Мед био модуль 2

Додано: 7 січня
Предмет: Біологія, 11 клас
205 запитань
Запитання 1

У клiницi хворому було пересаджено нирку. Якi з перелiчених клiтин

iмунної системи можуть безпосередньо впливати на клiтини трансплантату?

варіанти відповідей

Плазмобласти

Т-кiлери

Т-хелпери

Супресори

Запитання 2

При обстеженні хворого була виявлена недостатня кількість

імуноглобулінів. Порушена функція яких клітин імунної системи хворого

може бути причиною цього?

варіанти відповідей

Т-хелпери

Т-кілери

Плазматичні

Т-супресори

Запитання 3

Під час розтину тіла мертвонародженої дитини виявлено аномалію

розвитку серця: шлуночки не розмежовані, з правої частини виходить

суцільний артеріальний стовбур. Для яких хребетних характерна подібна

будова серця?

варіанти відповідей

Амфібії

Риби

Рептилії

Ссавці

Запитання 4

В процесі розвитку у дитини хребет поступово набув два лордози та два

кіфози. Це пояснюється розвитком здатності до:

варіанти відповідей

Повзання

Сидіння

Плавання

Прямоходіння

Запитання 5

П’ятирічна дівчинка, рятуючи молодшу сестру при пожежі, отримала 80%

опіків шкіри. Хірурги очищали пошкоджені шматочки її шкіри та

пересаджували на їх місце взяту з непошкоджених ділянок шкіру, а також

клітини власної шкіри, культивовані поза організмом (in vitro). Який вид

трансплантації застосовано в цій ситуації?

варіанти відповідей

Ксенотрансплантацію

Алотрансплантацію

Ізотрансплантацію

Аутотрансплантацію

Запитання 6

У клініці для лікування інфаркту міокарда пацієнту введено ембріональні

стовбурові клітини, що одержано шляхом терапевтичного клонування в

цього ж пацієнта. Як називається цей вид трансплантації?

варіанти відповідей

Ізотрансплантація

Алотрансплантація

Аутотрансплантація

Гетеротрансплантація

Запитання 7

У п’ятнадцятирічного хлопця внаслідок падіння в спортзалі школи

діагностовано розрив селезінки з крововиливом у черевну порожнину. Через

деякий час після видалення селезінки замість неї відбулася регенерація,

причому відновилася не форма, а маса органа за рахунок розмноження

клітин, що залишились. Який вид регенерації відбувся в цьому випадку?

варіанти відповідей

Регенераційна гіпертрофія

Морфалаксис

Епіморфоз

Компенсаторна гіпертрофія

Запитання 8

У Дніпропетровській області останнім часом зареєстровано народження

декількох немовлят із недорозвиненим стравоходом. Хірурги проводять

таким дітям операцію по формуванню стравоходу з ділянки власного

кишечника. Яку назву отримав цей вид трансплантації?

варіанти відповідей

Аутотрансплантація

Алотрансплантація

Гетеротрансплантація

Ксенотрансплантація

Запитання 9

У Київському Центрі трансплантології протягом тривалого часу лікарі

успішно пересаджують органи та тканини від тварин (свиней, великої рогатої

худоби,тощо) людині. Який вид трансплантації застосовують при проведенні

цих операцій?

варіанти відповідей

Аутотрансплантацію

Гетеротрансплантацію

Алотрансплантацію

Ксенотрансплантацію

Запитання 10

Жінка, яка регулярно зловживала алкогольними напоями, народила

дівчинку, яка значно відставала в фізичному та розумовому розвитку. Лікарі

констатували алкогольний синдром плода. Наслідком якого впливу є цей

стан дівчинки?

варіанти відповідей

Мутагенного

Малігнізації

Тератогенного

Канцерогенного

Запитання 11

Під час онтогенезу з віком у чоловіка з’явилися такі зміни: шкіра

втратила еластичність, послабшали зір і слух. Як називається період

індивідуального розвитку, для якого найбільш характерні такі зміни?

варіанти відповідей

Старіння

Підлітковий

Перший зрілий

Ювенільний

Запитання 12

У трансплантаційному центрі пацієнту 40 років здійснили пересадження

нирки, яку взяли в донора, що загинув в автомобільній катастрофі. Для

запобігання відторгненню нирки трансплантаційний імунітет у хворого

пригнічують за допомогою:

варіанти відповідей

Антибіотиків

Імунодепресантів

Антидепресантів

Антисептиків

Запитання 13

Під час онтогенезу в людини з’явилися такі вікові зміни: зменшилася

життєва ємність легень, підвищився артеріальний тиск, розвинувся

атеросклероз. Як називається період індивідуального розвитку, для якого

найбільш характерні такі зміни?

варіанти відповідей

Перший зрілий вік

Похилий вік

Ювенільний

Підлітковий

Запитання 14

Мати під час вагітності вживала синтетичні гормони. У новонародженої

дівчинки спостерігалося підвищене оволосіння, що мало зовнішню схожість з

адреногенітальним синдромом. Як називається такий прояв мінливості?

варіанти відповідей

Мутація

Рекомбінація

Гетерозис

Фенокопія

Запитання 15

Людині встановлено попередній діагноз – множинний склероз, як

наслідок зміни імунної реакції. Це захворювання належить до:

варіанти відповідей

Інфекційних

Аутоімунних

Інвазійних

Геномних

Запитання 16

При пересадці серця від однієї людини іншій для попередження

відторгнення трансплантаційний імунітет пригнічують з допомогою:

варіанти відповідей

Інфрачервоного випромінення

Антимутагенів

Ультразвуку

Імунодепресантів

Запитання 17

У людини зареєстровано клінічну смерть. При цьому припинилися

наступні життєво важливі функції:

варіанти відповідей

Процеси метаболізму

Самооновлення клітин

Серцебиття та дихання

Реплікація ДНК

Запитання 18

При обстеженні новонароджених в одному з міст України у дитини

виявлено фенілкетонурію. Батьки дитини не страждають на цю хворобу та

мають двох здорових дітей. Визначте можливі генотипи батьків з геном

фенілкетонурії.

варіанти відповідей

АА х аа

Аа х Аа

аа х аа

Аа х аа

Запитання 19

У хлопчика велика щілина між різцями. Відомо, що ген, відповідальний за

розвиток такої аномалії, домінантний. У рідної сестри цього хлопчика зуби

звичайного положення. За генотипом дівчинка буде

варіанти відповідей

Гомозигота рецесивна

Гетерозигота

Гомозигота домінантна

Дігетерозигота

Запитання 20

Чоловік є гомозиготою за домінантним геном, що зумовлює полідактилію,

а дружина — гомозиготою за рецесивним алелем цього гена. Яка з наведених

біологічних закономірностей проявиться в їхніх дітей щодо наявності в них

полідактилії?

варіанти відповідей

Закон розчеплення

Закон незалежного успадкування ознак

Закон одноманітності гібридів І покоління

Явище зчепленого успадкування генів

Запитання 21

Чоловік є гомозиготою за домінантним геном темної емалі зубів, а у його

дружини - зуби мають нормальне забарвлення. У їх дітей спостерігатиметься

закономірність:

варіанти відповідей

Розщеплення гібридів

Неповне зчеплення

Незалежне успадкування

Одноманітність гібридів першого покоління

Запитання 22

У хворої дитини спостерігаються ознаки ахондроплазії (карликовості).

Відомо, що це моногенне захворювання і ген, який відповідає за розвиток

такої аномалії, домінантний. У рідного брата цієї дитини розвиток

нормальний. За генотипом здорова дитина буде:

варіанти відповідей

аа

АА

Аа

АаВb

Запитання 23

У генетично здорових батьків народилася дитина хвора на фенілкетонурію

(аутосомно-рецесивне спадкове захворювання). Які генотипи батьків?

варіанти відповідей

АА х АА

Аа х Аа

АА х Аа

Аа х аа

Запитання 24

Фенілкетонурія успадковується як аутосомна рецесивна ознака. У родині,

де обидвоє батьків здорові, народилася дитина хвора на фенілкетонурію. Які

генотипи батьків?

варіанти відповідей

АА х АА

АА х Аа

Аа х аа

Аа х Аа

Запитання 25

У глухонімих батьків з генотипами DDee і ddEE народились діти з

нормальним слухом. Яка форма взаємодії генів D i E?

варіанти відповідей

Домінування

Епістаз

Комплементарність

Полімерія

Запитання 26

У юнака 18 років діагностовано хворобу Марфана. При дослідженні

встановлено порушення розвитку сполучної тканини, будови кришталика

ока, аномалії серцево-судинної системи, арахнодактилію. Яке генетичне

явище зумовлює розвиток цієї хвороби?

