Мед Біо П.П. Частина 15

Додано: 19 травня 2023
Предмет: Біологія, 11 клас
Тест виконано: 46 разів
50 запитань
Запитання 1

701) У здорових батьків народилася дитина із синдромом Дауна з каріотипом 46 хромосом. Однак одна із хромосом групи D мала подовжене коротке плече. У чому причина захворювання дитини?

варіанти відповідей

Моносомія за 21-ю парою хромосом

Незбалансована транслокація зайвої 21-ї хромосоми

Трисомія за 21-ю парою хромосом

Збалансована транслокація

Трисомія за 15-ю парою хромосом

Запитання 2

702) У дитини з розумової відсталістю виявлено зелене забарв- лення сечі після додавання 5% розчину FeCl? Про порушення обміну якої амінокислоти свідчить позитивний результат цієї діагностичної проби?

варіанти відповідей

Аргініну

Триптофану

Фенілаланіну

Глутаміну

Тирозину

Запитання 3

703) У жінки 45 років народився хлопчик із розщепленням верхньої щелепи ("заяча губа" та "вовча паща"). Під час до- даткового обстеження виявлено значні порушення з боку нервової, серцево-судинної систем та зору. Під час дослідження каріотипу діагностована трисомія за 13-ю хромосомою. Який синдром має місце в хлопчика?


варіанти відповідей

Клайнфельтера

Шерешевського-Тернера

Едвардса

Дауна

Патау

Запитання 4

704) До лікаря звернувся хворий зі скаргами на непереноси- мість сонячної радіації. Мають місце опіки шкіри та порушення зору. Попередній діагноз: альбінізм. Порушення обміну якої амінокислоти відзначається в цього пацієнта?

варіанти відповідей

Проліну

Триптофану

Аланіну

Тирозину

Лізину

Запитання 5

705) У чоловіка 32 років високий зріст, гінекомастія, жіночий тип оволосіння, високий голос, розумова відсталість, безплідність. Установлено попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Для його уточнення необхідно дослідити:

варіанти відповідей

групу крові

каріотип

сперматогенез

лейкоцитарну формулу

родовід

Запитання 6

706) Широко відомо про резус-конфліктну ситуацію у випадку, якщо мати rh- , а дитина Rh+ . Чому не буває навпаки?


варіанти відповідей

Плід виробляє дуже мало антитіл

Організм матері не чутливий до антитіл плода

Плід не чутливий до резус-фактора матері

Плід ще не виробляє антитіл

Усі названі фактори мають значення

Запитання 7

707) У немовляти, яке є другою дитиною в родині, виникла гемолітична хвороба новонародженого, обумовлена резус-конфліктом. З анамнезу відомо, що перша дитина є резус-негативною. Якими є генотипи батьків?

варіанти відповідей

Дружина гетерозиготна, чоловік гомозиготний за геном резус-негативності

Дружина гомозиготна за геном резус-негативності, чоловік гомозиготний за геном резус-позитивності

Дружина гомозиготна за геном резус-негативності, чоловік гетерозиготний

Дружина й чоловік гомозиготні за геном резус-негативності

Дружина й чоловік гомозиготні за геном резус-позитивності

Запитання 8

708) При обстеженні хлопців-підлітків у військкоматі був виявлений юнак із певними відхиленнями психосоматичного розвитку, а саме: астенічною будовою тіла, збільшенням молочних залоз, зниженням інтелекту. Для уточнення діагнозу його направили в медико-генетичну консультацію. Який каріотип буде виявлений?

варіанти відповідей

46, XY, немає тілець Барра

47, XXY, одне тільце Барра

47, XXY, два тільця Барра

45, Х0 , немає тілець Барра

47, ХХХ , два тільця Барра

Запитання 9

709) Для діагностики хвороб обміну речовин, причинами яких є зміни активності окремих ферментів, вивчають амінокислотний склад білків та їх первинну структуру. Який метод при цьому використовують?


