Генетика

У пологовому будинку народилася дитина з численними

порушеннями як зовнішніх, так і внутрішніх органів. Був встановлений діагноз - синдром Едвардса. Яким методом медичної генетики людини можливо підтвердити цей діагноз?

У хворого встановлено діагноз спадкового гіпопаратиреоза. у родоводі хворого раніше випадків захворювання не

виявлено. Відомо, що в популяції хворих на цю хворобу чоловіків значно більше, ніж жінок. Завдяки який мутації

виникло це захворювання?

У здорової сімейної пари народилася дитина з розщелиною

губи і піднебіння, аномаліями великих пальців кисті і мікроцефалією. Каріотип дитини 47,18+. Який тип мутації зумовив цю спадкову хворобу?

Одружуються резус-позитивна гетерозиготна жінка з IV (AB)

групою крові і резус-негативний гомозиготний чоловік з II (А)

групою крові (антигенна система АВ0). Яка ймовірність народження в цій сімʼї резус-позитивної дитини з ІІІ (В) групою крові?

Народилася дитина з множинними вродженими вадами

розвитку головного мозку і обличчя: розщелина верхньої губи та піднебіння, мікроцефалія, низько розташовані вуха, вади розвитку внутрішніх органів: киста нирок, дефекти підшлункової залози і серцево-судинної системи. Які цитогенетичні варіанти цього синдрому?

На клітину подіяли мутагенами, які частково зруйнували веретено поділу. Проведено каріотипування. Підрахунок хромосом у метафазній пластинці показав наявність 49 хромосом. Дана мутація буде:

Кількісний прояв ознаки в популяції по відношенню до всіх носіїв даного гена називається:

Одружуються жінка з IV (AB) групою крові і чоловік зі II (А). групою крові (антигенна система АВО). Яка ймовірність народження в цій сімʼї дитини з III (В) групою крові?

При серповидно-клітинній анемії має місце фенотиповий прояв точкової мутації гена (еритроцити аномальної форми), далі за нею реалізуються ієрархічні ступінчасті прояви, які в сукупності призводять до множинних дефектів - анемії, збільшення селезінки, ураження шкіри, серця, шлунково-кишкового тракту, нирок , головного мозку тощо. Яке генетичне явище

спостерігається в цьому випадку?

У дитини 8 місяців виявлено незарощення піднебіння, цілий ряд дефектів з боку очей, мікроцефалія, порушення серцево-судинної системи. Цитогенетичні дослідження виявили 47 хромосом з наявністю додаткової хромосоми групи D. Який діагноз можна встановити на основі клінічних спостережень і цитогенетичних досліджень?

При підозрі на антигенну несумісність матері і плоду за резус-фактором використовують методи діагностики:

На основі мітотичного циклу виникає ряд механізмів [наприклад, ендомітоз], які збільшують кількість спадкового матеріалу та інтенсивність обміну в клітинах при збереженні їх кількості. Які це мутації?

У здорових батьків народилася дитина з синдромом Дауна і каріотипом 46 хромосом. Однак, одна з хромосом групи D має подовжене коротке плече. Була виявлена незбалансована

транслокація зайвої 21 хромосоми.

До якої форми мінливості відноситься цей випадок?

Синдром Морра успадковується домінантно і супроводжується численними аномаліями розвитку скелета (брахідактилія), порушенням формування зубів, адонтіею, гіподонтією та ін. Яким методом антропогенетики скористається лікар для диференціювання цієї патології від можливої генокопії та для прогнозування патології у нащадків?

У гомозиготних батьків з II (А) і III (В) групами крові за системою

АВО народилася дитина. Яка

ймовірність наявності у неї I (0)

групи крові?

У гетерозиготних батьків з II (A) і III (B) групами крові за системою AB0 народилася дитина. Яка ймовірність наявності у неї I (0) групи крові?

Відомо, що в кожному В-лімфоциті синтезуються молекули одного типу антитіл, які кодуються тільки однією з двох гомологічних хромосом, що містять ці гени. Як називається це явище?

Утворення білка інтерферону в клітинах людини, що виробляється для захисту від вірусів, повʼязаний із взаємодією генів. Який з перелічених видів взаємодії генів обумовлює синтез білка інтерферону?

Гіпоплазія емалі обумовлена домінантним геном, локалізованим в X-хромосомі. Мати має нормальну емаль зубів, а у батька спостерігається гіпоплазія емалі. У кого з дітей буде ця аномалія?

Успадкування груп крові визначається взаємодією генів. Батьки мають другу і третю групи крові, а їх дитина - першу. Який вид взаємодії генів лежить в основі цього явища?

Як називаються мутаційні зміни у спадковому матеріалі гамет?

Синдром «котячого крику» характеризується недорозвиненням мʼязів гортані, нявкаючим тембром голосу, відставанням психомоторного розвитку дитини. Дане захворювання є результатом:

У батьків, хворих на гемоглобінопатію (аутосомно-домінантний тип спадкування), народилася здорова дівчинка. Які генотипи батьків?

При дослідженні каріотипу у пацієнта були виявлені два типи клітин порівну з хромосомними наборами 46, XY і 47, XXY. Який діагноз поставить лікар?

Серпоподібноклітинна анемія у людини супроводжується появою в крові аномального гемоглобіну, зміною форми еритроцитів, розвитком анемії. Дане захворювання є результатом:

У жінки під час мейозу відбулося порушення розходження аутосом. Утворилася яйцеклітина з зайвою 18-ю хромосомою. Яйцеклітина запліднюється нормальним сперматозооном. У майбутньої дитини буде синдром: