Спадкові захворювання.

Захворювання, причиною яких є порушення процесів збереження, передачі та реалізації генетичної інформації, це..

Структурні порушення, які можуть розвинутися до народження дитини або проявляються відразу чи згодом після її народження, це..

Сукупність технологій, які забезпечують внесення змін у генетичний апарат соматичних клітин людини, це..

І в людини, і в будь - якого іншого живого організму можуть відбутися на різних рівнях формування спадкового матеріалу, це..

Виникає внаслідок пошкодження гена, розташованого на хромосомі 7. Призводить до згущення секретів залоз зовнішньої секреції. Викликає значні проблеми в роботі травної і дихалної систем. Це захворювання...

Виникає в наслідок пошкодження гена, розташованого на хромосомі 12. Призводить до неможливості перерообки амінокислоти фенілаланіну.

Виникає внаслідок пошкодження одного з трьох генів, що відповідають за синтез білка опсину, який сприймає відповідний колір. Ген синього опсину розташований на хромосомі 7, а гени червоного й зеленого — на X-хромосомі. Призводить до втрати можливості сприймати відповідний колір

Виникає внаслідок пошкодження одного з генів, що відповідають за процес зсідання крові. Ці гени розташовані на X-хромосомі. Призводить до порушення процесів зсідання крові

Виникає в результаті заміни нуклеотиду А на Т в гені, який розташований на хромосомі 11. Наслідком мутації є заміна в молекулі β-ланцюга гемоглобіну амінокислоти глутаміну на валін. Така молекула має відмінну форму і стає причиною зміни форми еритроцита, що зменшує площу його поверхні й погіршує здатність поглинати кисень

Прикладом хромосомного порушення в людини є синдром Лежена, який виникає внаслідок утрати фрагмента 5-ї хромосоми. Його ще називають синдромом котячого крику, бо плач багатьох дітей із цим синдромом схожий на котячий крик

У людини Y-хромосома містить дуже мало генів, а зайві X-хромосоми інактивуються клітиною, перетворюючись на тільце Барра. Тому генотипи XYY і XXX не мають особливих зовнішніх проявів. Але проблеми виникають за умови подальшого збільшення кількості статевих хромосом. Спадковими захворюваннями також є синдром Кляйнфельтера (генотип XXY) і синдром Шерешевського — Тернера (у геномі є лише одна X-хромосома)

До народження доживають немовлята з трисоміями за 13-ю (синдром Патау), 18-ю (синдром Едвардса) і 21-ю (синдром Дауна) хромосомами. Люди із синдромами Патау й Едвардса мають значні аномалії розвитку різних систем організму і живуть дуже недовго.