варіанти відповідей

Хроматографії

Цитогенетичний

Дерматогліфіки

Електронної мікроскопії

Генеалогічний

Запитання 10

710) В одного з однояйцевих близнюків, які проживали в різних екологічних умовах, діагностовано екогенетичну (мультифакторіальну) хворобу. Що зумовило її маніфестацію?

варіанти відповідей

Взаємодія генів

Специфічний фактор середовища

Нестача ферментів

Мутантний домінантний ген

Зміна генофонду популяції

Запитання 11

711) 15-літній хлопчик високого зросту, з розумовою відсталістю й затримкою статевого розвитку має одне тільце Барра в епітеліальних клітинах. Яку хромосомну хворобу має цей пацієнт?


варіанти відповідей

Синдром "супержінка"

Синдром Клайнфельтера

Синдром "котячого крику"

Синдром Едвардса

Синдром Шерешевського-Тернера

Запитання 12

712) У хворого з ознаками синдрому Дауна виявлено 46 хромосом. Отже, патологія в нього виникла внаслідок однієї із хромосомних аномалій, а саме:

варіанти відповідей

інверсії

делеції

поліплоїдії

транслокації

дуплікації

Запитання 13

713) У дитини, яка знаходилася на грудному вигодовуванні, спостерігаються диспептичні явища, схуднення, з'явилися пожовтіння шкіри, збільшення печінки. Проба із хлористим залізом негативна. Лікар призначив замість грудного молока спеціальну дієту, це покращило стан дитини. Яке захворювання можливе в цієї дитини?


варіанти відповідей

Галактоземія

Муковісцидоз

Фенілкетонурія

Фруктоземія

Гомоцистинурія

Запитання 14

714) Каріотип жінки 47 хромосом, у ядрі соматичної клітини виявлені 2 тільця Барра. Спостерігається ендокринна патологія: недостатня функція яєчників із відсутністю фолікулів, що зумовлює неплідність, первинну, частіше вторинну аменорею. Про яке захворювання свідчить даний фенотип?

варіанти відповідей

Синдром Патау

Синдром Едвардса

Синдром Клайнфельтера

Синдром Шерешевського-Тернера

Трисомія за Х-хромосомою

Запитання 15

715) У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилася дитина із численними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив у соматичних клітинах дитини трисомію за 13-ю хромосомою (синдром Патау). З яким явищем пов'язане народження такої дитини?


варіанти відповідей

Соматичною мутацією

Порушенням гаметогенезу

Рецесивною мутацією

Домінантною мутацією

Хромосомною мутацією

Запитання 16

716) У культурі клітин, отриманих від хворого з лізосомною патологією, виявлено накопичення значної кількості ліпідів у лізосомах. При якому з перелічених захворювань має місце це порушення?


варіанти відповідей

Фенілкетонурія

Хвороба Вільсона-Коновалова

Галактоземія

Хвороба Тея-Сакса

Фавізм

Запитання 17

717) Жінка, що хворіла на краснуху під час вагітності, народи- ла глуху дитину із заячою губою та вовчою пащею . Цей уроджений дефект є прикладом:


варіанти відповідей

фенокопії

синдрому Едвардса

синдрому Патау

генокопії

синдрому Дауна

Запитання 18

718) У дитини порушено травлення, виділення жовчі, спостерігається підвищене виділення хлоридів із сечею. Діагностовано муковісцидоз. Порушення компонентів якої клітинної структури має місце при цьому захворюванні?

варіанти відповідей

Клітинної мембрани

Ядерної мембрани

Мітохондрій

Рибосом

Ендоплазматичного ретикулума

Запитання 19

719) Людина з каріотипом 46, XY має жіночий фенотип із розвиненими зовнішніми вторинними статевими ознаками. За цією інформацією лікар установив попередній діагноз:


варіанти відповідей

синдром Морріса

синдром Дауна

синдром "суперчоловік"

синдром Клайнфельтера

синдром Шерешевського-Тернера

Запитання 20

720) Що таке гемофілія?