варіанти відповідей

Плейотропія

Комплементарність

Кодомінування

Множинний алелізм

Запитання 27

Колір шкіри у людини контролюється кількома парами незчеплених генів,

що взаємодіють за типом адитивної полімерії. Пігментація шкіри у людини з

генотипом А1А1 А2А2 А3А3 буде

варіанти відповідей

Біла (європеоїд)

Жовта (монголоїд)

Коричнева (мулат)

Чорна (негроїд)

Запитання 28

Зріст людини контролюють кілька неалельних домінантних генів.

Встановлено, що при збільшенні кількості цих генів зріст збільшується. Який

тип взаємодії між цими генами?

варіанти відповідей

Кодомінування

Полімерія

Епістаз

Комплементарність

Запитання 29

У дитини, хворої на серпоподібноклітинну анемію, спостерігаються кілька

патологічних ознак: анемія, збільшена селезінка, ураження шкіри, серця,

нирок і мозку. Як називається цей випадок множинної дії одного гена?

варіанти відповідей

Епістаз

Кодомінування

Плейотропія

Полімерія

Запитання 30

Біохіміки встановили, що гемоглобін дорослої людини містить 2 - α і 2 – β

поліпептидні ланцюги. Гени, що кодують ці ланцюги розміщені в різних

парах гомологічних хромосом. Яка форма взаємодії між генами відбувається?

варіанти відповідей

Епістаз

Комплементарність

Полімерія

Наддомінування

Запитання 31

У людини цистинурія проявляється наявністю цистинових камінців у

нирках (гомозиготи) або підвищеним рівнем цистину в сечі (гетерозиготи).

Захворювання цистинурією є моногенним. Яким є тип взаємодії генів

цистинурії і нормального вмісту цистину в сечі?

варіанти відповідей

Епістаз

Кодомінування

Неповне домінування

Комплементарність

Запитання 32

В Х-хромосомі людини локалізований домінантний ген, який бере участь у

згортанні крові. Таку ж роль виконує і аутосомно-домінантний ген.

Відсутність кожного з цих генів призводить до порушення згортання крові.

Назвіть форму взаємодії між цими генами:

варіанти відповідей

Епістаз

Кодомінування

Плейотропія

Комплементарність

Запитання 33

Хвороба Хартнепа зумовлена точковою мутацією лише одного гена,

наслідком чого є порушення всмоктування амінокислоти триптофану в

кишечнику та реабсорбції її в ниркових канальцях. Це призводить до

одночасних розладів у травній і сечовидільній системах. Яке генетичне

явище спостерігається в цьому випадку

варіанти відповідей

Плейотропія

Кодомінування

Комплементарна взаємодія

Неповне домінування

Запитання 34

При яких групах крові батьків за системою резус -фактор можлива резус-

конфліктна ситуація під час вагітності?

варіанти відповідей

Жінка Rh+, чоловік Rh+ (гомозигота)

Жінка Rh–, чоловік Rh+ (гомозигота)

Жінка Rh+, чоловік Rh+ (гетерозигота)

Жінка Rh–, чоловік Rh–

Запитання 35

У чоловіка за системою АВ0 встановлена IV (АВ) група крові, а у жінки -

III (В). У батька жінки I (0) група крові. В них народилося 5 дітей. Вкажіть

генотип тієї дитини, яку можна вважати позашлюбною:

варіанти відповідей

ІАІВ

ІВІВ

І0І0

IАІ0

Запитання 36

Жінка з I (0) Rh- групою крові вийшла заміж за чоловіка з IV (AB) Rh+

групою крові. Який варіант групи крові і резус-фактора можна очікувати у

дітей?

варіанти відповідей

I (0) Rh-

III (B) Rh+

IV (AB) Rh+

IV (AB) Rh-

Запитання 37

Під час хірургічної операції виникла необхідність масивного переливання

крові. Група крові потерпілого - III (В) Rh (+). Якого донора треба вибрати?

варіанти відповідей

II (А) Rh (+)

IV (АВ) Rh (-)

III (В) Rh (-)

III (В) Rh (+)

Запитання 38

У гетерозиготних батьків з ІІ(А) і ІІІ(В) групами крові за системою АВ0

народилась дитина. Яка ймовірність наявності у неї І (0) групи крові?

варіанти відповідей

25%

100%

75%

50%

Запитання 39

У хлопчика І група крові, а в його сестри ІV. Які групи крові у батьків

цих дітей?

варіанти відповідей

ІІ (ІАІА) і ІІІ (ІВІ0) групи

ІІІ (ІВІ0) і IV (ІАІВ) групи

І (І0І0) і IV (ІАІВ) групи

ІІ (ІАІ0) і ІІІ (ІВІ0) групи

Запитання 40

У людини успадкування груп крові при явищі «Бомбейського феномену»

проявляється за принципом рецесивного епістазу. Який генотип має людина

з І групою крові:

варіанти відповідей

ІАІ0Ss

ІАІВss

ІВІВSS

ІАІА SS

Запитання 41

До жіночої консультації звернулося п’ять подружніх пар. Вони хочуть

знати, чи є загроза розвитку гемолітичної хвороби в їхніх дітей. В якому

випадку ризик виникнення резус-конфлікту є найвищим?

варіанти відповідей

dd (друга вагітність); > DD

Dd (третя вагітність); > DD

Dd (друга вагітність); > Dd

dd (третя вагітність); > dd

Запитання 42

У випадку, коли один з батьків має групу крові 0, а інший АВ, дитина

може мати групу крові:

варіанти відповідей

0, АВ

АВ

0, АВ, А, В

А, В

Запитання 43

У жінки з резус-негативною кров’ю А (II) групи народилася дитина з АВ

(IV) групою, у якої діагностували гемолітичну хворобу внаслідок резус-

конфлікту. Яка група крові можлива у батька дитини?

варіанти відповідей

II (А), резус-позитивна

III (В), резус-негативна

III (В), резус-позитивна

IV (АВ), резус-негативна

Запитання 44

У крові жінки з негативним резусом під час вагітності виявлено

специфічні білки, здатні зруйнувати резус-позитивні еритроцити плода. Як

називається цей захисний компонент організму матері?

варіанти відповідей

Антитіло

Гормон

Сироватка

Фермент

Запитання 45

У пробанда спостерігається зрощення пальців на ногах. У трьох його синів

також зрощення пальців, а у двох дочок пальці нормальні. У сестер пробанда

пальці нормальні. У брата і батька також зрощення пальців. Як називають

таку спадкову ознаку ?

варіанти відповідей

Домінантна

Рецесивна

Х-зчеплена

Голандрична

Запитання 46

У хворого шкіра чутлива до сонячного світла. Назвіть це спадкове

захворювання, зумовлене дефектами ферментів системи репарації ДНК:

варіанти відповідей

Вітиліго

Порфірія

Пігментна ксеродермія

Альбінізм

Запитання 47

Кросинговер – це обмін ділянками гомологічних хромосом у процесі

клітинного поділу, переважно в профазі першого мейотичного поділу, іноді в

мітозі. Від чого залежить частота кросинговеру?

варіанти відповідей

Від зовнішніх факторів

Від відстані між генами

Від кількості хромосом

Від типу хромосоми

Запитання 48

Надмірна волосатість вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном,

локалізованим у Y-хромосомі. Цю ознаку має батько. Імовірність

народження хлопчика з такою аномалією дорівнює

варіанти відповідей

100%

0%

25%

35%

Запитання 49

Хлопчик хворів на гемофілію, дальтонізм і повну відсутність зубів. Банкір

признав його онуком на підставі запевнень сімейного лікаря, що це рідкісне

сполучення трьох спадкових хвороб було і у померлого сина банкіра. Чи

згодні ви з думкою лікаря?

варіанти відповідей

Так, хвороби батьків можуть проявлятися у дітей

Ні, батько не міг передати сину Х-хромосому, в якій розміщені

гени цих хвороб

Зчеплене успадкування

Батько передав сину гени цих хвороб

Запитання 50

Які з представлених хвороб є наслідком мутації гена, що локалізується в

статевій хромосомі?

варіанти відповідей

Синдром Дауна

Таласемія

Гемофілія

Фенілкетонурія

Запитання 51

Дуже великі зуби - ознака зчеплена з Y-хромосомою. У матері зуби

нормальної величини, а у її сина – дуже великі. Ймовірність наявності дуже

великих зубів у батька складає:

варіанти відповідей

25%

50%

75%

100%

Запитання 52

У новонародженого хлопчика суха шкіра, що вкрита товстим шаром

рогових лусочок (іхтіоз) і нагадує шкіру рептилій. Після дослідження

родоводу виявлено, що ця ознака проявляється в усіх поколіннях лише у

чоловіків. Яка з наведених біологічних закономірностей проявляється в

даному випадку?

