генетичного коду з'ясували, що є амінокислоти, яким відповідають по 6 кодонів, 5 амінокислот - 4 різні кодони. Інші амінокислоти кодуються трьома і двома кодонами і тільки дві амінокислоти - одним кодоном. Вкажіть, яку властивість генетичного коду перевідкрили студенти?

При ряді гемоглобінопатій відбуваються амінокислотні заміни у а- і В-ланцюгах гемоглобіну. Яка з них характерна для серпоподібноклітинної анемії?

У хворого чоловіка виявлене захворювання, яке зумовлене домінантним геном, локалізованим у Х-хромосомі. У кого із дітей буде це захворювання, якщо дружина здорова?

Жінка, яка регулярно зловживала алкогольними напоями, народила дівчинку, яка значно відставала в фізичному та розумовому розвитку. Лікарі констатували алкогольний синдром плода. Наслідком якого впливу є цей стан дівчинки? 

Внаслідок надмірного годування тварини вуглеводами в клітинах печінки при гістологічному дослідженні виявлена значна кількість гранул глікогену. До якої групи структур клітини відноситься глікоген?

Більшість структурних генів евкаріот (фрагмент неоднаковими ДНК) є функціонально неоднаковими .Вони містять екзони (інформативні ділянки) та нітрони (неінформативні фрагменти). Яка молекула РНК синтезується спочатку на цій ДНК? :

Дівчина 16-ти років звернулася до стоматолога з приводу темної емалі зубів. При вивченні родоводу встановлено, що вказана патологія передається від батька BCIM дівчаткам, а від матері 50% хлопчиків. Для якого типу успадкування характерні ці особливості?

У хлопчика велика щілина між різцями. Відомо, що ген, відповідальний за розвиток такої аномалії, домінантний. У рідної сестри цього хлопчика зуби звичайного положення. За генотипом дівчина буде:

В стоматологічній клініці у хворої А. було проведено видалення зуба. Через два тижні на цьому місці відбулася регенерація багатошарового органели плоского епітелію. Які приймали активну участь y відновленні слизової оболонки?

Під час дослідження клітин було встановлено в їх цитоплазмі високий вміст ферменту аміноацил-тРНК-синтетази .Він забезпечує в клітині:

Цитогенетичним методом виявлено наявність у соматичних клітинах жінки двох тілець статевого хроматину. Для якого хромосомного захворювання це характерно: 

Внаслідок впливу гама-випромінювання ділянка ланцюга ДНК повернулася на 180 градусів. Яка з перелічених видів мутацій відбулася в ланцюзі ДНК?

Метод визначення Х-хроматину в клітинах використовують для експрес-діагностики спадкових захворювань, пов'язаних зі зміною кількості статевих хромосом. Який каріотип чоловіка, переважна більшість клітин якого містить три грудочки соматичнихХ-хроматину?

В Україні проводять масовий скринінг новонароджених на фенілкетонурію. Який метод медичної генетики використовується при цьому?