Генетика

У людини один і той самий генотип може викликати розвиток захворювання з різними ступенями прояву фенотипів. Ступінь прояву генотипу в різних умовах середовища - це:

У людини діагностували галактоземію - хворобу накопичення. Цю хворобу можна діагностувати за допомогою методу:

Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і чоловіки, і жінки.Це захворювання є наслідком мутації:

Людина з каріотипом 46, ХУ має жіночий фенотип з розвиненими зовнішніми вторинними статевими ознаками. За цією інформацією лікар встановив попередній діагноз:

При яких групах крові батьків за системою резус-фактор можлива резус-конфліктна ситуація під час вагітності?

У глухонімих батьків з генотипами DDee i ddEE народилися діти з нормальним слухом. Яка форма взаємодії генів D i E?

Мати і батько були фенотипічно здоровими і гетерозиготними за генотипом. У них народилася хвора дитина, в сечі і крові якої знайдена фенілпіровиноградна кислота. З цього приводу було встановлено попередній діагноз - фенілкетонурія. Вкажіть тип успадкування цієї хвороби:

Альбінізм спостерігається у всіх класів хребетних тварин. Ця спадкова патологія зустрічається також у людини і обумовлена геном, який має аутосомно-рецесивне успадкування. Проявом якого закону є наявність альбінізму у людини і у представників класів хребетних тварин?

Першим етапом діагностування хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є скринінг-метод, після якого використовують більш точні дослідження ферментів і амінокислот. Яку назву має описаний метод?

У чоловіка по системі АВО встановлена IV (AB) група крові, а у жінки - III (В). У батька жінки І (0) група крові. У них народилося 5 дітей. Вкажіть генотип дитини,якого можна вважати позашлюбним

У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з приводу відхилень у фізичному і статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлено одне тільце Барра. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип юнака:

При дослідженні букального епітелію чоловіка з євнухоподібними ознаками у багатьох клітинах був виявлений статевий Х- хроматин. Для яко хромосомної хвороби це характерно?

Після аналізу родоводу, лікар -генетик встановив: ознака проявляється в кожному поколінні, жінки і чоловіки успадковують ознаку однаково часто, батьки в однаковій мірі передають його своїм дітям. Визначте тип успадкування ознаки:

У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицевого черепа, мікрофтальм, деформація вушної раковини, вовча паща та ін. Каріотип дитини виявився 47, ХУ,13+. Про яку хворобу йде мова?

У медико - генетичному центрі проведено каріотипування 6 річної дитини з такими ознаками:вкорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікант, розумова відсталість, порушення будови внутрішніх органів. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип:

Відомі трисомна, транслокаційна і мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?

У людини з серповидно- клітинною анемією біохімічний аналіз показав, що в хімічному складі білка гемоглобіну відбулася заміна глутамінової кислоти на валін. Визначте вид мутації:

При обстеженні дівчини 18 років знайдені ознаки: недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення нижніх кінцівок, "шия сфінкса", розум не страждає Встановлено діагноз - синдром Шерешевського-Тернера. Які порушення хромосом у хворої?

Аналіз клітин на статевий хроматин, отриманих з амніотичної рідини, показав, що клітини плоду містять по 2 тільця статевого хроматину (тільця Барра). Яке захворювання було діагностовано у плода вагітної жінки?

У пробанда зрослися пальці на ногах. У трьох його синів також зрослися пальці, а у двох дочок пальці нормальні. У сестер пробанда пальці нормальні. У брата і батька пальці також зрослися. Як називається тип успадковання ознаки?

Гіпертрихоз - ознака, зчеплена з Y-хромосомою. Батько має гіпертрихоз, а мати здорова. У цій родині ймовірність народження дитини з гіпертрихозом складатиме:

До лікаря звернулася жінка 25 років зі скаргами на дісменорею і безпліддя. при обстеженні виявлено: зріст жінки 145 см, недорозвинені вторинні статеві ознаки, на шиї крилоподібні складки. При цитологічному дослідженні у соматичних клітинах не виявлено тілець Барра. Який діагноз виставив лікар?

У юнака 18 років діагностовано хворобу Марфана. При дослідженні

встановлено порушення розвитку сполучної тканини, будови кришталика ока, аномалії серцево-судинної системи, арахнодактилія Яке генетичне явище зумовлює розвиток цієї хвороби?

