Генеалогічний.Біохімічний і ДНК- діагностика .Генні хвороби

У людини діагностували галактоземію - хворобу накопичення. Цю хворобу можна діагностувати за допомогою методу :

Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом . Хворіють і чоловіки і жінки. Це захворювання є наслідком мутації :

Людина з каріотипом 46 XY має жіночий фенотип з розвиненими зовнішніми вторинними статевими ознаками. За тією інформацією лікар встановив попередній діагноз :

Мати і батько були фенотопічно здоровими і гетерозиготними за генотипом . У них народилася хвора дитина, в сечі і крові якої знайдена фенілпіровиноградна кислота. З цього приводу було встановлено попередній діагноз - фенілкетонурія . Вкажіть тип успадкування цієї хвороби :

Першим етапом діагностування хвороб зумовлених порушенням обміну речовин , є скринінг - метод, після якого використовують більш точні дослідження ферментів і амінокислот.

Після аналізу родоводу , лікар - генетик встановив : ознака проявляється в кожному поколінні, жінки і чоловіки успадковують ознаку однаково часто батьки в однаковій мірі передають його своїм дітям. Визначте тип успадкування ознаки :

У пробанда зрослися пальці на ногах. У трьох його синів також зрослися пальці, а у двох дочок пальці нормальні. У сестер пробанда пальці також зрослися.Як називається тип успадкування ознаки ?

У хворого при обстеженні в сечі і крові виявлено фенілпіровинограду кислоту . З цього приводу і був встановлений діагноз - фенілкетонурія. Порушення обміну яких речовин викликає ця хвороба ?

У хворого встановлено діагноз спадкового гіпопаратиреоза . У родоводі хворого раніше випадків захворювання не виявлено. Відомо, що в популяції хворих на цю хворобу чоловіків значно більше ніж жінок. Завдяки який мутації виникло це захворювання ?

При деяких спадкових хворобах, які раніше вважалися невиліковними, з розвитком медичної генетики виникла можливість одужання за допомогою замісної дієтотерапії . В даний час це найбільше стосується :

При алкаптонуріі відбувається надлишкове виділення гомогентизинової кислоти з сечею. З порушенням метаболізму якої амінокислоти пов'язано виникнення цього захворювання ?

У клінічно здорових батьків народилася дитина , хвора на фенілкетонурію ( аутосомно - рецесивне спадкове захворювання ) . Які генотипи батьків ?

У дитини 1.5 років спостерігається відставання у розумовому і фізичному розвитку , світла шкіра і волосся зниження вмісту в крові катехоламінів. При додаванні до свіжої сечі декількох рапель 5 % розчину трихлороцетового заліза з'являється оливково-зелене забарвлення . Для якої патології обмін амінокислот характерні дані зміни ?

Одна з форм вродженої патології супроводжує загальмування перетворення феніламіну в тирозин . Біохімічну ознаку хвороби є накопичення в організмі деяких органічних кислот зокрема :

Чоловік що страждає від спадкової хвороби одружився зі здоровою жінкою. У них було 5 дітей три дівчинки і два хлопчики. Всі дівчатка успадкували хворобу батька. Який тип успадкування цього захворювання ?

При аналізі крові у хворого спостерігається : аномальний гемоглобін S , еритроцити аномальної форми . Хворий скаржиться на підвищену стомлюваність. Найбільш ймовірний діагноз:

У родоводі сім'ї ознака спостерігається у всіх поколіннях , виявлено у чоловіків і жінок , від матері передається як дочкам , так і синам , а від батька - тільки дочка. Для якого типу успадкування - це характерно :

Дівчинці 2 років з підозрою на гену спадкову хворобу проведена проба потових залоз -дослідження вмісту хлору і натрію в поті. Встановлено, що їх концентрація перевищує нору в 5 разів. Для якої спадкової хвороби це характерно ?