варіанти відповідей

Явище успадкування, зчепленого зі статтю

Закон незалежного успадкування

Закон одноманітності гібридів І покоління

Закон розщеплення

Запитання 53

В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про

ймовірність народження у них дітей хворих на гемофілію. Подружжя

здорове, але батько дружини хворий на гемофілію. На гемофілію можуть

захворіти:

варіанти відповідей

Сини і дочки

Тільки дочки

Половина синів

Половина дочок

Запитання 54

При диспансерному обстеженні хлопчику 7-ми років встановлено діагноз

- синдром Леша-Найхана (хворіють тільки хлопчики). Батьки здорові, але у

дідуся за материнською лінією таке ж захворювання. Який тип успадкування

захворювання?

варіанти відповідей

Домінантний, зчеплений із статтю

Рецесивний, зчеплений із статтю

Автосомно-рецесивний

Автосомно-домінантний

Запитання 55

У чоловіка і його сина інтенсивно росте волосся по краю вушних

раковин. Це явище спостерігалося також у батька і дідуся за батьковою

лінією. Який тип успадкування зумовлює це?

варіанти відповідей

Аутосомно-домінантний

Аутосомно-рецесивний

Зчеплений з У-хромосомою

Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

Запитання 56

До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу оцінки

ризику захворювання гемофілією у її дітей. Її чоловік страждає гемофілією.

Під час збору анамнезу виявилося, що у сім’ї жінки не було випадків

гемофілії. Вкажіть ризик народження хворої дитини:

варіанти відповідей

25%

50%

75%

відсутній

Запитання 57

Схильність до цукрового діабету обумовлює аутосомний рецесивний ген.

Цей ген проявляється лише у 30% гомозиготних особин. Цей частковий

прояв ознаки є прикладом слідуючої властивості гена:

варіанти відповідей

Експресивність

Домінантність

Пенетрантність

Дискретність

Запитання 58

У людини один і той же генотип може спричинити розвиток захворювання

з різними ступенями прояву фенотипів. Ступінь прояву ознаки при реалізації

генотипу у різних умовах середовища – це:

варіанти відповідей

Експресивність

Пенетрантність

Спадковість

Мутація

Запитання 59

Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і

чоловіки і жінки. Це захворювання є наслідком мутації:

варіанти відповідей

Геномної

Генної

Хромосомної

Поліплоідії

Запитання 60

Альбінізм спостерігається у всіх класів хребетних тварин. Ця спадкова

патологія зустрічається також у людини і обумовлена геном, який має

аутосомно рецесивне успадкування. Проявом якого закону є наявність

альбінізму в людини та в представників класів хребетних тварин:

варіанти відповідей

Біогенетичного Геккеля-Мюллера

Одноманітності гібридів 1 покоління Менделя

Незалежного успадкування ознак Менделя

Гомологічних рядів спадкової мінливості Вавілова

Запитання 61

У районах Південної Африки у людей розповсюджена

серпоподібноклітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа

внаслідок заміни в молекулі гемоглобіну амінокислоти глутаміну на валін.

Чим викликана ця хвороба?

варіанти відповідей

Порушенням механізмів реалізації генетичної інформації

Генною мутацією

Кросинговером

Геномними мутаціями

Запитання 62

У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки

спеціальній дієті розвивався нормально. З якою формою мінливості пов’язане

його одужання?

варіанти відповідей

Модифікаційна

Комбінативна

Соматична

Генотипова

Запитання 63

До медико-генетичної консультації звернулися батьки хворої дівчинки 5

років. Після дослідження каріотипу виявили 46 хромосом. Одна з хромосом

15-ї пари була довша від звичайної, тому що до неї приєдналася хромосома з

21-ї пари. Який вид мутації має місце в цієї дівчинки?

варіанти відповідей

Делеція

Інверсія

Транслокація

Нестача

Запитання 64

Жінка під час вагітності хворіла на вірусну краснуху. Дитина у неї

народилась з вадами розвитку – незрощення губи і піднебіння. Генотип у

дитини нормальний. Ці аномалії розвитку є проявом:

варіанти відповідей

Поліплоїдії

Модифікаційної мінливості

Комбінативної мінливості

Хромосомної мутації

Запитання 65

При цитогенетичному дослідженні в клітинах абортованого ембріону

виявлено 44 хромосоми, відсутність обох хромосом третьої пари. Яка мутація

відбулась?

варіанти відповідей

Полісомія

Генна (точкова)

Хромосомна аберація

Нулесомія

Запитання 66

У 50-х роках у Західній Європі від матерів, які приймали в якості

снотворного талідомід, народилося кілька тисяч дітей з відсутністю або

недорозвиненням кінцівок, порушенням будови скелета, іншими вадами. Яка

природа даної патології?

варіанти відповідей

Моносомія

Трисомія

Фенокопія

Триплоїдія

Запитання 67

Внаслідок дії випромінювання на послідовність нуклеотидів ДНК

втрачені 2 нуклеотиди. Яка з перелічених видів мутацій відбулася в ланцюзі

ДНК:

варіанти відповідей

Дуплікація

Делеція

Інверсія

Транслокація

Запитання 68

У людини з серпоподібноклітинною анемією біохімічний аналіз показав,

що у хімічному складі білка гемоглобіну відбулася заміна глутамінової

кислоти на валін. Визначте вид мутації:

варіанти відповідей

Геномна

Анеуплоідія

Делеція

Генна

Запитання 69

У молодого подружжя народилася дитина з енцефалопатією. Лікар

встановив, що хвороба пов’язана з порушенням мітохондріальної ДНК. Як

успадковуються мітохондріальні патології?

варіанти відповідей

Від матері всіма дітьми

Від матері тільки синами

Від батька тільки дочками

Від батька тільки синами

Запитання 70

В ділянці хромосоми гени розташовані в такій послідовності: ABCDEFG.

В результаті дії радіоактивного випромінювання відбулася перебудова, після

чого ділянка хромосоми має наступний вигляд: ABDEFG. Яка мутація

відбулася?

варіанти відповідей

Інверсія

Дуплікація

Делеція

Інсерція

Запитання 71

У соматичних клітинах абортивного плода людини виявлено делецію

короткого плеча 5-ї хромосоми. Вкажіть число аутосом у каріотипі цього

організму:

варіанти відповідей

44

45

46

47

Запитання 72

У мешканців Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах

часто зустрічається ендемічний зоб. Який вид мінливості спричиняє таке

захворювання?

варіанти відповідей

Модифікаційна

Мутаційна

Комбінативна

Онтогенетична

Запитання 73

Внаслідок впливу γ-випромінювання ділянка ланцюга ДНК повернулася

на 180 градусів. Яка з перелічених видів мутацій відбулася в ланцюзі ДНК?

варіанти відповідей

Делеція

Дуплікація

Інверсія

Транслокація

Запитання 74

Фактори середовища можуть зумовити зміни фенотипу, які копіюють

ознаки, властиві іншому генотипу. Такі зміни проявляються з високою

частотою на певних (критичних) стадіях онтогенезу і не успадковуються. Яку

назву мають такі зміни?

варіанти відповідей

Модифікації

Тривалі модифікації

Фенокопії

Генокопії

Запитання 75

У молодого подружжя народилася дитина з різними кольорами правого і

лівого очей. Як називається ця форма мінливості?

варіанти відповідей

Соматична мутація

Хромосомна аберація

Гетероплоїдія

Модифікаційна

Запитання 76

Отосклероз (патологічна ознака, що проявляється втратою слуху)

визначається аутосомно-домінантним геном. Пенетрантність гену 50 %. Яка

ймовірність народження хворих дітей у здорових гетерозиготних носіїв цього

гену?

варіанти відповідей

37,5%

75%

100%

50%

Запитання 77

Вживання тетрациклінів в першій половині вагітності призводить до

виникнення аномалій органів і систем плода, в тому числі до гіпоплазії зубів,

зміни їх кольору. До якого виду мінливості належить захворювання дитини?

варіанти відповідей

Комбінативна

Мутаційна

Спадкова

Модифікаційна

Запитання 78

Під час дослідження каріотипу дівчинки виявлено вкорочення плеча 20-ої

хромосоми. Як називається ця мутації?

варіанти відповідей

Моносомія

Делеція

Дуплікація

Інверсія

Запитання 79

У людини один і той самий генотип може спричинити розвиток ознаки з

різними ступенями прояву і залежить від взаємодії даного гена з іншими та

від впливу зовнішніх умов. Як називається ступінь фенотипового прояву

ознаки, що контролюється певним геном?