Мати під час вагітності вживала синтетичні гормони. У новонародженої дівчинки спостерігалася надмірне оволосіння, яке мало зовнішню схожість з адреногенітальним синдромом. Як називається такий прояв мінливості?

Визначте тип мутацій, що не передаються нащадкам при статевому розмноженні, тим не менш, в індивідуальному розвитку вони можуть впливати на формування ознаки, призводячи до утворення організмів-мозаїків:

У 2-місячної дитини череп незвичайної форми, низько розташовані деформовані вуха, недорозвинення нижньої щелепи.Який метод може точно діагностувати цю хромосомну хворобу?

Відомо, що ген, відповілальний за розвиток груп крові за системою MN, має два алельні стани. Якщо ген М вважати вихідним, то поява алельного йому гена N відбулася внаслідок:

Проведено вивчення каріотипу дитини з синдромом Шерешевського-Тернера - 45, Хо.Поділ клітини припинено на стадії анафази мітозу. На цій сталії в олцій клітині кількість хромосом складає:

Досліджується каріотип дитини з синдромом Едвардса - 47, 18+.

Поділ клітини припинено на стадії анафази мітозу. На цій стадії в одній клітині буде така кількість хромосом:

Досліджується каріотип хлопця 3 синдромом Клайнфельтера 47,XXY. Поділ клітини припинено на стадії анафази мітозу. Кількість У -хромосом в одній клітині скаладає:

Хворий звернувся в медико- генетичну консультацію з приводу захворювання на цукровий діабет.Лікар-генетик, вивчивши родовід хворого, дійшов висновку, що це мультифакторіальне захворювання.

Який коефіцієнт спадковості хвороби?

У хворого при обстеженні в сеці і крові виявлено фенілпіровиноградну кислоту. 3 цього приводу і був встановлений діагноз - фенілкетонурія.

Порушення обміну яких речовин викликає ця хвороба?

Дівчинці з розумовою відсталістю був встановлений діагноз - синдром Тея - Сакса.Порушення якого обміну речовин викликає цю хворобу?

У пологовому будинку народилася дитина з численними порушеннями як зовнішніх, так і внутрішніх органів. Був встановлений діагноз -синдром Едвардса. Яким методом медичної генетики людини можливо підтвердити цей діагноз?

В генетичну консультацію звернулася молода пара з проханням визначити особистість батька їхньої дитини. Чоловік стверджує, що дитина не схожа на нього і не може бути його. Що лежить в основі методу полімеразної ланцюгової реакції, завдяки якої можна визначити особистість?

У хворого хлопчика виявлено відсутність В-лімфоцитів і різке зниження кількості імуноглобулінів основних класів у крові.Встановлено діагноз

агамаглобулінемії Бутона (вродженої агамаглобулінемії).Внаслідок чого виникло це спадкове захворювання, якщо батьки хворого здорові?Випадків захворювання в родоводі не було.

У хворого встановлено діагноз спадкового захворювання - синдром

Апера. У родоводі хворого раніше випадків захворювання не встановлено. Відомо, що співвідношення хворих цим синдромом чоловіків і жінок в популяції дорівнює 1: 1. Завдяки який мутації виникло це захворювання?

У хворого встановлено діагноз спадкового гіпопаратиреоза. У родоводі хворого раніше випадків захворювання не виявлено. Відомо, що в популяції хворих на цю хворобу чоловіків значно більше, ніж жінок. Завдяки який мутації виникло це захворювання?

Після впливу мутагена в метафазній пластинці людини виявлено на три хромосоми менше норми. Зазначена мутація вІдноситься До:

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 45, ХО. Діагноз?

Після впливу колхіцину в метафазній пластинці людини виявлено на сорок шість хромосом більше норми. Зазначена мутація відноситься до:

Колір шкіри у людини контролюється декількома парами не зчеплених генів, що взаємодіють за типом адитивної полімерії.Пігментація шкіри у людини з генотипом A1A1A2A2A3A3 буде

До генетичної консультації звернулася жінка-альбінос (успадковується за аутосомно-рецесивним типом), з нормальним згортанням та І (0) групою крові.Який генотип найбільш вірогідний у цієї жінки?

Жінка з І (0) Rh- групою крові вийшла заміж за чоловіка з IV (AB)

Rh + групою крові. Який варіант групи крові і резус-фактора можна очікувати у дітей?

При цитогенетичному дослідженні в клітинах абортованого ембріона виявлено 44 хромосоми, відсутність обох хромосом третьої пари. Яка мутація відбулася?

У 50-х роках у Західній Європі від матерів, які приймали в якості снодійного талідомід, народилося кілька тисяч дітей з відсутністю або недорозвиненням кінцівок,порушенням будови скелета,іншими вадами. Яка природа даної патології?

До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу оцінки ризику захворювання на гемофілію у її дітей. Ті чоловік страждає на гемофілію. Під час збору анамнезу виявилося, що в родині жінки не було випадків гемофілії. Вкажіть ризик народження хворої дитини:

При деяких спадкових хворобах, які раніше вважалися невиліковними, з розвитком медичної генетики виникла можливість одужання за допомогою замісної дієтотерапії. В даний час це найбільше стосується:

При обстеженні 7-річної дитини виявлені наступні ознаки: низький зріст, широке округле обличчя, близько розташовані очі з вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Діагностовано також вада розвитку серця. Ці клінічні ознаки найбільш характерні для хвороби Дауна. Вкажіть причину даної патології.

При алкаптонурії відбувається надлишкове виділення гомогентизинової кислоти з сечею. 3 порушенням метаболізму якої амінокислоти повʼязано виникнення цього захворювання?

У клінічно здорових батьків народилася дитина, хвора на фенілкетонурію (аутосомно-рецесивне спадкове захворювання). Які генотипи батьків?

Юнак 15-ти років скаржиться на загальну слабкість, запаморочення, швидку стомлюваність. При обстеженні виявлено еритроцити зміненої форми, кількість їх знижена. Попередній діагноз:серпоподібно-клітинна анемія. Який тип мутації зумовлює розвиток цього патологічного стану?

У дитини 1,5 років спостерігається відставання у розумовому і фізичному розвитку, світла шкіра і волосся, зниження вмісту в крові катехоламінів. При полаванні до свіжої сечі декількох крапель 5% розчину трихлороцтового заліза зʼявляється оливково-зелене забарвлення. Для

якої патології обміну амінокислот характерні дані зміни?

У західних регіонах Європи майже половина всіх вроджених вад розвитку припадає на новонароджених, які були зачаті в період інтенсивного застосування в цих районах пестицидів. Наслідком якого впливу є такі порушення розвитку?

До гінеколога звернулася 28 річна жінка з приводу безпліддя.При обстеженні виявлено: недорозвинені яєчники і матка,нерегулярний менструальний цикл.При дослідженні статевого хроматину в більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна?

Для уточнення механізму розвитку розщеплення губи та піднебіння у людини в лабораторії експериментальної біології вивчали подібну аномалію у мишей. Який метод генетики був використаний?

Одна з форм вродженої патології супроводжується гальмуванням перетворення фенілаланіну в тирозин. Біохімічною ознакою хвороби є накопичення в організмі деяких органічних кислот, зокрема:

Чоловік, що страждає від спалкової хвороби, одружився зі здоровою жінкою. У них було 5 дітей, три дівчинки і два хлопчики. Всі дівчатка успадковували хворобу батька. Який тип успадкування цього захворювання?

Юнак був обстежений в медико-генетичній консультації. Виявлено каріотип 47, ХУУ. Вкажіть найбільш ймовірний діагноз.

При аналізі крові у хворого спостерігається: аномальний гемоглобін S, еритроцити аномальної форми. Хворий скаржиться на підвищену стомлюваність. Найбільш ймовірний діагноз:

У здорової сімейної пари народилася дитина з розщелиною губи і піднебіння, аномаліями великих пальців кисті і мікроцефалією. Каріотип дитини 47,18+. Який тип мутації зумовив цю спадкову хворобу?

Одружуються резус-позитивна гетерозиготна жінка з IV (AB) групою крові і резуз-негативний гомозиготний чоловік з II (А) групою крові (антигенна система АВ0). Яка ймовірність народження в цій сімʼї резус-позитивної дитини з III (В) групою крові?

При моносомії диплоїдний набір хромосом в клітинах кішки дорівнює 37. Скільки аутосом повинні містити її нормальні гамети?

Початкове розташування генів в хромосомі: авсдекм. Під впливом мутагенного фактора відбулася перебудова цієї ділянки: авскм. Як називається ця зміна?

У хворого відмічено порушення ліпідного обміну, що визначається збільшенням концентрації ліпідів в сироватці крові і відкладенням цих речовин в нервових клітинах.Відзначено зміна психіки. Яке спадкове захворювання можна припустити?