варіанти відповідей

Прискорення згортання крові

Руйнація еритроцитів

Уповільнення згортання крові

Збільшення часу кровотечі

Відсутність згортання крові

Запитання 21

721) Уживання талідоміду вагітними жінками в п'ятдесятих роках призвело до народження тисяч дітей із дефектами скелета (відсутністю кінцівок). Цей уроджений дефект є результатом:


варіанти відповідей

моносомії

генної мутації

триплоїдії

модифікацій

трисомії

Запитання 22

722) У хворої жінки спостерігається недорозвиненість яєчників, при цьому виявлена трисомія за Х-хромосомою (каріотип ХХХ). Скільки тілець Барра буде виявлятися в соматичних клітинах?


варіанти відповідей

0

1

2

3

4

Запитання 23

723) При генетичному обстеженні хворих на хронічний мієлолейкоз виявлена специфічна аномалія однієї із хромосом. Така хромосома отримала назву "філадельфійської" і є генетичним маркером хвороби. Який вид хромосомної аберації має місце при цьому?

варіанти відповідей

Делеція короткого плеча однієї із хромосом 22-ї пари

Транслокація короткого плеча однієї із хромосом 21-ї пари

Дуплікація довгого плеча однієї із хромосом 22-ї пари

Делеція частини довгого плеча однієї із хромосом 22-ї пари із трансло- кацією на 9-ту хромосому

Інверсія короткого плеча однієї із хромосом 21-ї пари

Запитання 24

724) У хлопчика 15 років, хворого на алкаптонурію, сеча набуває чорного кольору після відстоювання. Спадкове порушення обміну якої речовини має місце?


варіанти відповідей

Цистеїну

Сечовини

Аланіну

Тирозину

Сечової кислоти

Запитання 25

725) До генетичної консультації звернувся юнак 16 років із приводу порушення розпізнавання кольору: не відрізняє зелений колір від червоного. Він сказав, що його батько також не відрізняє ці кольори, а в матері розпізнавання кольору не порушено. Що можна сказати у зв'язку з цим про генотип матері?


варіанти відповідей

Полігенна за геном дальтонізму

Гомозиготна за геном дальтонізму

Гомозиготна за геном нормального розпізнавання кольору

Гомозиготна за геном гемералопії

Гетерозиготна за геном дальтонізму

Запитання 26

726) Людина із хромосомним порушенням має збалансовану транслокацію довгого плеча 21-ї хромосоми на 13-ту. Найвищий ризик якої хвороби є в її дітей?

варіанти відповідей

Синдрому Шерешевського-Тернера

Синдрому Едвардса

Синдрому Патау

Синдрому Дауна

Синдрому Клайнфельтера

Запитання 27

727) Тривале вживання деяких лікарських засобів, що передує вагітності, збільшує ризик народження дитини з генетичними вадами. Як називається ця дія?

варіанти відповідей

Фетотоксичний ефект

Мутагенний ефект

Тератогенний ефект

Бластомогенний ефект

Ембріотоксичний ефект

Запитання 28

728) Під час обстеження 12-річного хлопчика, який відстає в рості, виявлена ахондроплазія - непропорційна будова тіла з помітним укороченням рук і ніг унаслідок порушення росту епіфізарних хрящів довгих трубчастих кісток. Дане захворювання є:

варіанти відповідей

спадковим, зчепленим зі статтю

уродженим

аутосомно-рецесивним

аутосомно-домінантним

набутим

Запитання 29

729) У новонародженої дитини на пелюшках виявлені темні плями, що свідчать про утворення гомогентизинової кислоти. З порушенням обміну якої речовини це пов'язане?


варіанти відповідей

Галактози

Тирозину

Триптофану

Холестерину

Метіоніну

Запитання 30

730) У жінки під час гаметогенезу (у мейозі) статеві хромосоми не розійшлися до протилежних полюсів клітини. Яйцеклітина була запліднена нормальним сперматозоїдом. Яке хромосомне захворювання може бути в дитини?

варіанти відповідей

Синдром Едвардса

Синдром Шерешевського-Тернера

Синдром Дауна

Синдром котячого крику

Синдром Патау

Запитання 31

731) У медико-генетичній консультації під час обстеження хворого хлопчика в крові були виявлені нейтрофільні лейкоцити з однією "барабанною паличкою". Наявність якого синдрому можна запідозрити у хлопчика?

варіанти відповідей

Синдром Шерешевського-Тернера

Синдром Клайнфельтера

Синдром трисомії-X

Синдром Едвардса

Синдром Дауна

Запитання 32

732) У подружжя була дитина із синдромом Дауна. Матері 42 роки. Цю хворобу скоріше за все викликало наступне порушення пренатального розвитку:

варіанти відповідей

бластопатія

гаметопатія

ембріопатія

неспецифічна фетопатія

специфічна фетопатія

Запитання 33

733) Цитологічне обстеження пацієнта з репродуктивною дисфункцією виявило в деяких клітинах нормальний каріотип 46,XY, але більшість клітин має каріотип синдрому Клайнфельтера - 47,XXY. Така гетерогенність клітин називається:


варіанти відповідей

мозаїцизм

дуплікація

інверсія

мономорфізм

транспозиція

Запитання 34

734) До лікарні доставлено дитину 2-х років з уповільненим розумовим і фізичним розвитком, що страждає на часті блювання після прийому їжі. У сечі визначена фенілпіровиноградна кислота. Наслідком якого порушення є дана патологія?

варіанти відповідей

Обмін амінокислот

Вуглеводний обмін

Водно-сольовий обмін

Ліпідний обмін

Фосфорно-кальцієвий обмін

Запитання 35

735) Чоловік, хворий на дальтонізм, вступив до шлюбу зі здоровою жінкою, батько якої хворів на дальтонізм, а мати здорова й серед її родичів хворих на дальтонізм немає. Визначте ймовірність народження в цій родині дітей, хворих на дальтонізм.

варіанти відповідей

0%

25%

50%

75%

100%

Запитання 36

736) Хлопець 14 років має високий зріст з євнухоїдними пропорціями тіла, вузькі плечі, широкий таз, підшкірна основа розвинута надмірно, оволосіння в ділянці лобка по жіночому типу, статевий член нормальних розмірів, інтелект значно знижений. Яку патологію слід підозрювати?


варіанти відповідей

Трисомія по Х хромосомі

Синдром Клайнфельтера

Хвороба Дауна

Хвороба Шерешевського-Тернера

Синдром Едвардса

Запитання 37

737) Жінка 35 років потрапила в автомобільну аварію й отримала струс мозку. Невдовзі після виписки з лікарні з'явилися перші розлади в психіці, що поглиблювалися, і через рік їй був поставлений діагноз - шизофренія. Дослідження родоводу показало, що серед двоюрідних і троюрідних сибсів також є шизофреніки. У даному випадку шизофренія є:


варіанти відповідей

уродженою хворобою

спадковою хворобою

набутою хворобою

хворобою зі спадковою схильністю

віддаленим наслідком травми

Запитання 38

738) Під час обстеження пацієнта, який скаржиться на загальну слабкість та біль у кістках, встановлено діагноз "хронічний мієлолейкоз". Назвіть хромосомну аномалію, типову для більшості випадків цього захворювання.

варіанти відповідей

Дуплікація 21-ї хромосоми

Транслокація 9-ї на 22-гу хромосому

Транслокація 21-ї на 15-ту хромосому

Часткова делеція 12-ї хромосоми

Повна делеція Х хромосоми

Запитання 39

739) Фруктоземія - це спадкове захворювання, обумовлене різким зниженням активності ферменту фруктозодифосфатальдолази. Це захворювання трапляється із частотою 1:20000 населення. За яким типом успадковується фруктоземія?

варіанти відповідей

Х-зчеплене домінантне успадковування

Х-зчеплене рецесивне успадковування

Голандричне успадковування

Аутосомно-домінантне успадковування

Аутосомно-рецесивне успадковування

Запитання 40

740) У новонародженої дитини є такі симптоми: судоми, блювання, жовтяниця, специфічний запах сечі. Лікар-генетик висловив підозру про спадкову хворобу обміну речовин. Який метод дослідження необхідно використати для постановки точного діагнозу за відсутності ДНК-діагностики?