варіанти відповідей

Спадковість

Пенетрантність

Мутація

Експресивність

Запитання 80

Після обробки колхіцином у метафазній пластинці людини визначено на

сорок шість хромосом більше норми. Зазначена мутація належить до:

варіанти відповідей

Анеуплоїдія

Політенія

Поліплоїдія

Інверсія

Запитання 81

Після впливу мутагена у метафазній пластинці людини визначено на три

хромсоми менше за норму. Зазначена мутація належить до:

варіанти відповідей

Анеуплоїдія

Поліплоїдія

Політенія

Інверсія

Запитання 82

Людина тривалий час жила в умовах високогір’я. Які зміни крові будуть у

нього?

варіанти відповідей

Збільшення кількості лейкоцитів

Збільшення кількості гемоглобіну

Зменшення кількості лейкоцитів

Зменшення частоти пульса

Запитання 83

У клітині відбулася мутація першого екзону структурного гена. В ньому

зменшилась кількість пар нуклеотидів - замість 290 пар стало 250. Визначте

тип мутації:

варіанти відповідей

Інверсія

Дуплікація

Нонсенс-мутація

Делеція

Запитання 84

Під час цитогенетичного обстеження пацієнта з порушеною

репродуктивною функцією виявлено в деяких клітинах нормальний каріотип

46ХУ, але у більшості клітин каріотип синдрому Клайнфельтера - 47 ХХУ.

Яку назву носить таке порушення?

варіанти відповідей

Інверсія

Мозаїцизм

Гетерогенність

Дуплікація

Запитання 85

Причиною захворювання на пелагру може бути переважне харчування

кукурудзою та зниження у раціоні продуктів тваринного походження.

Відсутність у раціоні якої амінокислоти призводить до даної патології?

варіанти відповідей

Ізолейцин

Фенілаланін

Триптофан

Метіонін

Запитання 86

На заняттях з молекулярної біології йде розгляд мутацій, які призводять

до утворення аномального гемоглобіну. Яка заміна амінокислот відбувається

при утворенні S-гемоглобіну, що спричиняє виникнення

серпоподібноклітинної анемії?

варіанти відповідей

Глутамінова кислота замінюється валіном

Треонін замінюється лізином

Лізин замінюється глутаміном

Гістидін замінюється аргініном

Запитання 87

Відбулась мутація структурного гену. В ньому змінилась кількість

нуклеотидів: замість 90 пар основ стало 180. Ця мутація:

варіанти відповідей

Інверсія

Делеція

Транслокація

Дуплікація

Запитання 88

Відомо, що ген, відповідальний за розвиток груп крові з системи MN, має

два аллельних стани. Якщо ген М вважати вихідним, то поява аллельного

йому гена N відбулася внаслідок:

варіанти відповідей

Комбінації генів

Мутації

Репарації ДНК

Реплікації ДНК

Запитання 89

Що може бути наслідком пошкодження генетичного апарату статевих

клітин?

варіанти відповідей

Спадкові хвороби

Злоякісні пухлини

Аутоімунні процеси

Старіння

Запитання 90

У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки

спеціальній дієті розвивався нормально. З якими формами мінливості

пов’язані його хвороба і одужання?

варіанти відповідей

Хвороба - з рецесивною мутацією, одужання - з комбінативною

мінливістю

Хвороба - з хромосомною мутацією, одужання - з фенотиповою

мінливістю

Хвороба - з рецесивною аутосомною мутацією, одужання – з

модифікаційною мінливістю

Хвороба - з домінантною мутацією, одужання - з

модифікаційною мінливістю

Запитання 91

При огляді у 10-річної дитини встановлено маленький зріст,

непропорційний розвиток тіла, недостатній розумовий розвиток. Дефіцит

якого гормону викликав такі зміни?

варіанти відповідей

Тироксину

Тиреокальцитонину

Паратгормону

Адренокортикотропного гормону

Запитання 92

У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилась дитина з

чисельними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив в соматичних

клітинах трисомію по 13-й хромосомі (синдром Патау). З яким явищем

пов’язане народження такої дитини?

варіанти відповідей

Соматичною мутацією в одного з батьків

Рецесивною мутацією

Домінантною мутацією

Порушенням гаметогенезу в гаметах одного з батьків

Запитання 93

Двомісячній дитині встановлено діагноз : синдром “ котячого крику ”.

Причиною цієї хвороби є делеція короткого плеча 5-ї автосоми. Яку загальну

кількість хромосом виявлено у дитини ?

варіанти відповідей

43

44

45

46

Запитання 94

Мати і батько були фенотипово здоровими і гетерозиготними за

генотипом. У них народилася хвора дитина в сечі і крові якої знайдена

фенілпіровиноградна кислота. З приводу цього і був встановлений

попередній діагноз – фенілкетонурія. Вкажіть тип успадкування цієі хвороби:

варіанти відповідей

Аутосомно-рецесивний

Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний

Аутосомно-домінантний

Зчеплений з У-хромосомою

Запитання 95

Після аналізу родоводу, лікар-генетик встановив: ознака проявляється у

кожному поколінні, жінки та чоловіки спадкують ознаку однаково часто,

батьки в однаковій мірі передають ознаки своїм дітям. Визначте, який тип

успадкування має досліджувана ознака?

варіанти відповідей

Аутосомно- рецесивний

Полігенний

Х-зчеплений рецесивний

Аутосомно- домінантний

Запитання 96

Надмірна волосатість вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном,

локалізованим у Y-хромосомі. Цю ознаку має батько. Імовірність

народження хлопчика з такою аномалією буде:

варіанти відповідей

25%

35%

75%

100%

Запитання 97

В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про

ймовірність народження у них дітей хворих на гемофілію. Подружжя

здорове, але батько дружини хворий на гемофілію. На гемофілію можуть

захворіти:

варіанти відповідей

Сини і дочки

Тільки дочки

Половина синів

Половина дочок

Запитання 98

У генетично здорових батьків народилася дитина хвора на фенілкетонурію

(аутосомно-рецесивне спадкове захворювання). Які генотипи батьків?

варіанти відповідей

АА х АА

Аа х Аа

АА х Аа

Аа х аа

Запитання 99

Фенілкетонурія успадковується як аутосомна рецесивна ознака. У родині,

де обидвоє батьків здорові, народилася дитина хвора на фенілкетонурію. Які

генотипи батьків?

варіанти відповідей

Аа х Аа

АА х АА

АА х Аа

Аа х аа

Запитання 100

У подружжя народився син, хворий на гемофілію. Батьки здорові, а дідусь

за материнською лінією також хворий на гемофілію. Визначте тип

успадкування ознаки.

варіанти відповідей

Аутосомно-ресесивний

Домінантний, зчеплений зі статтю

Неповне домінування

Рецесивний, зчеплений зі статтю

Запитання 101

До генетичної консультації звернулась жінка-альбінос (спадкується по

аутосомно-рецессивному типу), з нормальним згортанням та І(0) групою

крові. Який з перелічених генотипів більш імовірний для цієї жінки:

варіанти відповідей

Аа ІАІ0 ХНХН

аа І0І0 ХНХН

аа ІАІА ХhХh

АА І0І0 ХНХh

Запитання 102

До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу оцінки

ризику захворювання гемофілією у її дітей. Її чоловік страждає гемофілією.

Під час збору анамнезу виявилося, що у сім’ї жінки не було випадків

гемофілії. Вкажіть ризик народження хворої дитини:

варіанти відповідей

відсутній

25%

50%

75%

Запитання 103

У пробанда спостерігається зрощення пальців на ногах. У трьох його

синів також зрощення пальців, а у двох дочок пальці нормальні. У сестер

пробанда пальці нормальні. У брата і батька також зрощення пальців. Як

називають таку спадкову ознаку ?

варіанти відповідей

Х-зчеплена

Рецесивна

Домінантна

Голандрична

Запитання 104

При аналізі родоводу пробанда виявлено, що ознака проявляється з

однаковою частотою у представників обох статей і хворі наявні у всіх

поколіннях (по вертикалі), а по горизонталі - у сибсів (братів і сестер

пробанда) з відносно великих родин. Який тип успадкування досліджуваної

ознаки?

варіанти відповідей

Автосомно-домінантний

Автосомно-рецесивний

Зчеплений з Х-хромосомою, домінантний

Зчеплений з Х-хромосомою, рецесивний

Запитання 105

Фенілкетонурія – це захворювання, яке зумовлене рецесивним геном, що

локалізується в аутосомі. Батьки є гетерозиготами за цим геном. Вони вже

мають двох хворих синів і одну здорову доньку. Яка імовірність, що четверта

дитина, яку вони очікують, народиться теж хворою?

варіанти відповідей

50%

100%

25%

75%

Запитання 106

У батьків, хворих на гемоглобінопатію (аутосомно-домінантний тип

успадкування), народилася здорова дівчинка. Які генотипи батьків?