У родині, де батько страждав гіпертонічною хворобою, виросли троє синів. Один з них працював авіадиспетчером в аеропорту. Два інших мали професії бджоляра і ботиніка. Диспетчер в зрілому віці захворів на важку форму гіпертонічної хвороби. У інших синів цього захворювання не було, лише зрідка відзначалися невеликі підйоми кровʼяного тиску. До якої групи генетичних захворювань слід віднести гіпертонічну хворобу в цій родині?

Народилася дитина з множинними вродженими вадами розвитку головного мозку і обличчя: розщелина верхньої губи та піднебіння, мікроцефалія, низько розташовані вуха, вади розвитку внутрішніх органів: киста нирок, дефекти підшлункової залози і серцево-судинної системи. Які питогенетичні варіанти цього синдрому?

На клітину подіяли мутагенами, які частково зруйнували веретено поділу. Проведено каріотипування.Підрахунок хромосом у метафазній пластинці показав наявність 49 хромосом. Дана мутація буде:

У родоводі сімʼї ознака спостерігається у всіх поколіннях, виявлена у чоловіків і жінок, від матері передається як дочкам, так ісинам, а від батька - тільки дочкам.Для якого типу успадкування це характерно:

Дівчинці 2 років з підозрою на генну спадкову хворобу проведена

проба потових залоз - дослідження вмісту хлору і натрію в поті. Встановлено, що їх концентрація перевищує норму в 5 разів. Для якої спадкової хвороби це характерно?

У дитини з білявим волоссям, блідою шкірою відзначається збільшений тонус мʼязів, судоми і розумова відсталість. Який з перерахованих методів необхідно застосувати для встановлення діагнозу цієї ензимопатії:

У клінічно здорової тридцятирічної жінки при підйомі на гору Говерлу (Україна) спостерігаються ознаки анемії. При проведенні загального аналізу крові поряд з нормальними клітинами були виявлені серпоподібні еритроцити. Який генотип цієї жінки?

У людини цистинурія проявляється у вигляді наявності цистинових каменів в нирках (гомозиготи) або підвищеним рівнем цистину в сечі (гетерозиготи). Захворювання цистинурією є моногенним. Визначте тип взаємодії генів цістинурії і нормального вмісту цистину в сечі:

Припустимо, що одна пара алелів контролює розвиток кришталика, а друга пара - розвиток сітківки. В цьому випадку нормальний зір буде результатом взаємодії генів:

Кількісний прояв ознаки в популяції по відношенню до всіх носіїв даного гена називається:

Зареєстровано народження дитини з наступними аномаліями: розщеплення верхньої губи і піднебіння, дефекти серцево-судинної системи, мікроцефалія. Каріотип дитини: 2 = 46. При вивченні історії хвороби зʼясувалося, що під час вагітності жінка хворіла на корьову краснуху.Патологію дитини можна визначити як прояв:

У новонародженої дитини виявлено лімфатичний набряк кінцівок, надлишок шкіри на шиї. У нейтрофілах відсутні "барабанні палички". Ваш діагноз?

Хвороба Хартнепа обумовлена мутацією одного гена, наслідком чого с порушення всмоктування триптофану в кишечнику і його реабсорбції в ниркових канальцях,що призводить до одночаснихрозладів у травній і видільній системах. Яке генетичне явище спостерігається в цьому випадку?

Міотонічна дистрофія характеризується мʼязовою слабкістю, міотонію, серцевою аритмією. Аналіз родоводу встановив: захворювання проявляється в кожному поколінні,однаково у особин обох статей, батьки в однаковій мірі передають захворювання дітям. Тип успадкування цього захворювання:

До медико-генетичної консультації звернулася жінка на 16-му тижні вагітності. При складанні родоводу зʼясувалося, що у її чоловіка від першого шлюбу є дитина хвора на фенілкетонурію. Який метод дозволить виявити у плода це захворювання?

При обстеженні 2-ї місячної дитини педіатр звернув увагу на те, що плач дитини нагадує котячий крик, діагностована мікроцефалія і порок серця. За допомогою цитогенетичного методу з'ясовано каріотип дитини 46, ХХ, 5 р-. Дане захворювання є наслідком:

Як називається мутація, внаслідок якої відбувається обмін ділянками хромосом:

У новонародженого хлопчика доліхоцефалічний череп, мікростомія, вузькі очні щілини, вушні раковини деформовані.Каріотип дитини 47, XY, 18+.Встановіть діагноз:

Жінка з резус-позитивною (Rh +) кровʼю вагітна, плід резус-негативний (rh-). Чи можливе виникнення резус-конфлікту в цьому випадку?

У молодій сімʼї народилася дитина, плач якого нагадує котяче нявкання. При зверненні до медико-генетичної консультації у дитини виявили місяцеподібне обличчя, мʼязову гіпотонію,мікроцефалію, антимонголоїдний розріз очей, косоокість, низько розташовані деформовані вушні раковини, затримку психічного розвитку. Яке захворювання можна припустити?

У 40-річної вагітної проведено амніоцентез. При дослідженні каріотипу плода отриманий результат: 47, ХУ, 21+. Яка патологія плода виявлена?

При якому захворюванні є можливість визначити гетерозиготний стан методом навантажувальних тестів?

У сімʼї росте донька 14 років, у якої спостерігаються відхилення віл норми: зріст нижче, ніж у одноліток, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, інтелект в нормі. Яке захворювання

можна припустити?

Захворювання таласемія обумовлено рецесивним геном. Частота прояву гену досить висока. Поясніть, чому ген таласемії не зникає в результаті природного відбору?

У результаті диспансерного обстеження хлопчику 7 років встановлено діагноз - дальтонізм.Батьки здорові, кольоровий зір нормальний. У дідуся з материнського боку така сама аномалія. Який тип успадкування цієї аномалії?

Одружуються жінка з IV (AB) групою крові і чоловік зі І (А) групою крові (антигенна система АВ0). Яка ймовірність народження в шій сімʼї дитини з III (В) групою крові?

Галактоземія - аутосомно-рецесивне захворювання, яке призводить до пошкодження мозку, печінки і очей, якщо дитина залишається на грудному годуванні. Який метод генетичного обстеження слід застосувати для точного встановлення діагнозу?

При серповидно-клітинній анемії має місце фенотиповий прояв точкової мутації гена (еритроцити аномальної форми), далі за нею реалізуються ієрархічні ступінчасті прояви, які в сукупності призводять до множинних дефектів - анемії, збільшення селезінки, ураження шкіри, серця, шлунково-кишкового тракту, нирок , головного мозку тощо. Яке генетичне явище спостерігається в цьому випадку?

В рідині, отриманої в результаті амніоцентезу, виявлені клітини, які мають 3 статеві хромосоми. Яке захворювання можна припустити?

У людей кров системи Rh визначаться взаємодією між собою двох генів одного локусу. Ці гени утворюють і визначають:

Так званий бомбейський феномен полягає в тому, що в сімʼї, де батько мав II групу крові, а мати - I, народилася дівчинка з IV групою крові. Генетики пояснили це явище:

Зона HLA (основний комплекс гістосумісності) розташована в 6-й хромосомі. Кожен ген має кілька алельних варіантів. Чим обумовлена різноманітність генотипів в популяції?

Новонародженій дитині, яка відмовляється від їжі і періодично блює, встановлений діагноз: синдром Німана-Піка. З яким порушенням обміну речовин пов'язана ця хвороба?

У дитини з синдромом Рета виявлено порушення інтелектуального розвитку.Генетики встановили, що в патогенезі синдрому суттєва роль належить морфофункціональним змінам мітохондрій. Який вид спадковості зумовив цю патологію?

У дитини 8 місяців виявлено незарощення піднебіння, цілий ряд дефектів з боку очей, мікроцефалія, порушення серцево-судинної системи. Цитогенетичні дослідження виявили 47 хромосом 3 наявністю додаткової хромосоми групи D. Який діагноз можна встановити на основі клінічних спостережень і цитогенетичних досліджень?

Жінка працювала деякий час на виробництві, що повʼязане зі шкідливими умовами праці (використання радіоактивних ізотопів). У неї народилася дитина з розщеленою губи і піднебіння. Який фактор став причиною розвитку такої вади?

При підозрі на антигенну несумісність матері і плоду за резус-фактором використовують методи діагностики:

До медико-генетичної консультації звернулося подружжя з питанням про ймовірність народження у них дітей з Х-зчепленою формою рахіту. Батько здоровий, мати і бабуся з материнського боку страждають даним захворюванням. На вітаміно-резистентний рахіт можуть захворіти:

На основі мітотичного циклу виникає ряд механізмів [наприклад, ендомітоз], які збільшують кількість спадкового матеріалу та інтенсивність обміну в клітинах при збереженні їх кількості. Які це мутації?