варіанти відповідей

Дерматогліфічний

Біохімічний

Популяційно-статистичний

Цитогенетичний

Близнюковий

Запитання 41

741) У юнака, який має високий зріст (187 см), виявлено високе піднебіння, неправильний ріст великих зубів з дефектами зубної емалі. При дослідженні букального зіскрібка за допомогою люмінесцентної мікроскопії виявлені дві Y-хромосоми. Дана аномалія є результатом:


варіанти відповідей

моносомії

алоплоїдії

нулісомії

аутополіплоїдії

трисомії

Запитання 42

742) До лікаря медико-генетичної консультації вперше звернулась вагітна жінка з приводу можливої спадкової патології в майбутньої дитини. З застосування якого методу почнеться її обстеження?

варіанти відповідей

Цитогенетичного

Близнюкового

Каріотипування

Генеалогічного

Біохімічного

Запитання 43

743) Синдром Мора успадковується домінантно та супроводжу- ється численними аномаліями розвитку скелета (брахідактилія), порушенням формування зубів, гіподонтією та ін. Яким методом антропогенетики скористається лікар для диференціювання цієї патології від можливої генокопії та прогнозу можливої патології в нащадків?


варіанти відповідей

Генеалогічним

Цитогенетичним

Дерматогліфічним

Близнюковим

Популяційно-статистичним

Запитання 44

744) У людей із синдромом Дауна мають місце аномалії лицьової частини черепа, включаючи гіпоплазію верхньої щелепи, високе піднебіння, неправильний ріст зубів. Який із каріотипів притаманний чоловікові із синдромом Дауна?

варіанти відповідей

47, XY +18

47, XXY

47, XY +21

48, XXXY

47, XXX

Запитання 45

745) У хворої встановлено діагноз - синдром Шерешевського- Тернера. Каріотип 45, Х? Яка кількість статевих хромосом буде в цьому наборі?

варіанти відповідей

Одна

Нуль

Дві

Сорок чотири

Сорок п'ять

Запитання 46

746) Надмірне оволосіння вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим у Y-хромосомі . Цю ознаку має батько. Яка ймовірність того, що його син буде мати цю ознаку ?


варіанти відповідей

0%

100%

75%

25%

35%

Запитання 47

747) У шести жінок, які перенесли вірусне захворювання (краснуху) в першій третині вагітності, народилися діти з природженими вадами серця, глухотою та катарактою. Наслідок якого впливу вірусу спостерігається в цьому випадку?

варіанти відповідей

Канцерогенного

Рекомбінації генів

Малігнізації

Генокопії

Тератогенного

Запитання 48

748) У родоводі сім'ї спостерігається іхтіоз. Ця ознака трапляється в усіх поколіннях тільки в чоловіків. Який тип успадкування цієї ознаки?


варіанти відповідей

Рецесивний, зчеплений з X-хромосомою

Аутосомно-домінантний

Аутосомно-рецесивний

Зчеплений з Y-хромосомою

Домінантний, зчеплений з X-хромосомою

Запитання 49

749) У шлюбі здорової жінки й хворого на вітамін D-незалежний рахіт чоловіка всі сини здорові, а всі дочки страждають цим захворюванням. Установіть тип успадковування зазначеної патології:

варіанти відповідей

аутосомно-рецесивний

аутосомно-домінантний

рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

домінантний, зчеплений з X-хромосомою

зчеплений з Y-хромосомою

Запитання 50

750) Під час диспансерного обстеження хлопчика 7 років установлено діагноз: дальтонізм. Батьки здорові, колірний зір у них у нормі. Але в дідуся по материнській лінії така сама аномалія. Який тип успадкування цієї патології?

варіанти відповідей

Аутосомно-рецесивний

Аутосомно-домінантний

Рецесивний, зчеплений зі статтю

Домінантний, зчеплений зі статтю

Голандричний

Створюйте онлайн-тести
для контролю знань і залучення учнів
до активної роботи у класі та вдома

Створити тест