Мед Біо П.П. Частина 6

251) Назвіть аутосомну рецесивну ознаку людини серед перелічених нижче:

252) Вивчається одноклітинний паразит із набором хромосом 2n=24, що розмножується шляхом шизогонії. Генетична різноманітність особин у популяції складе (без урахування мутацій):

253) У родині студентів, що приїхали з Африки, народилася дитина з ознаками анемії, яка невдовзі померла. Виявлено, що еритроцити дитини мали вигляд серпа. Які ймовірні генотипи дружини й чоловіка (батьків дитини), якщо відомо, що в них спостерігається легка форма цієї хвороби?

254) Чоловік є гомозиготою за домінантним геном, що зумовлює полідактилію, а дружина - гомозиготою за рецесивним алелем цього гена. Яка з наведених біологічних закономірностей про- явиться в їхніх дітей щодо наявності в них полідактилії?

255) Чоловік кароокий і гомозиготний за домінантним геном, а дружина - блакитноока. В їхніх дітей проявиться закономірність:

256) Колір шкіри в людини контролюється декількома парами незчеплених генів, що взаємодіють за типом адитивної полімерії. Яка буде пігментація шкіри в людини з генотипом А1А1А2А2А3А?

257) Ріст людини контролюється декількома парами незчеплених генів, причому дуже низькорослі - гомозиготи домінантні, найвищі - гомозиготи рецесивні 1 . До якого типу відносять це явище?

258) У подружжя народилася дитина з яскраво-блакитними очима. Через декілька місяців колір райдужної оболонки змінився й став зеленувато-сірим. Батьки звернулися до педіатра, підозрюючи можливість патології, але лікар їх заспокоїв, пояснивши, що це:

259) Інтенсивність пігментації шкіри в людини контролюють кілька неалельних домінантних генів. Установлено, що при збільшенні кількості цих генів пігментація стає інтенсивнішою. Як називається тип взаємодії цих генів?

260) У людини один і той самий генотип може спричинити розвиток ознаки з різним ступенем прояву, що залежить від взаємодії даного гена з іншими та від впливу зовнішніх умов. Як називається ступінь фенотипічного прояву ознаки, що контролюється певним геном?

261) При яких групах крові батьків за системою резус можлива резус-конфліктна ситуація під час вагітності?

262) Хромосомні аберації й зміни кількості хромосом можуть виникати на різних етапах індивідуального розвитку. Якою може бути причина того, що утворився організм, який можна назвати повним мутантом?

263) У глухонімих батьків із генотипами DDee і ddEE народилися діти з нормальним слухом. Яка форма взаємодії між генами D i E?

264) У деяких клінічно здорових людей в умовах високогір'я спостерігаються ознаки анемії. Під час аналізу крові в них виявляють серпоподібні еритроцити. Який генотип спостерігається в людей у такому випадку?

265) До лікарні потрапила жінка, якій необхідно терміново зробити переливання крові. Аналіз виявив, що жінка має I групу крові rh-. Які групу крові та резус фактор повинен мати чоловік цієї жінки, щоб її син міг стати для неї донором?

266) В одного з батьків запідозрили носійство рецесивного гена фенілкетонурії. Який ризик народження в цій сім'ї дитини, хворої на фенілкетонурію?

267) Відомо, що ген, відповідальний за розвиток груп крові за системою АВ0, має три алельні стани. Якою формою мінливості можна пояснити появу в людини IV групи крові?

268) До лікаря звернулося подружжя, де жінка має нормальну будову кисті, а чоловік страждає на полідактилію, з питанням: чи можливе успадкування цієї аномалії їх майбутньою дитиною, причому перша їх дитина має нормальну будову кисті. Відомо, що ген полідактилії є домінантним. Яка ймовірність народження шестипалої дитини в даного подружжя?

269) Резус-конфлікт виникає при переливанні одногрупної за системою АВ0 резус-позитивної крові реципієнту:

270) До медико-генетичної консультації звернулася жінка із приводу ризику захворювання свого сина на гемофілію. Її чоловік страждає на це захворювання від народження. У жінки та її родичів не було випадків гемофілії. Яка ймовірність наро- дження хворого хлопчика в цій сім'ї?

271) Зміни хімічної структури гена можуть виникати в різних його ділянках. Якщо такі зміни сумісні з життям, тобто не призводять до загибелі організмів, то вони зберігаються в генофонді виду. Як називають різні варіанти одного гена?

272) Фенілкетонурія, яка, як правило, призводить до смерті в шестимісячному віці, успадковується як аутосомна рецесивна ознака. Успіхи сучасної медицини дозволяють запобігти тяжким наслідкам порушення обміну фенілаланіну. Жінка, яку вилікували від фенілкетонурії, вийшла заміж за здорового чоловіка. Визначте найвищу ймовірність народження в цій родині життєздатної дитини з фенілкетонурією:

273) Мутагенні чинники можуть мати специфічну форму впливу. Наприклад, акридини індукують зміщення рамки зчитування за рахунок вставок або втрат нуклеотидів. Як називаються мутації, пов'язані зі збільшенням або зменшенням генетичного матеріалу?

274) У родині є двоє дітей. Дочка має 0 групу крові, син - AB. Які генотипи 1 в батьків?

275) У жінки, що має 0 (I) групу крові, народилася дитина із групою крові AB. Чоловік цієї жінки мав групу крові A. Неспецифічне успадкування крові, відоме як "бомбейський феномен", зумовлене таким видом взаємодії генів:

276) На основі мітотичного циклу виникає низка механізмів (наприклад, ендомітоз), що збільшують кількість спадкового матеріалу та інтенсивність обміну в клітинах при збереженні їх кількості. Які це мутації?

277) До медико-генетичної консультації звернулася жінка із приводу оцінки ризику захворювання на гемофілію в її дітей. Її чоловік страждає на гемофілію. Під час збору анамнезу виявилося, що в сім'ї жінки не було випадків гемофілії. Укажіть ризик народження хворої дитини:

278) У людини відсутність потових залоз кодується рецесивним геном, локалізованим в X-хромосомі. До медико-генетичної консультації звернулося майбутнє подружжя: здоровий юнак одружується з дівчиною, батько якої страждав на відсутність потових залоз, а мати та її родичі були здорові. Яка ймовірність вияву даної ознаки в синів від цього шлюбу?

279) У хворого внаслідок патогенного впливу іонізуючого опромінення має місце мутація - інверсія однієї із хромосом. Як називається патогенний фактор, що призвів до таких патологічних змін?

280) У батька - алкаптонурія, мати гомозиготна за нормальним геном. Імовірність появи алкаптонурії в дітей складає:

281) У гетерозиготного батька - астигматизм, мати здорова. Імовірність появи астигматизму в дітей складає:

282) У дитини із синдромом Рета виявлено порушення інтелектуального розвитку. Генетики встановили, що в патогенезі синдрому суттєва роль належить морфофункціональним змінам мітохондрій. Який вид спадковості зумовив цю патологію?

283) Батько вагітної жінки страждає на гемералопію, яка успадковується як рецесивна ознака, зчеплена з X-хромосомою. Серед родичів чоловіка ця хвороба не траплялась. Яка ймовірність, що народжена дитина буде страждати гемералопією, якщо встановлено, що плід чоловічої статі?

284) Фенілкетонурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. При яких генотипах у фенотипічно здорових жінки й чоловіка може народитися дитина, хвора на фенілкетонурію?

285) В основі низки спадкових хвороб лежить порушення утворення колагенових волокон. Формування колагенових волокон порушується також при нестачі в організмі вітаміну С. Як називаються ознаки, які спричинені факторами середовища й подібні до спадково обумовлених ознак?

286) У жінки з резус-негативною кров'ю ІІІ групи народилася дитина з ІV групою крові, у якої була гемолітична хвороба новонароджених унаслідок резус-конфлікту. Який генотип за групою крові та резус-належністю найбільш імовірний у батька?

287) У батьків, хворих на гемоглобінопатію (аутосомно-домінантний тип успадкування), народилася здорова дівчина. Які генотипи батьків?

288) У родині є дитина із групою крові 0 (I). Які можливі генотипи батьків цієї дитини?

289) У родині є дві здорові дитини, а третя народилася з феніл- кетонурією, яка успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Яка ймовірність народження в цій родині дитини із ФКУ?

290) Целіакія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Лікування полягає у вилученні з харчового раціону дітей каш та хліба, які містять гліадин. Яку форму мінливості спричиняє лікування хворої на целіакію дитини шляхом вилучення з раціону певних продуктів?

291) Порушення розходження хромосом або зміна їх структури під час дроблення зиготи призводить до появи серед нормальних бластомерів клітинних клонів із різними каріотипами. Як правильно називається це явище?

292) Молекула гемоглобіну складається із двох ?- і двох ?-ланцюгів. Гени, що кодують обидва ланцюги, розміщені в різних парах гомологічних хромосом. Який тип взаємодії існує між цими генами?

293) У жінки, яка під час вагітності перенесла корову краснуху, народилася глуха дитина. Дане захворювання є наслідком:

294) У чоловіка IV (АВ) група крові, а в жінки III (В). У батька жінки I (0) група крові. У них народилося 5 дітей. Назвіть ге- нотип тієї дитини, яку можна вважати позашлюбною:

295) Хвороба Хартнапа зумовлена точковою мутацією лише од- ного гена, наслідком чого є порушення всмоктування амінокислоти триптофану в кишечнику та реабсорбції її в ниркових канальцях. Це призводить до одночасних розладів у травній і сечовидільній системах. Яке генетичне явище спостерігається в цьому випадку?

296) У хлопчика I (I0I0) група крові, а в його сестри IV (IAIB). Які групи крові в батьків цих дітей?

297) У людини цистинурія проявляється у вигляді наявності цистинових камінців у нирках (гомозиготи) або підвищеним рівнем цистину в сечі (гетерозиготи). Цистинурія є моногенним захворюванням. Визначте тип взаємодії генів цистинурії й нормального вмісту цистину в сечі.

298) У людини особливості успадкування груп крові при явищі "бомбейського феномену" зумовлені явищем рецесивного епістазу. Який генотип може мати людина з І групою крові?

299) До жіночої консультації звернулося п'ять подружніх пар. Вони хочуть знати, чи є загроза розвитку гемолітичної хвороби в їхніх дітей. В якому випадку ризик виникнення резус- конфлікту є найвищим?

300) У дитини, хворої на серпоподібноклітинну анемію, спостерігається кілька патологічних ознак: анемія, збільшена селезінка, враження шкіри, серця, нирок і мозку. Як називається множинна дія одного гена?