При огляді у пацієнта виявлено відсутність багатьох зубів. При опитуванні було зʼясовано, що нестача зубів спостерігається з дитинства. Цей симптом передавався у чоловіків через покоління. Який тип успадкування у цого захворювання?

У здорових батьків народилася дитина з синдромом Дауна і каріотипом 46 хромосом. Однак, одна з хромосом групи D має подовжене коротке плече. Була виявлена незбалансована транслокація зайвої 21 хромосоми. До якої форми мінливості відноситься цей випадок?

Синдром Морра успадковується домінантно і супроводжується численними аномаліями розвитку скелета (брахідактилія), порушенням формування зубів, адонтію, гіподонтією та ін. Яким методом антропогенетики скористається лікар для диференціювання цієї патології від можливої генокопії та для прогнозування патології у нащадків?

У людей з синдромом Дауна мають місце аномалії лицьової частини черепа, включаючи гіпоплазію верхньої щелепи, високе піднебіння, неправильний ріст зубів. Який каріотип притаманний чоловікові з цим синдромом?

Який з наведених типів успадкування зустрічається найчастіше?

При ідіотії Тея-Сакса розвиваються незворотні важкі зміни в центральній нервовій системі, які призводять до смерті в ранньому дитячому віці. Порушення якого обміну є причиною захворювання?

Відомо, що в кожному В-лімфоциті синтезуються молекули одного типу антитіл, які кодуються тільки однією з двох гомологічних хромосом, що містять ці гени. Як називається це явище?

У гомозиготних батьків з II (А) і III (В) групами крові за системою AB0 народилася дитина. Яка ймовірність наявності у неї І (0) групи крові?

У людей один з варіантів забарвлення зубної емалі визначається взаємодією двохалельних генів за типом неповного домінування. Скільки фенотипів визначають ці гени?

Утворення білка інтерферону в клітинах людини, що виробляється для захисту від вірусів, повʼязаний із взаємодією генів. Який з перелічених видів взаємодії генів обумовлює синтез білка інтерферону?

Мати і батько здорові.Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, ХХ, 21 +. діагноз:

Фенілкетонурія - це захворювання, яке обумовлене рецесивним геном, що локалізується в аутосомі. Батьки гетерозиготні за цим геном. Вони вже мають двох хворих синів і одну здорову дочку. Яка ймовірність, що четверта дитина, на яку вони чекають, народиться хворою?

У сімейної пари народився син, хворий на гемофілію. Батьки здорові, а дідусь з материнського боку також хворий на гемофілію.Визначте тип успадкування ознаки:

У хлопчика 2-х років діагностовано хворобу Дауна. Які зміни в хромосомах можуть бути причиною цієї хвороби?

У гетерозиготних батьків з ІІ (A) і III (B) групами крові за системою АВО народилася дитина. Яка ймовірність наявності у неї І (0) групи крові?

У жителів Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах часто зустрічається ендемічний зоб. Який вид мінливості викликає таке

захворювання?

Гіпоплазія емалі обумовлена домінантним геном, локалізованим в X-хромосомі. Мати має нормальну емаль зубів, а у батька спостерігається гіпоплазія емалі. У кого з дітей буде ця аномалія?

Аналізуються діти в одній родині. Один з батьків гомозиготний за домінантним геном полідактилії, а другий - здоровий (гомозиготний за рецесивним геном). В цьому випадку у дітей буде виявлено закон:

У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки спеціальній дієті розвивався нормально. 3 якими формами мінливості повʼязана його хвороба і одужання?

Широко відомо про резус конфліктну ситуацію у випадку,якщо мати Rh (-), а дитина Rh (+). Чому не буває навпаки?

У спадкування груп крові визначається взаємодією генів.Батьки мають другу і третю групи крові, а їх дитина - першу. Який вид взаємодії генів лежить в основі цього явища?

Відомо, що ген, відповідальний за розвиток аномальної форми зубів домінантний і зчеплений зі статтю.У хворого юнака великі зуби, які виступають вперед. У рідного брата і сестри цього хлопця зуби звичайної форми і положення. У цій родині спостерігається мінливість:

У новонародженої дитини є такі симптоми: судоми, блювота, жовтяниця, специфічний запах сечі.Лікар-генетик висловив припущення про спадкову хворобу обміну речовин. Які методи дослідження необхідно

використовувати для постановки точного діагнозу через відсутність ДНК-діагностики?