Міотонічна дистрофія характеризується м'язовою слабкістю, міотонію , серцевою аритмією. Аналіз родоводу встановив : захворювання проявляється в кожному поколінні, однаково у особин обох статей , батьків однаково мірі передають захворювання дітям. Тип успадкування цього захворювання :

До медико-генетичної консультації звернулася жінка на 16 - му тижні вагітності. При складанні родоводу з'ясувалося, що у її чоловіка від першого шлюбу є дитина хвора на фенілкетонурію. Який метод дозволить виявити у плода це захворювання ?

При якому захворюванні є можливість визначити гетерозиготний стан методом навантажувальних тестів ?

Галактоземія - аутосомно-рецесивне захворювання яке призводить до пошкодження мозку печінки і очей , якщо дитина залишається на грудному годуванні. Який метод генетичного обстеження слід застосувати для точного встановлення діагнозу ?

При огляді у пацієнта виявлено відсутність багатьох зубів. При опитуванні було з'ясовано, що нестача зубів спостерігається з дитинства . Цей симптом передавався у чоловіків через покоління. Який тип успадкування у цього захворювання ?

Синдром Морра успадковується домінантно і супроводжується численними аномальними розвитку скелета ( брехідактилія ) порушенням формування зубів , андонтіею гіподонтіею та ін. Яким методом антропогенетики скористаються лікар для диференціювання цієї патології від можливої генокопії та для прогнозування патології у нащадків ?

Синдром Морра успадковується домінантно і супроводжується численними аномальними розвитку скелета ( брехідактилія ) порушенням формування зубів , андонтіею гіподонтіею та ін. Яким методом антропогенетики скористаються лікар для диференціювання цієї патології від можливої генокопії та для прогнозування патології у нащадків ?

Який з наведених типів успадкування зустрічається найчастіше ?

У здорових батьків народився син з фенілкатонорією , але завдяки спеціальній дієті розвивався нормально.З зякими формами мінливості пов'язана його хвороба і одужання ?

У новонародженої дитини вивих кришталика довгі і тонкі кінцівки з дуже довгими і тонкими пальцями аневризма аорти виділення сечею окремих амінокислот. Для якого захворювання характерні дані ознаки ?

Як називаються мутаційні зміни у спадковому матеріалі гамет ?

У лікарню поступила дитина з відставанням у розвитку порушенням травленням , яке почалося після переведення дитини на штучне харчування. Після обстеження було виявлено порушення транспорту іонів Ci i Na через клітинні мембрани. Яке захворювання у дитини ?

У молекулі ДНК спостерігається зміна нуклеотидів на рівні транскрипції. До яких захворювань це може привести ?

У результаті аналізу родоводи про банда вино що ознака проявляється з однаковою частотою у представників обох статей і хворих у всіх поколіннях ( по вертикалі ), а по горизонталі - у сібсов ( братів і сестер ) із відносно великих сімей. Який тип успадкування досліджено ознаки ?

У дитини 6- ти місяців спостерігається різке відставання в психомоторному розвитку , бліда шкіра з екзометозними змінами біляве волосся , блакитні очі , напади судом. Найточніше встановити діагноз цієї дитини дозволить визначення в крові і сечі концентрації такої речовини :

У людини діагностована спадкова моногенна хвороба . Це :

Відомі трисомна , транслокаційна мозаїчна форма синдрому Дауна .За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна ?

У 2 - місячної дитини череп надзвичайної форми, низько розташовані деформовані вуха нерозвинені нижньої щелепи . Який метод може точно діагностувати цю хромосомну хворобу ?

У пологовому будинку народилась дитина з численними порушеннями як зовнішніх так і внутрішніх органів. Був встановлений діагноз синдром Едвардса .Яким методом медичної генетики людина можливо підтвердити цей діагноз ?

У дитини з білями волоссям блідою шкірою відзначається збільшений тонус м'язів, судоми і розумові відсталість . Який тонкий з перерахованих методів необхідно застосувати для встановлення діагнозу цієї ензимопатії :

У пологовому будинку народилась дитина з численними порушеннями як зовнішня так і внутрішніх органів. Був встановлений діагноз - синдром Едвардса . Яким методом медичної генетики людини можливо підтвердити цей діагноз ?

При підозрі на антигенну несумісність матері плоду за резус-фактором використовують методи діагностики :