варіанти відповідей

Обоє гетерозиготні за геном гемоглобінопатії

Мати гетерозиготна за геном гемоглобінопатії, у батька цей ген

відсутній

Обоє гомозиготні за геном гемоглобінопатії

Батько гетерозиготний за геном гемоглобінопатії, у матері цей ген

відсутній

Запитання 107

Батьки - глухонімі, але глухота у дружини залежить від аутосомно-

рецесивного гена, а у чоловіка виникла внаслідок тривалого прийому

антибіотиків у дитинстві. Яка ймовірність народження глухої дитини в

родині, якщо батько гомозиготний за алелем нормального слуху?

варіанти відповідей

0%

10%

25%

75%

Запитання 108

У чоловіка і його сина інтенсивно росте волосся по краю вушних

раковин. Це явище спостерігалося також у батька і дідуся за батьковою

лінією. Який тип успадкування зумовлює це?

варіанти відповідей

Аутосомно-домінантний

Аутосомно-рецесивний

Зчеплений з У-хромосомою

Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

Запитання 109

У хворої дитини спостерігаються ознаки ахондроплазії (карликовості).

Відомо, що це моногенне захворювання, і ген, який відповідає за розвиток

такої аномалії є домінантним. У рідного брата цієї дитини розвиток

нормальний. За генотипом здорова дитина буде:

варіанти відповідей

АаВв

ААВВ

Аа

аа

Запитання 110

Дівчина 16-ти років звернулася до стоматолога з приводу темної емалі

зубів. При вивченні родоводу встановлено, що вказана патологія передається

від батька всім дівчаткам, а від матері - 50% хлопчиків. Для якого типу

успадкування характерні ці особливості

варіанти відповідей

Домінантний, зчеплений з Х- хромосомою

Рецесивний, зчеплений з Х- хромосомою

Рецесивний, зчеплений з Y- хромосомою

Аутосомно-домінантний

Запитання 111

При диспансерному обстеженні хлопчику 7-ми років встановлено діагноз

- синдром Леша-Найхана (хворіють тільки хлопчики). Батьки здорові, але у

дідуся за материнською лінією таке ж захворювання. Який тип успадкування

захворювання?

варіанти відповідей

Домінантний, зчеплений із статтю

Рецесивний, зчеплений із статтю

Автосомно-рецесивний

Автосомно-домінантний

Запитання 112

У чоловіка, його сина та дочки відсутні малі корінні зуби. Така аномалія

спостерігалася також у дідуся по батьківській лінії. Який найбільш імовірний

тип успадкування цієї аномалії?

варіанти відповідей

Аутосомно-рецесивний

Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

Аутосомно-домінантний

Зчеплений з Y-хромосомою

Запитання 113

Яка ймовірність народження хворої дитини у фенотипово здорових

батьків, якщо мати є гетерозиготною носійкою гена хвороби при Х-

зчепленому рецесивному типі успадкування захворювання?

варіанти відповідей

Половина хлопчиків, половина дівчаток

Усі діти будуть хворі

Усі діти будуть здорові

Половина хлопчиків

Запитання 114

У п’ятирічної дитини діагностовано міопатію Дюшена. Батьки здорові.

Дядько дитини і син тітки за материнською лінією також хворі на міопатію.

Визначте тип успадкування захворювання.

варіанти відповідей

Аутосомно – домінантний

Рецесивний, зчеплений з Y – хромосомою

Рецесивний, зчеплений з Х - хромосомою

Аутосомно – рецесивний

Запитання 115

При обстеженні дівчини 18 років знайдені ознаки: недорозвинення

яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення нижніх кінцівок, «шия

сфінкса», розумовий розвиток не порушено. Встановлено діагноз – синдром

Шерешевского-Тернера. Які порушення хромосом у хворої?

варіанти відповідей

Трисомія Х

Трисомія 13

Трисомія 18

Моносомія Х

Запитання 116

Внаслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворилися:

яйцеклітина тільки з 22 аутосомами і полярне тільце з 24 хромосомами. Який

синдром можливий у дитини при заплідненні такої яйцеклітини нормальним

сперматозооном (22+Х)?

варіанти відповідей

Синдром Шерешевського-Тернера

Синдром Клайнфельтера

Трисомія Х

Синдром Дауна

Запитання 117

У букальних мазках епітелію жінки виявлено в ядрі клітини 2 тільця Барра.

Це характерно для синдрому:

варіанти відповідей

Трисомія 21-ї хромосоми

Трисомія 13-ї хромосоми

Трисомія статевих хромосом

Трисомія по У-хромосомі

Запитання 118

У більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки чоловіка виявлено

глибку статевого Х-хроматину. Це характерно для синдрому:

варіанти відповідей

Шерешевського -Тернера

Трипло-Х

Клайнфельтера

Дауна

Запитання 119

У пологовому будинку народилась дитина з численними порушеннями, як

зовнішніх так і внутрішніх органів – серця, нирок, травної системи. Був

встановлений попередній діагноз – синдром Дауна. Яким методом можливо

підтвердити цей діагноз?

варіанти відповідей

Генеалогічним

Близнюковим

Популяційно-статистчним

Цитогенетичним

Запитання 120

У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з приводу відхилень у

фізичному і статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки

рота виявлене одне тільце Барра. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип

юнака:

варіанти відповідей

47, ХХУ

45, Х0

47, 21+

47, 18+

Запитання 121

При обстеженні букального епітелію чоловіка з євнухоподібними ознаками

у багатьох клітинах був виявлений статевий Х-хроматин. Для якої

хромосомної хвороби це характерно?

варіанти відповідей

Синром Дауна

Синдром Клайнфельтера

Трисомія за Х-хромосомою

Синдром Шерешевського-Тернера

Запитання 122

У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та

лицьового черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, вовча паща,

та ін. Каріотип дитини виявився 47,ХУ,13+. Про яку хворобу йде мова:

варіанти відповідей

Синдром Патау

Синдром Клайнфельтера

Синдром Едвардса

Синдром Дауна

Запитання 123

В медико-генетичному центрі проведено каріотипування дитини з такими

ознаками: вкорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя,

вузькі очні щілини, епікант, розумова відсталість, порушення будови

внутрішніх органів. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип:

варіанти відповідей

47, 13+

47, 21+

47, 18+

47, ХХУ

Запитання 124

До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. Під час

обстеження виявлено: недорозвинені яєчники та матка, нерегулярний

менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину в більшості

соматичних клітин знайдені 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба

найбільш вірогідна в цієї жінки?

варіанти відповідей

Клайнфельтера

Патау

Шрешевського-Тернера

Трисомія Х

Запитання 125

У дівчини виявлена диспропорція тіла, крилоподібні складки шкіри на

шиї. При цитогенетичному дослідженні у ядрах лейкоцитів не виявлені

«барабанні палички», а у ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра.

Попередній діагноз буде:

варіанти відповідей

Синдром Клайнфельтера

Синдром Шерешевського-Тернера

Синдром Дауна

Синдром Патау

Запитання 126

У медико-генетичну консультацію звернувся чоловік з приводу безпліддя.

В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено

одне тільце Барра. Причиною такого стану може бути:

варіанти відповідей

Синдром Шерешевського -Тернера

Трипло-Х

Синдром Клайнфельтера

Синдром Дауна

Запитання 127

Під час дослідження клітин букального епітелію слизової оболонки щоки

у пацієнта чоловічої статі виявлені 2 тільця Барра. Можливий діагноз:

варіанти відповідей

Синдром Шерешевського-Тернера

Синдром Кляйнфельтера

Синдром Патау

Синдром "супержінки"

Запитання 128

У медико-генетичну консультацію звернулася хвора дівчина з попереднім

діагнозом “синдром Шерешевського-Тернера”. Яким генетичним методом

можна уточнити діагноз?

варіанти відповідей

Генеалогічний

Гібридологічний

Біохімічний

Цитогенетичний

Запитання 129

До медико-генетичної консультації звернулися батьки хворої дівчинки 5

років. Після дослідження каріотипу виявили 46 хромосом. Одна з хромосом

15-ї пари була довша від звичайної, тому що до неї приєдналася хромосома з

21-ї пари. Який вид мутації має місце в цієї дівчинки?

варіанти відповідей

Делеція

Інверсія

Транслокація

Нестача

Запитання 130

При дослідженні каріотипу у паціента були виявлені два типи клітин в

рівних частинах з хромосомними наборами 46XY та 47XХY. Який діагноз

поставить лікар?

варіанти відповідей

Синдром Клайнфельтера

Моносомія-Х

Синдром Патау

Синдром Дауна

Запитання 131

В родині зростає дочка 14 років у якої спостерігаються деякі відхилення

від норми: зріст її нижче, ніж у однолітків, відсутні ознаки статевого

дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі. Інтелект в нормі. Яке

захворювання можна припустити?

варіанти відповідей

Синдром Дауна

Синдром Едвардса

Синдром Патау

Синдром Шерешевського-Тернера

Запитання 132

При медичному огляді у військкоматі був виявлений хлопчик 15 років,

високого зросту, з євнухоподібними пропорціями тіла, гінекомастією,

волосся на лобку росте за жіночим типом. Відмічається відкладання жиру на

стегнах, відсутність росту волосся на обличчі, високий голос, коефіцієнт

інтелекту – знижений. Виберіть каріотип, що відповідає даному

захворюванню.

варіанти відповідей

45, ХО

46, ХХ

47, ХХУ

46, ХУ

Запитання 133

У дитини зі спадково обумовленими вадами зразу ж після народження

спостерігався характерний синдром, який називають «крик кішки». При

цьому у ранньому дитинстві малюки мають «нявкаючий» тембр голосу. Під

час дослідження каріотипу цієї дитини було виявлено

варіанти відповідей

Додаткову 21-у хромосому

Делецію короткого плеча 5-ї хромосоми

Додаткову Х-хромосому

Нестачу Х-хромосоми

Запитання 134

До медико-генетичної консультації звернулась жінка. При огляді у неї

виявилися такі симптоми: крилоподібні шийні складки (шия „сфінкса”);

широка грудна клітка, слабко розвинені молочні залози. Під час дослідження

клітин букального епітелію в ядрах не було виявлено жодної грудочки Х-

хроматину. Це вказує що у пацієнтки:

варіанти відповідей

Синдром Шерешевського-Тернера

Синдром Клайнфельтера

Синдром Патау

Синдром Дауна

Запитання 135

У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з попереднім

діагнозом “синдром Клайнфельтера”. Яким генетичним методом можна

уточнити діагноз?

варіанти відповідей

Генеалогічним

Біохімічним

Цитогенетичним

Близнюковим

Запитання 136

У жінки при обстеженні клітин слизової оболонки щоки не знайдено

статевий хроматин. Яке з наведених захворювань можна припустити?

варіанти відповідей

Хвороба Шерешевського-Тернера

Трисомія Х

Хвороба Дауна

Синдром Леша-Найяна

Запитання 137

За допомогою методу каріотипування у новонародженої дитини з

множинними дефектами черепа, кінцівок і внутрішніх органів виявлено три

хромосоми 13-ї пари. Було встановлено діагноз:

варіанти відповідей

Синдром Клайнфельтера

Синдром Патау

Синдром Едварда

Синдром Дауна

Запитання 138

При обстеженні 7-річної дитини виявлено наступні ознаки: низький зріст,

широке округле лице, близько розміщені очі із вузькими очними щілинами,

напіввідкритий рот. Діагностовано також вада серця. Ці клінічні ознаки

найбільш характерні для хвороби Дауна. Вкажіть причину даної патології.

варіанти відповідей

Трисомія 13-ої хромосоми

Трисомія за Х хромосомою

Трисомія 21-ої хромосоми

Часткова моносомія

Запитання 139

Каріотип чоловіка 47 хромосом, в ядрі соматичної клітини виявлене

тільце Барра. Спостерігається ендокринна недостатність: недорозвиток

сім’яників, відсутність сперматогенезу. Про яке захворювання свідчить

даний фенотип?

варіанти відповідей

Синдром Патау

Синдром Едвардса

Синдром Шерешевського-Тернера

Синдром Клайнфельтера

Запитання 140

Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За

допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі

форми синдрому Дауна?

варіанти відповідей

Близнюкового

Генеалогічного

Біохімічного

Цитогенетичного

Запитання 141

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода:

45 ХО. Діагноз:

варіанти відповідей

Синдром Патау

Синдром Едвардса

Синдром Шершевського-Тернера

Синдром котячого крику

Запитання 142

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода:

47, XX + 21. Діагноз:

варіанти відповідей

Синдром Шерешевського-Тернера

Синдром Дауна

Синдром Едвардса

Синдром котячого крику

Запитання 143

Юнак був обстежений у медико-генетичній консультації. Виявлений

каріотип 47 ХУУ. Вкажіть найбільш ймовірний діагноз.

варіанти відповідей

Синдром Патау

Синдром «суперчоловік»

Синдром Кляйнфельтера

Синдром Шерешевського-Тернера

Запитання 144

У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилась дитина з

чисельними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив в соматичних

клітинах трисомію за 13-ю хромосомою (синдром Патау). З яким явищем

пов’язане народження такої дитини?

варіанти відповідей

Порушенням гаметогенезу

Соматичною мутацією

Рецесивною мутацією

Домінантною мутацією

Запитання 145

До лікаря звернулася жінка 25 років зі скаргами на дисменорею та

безпліддя. При обстеженні виявлено: зріст жінки 145 см, недорозвинені

вторинні статеві ознаки, на шиї крилоподібні складки. При цитологічному

дослідженні в соматичних клітинах не виявлено тілець Барра. Який діагноз

виставив лікар?

варіанти відповідей

Синдром Клайнфельтера

Синдром Шершевського-Тернера

Синдром Морріса

Синдром моносомії Х

Запитання 146

У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилася дитина з

множинними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив у соматичних

клітинах дитини трисомію за 18-ю хромосомою (синдром Едвардса). З яким

явищем пов’язане народження такої дитини?

варіанти відповідей

Соматичною мутацією у ембріона

Впливом тератогенних факторів

Нерозходженням пари хромосом під час гаметогенезу

Домінантною мутацією

Запитання 147

У новонародженої дитини виявлено наступну патологію: аномалія

розвитку нижньої щелепи та гортані, що супроводжується характерними

змінами голосу, а також мікроцефалія, вада серця, чотирьохпалість.

Найбільш йморівною причиною таких аномалій є делеція:

варіанти відповідей

Короткого плеча 7-ої хромосоми

Короткого плеча 9-ої хромосоми

Короткого плеча 11-ої хромосоми

Короткого плеча 5-ої хромосоми

Запитання 148

Визначення Х-хроматину в соматичних клітинах використовується для

експрес-діагностики спадкових захворювань, пов’язаних зі зміною кількості

статевих хромосом. Який каріотип чоловіка, переважна більшість клітин

якого містять одну грудочку Х-хроматину:

варіанти відповідей

47, ХХУ

45, Х0

46, ХУ

48, ХХХУ

Запитання 149

Жінка 30-ти років народила хлопчика з розщепленням верхньої губи і

піднебіння («заяча губа», «вовча паща»). При додатковому обстеженні

виявлені значні порушення нервової, серцево-судинної систем та зору. При

дослідженні каріотипу діагностована трисомія за 13-ю хромосомою. Який

синдром наявний у хлопчика?

варіанти відповідей

Шерешевського-Тернера

Едвардса

Патау

Дауна

Запитання 150

До медико-генетичної консультації звернулася жінка 30-ти років у якої в

ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено по

два тільця Барра. Який попередній діагноз можна встановити?

варіанти відповідей

Трисомія за 21-ю хромосомою

Трисомія за 13-ю хромосомою

Трисомія за X-хромосомою

Трисомія за 18-ю хромосомою

Запитання 151

При обстеженні 2-х місячної дитини педіатр звернула увагу, що плач

дитини нагадує котячий крик. Діагностовані мікроцефалія і вада серця. За

допомогою цитогенетичного метода з’ясований каріотип дитини: 46, XX, 5р-.

Дане захворювання є наслідком такого процесу:

варіанти відповідей

Делеція

Дуплікація

Інверсія

Транслокація

Запитання 152

У фібробластах шкіри дитини із хворобою Дауна виявлено 47 хромосом.

Визначте тип аномалії:

варіанти відповідей

Полісомія Y

Трисомія 13

Трисомія 21

Трисомія 18

Запитання 153

До медико-генетичної консультації звернулася жінка за рекомендацією

гінеколога з приводу відхилень фізичного і статевого розвитку. В ході

мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини не знайдено

статевого хроматину. Який найбільш імовірний діагноз?

варіанти відповідей

Хвороба Дауна

Синдром Шерешевського-Тернера

Синдром Клайнфельтера

Хвороба Реклінгаузена

Запитання 154

У жінки під час мейозу відбулося порушення розходження аутосом.

Утворилася яйцеклітина з зайвою 18-ю хромосомою. Яйцеклітина

запліднюється нормальним сперматозооном. У майбутньої дитини буде

синдром:

варіанти відповідей

Клайнфельтера

Патау

Едвардса

Шерешевського-Тернера

Запитання 155

У лейкоцитах хворого хлопчика з каріотипом 46 ХУ виявлена вкорочена

21 хромосома. Така мутація призводить до виникнення:

варіанти відповідей

Синдрому Шерешевського-Тернера

Хвороби Тея-Сакса

Синдрому «крик кішки»

Хронічного білокрів’я

Запитання 156

В медико-генетичну консультацію за рекомендацією андролога звернувся

чоловік 35-ти років з приводу відхилень фізичного і психічного розвитку.

Об’єктивно встановлено: високий зріст, астенічна будова тіла, гінекомастія,

розумова відсталість. При мікроскопії клітин слизової оболонки ротової

порожнини знайдено в 30% статевий хроматин (одне тільце Барра). Який

діагноз найімовірніший?

варіанти відповідей

Синдром Ді Джорджі

Синдром Клайнфельтера

Хвороба Іценка-Кушинга

Хвороба Реклінгаузена

Запитання 157

У юнака, який має високий зріст (187 см), виявлено високе піднебіння,

неправильний ріст великих зубів з дефектами зубної емалі. При дослідженні

букального зішкрібка за допомогою люмінесцентної мікроскопії виявлені дві

У-хромосоми. Дана аномалія є результатом:

варіанти відповідей

Моносомії

Нулесомії

Алоплоідії

Трисомії

Запитання 158

У 19-річної дівчини клінічно виявлено наступну групу ознак: низький

зріст, статевий інфантилізм, відставання у інтелектуальному та статевому

розвитку, вада серця. Які найбільш імовірні причини даної патології?

варіанти відповідей

Трисомія по 13-й хромосомі

Моносомія за Х-хромосомою

Трисомія по 18-й хромосомі

Трисомія по 20-й хромосомі

Запитання 159

У людини діагностовано галактоземію – хворбу накопичення. Цю хворобу

можливо діагностувати за допомогою слідуючого методу:

варіанти відповідей

Біохімічного

Цитогенетичного

Популяційно-статистичного

Близнюкового

Запитання 160

При амавротичній ідіотії Тея-Сакса, яка успадковується аутосомно-

рецесивно, розвиваються незворотні важкі порушення центральної нервової

системи, що приводять до смерті в ранньому дитячому віці. При цьому

захворюванні спостерігається розлад обміну:

варіанти відповідей

Вуглеводів

Амінокислот

Мінеральних речовин

Ліпідів

Запитання 161

Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і

чоловіки і жінки. Це захворювання є наслідком мутації:

варіанти відповідей

Геномної

Генної

Хромосомної

Поліплоідії

Запитання 162

Людина з кариотипом 46,ХУ має жіночий фенотип з розвиненими

зовнішніми вторинностатевими ознаками. За цією інформацією лікар

встановив попередній діагноз:

варіанти відповідей

Синдром Дауна

Синдром суперчоловіка

Синдром Морріса

Синдром Клайнфельтера

Запитання 163

Мати і батько були фенотипово здоровими і гетерозиготними за

генотипом. У них народилася хвора дитина, в сечі і крові якої знайдена

фенілпіровиноградна кислота. З приводу цього і був встановлений

попередній діагноз – фенілкетонурія. Вкажіть тип успадкування цієі хвороби

варіанти відповідей

Аутосомно-рецесивний

Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний

Аутосомно-домінантний

Зчеплений з У-хромосомою

Запитання 164

Першим етапом діагностування хвороб, зумовлених порушенням обміну

речовин, є скринінг-метод, після якого використовують більш точні методи

дослідження ферментів, амінокислот. Яку назву має описаний метод:

варіанти відповідей

Імунологічний

Цитогенетичний

Популяційно-статистичний

Біохімічний

Запитання 165

У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки

спеціальній дієті розвивався нормально. З якою формою мінливості пов’язане

його одужання?

варіанти відповідей

Комбінативна

Соматична

Генотипова

Модифікаційна

Запитання 166

При деяких спадкових хворобах, які раніше вважались невиліковними, з

розвитком медичної генетики виникла можливість одужання за допомогою

замісної дієтотерапії. В даний час це найбільше стосується:

варіанти відповідей

Анемії

Муковісцидозу

Фенілкетонурії

Цистинурії

Запитання 167

У хлопчика 2-х років спостерігається збільшення в розмірах печінки та

селезінки, катаракта. В крові підвищена концентрація цукру, але тест

толерантності до глюкози в нормі. Спадкове порушення обміну якої

речовини є причиною цього стану?

варіанти відповідей

Глюкоза

Галактоза

Фруктоза

Мальтоза

Запитання 168

У 12-річного хлопчика в сечі виявлено високий вміст усіх амінокислот

аліфатичного ряду. При цьому відмічена найбільш висока екскреція цистину

та цистеїну. Крім того, УЗД нирок показало наявність каменів у них.

Виберіть можливу патологію:

варіанти відповідей

Цистит

Алкаптонурія

Фенілкетонурія

Цистинурія

Запитання 169

Хворий 12-ти років поступив у клініку з гемартрозом колінного суглоба, з

раннього дитинства страждає кровоточивістю. Яка хвороба у хлопчика?

варіанти відповідей

Гемофілія

Геморагічний васкуліт

Гемолітична анемія

B12 фолієво-дефіцитна анемія

Запитання 170

Юнак 15-ти років скаржиться на загальну слабкість, запаморочення,

швидку стомлюваність. При обстеженні виявлено еритроцити зміненої

форми, кількість їх знижена. Попередній діагноз: серпоподібноклітинна

анемія. Який тип мутації зумовлює розвиток цього патологічного стану?

варіанти відповідей

Мутація зсуву рамки зчитування

Делеція

Точкова мутація

Інверсія

Запитання 171

У дитини з білявим волоссям, блідою шкірою відмічається збільшений

тонус м’язів, судоми та розумова відсталість. В крові підвищений рівень

фенілаланіну. Який з перелічених методів необхідно застосувати для

встановлення діагнозу цієї ензимопатії?

варіанти відповідей

Цитогенетичниий

Біохімічний

Популяційно-статистичний

Електрофізіологічний

Запитання 172

Хворий 13-ти років скаржиться на загальну слабкість, запаморочення,

втомлюваність. Спостерігається відставання у розумовому розвитку. При

обстеженні виявлено високу концентрацію валіну, ізолейцину, лейцину в

крові та сечі. Сеча має специфічний запах. Що може бути причиною такого

стану?

варіанти відповідей

Хвороба Аддісона

Гісгидинемія

Базедова хвороба

Хвороба кленового сиропу

Запитання 173

У новонародженої дитини є такі симптоми: судоми, блювота, жовтяниця,

специфічний запах сечі. Лікар-генетик висловив підозру про спадкову

хворобу обміну речовин. Які методи дослідження необхідно використати для

постановки точного діагнозу за відсутності ДНК-діагностики?

варіанти відповідей

Біохімічні

Дерматогліфіки

Популяційно-статистичний

Цитогенетичний

Запитання 174

До лікарні надійшов 9-ти річний хлопчик, розумово і фізично відсталий.

При біохімічному аналізі крові виявлено підвищений вміст фенілаланіну.

Блокування якого ферменту може призвести до такого стану?

варіанти відповідей

Оксидаза гомогентизинової кислоти

Ілутамінтрансаміназа

Фенілаланін-4-монооксигеназа

Аспартатамінотрансфераза

Запитання 175

У пацієнта з нормальним каріотипом виявлено аномалії пальців

(арахнодактилію), скелета, серцево-судинної системи, порушення розвитку

сполучної тканини, дефект кришталика ока. Який попередній діагноз можна

встановити хворому

варіанти відповідей

Синдром Марфана

Синдром Дауна

Синдром Шерешевського–Тернера

Синдром Патау

Запитання 176

У новонародженої дитини вивих кришталика, довгі й тонкі кінцівки з

дуже довгими і тонкими пальцями, аневризма аорти, виділення із сечею

окремих амінокислот. Для якого захворювання характерні дані ознаки?

варіанти відповідей

Гіпофосфатемія

Галактоземія

Синдром Марфана

Фенілкетонурія

Запитання 177

У хворої дитини у сечі виявили підвищений рівень фенілпірувату (в нормі

практично відсутній). Вміст фенілаланіну в крові становить 350 мг/л (норма

приблизно 15 мг/л). Вкажіть, для якого захворювання характерні наведені

симптоми:

варіанти відповідей

Алкаптонурія

Фенілкетонурія

Альбінізм

Подагра

Запитання 178

Батьки дитини 3-х років звернули увагу на те, що при відстоюванні сеча

дитини темнішає. Об’єктивно: температура тіла дитини в нормі, шкірні

покриви рожеві, чисті, печінка не збільшена. Назвіть найбільш імовірну

причину даного явища:

варіанти відповідей

Гемоліз

Синдром Іценко-Кушінга

Фенілкетонурія

Алкаптонурія

Запитання 179

У хворого діагностована алкаптонурія. Вкажіть фермент, дефект якого є

причиною цієї патології:

варіанти відповідей

Ілутаматдегідрогеназа

Оксидаза гомогентизинової кислоти

ДОФА-декарбоксилаза

Піруватдегідрогеназа

Запитання 180

У немовляти на 6 день життя в сечі виявлено надлишок фенілпірувату та

фенілацетату. Обмін якої амінокислоти порушено в організмі дитини?

варіанти відповідей

Фенілаланін

Аргінін

Гістидин

Метіонін

Запитання 181

Мати зауважила занадто темну сечу у її 5-річної дитини. Дитина скарг не

висловлює. Жовчних пігмєнтів у сєчі не виявлено. Поставлено діагноз

алкаптонурія. Дефіцит якого ферменту має місце у дитини?

варіанти відповідей

Декарбоксилаза фенілпірувату

Оксидаза оксифенілпірувату

Тирозиназа

Оксидаза гомогентизинової кислоти

Запитання 182

До якої групи молекулярних хвороб обміну речовин належить

фенілкетонурія?

варіанти відповідей

Обміну мінеральних речовин

Порушення метаболізму вуглеводів

Порушення метаболізму амінокислот

Спадкові хвороби обміну сполучної тканини

Запитання 183

Першим етапом діагностування хвороб, зумовлених порушенням обміну

речовин, є скринінг-метод, після якого використовують більш точні методи

дослідження ферментів, амінокислот. Яку назву має описаний метод:

варіанти відповідей

Біохімічний

Імунологічний

Цитогенетичний

Популяційно-статистичний

Запитання 184

У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з приводу відхилень у

фізичному і статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки

рота виявлене одне тільце Барра. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип

юнака:

варіанти відповідей

45, Х0

47, ХХУ

47, 21+

47, 18+

Запитання 185

В медико - генетичному центрі проведено каріотипування дитини з

такими ознаками: вкорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови

обличчя, вузькі очні щілини, епікант, розумова відсталість, порушення

будови внутрішніх органів. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип:

варіанти відповідей

47, 13+

47, 18+

47, 21+

47, ХХУ

Запитання 186

В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про

ймовірність народження у них дітей хворих на гемофілію. Подружжя

здорове, але батько дружини хворий на гемофілію. На гемофілію можуть

захворіти:

варіанти відповідей

Сини і дочки.

Тільки дочки

Половина дочок

Половина синів

Запитання 187

До приймальної медико-генетичної консультації звернулась пацієнтка.

При огляді виявились слідуючи симптоми: трапецевидна шийна складка

(шия “сфінкса”); широка грудна клітка, широко розставлені, слабо розвинені

соски молочних залоз. Який найбільш ймовірний діагноз пацієнтки?

варіанти відповідей

Синдром Шерешевського-Тернера

Синдром Патау

Синдром Мориса

Синдром Клайнфельтера

Запитання 188

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода:

45 ХО. Діагноз:

варіанти відповідей

Синдром Шершевського-Тернера

Синдром Едвардса

Синдром Патау

Синдром котячого крику

Запитання 189

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода:

47, XX + 21. Діагноз:

варіанти відповідей

Синдром Шерешевського-Тернера

Синдром Едвардса

Синдром Дауна

Синдром котячого крику

Запитання 190

Юнак був обстежений у медико-генетичній консультації. Виявлений

каріотип 47 ХУУ. Вкажіть найбільш ймовірний діагноз.

варіанти відповідей

Синдром Патау

Синдром Кляйнфельтера

Синдром Шерешевського-Тернера

Синдром «суперчоловік»

Запитання 191

До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу оцінки

ризику захворювання гемофілією у її дітей. Її чоловік страждає гемофілією.

Під час збору анамнезу виявилося, що у сім’ї жінки не було випадків

гемофілії. Вкажіть ризик народження хворої дитини:

варіанти відповідей

25%

50%

Відсутній

75%

Запитання 192

Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За

допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі

форми синдрому Дауна?

варіанти відповідей

Близнюкового

Генеалогічного

Біохімічного

Цитогенетичного

Запитання 193

У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилась дитина з

чисельними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив в соматичних

клітинах трисомію по 13-й хромосомі (синдром Патау). З яким явищем

пов’язане народження такої дитини?

варіанти відповідей

Соматичною мутацією

Порушенням гаметогенезу

Рецесивною мутацією

Домінантною мутацією

Запитання 194

У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилася дитина з

множинними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив у соматичних

клітинах дитини трисомію за 18-ю хромосомою (синдром Едвардса). З яким

явищем пов’язане народження такої дитини?

варіанти відповідей

Соматичною мутацією у ембріона

Нерозходженням пари хромосом під час гаметогенезу

Впливом тератогенних факторів

Домінантною мутацією

Запитання 195

У здорових батьків народилася дитина з синдромом Патау. Який метод

медичної генетики дасть змогу віддиференціювати дану спадкову хворобу

від її фенокопії?

варіанти відповідей

Визначення статевого хроматину

Біохімічний

Близнюковий

Цитогенетичний

Запитання 196

При обстеженні юнака з розумовою відсталістю виявлено євнухоподібну

будову тіла, недорозвиненість статевих органів. В клітинах порожнини рота -

статевий хроматин. Який метод генетичного дослідження слід застосувати

для уточнення діагнозу?

варіанти відповідей

Цитологічний

Біохімічний

Клініко-генеалогічний

Популяційно-статистичний

Запитання 197

У медико-генетичну консультацію звернулась мати 2-річної дитини з

відставанням у фізичному і розумовому розвитку. Який метод дослідження

дозволить виключити хромосомну патологію?

варіанти відповідей

Біохімічний

Цитогенетичний

Цитологічний

Генеалогічний

Запитання 198

Фенілкетонурія - це захворювання, яке зумовлено рецесивним геном, що

локалізується в аутосомі. Батьки є гетерозиготами за цим геном. Вони вже

мають двох хворих синів і одну здорову доньку. Яка імовірність, що четверта

дитина, яку вони очікують, народиться теж хворою?

варіанти відповідей

0%

25%

50%

75%

Запитання 199

До лікаря медико-генетичної консультації вперше звернулась вагітна

жінка з приводу можливої спадкової патології у майбутньої дитини. Із

застосування якого методу почнеться її обстеження?

варіанти відповідей

Цитогенетичного

Близнюкового

Каріотипування

Генеалогічного

Запитання 200

Синдром Мора успадковується домінантно та супроводжується

багаточисельними аномаліями розвитку скелета (брахідактилія), порушенням

формування зубів, адонтією, гіподонтією та ін. Якими методами

антропогенетики скористається лікар для диференціювання цієї патології від

можливої генокопії та прогнозу можливої патології у нащадків

варіанти відповідей

Цитогенетичний

Дерматогліфічний

Генеалогічний

Близнюків

Запитання 201

До лікаря-генетика звернувся юнак 18-ти років астенічної тілобудови:

вузькі плечі, широкий таз, високий зріст, нерясна рослинність на обличчі.

Виражена розумова відсталість. Було встановлено попередній діагноз:

синдром Клайнфельтера. Який метод медичної генетики дозволить

підтвердити даний діагноз?

варіанти відповідей

Іенеалогічний

Цитогенетичний

Близнюковий

Дерматогліфіка

Запитання 202

До медико-генетичної консультації звернулось подружжя з питанням про

вірогідність народження у них дітей з X-зчепленою формою рахіту

(домінантна ознака). Батько здоровий, мати гетерозиготна і страждає на це

захворювання. На вітаміностійкий рахіт можуть захворіти:

варіанти відповідей

Тільки дочки

Тільки сини

Половина дочок i синів

Всі діти

Запитання 203

У медико-генетичну консультацію звернулася хвора дівчина з попереднім

діагнозом “синдром Шерешевського-Тернера”. Яким генетичним методом

можна уточнити діагноз?

варіанти відповідей

Генеалогічний

Гібридологічний

Біохімічний

Визначення статевого хроматину

Запитання 204

При дослідженні амніотичної рідини, одержаної при амніоцентезі (прокол

амніотичної оболонки), виявлені клітини, ядра яких містять статевий

хроматин (тільце Барра). Про що з зазначеного це може свідчити?

варіанти відповідей

Розвиток плода жіночої статі

Розвиток плода чоловічої статі

Генетичні порушення в розвитку плода

Трисомія

Запитання 205

У популяції мешканців Одеської області домінантний ген праворукості

зустрічається з частотою 0,8; рецесивний ген ліворукості – 0,2. Скільки

відсотків гетерозигот у цій популяції?

варіанти відповідей

46 %

32 %

58 %

64 %

Створюйте онлайн-тести
для контролю знань і залучення учнів
до активної роботи у класі та вдома

Створити тест