У юнака, який має високий зріст (187 см), виявлено високе піднебіння, неправильний ріст великих корінних зубів з дефектами зубної емалі. При дослідженні букального зішкрібу за допомогою люмінесцентної мікроскопії виявлені дві У-хромосоми. Дана аномалія є результатом:

До лікаря медико-генетичної консультації вперше звернулася вагітна жінка з приводу можливої спадкової патології у майбутньої дитини. 3 застосуванням якого методу почнеться її обстеження?

Як називається спадкова хвороба, яка характеризується комплексом: цироз печінки, дистрофічні процеси головного мозку і зменшення вмісту церулоплазміну?

У новонародженої дитини вивих кришталика, довгі і тонкі кінцівки з дуже довгими і тонкими пальцями, аневризма аорти, виділення з сечею окремих амінокислот. Для якого захворювання характерні дані ознаки?

Синдром «котячого крику» характеризується недорозвиненням мʼязів гортані, нявкаючим тембром голосу, відставанням психомоторного розвитку дитини.Дане захворювання є результатом:

Порушення розходження хромосом або зміна їх структури під час дроблення зиготи призводить до появи серед нормальних бластомерів клітинних клонів з різними каріотипами. Виберіть правильну назву цього явища:

У хворого діагностовано мітохондріальну міопатію (ураження скелетної мускулатури, яка обумовлена мутаціями генів мітохондрій). Як може

успадковуватися це захворювання?

Як називаються мутаційні зміни у спадковому матеріалі гамет?

До лікарні поступив чоловік 25 років з діагнозом гепатоцеребральна дегенерація. Батьки здорові. Його здорова вагітна сестра побоюється народження дитини з патологією.Чоловік сестри здоровий і в його родині ніколи не було хворих на цю патологію. Яка ймовірність народження у неї дитини з гепатоцеребральною дегенерацією?

У лікарню поступила дитина з відставанням у розвитку,порушенням травлення, яке почалося після переведення дитини на штучне харчування. Після обстеження було виявлено порушення транспорту іонів Cl i Na через клітині мембрани. Яке захворювання у дитини?

Позначимо послідовність ділянки хромосоми як ОВСДЕ. Як повинна змінитися хромосома, щоб можна було говорити про інверсію?

Назвіть метод генетики соматичних клітин, який дозволяє отримати генетично ідентичних нащадків однієї клітини:

Кросинговер - обмін гомологічними ділянками між хроматидами гомологічних хромосом, відбувається під час мейозу. Яка частота утворення гамет з обома рецесивними мутантними генами у жінки з генотипом XA. X°в при відстані між генами у 20 морганід?

У сімʼї є дитина з групою крові 0 (I). Визначте можливі генотипи груп крові батьків цієї дитини:

У родині студентів, що приїхали з Африки, народилася дитина з ознаками анемії яка невдовзі померла. Обстеження виявило, що еритроцити дитини мають аномальну півмісяцеву форму. Визначте можливі генотипи батьків дитини:

У хворого на яснах виявлено метастазуюче новоутворення, яке є наслідком тривалого куріння. Який з наведених процесів є причиною

виникнення новоутворення?

Відомо, що в 6-й хромосомі зона лейкоцитарного антигену людини HLA включає локуси А, В, C, DI, D2, R. У людини реципієнта встановлений генотип:AlA1B1BICICIDIDID2D2RR.Ідеальним донором трансплантата для такого реципієнта буде людина з генотипом:

У жінки була виявлена атрофія зорового нерва, яка має мітохондріальний тип успадкування. Яка ймовірність народження у цієї жінки хворої дитини?

У молекулі ДНК спостерігаються зміни нуклеотидів на рівні транскрипції. До яких захворювань це може привести?

Культура стафілокока тривалий час була залишена при кімнатній температурі. 3 неї було виготовлено мазок-препарата і пофарбовано по Грамму. При мікроскопії видно грамнегативні коки, розташовані попарно, невеликими скупченнями.Який варіант мінливості був у даних стафілококів?

У жінки, яка має 0 (І) групу крові, народилася дитина з групою крові АВ. Чоловік цієї жінки має групу крові А. Які з наведених видів взаємодії генів пояснюють це явише?

У лейкоцитах хворого хлопчика з каріотипом 46, ХУ виявлена вкорочена 21 хромосома (філадельфійська хромосома). Така мутація призводить до виникнення:

Аналіз родоводів дітей, хворих на синдром Ван-дер-Вуда показав,

що в їх сімʼях один з батьків має вади, притаманні цьому синдрому (розщелина губи і піднебіння, губні ямки незалежно від статі). Який тип успадкування має місце при цьому синдромі?

Батьки - глухонімі, але глухота у дружини залежить від аутосомно-рецесивного гена, а у чоловіка виникла внаслідок тривалого прийому антибіотиків в дитинстві.Яка ймовірність народження глухої дитини в сімʼї, якщо батько гомозиготний за алеллю нормального слуху?

У батьків, хворих на гемоглобінопатію (аутосомно-домінантний тип спадкування), народилася здорова дівчинка. Які генотипи батьків?

У результаті аналізу родоводу пробанда виявлено, що ознака

проявляється з однаковою частотою у представників обох статей і є хворі у всіх поколіннях (по вертикалі), а по горизонталі - у сібсов (братів і сестер) із відносно великих сімей. Який тип успадкування досліджуваної

ознаки?

При дослідженні каріотипу у пацієнта були виявлені два типи клітин порівну з хромосомними наборами 46, XY i 47, XXY. Який діагноз поставить лікар?

Схильність до цукрового діабету зумовлена аутосомним рецесивним геном. Цей ген проявляється лише у 30% гомозиготних особин. Такий

частковий прояв ознаки є прикладом наступної властивості гену:

Групи крові за системою А0 у людини успадковуються неоднаково. За яким типом успадковується 4 група крові?

Надмірна волосатість вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим в У-хромосомі. Цю ознаку має батько. Імовірність народження хлопчика з такою аномалією буде:

Аналізується каріотип жіночого організму з синдромом трисомії (47, ХХХ). При складанні ідіограми у цьому наборі буде така кількість пар гомологічних хромосом:

У юнака 18-ти років ліагностовано хворобу Марфана. При дослідженні встановлено: порушення розвитку сполучної тканини, будови кришталика ока. аномалії серцево-судинної системи, арахнодактилія. Яке генетичне явище зумовило розвиток цієї хвороби?

У дитини, хворої на серпоподібно-клітинну анемію спостерігається кілька патологічних ознак: анемія, збільшена селезінка, враження шкіри, серця, нирок і мозку. Як називається цей випадок множинної дії одного гена?

Серпоподібноклітинна анемія у людини супроводжується появою в крові аномального гемоглобіну, зміною форми еритроцитів,розвитком анемії. Дане захворювання є результатом:

До медико-генетичної консультації звернулася жінка за рекомендацією гінеколога з приводу відхилень фізичного і статевого розвитку. В ході мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини не знайдено статевого хроматину. Який найбільш імовірний діагноз?

У дитини 6-ти місяців спостерігається різке відставання в психомоторному розвитку, бліда шкіра з екзематозними змінами, біляве волосся, блакитні очі, напади судом. Найточніше встановити діагноз у цієї дитини дозволить визначення в крові і сечі концентрації такої речовини:

Під час визначення групової належності крові за системою АВО аглютинацію еритроцитів досліджуваної крові викликали стандартні сироватки І та II груп та не викликала сироватка III групи. Якою є група крові?

У жінки під час мейозу відбулося порушення розхолження аутосом. Утворилася яйцеклітина з зайвою 18-ю хромосомою. Яйцеклітина запліднюється нормальним сперматозооном. У майбутньої дитини буде синдром:

До медико-генетичної консультації звернувся юнак з приводу відхилень у фізичному і статевому розвитку. В ході мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлені тільця Барра. Вкажіть найбільш імовірний каріотип юнака:

При дослідженні каріотипу пʼятирічного хлопчика виявлено 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ої пари довша від звичайної. тому що до неї приєднана ді лянка хромосоми з 21-ої пари.Вкажіть вид мутації, що має місце в цього хлопчика:

У хворого встановлено діагноз - синдром Клайнфельтера. Каріотип: при цьому захворюванні буде - (47, XXY). В цьому наборі буде така кількість статевих хромосом

Вади розвитку плоду можуть спричинити такі хвороби матері як краснуха, сифіліс, токсоплазмоз, цитомегалія, герпес, хламідіоз.До якої форми мінливості відносять такі вади розвитку?

У людини діагностована спадкова моногенна хвороба. Це: